UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.20579666G>A | CA520170307 | EIF1AY | c.75G>A (p.Glu25=) n.169G>A | |
| Y | g.20579666G>C | CA414854842 | EIF1AY | c.75G>C (p.Glu25Asp) n.169G>C | |
| Y | g.20579666G>T | CA414854844 | EIF1AY | c.75G>T (p.Glu25Asp) n.169G>T | |
| Y | g.20579667T>A | CA414854845 | EIF1AY | c.76T>A (p.Leu26Met) n.170T>A | |
| Y | g.20579667T>C | CA520170308 | EIF1AY | c.76T>C (p.Leu26=) n.170T>C | |
| Y | g.20579667T>G | CA414854847 | EIF1AY | c.76T>G (p.Leu26Val) n.170T>G | |
| Y | g.20579668T>A | CA414854850 | EIF1AY | c.77T>A (p.Leu26Ter) n.171T>A | |
| Y | g.20579668T>C | CA414854851 | EIF1AY | c.77T>C (p.Leu26Ser) n.171T>C | |
| Y | g.20579668T>G | CA414854853 | EIF1AY | c.77T>G (p.Leu26Trp) n.171T>G | |
| Y | g.20579669G>A | CA520170309 | EIF1AY | c.78G>A (p.Leu26=) n.172G>A | |
| Y | g.20579669G>C | CA414854855 | EIF1AY | c.78G>C (p.Leu26Phe) n.172G>C | |
| Y | g.20579669G>T | CA414854857 | EIF1AY | c.78G>T (p.Leu26Phe) n.172G>T | |
| Y | g.20579670G>A | CA414854858 | EIF1AY | c.79G>A (p.Val27Met) n.173G>A | |
| Y | g.20579670G>C | CA414854859 | EIF1AY | c.79G>C (p.Val27Leu) n.173G>C | |
| Y | g.20579670G>T | CA414854861 | EIF1AY | c.79G>T (p.Val27Leu) n.173G>T | |
| Y | g.20579671T>A | CA414854865 | EIF1AY | c.80T>A (p.Val27Glu) n.174T>A | |
| Y | g.20579671T>C | CA414854867 | EIF1AY | c.80T>C (p.Val27Ala) n.174T>C | |
| Y | g.20579671T>G | CA414854863 | EIF1AY | c.80T>G (p.Val27Gly) n.174T>G | |
| Y | g.20579672G>A | CA520170310 | EIF1AY | c.81G>A (p.Val27=) n.175G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.20579672G>C | CA520170311 | EIF1AY | c.81G>C (p.Val27=) n.175G>C | |
| Y | g.20579672G= | CA2471043479 | EIF1AY | c.81G= (p.Val27=) n.175G= | |
| Y | g.20579672G>T | CA520170312 | EIF1AY | c.81G>T (p.Val27=) n.175G>T | |
| Y | g.20579673T>A | CA414854869 | EIF1AY | c.82T>A (p.Phe28Ile) n.176T>A | |
| Y | g.20579673T>C | CA414854870 | EIF1AY | c.82T>C (p.Phe28Leu) n.176T>C | |
| Y | g.20579673T>G | CA414854872 | EIF1AY | c.82T>G (p.Phe28Val) n.176T>G | |
| Y | g.20579674T>A | CA414854874 | EIF1AY | c.83T>A (p.Phe28Tyr) n.177T>A | |
| Y | g.20579674T>C | CA414854875 | EIF1AY | c.83T>C (p.Phe28Ser) n.177T>C | |
| Y | g.20579674T>G | CA414854877 | EIF1AY | c.83T>G (p.Phe28Cys) n.177T>G | |
| Y | g.20579675T>A | CA414854879 | EIF1AY | c.84T>A (p.Phe28Leu) n.178T>A | |
| Y | g.20579675T>C | CA520170313 | EIF1AY | c.84T>C (p.Phe28=) n.178T>C | COSMIC |
| Y | g.20579675T>G | CA414854881 | EIF1AY | c.84T>G (p.Phe28Leu) n.178T>G | |
| Y | g.20579676A>C | CA414854882 | EIF1AY | c.85A>C (p.Lys29Gln) n.179A>C | |
| Y | g.20579676A>G | CA414854883 | EIF1AY | c.85A>G (p.Lys29Glu) n.179A>G | |
| Y | g.20579676A>T | CA414854885 | EIF1AY | c.85A>T (p.Lys29Ter) n.179A>T | |
| Y | g.20579677A>C | CA414854887 | EIF1AY | c.86A>C (p.Lys29Thr) n.180A>C | |
| Y | g.20579677A>G | CA414854888 | EIF1AY | c.86A>G (p.Lys29Arg) n.180A>G | |
| Y | g.20579677A>T | CA414854890 | EIF1AY | c.86A>T (p.Lys29Ile) n.180A>T | |
| Y | g.20579678A>C | CA414854893 | EIF1AY | c.87A>C (p.Lys29Asn) n.181A>C | |
| Y | g.20579678A>G | CA520170314 | EIF1AY | c.87A>G (p.Lys29=) n.181A>G | |
| Y | g.20579678A>T | CA414854892 | EIF1AY | c.87A>T (p.Lys29Asn) n.181A>T | |
| Y | g.20579679G>A | CA414854895 | EIF1AY | c.88G>A (p.Glu30Lys) n.182G>A | |
| Y | g.20579679G>C | CA414854899 | EIF1AY | c.88G>C (p.Glu30Gln) n.182G>C | |
| Y | g.20579679G>T | CA414854897 | EIF1AY | c.88G>T (p.Glu30Ter) n.182G>T | |
| Y | g.20579680A>C | CA414854900 | EIF1AY | c.89A>C (p.Glu30Ala) n.183A>C | |
| Y | g.20579680A>G | CA414854904 | EIF1AY | c.89A>G (p.Glu30Gly) n.183A>G | |
| Y | g.20579680A>T | CA414854902 | EIF1AY | c.89A>T (p.Glu30Val) n.183A>T | |
| Y | g.20579681G>A | CA520170315 | EIF1AY | c.90G>A (p.Glu30=) n.184G>A | |
| Y | g.20579681G>C | CA414854905 | EIF1AY | c.90G>C (p.Glu30Asp) n.184G>C | |
| Y | g.20579681G>T | CA414854907 | EIF1AY | c.90G>T (p.Glu30Asp) n.184G>T | |
| Y | g.20579682G>A | CA414854908 | EIF1AY | c.91G>A (p.Asp31Asn) n.185G>A |