Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Yg.13479520A>CCA415000347UTYc.146T>G (p.Met49Arg)
n.21T>G
n.404T>G
n.1151T>G
n.501T>G
n.514T>G
Yg.13479520A>GCA415000350UTYc.146T>C (p.Met49Thr)
n.21T>C
n.404T>C
n.1151T>C
n.501T>C
n.514T>C
Yg.13479520A>TCA415000352UTYc.146T>A (p.Met49Lys)
n.21T>A
n.404T>A
n.1151T>A
n.501T>A
n.514T>A
Yg.13479521T>ACA415000355UTYc.145A>T (p.Met49Leu)
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n.403A>T
n.1150A>T
n.500A>T
n.513A>T
Yg.13479521T>CCA10574155UTYc.145A>G (p.Met49Val)
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n.403A>G
n.1150A>G
n.500A>G
n.513A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Yg.13479521T>GCA415000359UTYc.145A>C (p.Met49Leu)
n.20A>C
n.403A>C
n.1150A>C
n.500A>C
n.513A>C
Yg.13479521T=CA2470598615UTYc.145A= (p.Met49=)
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n.512C>T
Yg.13479522G>CCA519944489UTYc.144C>G (p.Gly48=)
n.19C>G
n.402C>G
n.1149C>G
n.499C>G
n.512C>G
Yg.13479522G>TCA519944490UTYc.144C>A (p.Gly48=)
n.19C>A
n.402C>A
n.1149C>A
n.499C>A
n.512C>A
Yg.13479523C>ACA415000374UTYc.143G>T (p.Gly48Val)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.18G>C
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n.511G>C
Yg.13479523C>TCA415000367UTYc.143G>A (p.Gly48Asp)
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n.498G>A
n.511G>A
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n.400G>T
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n.510G>T
Yg.13479524C>GCA415000382UTYc.142G>C (p.Gly48Arg)
n.17G>C
n.400G>C
n.1147G>C
n.497G>C
n.510G>C
Yg.13479524C>TCA415000379UTYc.142G>A (p.Gly48Ser)
n.17G>A
n.400G>A
n.1147G>A
n.497G>A
n.510G>A
Yg.13479525A>CCA519944498UTYc.141T>G (p.Gly47=)
n.16T>G
n.399T>G
n.1146T>G
n.496T>G
n.509T>G
Yg.13479525A>GCA519944500UTYc.141T>C (p.Gly47=)
n.16T>C
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n.1146T>C
n.496T>C
n.509T>C
Yg.13479525A>TCA519944502UTYc.141T>A (p.Gly47=)
n.16T>A
n.399T>A
n.1146T>A
n.496T>A
n.509T>A
Yg.13479526C>ACA415000384UTYc.140G>T (p.Gly47Val)
n.15G>T
n.398G>T
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n.495G>T
n.508G>T
Yg.13479526C>GCA415000387UTYc.140G>C (p.Gly47Ala)
n.15G>C
n.398G>C
n.1145G>C
n.495G>C
n.508G>C
Yg.13479526C>TCA415000389UTYc.140G>A (p.Gly47Asp)
n.15G>A
n.398G>A
n.1145G>A
n.495G>A
n.508G>A
Yg.13479527C>ACA415000392UTYc.139G>T (p.Gly47Cys)
n.14G>T
n.397G>T
n.1144G>T
n.494G>T
n.507G>T
Yg.13479527C>GCA415000394UTYc.139G>C (p.Gly47Arg)
n.14G>C
n.397G>C
n.1144G>C
n.494G>C
n.507G>C
Yg.13479527C>TCA415000397UTYc.139G>A (p.Gly47Ser)
n.14G>A
n.397G>A
n.1144G>A
n.494G>A
n.507G>A
Yg.13479528A>CCA519944510UTYc.138T>G (p.Leu46=)
n.13T>G
n.396T>G
n.1143T>G
n.493T>G
n.506T>G
Yg.13479528A>GCA519944514UTYc.138T>C (p.Leu46=)
n.13T>C
n.396T>C
n.1143T>C
n.493T>C
n.506T>C
Yg.13479528A>TCA519944512UTYc.138T>A (p.Leu46=)
n.13T>A
n.396T>A
n.1143T>A
n.493T>A
n.506T>A
Yg.13479529A>CCA415000399UTYc.137T>G (p.Leu46Arg)
n.12T>G
n.395T>G
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n.492T>G
n.505T>G
Yg.13479529A>GCA415000403UTYc.137T>C (p.Leu46Pro)
n.12T>C
n.395T>C
n.1142T>C
n.492T>C
n.505T>C
Yg.13479529A>TCA415000405UTYc.137T>A (p.Leu46His)
n.12T>A
n.395T>A
n.1142T>A
n.492T>A
n.505T>A
Yg.13479530G>ACA415000413UTYc.136C>T (p.Leu46Phe)
n.11C>T
n.394C>T
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n.491C>T
n.504C>T
Yg.13479530G>CCA415000411UTYc.136C>G (p.Leu46Val)
n.11C>G
n.394C>G
n.1141C>G
n.491C>G
n.504C>G
Yg.13479530G>TCA415000408UTYc.136C>A (p.Leu46Ile)
n.11C>A
n.394C>A
n.1141C>A
n.491C>A
n.504C>A
Yg.13479531C>ACA519944521UTYc.135G>T (p.Ala45=)
n.10G>T
n.393G>T
n.1140G>T
n.490G>T
n.503G>T
Yg.13479531C>GCA519944523UTYc.135G>C (p.Ala45=)
n.10G>C
n.393G>C
n.1140G>C
n.490G>C
n.503G>C
Yg.13479531C>TCA519944525UTYc.135G>A (p.Ala45=)
n.10G>A
n.393G>A
n.1140G>A
n.490G>A
n.503G>A
Yg.13479532G>ACA415000417UTYc.134C>T (p.Ala45Val)
n.9C>T
n.392C>T
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Yg.13479532G>CCA415000419UTYc.134C>G (p.Ala45Gly)
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n.392C>G
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Yg.13479532G>TCA415000422UTYc.134C>A (p.Ala45Glu)
n.9C>A
n.392C>A
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n.489C>A
n.502C>A
Yg.13479533C>ACA415000425UTYc.133G>T (p.Ala45Ser)
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n.8G>C
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n.488G>C
n.501G>C
Yg.13479533C>TCA415000437UTYc.133G>A (p.Ala45Thr)
n.8G>A
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n.488G>A
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Yg.13479534C>ACA415000441UTYc.132G>T (p.Glu44Asp)
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Yg.13479534C>GCA415000444UTYc.132G>C (p.Glu44Asp)
n.7G>C
n.390G>C
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n.487G>C
n.500G>C
Yg.13479534C>TCA519944534UTYc.132G>A (p.Glu44=)
n.7G>A
n.390G>A
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n.487G>A
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Yg.13479535T>ACA415000453UTYc.131A>T (p.Glu44Val)
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n.389A>T
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Yg.13479535T>CCA415000456UTYc.131A>G (p.Glu44Gly)
n.6A>G
n.389A>G
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n.499A>G
Yg.13479535T>GCA415000458UTYc.131A>C (p.Glu44Ala)
n.6A>C
n.389A>C
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n.486A>C
n.499A>C
Yg.13479536C>ACA415000465UTYc.130G>T (p.Glu44Ter)
n.5G>T
n.388G>T
n.1135G>T
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n.498G>T

Number of alleles fetched