UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.19466372T>C | CA2766251972 | BCORP1 | n.1660+84A>G n.1654+84A>G n.1671+84A>G n.4579+72A>G | |
| Y | g.19466373C>A | CA2766251973 | BCORP1 | n.1660+83G>T n.1654+83G>T n.1671+83G>T n.4579+71G>T | |
| Y | g.19466378T>C | CA2766251974 | BCORP1 | n.1660+78A>G n.1654+78A>G n.1671+78A>G n.4579+66A>G | |
| Y | g.19466381C>A | CA2766251975 | BCORP1 | n.1660+75G>T n.1654+75G>T n.1671+75G>T n.4579+63G>T | |
| Y | g.19466381C= | CA2470903889 | BCORP1 | n.1660+75G= n.1654+75G= n.1671+75G= n.4579+63G= | |
| Y | g.19466381C>G | CA337395784 | BCORP1 | n.1660+75G>C n.1654+75G>C n.1671+75G>C n.4579+63G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19466382C>A | CA2766251976 | BCORP1 | n.1660+74G>T n.1654+74G>T n.1671+74G>T n.4579+62G>T | |
| Y | g.19466383C>A | CA2766251977 | BCORP1 | n.1660+73G>T n.1654+73G>T n.1671+73G>T n.4579+61G>T | |
| Y | g.19466385T>G | CA2766251978 | BCORP1 | n.1660+71A>C n.1654+71A>C n.1671+71A>C n.4579+59A>C | |
| Y | g.19466386C>A | CA2766251979 | BCORP1 | n.1660+70G>T n.1654+70G>T n.1671+70G>T n.4579+58G>T | |
| Y | g.19466389A>G | CA2766251980 | BCORP1 | n.1660+67T>C n.1654+67T>C n.1671+67T>C n.4579+55T>C | |
| Y | g.19466390G>C | CA2766251981 | BCORP1 | n.1660+66C>G n.1654+66C>G n.1671+66C>G n.4579+54C>G | |
| Y | g.19466397A>G | CA2766251982 | BCORP1 | n.1660+59T>C n.1654+59T>C n.1671+59T>C n.4579+47T>C | |
| Y | g.19466411G>T | CA2766251983 | BCORP1 | n.1660+45C>A n.1654+45C>A n.1671+45C>A n.4579+33C>A | |
| Y | g.19466412C>T | CA2766251984 | BCORP1 | n.1660+44G>A n.1654+44G>A n.1671+44G>A n.4579+32G>A | |
| Y | g.19466414G>A | CA337395787 | BCORP1 | n.1660+42C>T n.1654+42C>T n.1671+42C>T n.4579+30C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19466414G= | CA2470903890 | BCORP1 | n.1660+42C= n.1654+42C= n.1671+42C= n.4579+30C= | |
| Y | g.19466415G>T | CA2766251985 | BCORP1 | n.1660+41C>A n.1654+41C>A n.1671+41C>A n.4579+29C>A | |
| Y | g.19466420A>C | CA923857073 | BCORP1 | n.1660+36T>G n.1654+36T>G n.1671+36T>G n.4579+24T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19466422C>T | CA923857074 | BCORP1 | n.1660+34G>A n.1654+34G>A n.1671+34G>A n.4579+22G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19466425C>A | CA2766251986 | BCORP1 | n.1660+31G>T n.1654+31G>T n.1671+31G>T n.4579+19G>T | |
| Y | g.19466434G>C | CA923857076 | BCORP1 | n.1660+22C>G n.1654+22C>G n.1671+22C>G n.4579+10C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19466434G= | CA2470903891 | BCORP1 | n.1660+22C= n.1654+22C= n.1671+22C= n.4579+10C= | |
| Y | g.19466434G>T | CA2766251987 | BCORP1 | n.1660+22C>A n.1654+22C>A n.1671+22C>A n.4579+10C>A | |
| Y | g.19466435A>G | CA2766251988 | BCORP1 | n.1660+21T>C n.1654+21T>C n.1671+21T>C n.4579+9T>C | |
| Y | g.19466437T>C | CA2766251989 | BCORP1 | n.1660+19A>G n.1654+19A>G n.1671+19A>G n.4579+7A>G | |
| Y | g.19466439C>A | CA2766251990 | BCORP1 | n.1660+17G>T n.1654+17G>T n.1671+17G>T n.4579+5G>T | |
| Y | g.19466441C>A | CA2766251991 | BCORP1 | n.1660+15G>T n.1654+15G>T n.1671+15G>T n.4579+3G>T | |
| Y | g.19466443C>A | CA923857084 | BCORP1 | n.1660+13G>T n.1654+13G>T n.1671+13G>T n.4579+1G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19466444C>A | CA520110124 | BCORP1 | n.1660+12G>T n.1654+12G>T n.1671+12G>T n.4579G>T | |
| Y | g.19466444C>G | CA520110127 | BCORP1 | n.1660+12G>C n.1654+12G>C n.1671+12G>C n.4579G>C | |
| Y | g.19466444C>T | CA520110125 | BCORP1 | n.1660+12G>A n.1654+12G>A n.1671+12G>A n.4579G>A | |
| Y | g.19466445A>C | CA520110129 | BCORP1 | n.1660+11T>G n.1654+11T>G n.1671+11T>G n.4578T>G | |
| Y | g.19466445A>G | CA520110132 | BCORP1 | n.1660+11T>C n.1654+11T>C n.1671+11T>C n.4578T>C | |
| Y | g.19466445A>T | CA520110131 | BCORP1 | n.1660+11T>A n.1654+11T>A n.1671+11T>A n.4578T>A | |
| Y | g.19466446G>A | CA520110135 | BCORP1 | n.1660+10C>T n.1654+10C>T n.1671+10C>T n.4577C>T | |
| Y | g.19466446G>C | CA520110138 | BCORP1 | n.1660+10C>G n.1654+10C>G n.1671+10C>G n.4577C>G | |
| Y | g.19466446G>T | CA520110137 | BCORP1 | n.1660+10C>A n.1654+10C>A n.1671+10C>A n.4577C>A | |
| Y | g.19466447G>A | CA520110141 | BCORP1 | n.1660+9C>T n.1654+9C>T n.1671+9C>T n.4576C>T | |
| Y | g.19466447G>C | CA520110143 | BCORP1 | n.1660+9C>G n.1654+9C>G n.1671+9C>G n.4576C>G | |
| Y | g.19466447G>T | CA520110144 | BCORP1 | n.1660+9C>A n.1654+9C>A n.1671+9C>A n.4576C>A | |
| Y | g.19466448A>C | CA520110146 | BCORP1 | n.1660+8T>G n.1654+8T>G n.1671+8T>G n.4575T>G | |
| Y | g.19466448A>G | CA520110148 | BCORP1 | n.1660+8T>C n.1654+8T>C n.1671+8T>C n.4575T>C | |
| Y | g.19466448A>T | CA520110150 | BCORP1 | n.1660+8T>A n.1654+8T>A n.1671+8T>A n.4575T>A | |
| Y | g.19466449C>A | CA520110153 | BCORP1 | n.1660+7G>T n.1654+7G>T n.1671+7G>T n.4574G>T | |
| Y | g.19466449C>G | CA520110155 | BCORP1 | n.1660+7G>C n.1654+7G>C n.1671+7G>C n.4574G>C | |
| Y | g.19466449C>T | CA520110156 | BCORP1 | n.1660+7G>A n.1654+7G>A n.1671+7G>A n.4574G>A | |
| Y | g.19466450A>C | CA520110159 | BCORP1 | n.1660+6T>G n.1654+6T>G n.1671+6T>G n.4573T>G | |
| Y | g.19466450A>G | CA520110161 | BCORP1 | n.1660+6T>C n.1654+6T>C n.1671+6T>C n.4573T>C | |
| Y | g.19466450A>T | CA520110162 | BCORP1 | n.1660+6T>A n.1654+6T>A n.1671+6T>A n.4573T>A |