UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.20579681G>A | CA520170315 | EIF1AY | c.90G>A (p.Glu30=) n.184G>A | |
| Y | g.20579681G>C | CA414854905 | EIF1AY | c.90G>C (p.Glu30Asp) n.184G>C | |
| Y | g.20579681G>T | CA414854907 | EIF1AY | c.90G>T (p.Glu30Asp) n.184G>T | |
| Y | g.20579682G>A | CA414854908 | EIF1AY | c.91G>A (p.Asp31Asn) n.185G>A | |
| Y | g.20579682G>C | CA414854910 | EIF1AY | c.91G>C (p.Asp31His) n.185G>C | |
| Y | g.20579682G>T | CA414854912 | EIF1AY | c.91G>T (p.Asp31Tyr) n.185G>T | |
| Y | g.20579683A>C | CA414854914 | EIF1AY | c.92A>C (p.Asp31Ala) n.186A>C | |
| Y | g.20579683A>G | CA414854916 | EIF1AY | c.92A>G (p.Asp31Gly) n.186A>G | |
| Y | g.20579683A>T | CA414854918 | EIF1AY | c.92A>T (p.Asp31Val) n.186A>T | |
| Y | g.20579684T>A | CA414854920 | EIF1AY | c.93T>A (p.Asp31Glu) n.187T>A | |
| Y | g.20579684T>C | CA520170316 | EIF1AY | c.93T>C (p.Asp31=) n.187T>C | |
| Y | g.20579684T>G | CA414854922 | EIF1AY | c.93T>G (p.Asp31Glu) n.187T>G | |
| Y | g.20579685G>A | CA414854926 | EIF1AY | c.94G>A (p.Gly32Arg) n.188G>A | |
| Y | g.20579685G>C | CA414854925 | EIF1AY | c.94G>C (p.Gly32Arg) n.188G>C | |
| Y | g.20579685G>T | CA414854924 | EIF1AY | c.94G>T (p.Gly32Ter) n.188G>T | |
| Y | g.20579686G>A | CA414854928 | EIF1AY | c.95G>A (p.Gly32Glu) n.189G>A | |
| Y | g.20579686G>C | CA414854930 | EIF1AY | c.95G>C (p.Gly32Ala) n.189G>C | |
| Y | g.20579686G>T | CA414854931 | EIF1AY | c.95G>T (p.Gly32Val) n.189G>T | |
| Y | g.20579687A>C | CA520170317 | EIF1AY | c.96A>C (p.Gly32=) n.190A>C | |
| Y | g.20579687A>G | CA520170318 | EIF1AY | c.96A>G (p.Gly32=) n.190A>G | |
| Y | g.20579687A>T | CA520170319 | EIF1AY | c.96A>T (p.Gly32=) n.190A>T | |
| Y | g.20579688C>A | CA414854934 | EIF1AY | c.97C>A (p.Gln33Lys) n.191C>A | |
| Y | g.20579688C>G | CA414854937 | EIF1AY | c.97C>G (p.Gln33Glu) n.191C>G | |
| Y | g.20579688C>T | CA414854940 | EIF1AY | c.97C>T (p.Gln33Ter) n.191C>T | |
| Y | g.20579689A>C | CA414854942 | EIF1AY | c.98A>C (p.Gln33Pro) n.192A>C | |
| Y | g.20579689A>G | CA414854945 | EIF1AY | c.98A>G (p.Gln33Arg) n.192A>G | |
| Y | g.20579689A>T | CA414854952 | EIF1AY | c.98A>T (p.Gln33Leu) n.192A>T | |
| Y | g.20579690A>C | CA414854955 | EIF1AY | c.99A>C (p.Gln33His) n.193A>C | |
| Y | g.20579690A>G | CA520170320 | EIF1AY | c.99A>G (p.Gln33=) n.193A>G | |
| Y | g.20579690A>T | CA414854957 | EIF1AY | c.99A>T (p.Gln33His) n.193A>T | |
| Y | g.20579691G>A | CA414854967 | EIF1AY | c.100G>A (p.Glu34Lys) n.194G>A | |
| Y | g.20579691G>C | CA414854966 | EIF1AY | c.100G>C (p.Glu34Gln) n.194G>C | |
| Y | g.20579691G>T | CA414854961 | EIF1AY | c.100G>T (p.Glu34Ter) n.194G>T | |
| Y | g.20579692del | CA2579749728 | EIF1AY | c.100+1del n.194+1del | |
| Y | g.20579692G>A | CA337491696 | EIF1AY | c.100+1G>A (n.100+1G>A) n.194+1G>A | dbSNP |
| Y | g.20579692G>C | CA414854971 | EIF1AY | c.100+1G>C (n.100+1G>C) n.194+1G>C | |
| Y | g.20579692G= | CA2471043480 | EIF1AY | c.100+1G= (n.100+1G=) n.194+1G= | |
| Y | g.20579692G>T | CA414854974 | EIF1AY | c.100+1G>T (n.100+1G>T) n.194+1G>T | |
| Y | g.20579693T>A | CA414854975 | EIF1AY | c.100+2T>A (n.100+2T>A) n.194+2T>A | |
| Y | g.20579693T>C | CA414854978 | EIF1AY | c.100+2T>C (n.100+2T>C) n.194+2T>C | |
| Y | g.20579693T>G | CA414854979 | EIF1AY | c.100+2T>G (n.100+2T>G) n.194+2T>G | |
| Y | g.20579698C>T | CA2766255210 | EIF1AY | c.100+7C>T (n.100+7C>T) n.194+7C>T | |
| Y | g.20579702del | CA2766255211 | EIF1AY | c.100+11del (n.100+11del) n.194+11del | |
| Y | g.20579700T>C | CA2766255212 | EIF1AY | c.100+9T>C (n.100+9T>C) n.194+9T>C | |
| Y | g.20579701T>C | CA10575116 | EIF1AY | c.100+10T>C (n.100+10T>C) n.194+10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.20579701T= | CA2471043481 | EIF1AY | c.100+10T= (n.100+10T=) n.194+10T= | |
| Y | g.20579707T>C | CA2766255213 | EIF1AY | c.100+16T>C (n.100+16T>C) n.194+16T>C | |
| Y | g.20579708T>A | CA2510242595 | EIF1AY | c.100+17T>A (n.100+17T>A) n.194+17T>A | |
| Y | g.20579709A>G | CA2766255214 | EIF1AY | c.100+18A>G (n.100+18A>G) n.194+18A>G | |
| Y | g.20579712C= | CA2471043482 | EIF1AY | c.100+21C= (n.100+21C=) n.194+21C= |