UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.13463752T>C | CA1139216431 | UTY | c.325+6369A>G (n.325+6369A>G) c.216+15502A>G (n.216+15502A>G) n.360+6369A>G n.200+6369A>G n.1330+6369A>G n.1453+6369A>G n.680+6369A>G n.693+6369A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.13463754T>C | CA2824904738 | UTY | c.325+6367A>G (n.325+6367A>G) c.216+15500A>G (n.216+15500A>G) n.360+6367A>G n.200+6367A>G n.1330+6367A>G n.1453+6367A>G n.680+6367A>G n.693+6367A>G | |
| Y | g.13463759T>C | CA2824904739 | UTY | c.325+6362A>G (n.325+6362A>G) c.216+15495A>G (n.216+15495A>G) n.360+6362A>G n.200+6362A>G n.1330+6362A>G n.1453+6362A>G n.680+6362A>G n.693+6362A>G | |
| Y | g.13463769T>C | CA2541382965 | UTY | c.325+6352A>G (n.325+6352A>G) c.216+15485A>G (n.216+15485A>G) n.360+6352A>G n.200+6352A>G n.1330+6352A>G n.1453+6352A>G n.680+6352A>G n.693+6352A>G | |
| Y | g.13463842T>A | CA2518351151 | UTY | c.325+6279A>T (n.325+6279A>T) c.216+15412A>T (n.216+15412A>T) n.360+6279A>T n.200+6279A>T n.1330+6279A>T n.1453+6279A>T n.680+6279A>T n.693+6279A>T | |
| Y | g.13463843C= | CA2470597809 | UTY | c.325+6278G= (n.325+6278G=) c.216+15411G= (n.216+15411G=) n.360+6278G= n.200+6278G= n.1330+6278G= n.1453+6278G= n.680+6278G= n.693+6278G= | |
| Y | g.13463843C>T | CA2470597808 | UTY | c.325+6278G>A (n.325+6278G>A) c.216+15411G>A (n.216+15411G>A) n.360+6278G>A n.200+6278G>A n.1330+6278G>A n.1453+6278G>A n.680+6278G>A n.693+6278G>A | dbSNP |