| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.19727037G>A | CA2566573411 | KDM5D | c.1371+4735C>T (n.1371+4735C>T) c.1200+4735C>T (n.1200+4735C>T) c.1248+4735C>T (n.1248+4735C>T) c.1236+4735C>T (n.1236+4735C>T) c.1372-3604C>T (n.1372-3604C>T) n.1659+4735C>T c.-747+4735C>T (n.-747+4735C>T) n.1658+4735C>T n.1523+4735C>T | |
| Y | g.19727090C>A | CA923739255 | KDM5D | c.1371+4682G>T (n.1371+4682G>T) c.1200+4682G>T (n.1200+4682G>T) c.1248+4682G>T (n.1248+4682G>T) c.1236+4682G>T (n.1236+4682G>T) c.1372-3657G>T (n.1372-3657G>T) n.1659+4682G>T c.-747+4682G>T (n.-747+4682G>T) n.1658+4682G>T n.1523+4682G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19727090C= | CA2470920343 | KDM5D | c.1371+4682G= (n.1371+4682G=) c.1200+4682G= (n.1200+4682G=) c.1248+4682G= (n.1248+4682G=) c.1236+4682G= (n.1236+4682G=) c.1372-3657G= (n.1372-3657G=) n.1659+4682G= c.-747+4682G= (n.-747+4682G=) n.1658+4682G= n.1523+4682G= | |
| Y | g.19727122C= | CA2470920344 | KDM5D | c.1371+4650G= (n.1371+4650G=) c.1200+4650G= (n.1200+4650G=) c.1248+4650G= (n.1248+4650G=) c.1236+4650G= (n.1236+4650G=) c.1372-3689G= (n.1372-3689G=) n.1659+4650G= c.-747+4650G= (n.-747+4650G=) n.1658+4650G= n.1523+4650G= | |
| Y | g.19727122C>T | CA2470920345 | KDM5D | c.1371+4650G>A (n.1371+4650G>A) c.1200+4650G>A (n.1200+4650G>A) c.1248+4650G>A (n.1248+4650G>A) c.1236+4650G>A (n.1236+4650G>A) c.1372-3689G>A (n.1372-3689G>A) n.1659+4650G>A c.-747+4650G>A (n.-747+4650G>A) n.1658+4650G>A n.1523+4650G>A | dbSNP |
| Y | g.19727135T>C | CA2589319866 | KDM5D | c.1371+4637A>G (n.1371+4637A>G) c.1200+4637A>G (n.1200+4637A>G) c.1248+4637A>G (n.1248+4637A>G) c.1236+4637A>G (n.1236+4637A>G) c.1372-3702A>G (n.1372-3702A>G) n.1659+4637A>G c.-747+4637A>G (n.-747+4637A>G) n.1658+4637A>G n.1523+4637A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |