UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.13479572C>A | CA415000685 | UTY | c.94G>T (p.Glu32Ter) n.352G>T n.1099G>T n.449G>T n.462G>T | |
| Y | g.13479572C= | CA2470598629 | UTY | c.94G= (p.Glu32=) n.352G= n.1099G= n.449G= n.462G= | |
| Y | g.13479572C>G | CA415000689 | UTY | c.94G>C (p.Glu32Gln) n.352G>C n.1099G>C n.449G>C n.462G>C | |
| Y | g.13479572C>T | CA10574163 | UTY | c.94G>A (p.Glu32Lys) n.352G>A n.1099G>A n.449G>A n.462G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.13479573A>C | CA415000692 | UTY | c.93T>G (p.Ser31Arg) n.351T>G n.1098T>G n.448T>G n.461T>G | |
| Y | g.13479573A>G | CA519944674 | UTY | c.93T>C (p.Ser31=) n.351T>C n.1098T>C n.448T>C n.461T>C | |
| Y | g.13479573A>T | CA415000695 | UTY | c.93T>A (p.Ser31Arg) n.351T>A n.1098T>A n.448T>A n.461T>A | |
| Y | g.13479574C>A | CA415000704 | UTY | c.92G>T (p.Ser31Ile) n.350G>T n.1097G>T n.447G>T n.460G>T | |
| Y | g.13479574C>G | CA415000699 | UTY | c.92G>C (p.Ser31Thr) n.350G>C n.1097G>C n.447G>C n.460G>C | |
| Y | g.13479574C>T | CA415000701 | UTY | c.92G>A (p.Ser31Asn) n.350G>A n.1097G>A n.447G>A n.460G>A | |
| Y | g.13479577_13479578dup | CA645606754 | UTY | c.91_92dup (p.Ser31ArgfsTer9) n.349_350dup n.1096_1097dup n.446_447dup n.459_460dup | COSMIC COSMIC COSMIC |
| Y | g.13479575T>A | CA415000707 | UTY | c.91A>T (p.Ser31Cys) n.349A>T n.1096A>T n.446A>T n.459A>T | |
| Y | g.13479575T>C | CA415000709 | UTY | c.91A>G (p.Ser31Gly) n.349A>G n.1096A>G n.446A>G n.459A>G | |
| Y | g.13479575T>G | CA415000713 | UTY | c.91A>C (p.Ser31Arg) n.349A>C n.1096A>C n.446A>C n.459A>C | |
| Y | g.13479576C>A | CA415000716 | UTY | c.90G>T (p.Glu30Asp) n.348G>T n.1095G>T n.445G>T n.458G>T | |
| Y | g.13479576C>G | CA415000718 | UTY | c.90G>C (p.Glu30Asp) n.348G>C n.1095G>C n.445G>C n.458G>C | |
| Y | g.13479576C>T | CA519944686 | UTY | c.90G>A (p.Glu30=) n.348G>A n.1095G>A n.445G>A n.458G>A | |
| Y | g.13479577T>A | CA415000721 | UTY | c.89A>T (p.Glu30Val) n.347A>T n.1094A>T n.444A>T n.457A>T | |
| Y | g.13479577T>C | CA415000720 | UTY | c.89A>G (p.Glu30Gly) n.347A>G n.1094A>G n.444A>G n.457A>G | |
| Y | g.13479577T>G | CA415000719 | UTY | c.89A>C (p.Glu30Ala) n.347A>C n.1094A>C n.444A>C n.457A>C | |
| Y | g.13479578C>A | CA415000722 | UTY | c.88G>T (p.Glu30Ter) n.346G>T n.1093G>T n.443G>T n.456G>T | |
| Y | g.13479578C= | CA2470598630 | UTY | c.88G= (p.Glu30=) n.346G= n.1093G= n.443G= n.456G= | |
| Y | g.13479578C>G | CA415000723 | UTY | c.88G>C (p.Glu30Gln) n.346G>C n.1093G>C n.443G>C n.456G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.13479578C>T | CA10574164 | UTY | c.88G>A (p.Glu30Lys) n.346G>A n.1093G>A n.443G>A n.456G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.13479579G>A | CA519944694 | UTY | c.87C>T (p.Arg29=) n.345C>T n.1092C>T n.442C>T n.455C>T | |
| Y | g.13479579G>C | CA519944695 | UTY | c.87C>G (p.Arg29=) n.345C>G n.1092C>G n.442C>G n.455C>G | |
| Y | g.13479579G>T | CA519944697 | UTY | c.87C>A (p.Arg29=) n.345C>A n.1092C>A n.442C>A n.455C>A | |
| Y | g.13479580C>A | CA415000726 | UTY | c.86G>T (p.Arg29Leu) n.344G>T n.1091G>T n.441G>T n.454G>T | |
| Y | g.13479580C>G | CA415000728 | UTY | c.86G>C (p.Arg29Pro) n.344G>C n.1091G>C n.441G>C n.454G>C | |
| Y | g.13479580C>T | CA415000730 | UTY | c.86G>A (p.Arg29His) n.344G>A n.1091G>A n.441G>A n.454G>A | |
| Y | g.13479581G>A | CA415000734 | UTY | c.85C>T (p.Arg29Cys) n.343C>T n.1090C>T n.440C>T n.453C>T | |
| Y | g.13479581G>C | CA415000739 | UTY | c.85C>G (p.Arg29Gly) n.343C>G n.1090C>G n.440C>G n.453C>G | |
| Y | g.13479581G>T | CA415000737 | UTY | c.85C>A (p.Arg29Ser) n.343C>A n.1090C>A n.440C>A n.453C>A | |
| Y | g.13479582G>A | CA519944706 | UTY | c.84C>T (p.Ser28=) n.342C>T n.1089C>T n.439C>T n.452C>T | |
| Y | g.13479582G>C | CA415000743 | UTY | c.84C>G (p.Ser28Arg) n.342C>G n.1089C>G n.439C>G n.452C>G | |
| Y | g.13479582G>T | CA415000747 | UTY | c.84C>A (p.Ser28Arg) n.342C>A n.1089C>A n.439C>A n.452C>A | |
| Y | g.13479583C>A | CA415000749 | UTY | c.83G>T (p.Ser28Ile) n.341G>T n.1088G>T n.438G>T n.451G>T | |
| Y | g.13479583C>G | CA415000751 | UTY | c.83G>C (p.Ser28Thr) n.341G>C n.1088G>C n.438G>C n.451G>C | |
| Y | g.13479583C>T | CA415000753 | UTY | c.83G>A (p.Ser28Asn) n.341G>A n.1088G>A n.438G>A n.451G>A | |
| Y | g.13479584T>A | CA415000758 | UTY | c.82A>T (p.Ser28Cys) n.340A>T n.1087A>T n.437A>T n.450A>T | |
| Y | g.13479584T>C | CA415000761 | UTY | c.82A>G (p.Ser28Gly) n.340A>G n.1087A>G n.437A>G n.450A>G | |
| Y | g.13479584T>G | CA415000763 | UTY | c.82A>C (p.Ser28Arg) n.340A>C n.1087A>C n.437A>C n.450A>C | |
| Y | g.13479585C>A | CA519944719 | UTY | c.81G>T (p.Ala27=) n.339G>T n.1086G>T n.436G>T n.449G>T | |
| Y | g.13479585C>G | CA519944717 | UTY | c.81G>C (p.Ala27=) n.339G>C n.1086G>C n.436G>C n.449G>C | |
| Y | g.13479585C>T | CA519944715 | UTY | c.81G>A (p.Ala27=) n.339G>A n.1086G>A n.436G>A n.449G>A | |
| Y | g.13479586G>A | CA415000767 | UTY | c.80C>T (p.Ala27Val) n.338C>T n.1085C>T n.435C>T n.448C>T | |
| Y | g.13479586G>C | CA415000770 | UTY | c.80C>G (p.Ala27Gly) n.338C>G n.1085C>G n.435C>G n.448C>G | |
| Y | g.13479586G>T | CA415000771 | UTY | c.80C>A (p.Ala27Glu) n.338C>A n.1085C>A n.435C>A n.448C>A | |
| Y | g.13479587C>A | CA415000777 | UTY | c.79G>T (p.Ala27Ser) n.337G>T n.1084G>T n.434G>T n.447G>T | |
| Y | g.13479587C>G | CA415000782 | UTY | c.79G>C (p.Ala27Pro) n.337G>C n.1084G>C n.434G>C n.447G>C |