Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
Y | g.19726919T>C | CA2503881464 | KDM5D | c.1371+4853A>G (n.1371+4853A>G) c.1200+4853A>G (n.1200+4853A>G) c.1248+4853A>G (n.1248+4853A>G) c.1236+4853A>G (n.1236+4853A>G) c.1372-3486A>G (n.1372-3486A>G) n.1659+4853A>G c.-747+4853A>G (n.-747+4853A>G) n.1658+4853A>G n.1523+4853A>G | |
Y | g.19726932C>A | CA2502850047 | KDM5D | c.1371+4840G>T (n.1371+4840G>T) c.1200+4840G>T (n.1200+4840G>T) c.1248+4840G>T (n.1248+4840G>T) c.1236+4840G>T (n.1236+4840G>T) c.1372-3499G>T (n.1372-3499G>T) n.1659+4840G>T c.-747+4840G>T (n.-747+4840G>T) n.1658+4840G>T n.1523+4840G>T | |
Y | g.19726938del | CA2524875805 | KDM5D | c.1371+4838del (n.1371+4838del) c.1200+4838del (n.1200+4838del) c.1248+4838del (n.1248+4838del) c.1236+4838del (n.1236+4838del) c.1372-3501del (n.1372-3501del) n.1659+4838del c.-747+4838del (n.-747+4838del) n.1658+4838del n.1523+4838del | |
Y | g.19726940T>C | CA2558018685 | KDM5D | c.1371+4832A>G (n.1371+4832A>G) c.1200+4832A>G (n.1200+4832A>G) c.1248+4832A>G (n.1248+4832A>G) c.1236+4832A>G (n.1236+4832A>G) c.1372-3507A>G (n.1372-3507A>G) n.1659+4832A>G c.-747+4832A>G (n.-747+4832A>G) n.1658+4832A>G n.1523+4832A>G | |
Y | g.19726954T>C | CA923739200 | KDM5D | c.1371+4818A>G (n.1371+4818A>G) c.1200+4818A>G (n.1200+4818A>G) c.1248+4818A>G (n.1248+4818A>G) c.1236+4818A>G (n.1236+4818A>G) c.1372-3521A>G (n.1372-3521A>G) n.1659+4818A>G c.-747+4818A>G (n.-747+4818A>G) n.1658+4818A>G n.1523+4818A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19726971C>T | CA2517925332 | KDM5D | c.1371+4801G>A (n.1371+4801G>A) c.1200+4801G>A (n.1200+4801G>A) c.1248+4801G>A (n.1248+4801G>A) c.1236+4801G>A (n.1236+4801G>A) c.1372-3538G>A (n.1372-3538G>A) n.1659+4801G>A c.-747+4801G>A (n.-747+4801G>A) n.1658+4801G>A n.1523+4801G>A | |
Y | g.19726972A>G | CA923739201 | KDM5D | c.1371+4800T>C (n.1371+4800T>C) c.1200+4800T>C (n.1200+4800T>C) c.1248+4800T>C (n.1248+4800T>C) c.1236+4800T>C (n.1236+4800T>C) c.1372-3539T>C (n.1372-3539T>C) n.1659+4800T>C c.-747+4800T>C (n.-747+4800T>C) n.1658+4800T>C n.1523+4800T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19726975T>G | CA337440737 | KDM5D | c.1371+4797A>C (n.1371+4797A>C) c.1200+4797A>C (n.1200+4797A>C) c.1248+4797A>C (n.1248+4797A>C) c.1236+4797A>C (n.1236+4797A>C) c.1372-3542A>C (n.1372-3542A>C) n.1659+4797A>C c.-747+4797A>C (n.-747+4797A>C) n.1658+4797A>C n.1523+4797A>C | dbSNP |
Y | g.19726975T= | CA2470920338 | KDM5D | c.1371+4797A= (n.1371+4797A=) c.1200+4797A= (n.1200+4797A=) c.1248+4797A= (n.1248+4797A=) c.1236+4797A= (n.1236+4797A=) c.1372-3542A= (n.1372-3542A=) n.1659+4797A= c.-747+4797A= (n.-747+4797A=) n.1658+4797A= n.1523+4797A= | |
Y | g.19726979A= | CA2470920339 | KDM5D | c.1371+4793T= (n.1371+4793T=) c.1200+4793T= (n.1200+4793T=) c.1248+4793T= (n.1248+4793T=) c.1236+4793T= (n.1236+4793T=) c.1372-3546T= (n.1372-3546T=) n.1659+4793T= c.-747+4793T= (n.-747+4793T=) n.1658+4793T= n.1523+4793T= | |
Y | g.19726979A>C | CA337440739 | KDM5D | c.1371+4793T>G (n.1371+4793T>G) c.1200+4793T>G (n.1200+4793T>G) c.1248+4793T>G (n.1248+4793T>G) c.1236+4793T>G (n.1236+4793T>G) c.1372-3546T>G (n.1372-3546T>G) n.1659+4793T>G c.-747+4793T>G (n.-747+4793T>G) n.1658+4793T>G n.1523+4793T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19726986_19726988delinsTTG | CA2470920340 | KDM5D | c.1371+4784_1371+4786delinsCAA (n.1371+4784_1371+4786delinsCAA) c.1200+4784_1200+4786delinsCAA (n.1200+4784_1200+4786delinsCAA) c.1248+4784_1248+4786delinsCAA (n.1248+4784_1248+4786delinsCAA) c.1236+4784_1236+4786delinsCAA (n.1236+4784_1236+4786delinsCAA) c.1372-3555_1372-3553delinsCAA (n.1372-3555_1372-3553delinsCAA) n.1659+4784_1659+4786delinsCAA c.-747+4784_-747+4786delinsCAA (n.-747+4784_-747+4786delinsCAA) n.1658+4784_1658+4786delinsCAA n.1523+4784_1523+4786delinsCAA | |
Y | g.19726989_19726990del | CA337440741 | KDM5D | c.1371+4784_1371+4785del (n.1371+4784_1371+4785del) c.1200+4784_1200+4785del (n.1200+4784_1200+4785del) c.1248+4784_1248+4785del (n.1248+4784_1248+4785del) c.1236+4784_1236+4785del (n.1236+4784_1236+4785del) c.1372-3555_1372-3554del (n.1372-3555_1372-3554del) n.1659+4784_1659+4785del c.-747+4784_-747+4785del (n.-747+4784_-747+4785del) n.1658+4784_1658+4785del n.1523+4784_1523+4785del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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Y | g.19727013_19727016del | CA923739236 | KDM5D | c.1371+4756_1371+4759del (n.1371+4756_1371+4759del) c.1200+4756_1200+4759del (n.1200+4756_1200+4759del) c.1248+4756_1248+4759del (n.1248+4756_1248+4759del) c.1236+4756_1236+4759del (n.1236+4756_1236+4759del) c.1372-3583_1372-3580del (n.1372-3583_1372-3580del) n.1659+4756_1659+4759del c.-747+4756_-747+4759del (n.-747+4756_-747+4759del) n.1658+4756_1658+4759del n.1523+4756_1523+4759del | dbSNP |