Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
Y | g.19726843T>C | CA923739022 | KDM5D | c.1371+4929A>G (n.1371+4929A>G) c.1200+4929A>G (n.1200+4929A>G) c.1248+4929A>G (n.1248+4929A>G) c.1236+4929A>G (n.1236+4929A>G) c.1372-3410A>G (n.1372-3410A>G) n.1659+4929A>G c.-747+4929A>G (n.-747+4929A>G) n.1658+4929A>G n.1523+4929A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19726848_19726849delinsGA | CA2470920333 | KDM5D | c.1371+4923_1371+4924delinsTC (n.1371+4923_1371+4924delinsTC) c.1200+4923_1200+4924delinsTC (n.1200+4923_1200+4924delinsTC) c.1248+4923_1248+4924delinsTC (n.1248+4923_1248+4924delinsTC) c.1236+4923_1236+4924delinsTC (n.1236+4923_1236+4924delinsTC) c.1372-3416_1372-3415delinsTC (n.1372-3416_1372-3415delinsTC) n.1659+4923_1659+4924delinsTC c.-747+4923_-747+4924delinsTC (n.-747+4923_-747+4924delinsTC) n.1658+4923_1658+4924delinsTC n.1523+4923_1523+4924delinsTC | |
Y | g.19726849A>C | CA923739060 | KDM5D | c.1371+4923T>G (n.1371+4923T>G) c.1200+4923T>G (n.1200+4923T>G) c.1248+4923T>G (n.1248+4923T>G) c.1236+4923T>G (n.1236+4923T>G) c.1372-3416T>G (n.1372-3416T>G) n.1659+4923T>G c.-747+4923T>G (n.-747+4923T>G) n.1658+4923T>G n.1523+4923T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19726855del | CA923739042 | KDM5D | c.1371+4923del (n.1371+4923del) c.1200+4923del (n.1200+4923del) c.1248+4923del (n.1248+4923del) c.1236+4923del (n.1236+4923del) c.1372-3416del (n.1372-3416del) n.1659+4923del c.-747+4923del (n.-747+4923del) n.1658+4923del n.1523+4923del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19726851A>G | CA923739066 | KDM5D | c.1371+4921T>C (n.1371+4921T>C) c.1200+4921T>C (n.1200+4921T>C) c.1248+4921T>C (n.1248+4921T>C) c.1236+4921T>C (n.1236+4921T>C) c.1372-3418T>C (n.1372-3418T>C) n.1659+4921T>C c.-747+4921T>C (n.-747+4921T>C) n.1658+4921T>C n.1523+4921T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19726863A= | CA2470920334 | KDM5D | c.1371+4909T= (n.1371+4909T=) c.1200+4909T= (n.1200+4909T=) c.1248+4909T= (n.1248+4909T=) c.1236+4909T= (n.1236+4909T=) c.1372-3430T= (n.1372-3430T=) n.1659+4909T= c.-747+4909T= (n.-747+4909T=) n.1658+4909T= n.1523+4909T= | |
Y | g.19726863A>G | CA923739095 | KDM5D | c.1371+4909T>C (n.1371+4909T>C) c.1200+4909T>C (n.1200+4909T>C) c.1248+4909T>C (n.1248+4909T>C) c.1236+4909T>C (n.1236+4909T>C) c.1372-3430T>C (n.1372-3430T>C) n.1659+4909T>C c.-747+4909T>C (n.-747+4909T>C) n.1658+4909T>C n.1523+4909T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19726863A>T | CA337440734 | KDM5D | c.1371+4909T>A (n.1371+4909T>A) c.1200+4909T>A (n.1200+4909T>A) c.1248+4909T>A (n.1248+4909T>A) c.1236+4909T>A (n.1236+4909T>A) c.1372-3430T>A (n.1372-3430T>A) n.1659+4909T>A c.-747+4909T>A (n.-747+4909T>A) n.1658+4909T>A n.1523+4909T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19726873T>G | CA658605719 | KDM5D | c.1371+4899A>C (n.1371+4899A>C) c.1200+4899A>C (n.1200+4899A>C) c.1248+4899A>C (n.1248+4899A>C) c.1236+4899A>C (n.1236+4899A>C) c.1372-3440A>C (n.1372-3440A>C) n.1659+4899A>C c.-747+4899A>C (n.-747+4899A>C) n.1658+4899A>C n.1523+4899A>C | COSMIC |
Y | g.19726881C>A | CA337440736 | KDM5D | c.1371+4891G>T (n.1371+4891G>T) c.1200+4891G>T (n.1200+4891G>T) c.1248+4891G>T (n.1248+4891G>T) c.1236+4891G>T (n.1236+4891G>T) c.1372-3448G>T (n.1372-3448G>T) n.1659+4891G>T c.-747+4891G>T (n.-747+4891G>T) n.1658+4891G>T n.1523+4891G>T | dbSNP |
Y | g.19726881C= | CA2470920335 | KDM5D | c.1371+4891G= (n.1371+4891G=) c.1200+4891G= (n.1200+4891G=) c.1248+4891G= (n.1248+4891G=) c.1236+4891G= (n.1236+4891G=) c.1372-3448G= (n.1372-3448G=) n.1659+4891G= c.-747+4891G= (n.-747+4891G=) n.1658+4891G= n.1523+4891G= | |
Y | g.19726881C>T | CA923739108 | KDM5D | c.1371+4891G>A (n.1371+4891G>A) c.1200+4891G>A (n.1200+4891G>A) c.1248+4891G>A (n.1248+4891G>A) c.1236+4891G>A (n.1236+4891G>A) c.1372-3448G>A (n.1372-3448G>A) n.1659+4891G>A c.-747+4891G>A (n.-747+4891G>A) n.1658+4891G>A n.1523+4891G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19726893T>C | CA923739120 | KDM5D | c.1371+4879A>G (n.1371+4879A>G) c.1200+4879A>G (n.1200+4879A>G) c.1248+4879A>G (n.1248+4879A>G) c.1236+4879A>G (n.1236+4879A>G) c.1372-3460A>G (n.1372-3460A>G) n.1659+4879A>G c.-747+4879A>G (n.-747+4879A>G) n.1658+4879A>G n.1523+4879A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19726893_19726896delinsTATG | CA2470920336 | KDM5D | c.1371+4876_1371+4879delinsCATA (n.1371+4876_1371+4879delinsCATA) c.1200+4876_1200+4879delinsCATA (n.1200+4876_1200+4879delinsCATA) c.1248+4876_1248+4879delinsCATA (n.1248+4876_1248+4879delinsCATA) c.1236+4876_1236+4879delinsCATA (n.1236+4876_1236+4879delinsCATA) c.1372-3463_1372-3460delinsCATA (n.1372-3463_1372-3460delinsCATA) n.1659+4876_1659+4879delinsCATA c.-747+4876_-747+4879delinsCATA (n.-747+4876_-747+4879delinsCATA) n.1658+4876_1658+4879delinsCATA n.1523+4876_1523+4879delinsCATA | |
Y | g.19726896_19726898del | CA923739144 | KDM5D | c.1371+4876_1371+4878del (n.1371+4876_1371+4878del) c.1200+4876_1200+4878del (n.1200+4876_1200+4878del) c.1248+4876_1248+4878del (n.1248+4876_1248+4878del) c.1236+4876_1236+4878del (n.1236+4876_1236+4878del) c.1372-3463_1372-3461del (n.1372-3463_1372-3461del) n.1659+4876_1659+4878del c.-747+4876_-747+4878del (n.-747+4876_-747+4878del) n.1658+4876_1658+4878del n.1523+4876_1523+4878del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19726896G>C | CA923739158 | KDM5D | c.1371+4876C>G (n.1371+4876C>G) c.1200+4876C>G (n.1200+4876C>G) c.1248+4876C>G (n.1248+4876C>G) c.1236+4876C>G (n.1236+4876C>G) c.1372-3463C>G (n.1372-3463C>G) n.1659+4876C>G c.-747+4876C>G (n.-747+4876C>G) n.1658+4876C>G n.1523+4876C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19726907T>C | CA923739181 | KDM5D | c.1371+4865A>G (n.1371+4865A>G) c.1200+4865A>G (n.1200+4865A>G) c.1248+4865A>G (n.1248+4865A>G) c.1236+4865A>G (n.1236+4865A>G) c.1372-3474A>G (n.1372-3474A>G) n.1659+4865A>G c.-747+4865A>G (n.-747+4865A>G) n.1658+4865A>G n.1523+4865A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19726907T= | CA2470920337 | KDM5D | c.1371+4865A= (n.1371+4865A=) c.1200+4865A= (n.1200+4865A=) c.1248+4865A= (n.1248+4865A=) c.1236+4865A= (n.1236+4865A=) c.1372-3474A= (n.1372-3474A=) n.1659+4865A= c.-747+4865A= (n.-747+4865A=) n.1658+4865A= n.1523+4865A= | |
Y | g.19726914T>C | CA923739199 | KDM5D | c.1371+4858A>G (n.1371+4858A>G) c.1200+4858A>G (n.1200+4858A>G) c.1248+4858A>G (n.1248+4858A>G) c.1236+4858A>G (n.1236+4858A>G) c.1372-3481A>G (n.1372-3481A>G) n.1659+4858A>G c.-747+4858A>G (n.-747+4858A>G) n.1658+4858A>G n.1523+4858A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19726918G>T | CA2514613370 | KDM5D | c.1371+4854C>A (n.1371+4854C>A) c.1200+4854C>A (n.1200+4854C>A) c.1248+4854C>A (n.1248+4854C>A) c.1236+4854C>A (n.1236+4854C>A) c.1372-3485C>A (n.1372-3485C>A) n.1659+4854C>A c.-747+4854C>A (n.-747+4854C>A) n.1658+4854C>A n.1523+4854C>A | |
Y | g.19726919T>C | CA2503881464 | KDM5D | c.1371+4853A>G (n.1371+4853A>G) c.1200+4853A>G (n.1200+4853A>G) c.1248+4853A>G (n.1248+4853A>G) c.1236+4853A>G (n.1236+4853A>G) c.1372-3486A>G (n.1372-3486A>G) n.1659+4853A>G c.-747+4853A>G (n.-747+4853A>G) n.1658+4853A>G n.1523+4853A>G |