Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
Y | g.20579656A>C | CA414854772 | EIF1AY | c.65A>C (p.Glu22Ala) n.159A>C | |
Y | g.20579656A>G | CA414854774 | EIF1AY | c.65A>G (p.Glu22Gly) n.159A>G | |
Y | g.20579656A>T | CA414854777 | EIF1AY | c.65A>T (p.Glu22Val) n.159A>T | |
Y | g.20579661del | CA2579749727 | EIF1AY | c.70del (p.Arg24GlufsTer15) n.164del | |
Y | g.20579657A>C | CA414854779 | EIF1AY | c.66A>C (p.Glu22Asp) n.160A>C | |
Y | g.20579657A>G | CA520170303 | EIF1AY | c.66A>G (p.Glu22=) n.160A>G | |
Y | g.20579657A>T | CA414854781 | EIF1AY | c.66A>T (p.Glu22Asp) n.160A>T | |
Y | g.20579658A>C | CA414854784 | EIF1AY | c.67A>C (p.Lys23Gln) n.161A>C | |
Y | g.20579658A>G | CA414854786 | EIF1AY | c.67A>G (p.Lys23Glu) n.161A>G | |
Y | g.20579658A>T | CA414854787 | EIF1AY | c.67A>T (p.Lys23Ter) n.161A>T | |
Y | g.20579659A>C | CA414854794 | EIF1AY | c.68A>C (p.Lys23Thr) n.162A>C | |
Y | g.20579659A>G | CA414854793 | EIF1AY | c.68A>G (p.Lys23Arg) n.162A>G | |
Y | g.20579659A>T | CA414854790 | EIF1AY | c.68A>T (p.Lys23Ile) n.162A>T | |
Y | g.20579660A>C | CA414854795 | EIF1AY | c.69A>C (p.Lys23Asn) n.163A>C | |
Y | g.20579660A>G | CA520170304 | EIF1AY | c.69A>G (p.Lys23=) n.163A>G | |
Y | g.20579660A>T | CA414854798 | EIF1AY | c.69A>T (p.Lys23Asn) n.163A>T | |
Y | g.20579661A>C | CA520170305 | EIF1AY | c.70A>C (p.Arg24=) n.164A>C | |
Y | g.20579661A>G | CA414854802 | EIF1AY | c.70A>G (p.Arg24Gly) n.164A>G | |
Y | g.20579661A>T | CA414854804 | EIF1AY | c.70A>T (p.Arg24Ter) n.164A>T | |
Y | g.20579662G>A | CA414854808 | EIF1AY | c.71G>A (p.Arg24Lys) n.165G>A | |
Y | g.20579662G>C | CA414854810 | EIF1AY | c.71G>C (p.Arg24Thr) n.165G>C | |
Y | g.20579662G>T | CA414854813 | EIF1AY | c.71G>T (p.Arg24Ile) n.165G>T | |
Y | g.20579663A>C | CA414854821 | EIF1AY | c.72A>C (p.Arg24Ser) n.166A>C | |
Y | g.20579663A>G | CA520170306 | EIF1AY | c.72A>G (p.Arg24=) n.166A>G | |
Y | g.20579663A>T | CA414854823 | EIF1AY | c.72A>T (p.Arg24Ser) n.166A>T | |
Y | g.20579664G>A | CA414854826 | EIF1AY | c.73G>A (p.Glu25Lys) n.167G>A | |
Y | g.20579664G>C | CA414854828 | EIF1AY | c.73G>C (p.Glu25Gln) n.167G>C | |
Y | g.20579664G>T | CA414854831 | EIF1AY | c.73G>T (p.Glu25Ter) n.167G>T | |
Y | g.20579665A>C | CA414854838 | EIF1AY | c.74A>C (p.Glu25Ala) n.168A>C | |
Y | g.20579665A>G | CA414854840 | EIF1AY | c.74A>G (p.Glu25Gly) n.168A>G | |
Y | g.20579665A>T | CA414854835 | EIF1AY | c.74A>T (p.Glu25Val) n.168A>T | |
Y | g.20579666G>A | CA520170307 | EIF1AY | c.75G>A (p.Glu25=) n.169G>A | |
Y | g.20579666G>C | CA414854842 | EIF1AY | c.75G>C (p.Glu25Asp) n.169G>C | |
Y | g.20579666G>T | CA414854844 | EIF1AY | c.75G>T (p.Glu25Asp) n.169G>T | |
Y | g.20579667T>A | CA414854845 | EIF1AY | c.76T>A (p.Leu26Met) n.170T>A | |
Y | g.20579667T>C | CA520170308 | EIF1AY | c.76T>C (p.Leu26=) n.170T>C | |
Y | g.20579667T>G | CA414854847 | EIF1AY | c.76T>G (p.Leu26Val) n.170T>G | |
Y | g.20579668T>A | CA414854850 | EIF1AY | c.77T>A (p.Leu26Ter) n.171T>A | |
Y | g.20579668T>C | CA414854851 | EIF1AY | c.77T>C (p.Leu26Ser) n.171T>C | |
Y | g.20579668T>G | CA414854853 | EIF1AY | c.77T>G (p.Leu26Trp) n.171T>G | |
Y | g.20579669G>A | CA520170309 | EIF1AY | c.78G>A (p.Leu26=) n.172G>A | |
Y | g.20579669G>C | CA414854855 | EIF1AY | c.78G>C (p.Leu26Phe) n.172G>C | |
Y | g.20579669G>T | CA414854857 | EIF1AY | c.78G>T (p.Leu26Phe) n.172G>T | |
Y | g.20579670G>A | CA414854858 | EIF1AY | c.79G>A (p.Val27Met) n.173G>A | |
Y | g.20579670G>C | CA414854859 | EIF1AY | c.79G>C (p.Val27Leu) n.173G>C | |
Y | g.20579670G>T | CA414854861 | EIF1AY | c.79G>T (p.Val27Leu) n.173G>T | |
Y | g.20579671T>A | CA414854865 | EIF1AY | c.80T>A (p.Val27Glu) n.174T>A | |
Y | g.20579671T>C | CA414854867 | EIF1AY | c.80T>C (p.Val27Ala) n.174T>C | |
Y | g.20579671T>G | CA414854863 | EIF1AY | c.80T>G (p.Val27Gly) n.174T>G | |
Y | g.20579672G>A | CA520170310 | EIF1AY | c.81G>A (p.Val27=) n.175G>A | dbSNP gnomAD v2 |