UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.12720598C>A | CA414980499 | USP9Y | c.106C>A (p.Pro36Thr) n.118C>A n.182C>A c.-129C>A (n.-129C>A) | |
| Y | g.12720598C>G | CA414980500 | USP9Y | c.106C>G (p.Pro36Ala) n.118C>G n.182C>G c.-129C>G (n.-129C>G) | |
| Y | g.12720598C>T | CA414980501 | USP9Y | c.106C>T (p.Pro36Ser) n.118C>T n.182C>T c.-129C>T (n.-129C>T) | |
| Y | g.12720599C>A | CA414980502 | USP9Y | c.107C>A (p.Pro36His) n.119C>A n.183C>A c.-128C>A (n.-128C>A) | |
| Y | g.12720599C>G | CA414980503 | USP9Y | c.107C>G (p.Pro36Arg) n.119C>G n.183C>G c.-128C>G (n.-128C>G) | |
| Y | g.12720599C>T | CA414980504 | USP9Y | c.107C>T (p.Pro36Leu) n.119C>T n.183C>T c.-128C>T (n.-128C>T) | |
| Y | g.12720600T>A | CA519856287 | USP9Y | c.108T>A (p.Pro36=) n.120T>A n.184T>A c.-127T>A (n.-127T>A) | |
| Y | g.12720600T>C | CA519856290 | USP9Y | c.108T>C (p.Pro36=) n.120T>C n.184T>C c.-127T>C (n.-127T>C) | |
| Y | g.12720600T>G | CA519856293 | USP9Y | c.108T>G (p.Pro36=) n.120T>G n.184T>G c.-127T>G (n.-127T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12720600T= | CA2470554562 | USP9Y | c.108T= (p.Pro36=) n.120T= n.184T= c.-127T= (n.-127T=) | |
| Y | g.12720601G>A | CA414980507 | USP9Y | c.109G>A (p.Asp37Asn) n.121G>A n.185G>A c.-126G>A (n.-126G>A) | COSMIC |
| Y | g.12720601G>C | CA414980506 | USP9Y | c.109G>C (p.Asp37His) n.121G>C n.185G>C c.-126G>C (n.-126G>C) | |
| Y | g.12720601G>T | CA414980505 | USP9Y | c.109G>T (p.Asp37Tyr) n.121G>T n.185G>T c.-126G>T (n.-126G>T) | |
| Y | g.12720602A>C | CA414980508 | USP9Y | c.110A>C (p.Asp37Ala) n.122A>C n.186A>C c.-125A>C (n.-125A>C) | |
| Y | g.12720602A>G | CA414980509 | USP9Y | c.110A>G (p.Asp37Gly) n.122A>G n.186A>G c.-125A>G (n.-125A>G) | |
| Y | g.12720602A>T | CA414980510 | USP9Y | c.110A>T (p.Asp37Val) n.122A>T n.186A>T c.-125A>T (n.-125A>T) | |
| Y | g.12720603T>A | CA414980511 | USP9Y | c.111T>A (p.Asp37Glu) n.123T>A n.187T>A c.-124T>A (n.-124T>A) | |
| Y | g.12720603T>C | CA519856314 | USP9Y | c.111T>C (p.Asp37=) n.123T>C n.187T>C c.-124T>C (n.-124T>C) | |
| Y | g.12720603T>G | CA414980512 | USP9Y | c.111T>G (p.Asp37Glu) n.123T>G n.187T>G c.-124T>G (n.-124T>G) | |
| Y | g.12720604T>A | CA414980515 | USP9Y | c.112T>A (p.Ser38Thr) n.124T>A n.188T>A c.-123T>A (n.-123T>A) | |
| Y | g.12720604T>C | CA414980514 | USP9Y | c.112T>C (p.Ser38Pro) n.124T>C n.188T>C c.-123T>C (n.-123T>C) | |
| Y | g.12720604T>G | CA414980513 | USP9Y | c.112T>G (p.Ser38Ala) n.124T>G n.188T>G c.-123T>G (n.-123T>G) | |
| Y | g.12720605C>A | CA414980516 | USP9Y | c.113C>A (p.Ser38Tyr) n.125C>A n.189C>A c.-122C>A (n.-122C>A) | |
| Y | g.12720605C>G | CA414980517 | USP9Y | c.113C>G (p.Ser38Cys) n.125C>G n.189C>G c.-122C>G (n.-122C>G) | |
| Y | g.12720605C>T | CA414980518 | USP9Y | c.113C>T (p.Ser38Phe) n.125C>T n.189C>T c.-122C>T (n.-122C>T) | |
| Y | g.12720606T>A | CA519856333 | USP9Y | c.114T>A (p.Ser38=) n.126T>A n.190T>A c.-121T>A (n.-121T>A) | |
| Y | g.12720606T>C | CA519856336 | USP9Y | c.114T>C (p.Ser38=) n.126T>C n.190T>C c.-121T>C (n.-121T>C) | |
| Y | g.12720606T>G | CA519856339 | USP9Y | c.114T>G (p.Ser38=) n.126T>G n.190T>G c.-121T>G (n.-121T>G) | |
| Y | g.12720607T>A | CA414980519 | USP9Y | c.115T>A (p.Ser39Thr) n.127T>A n.191T>A c.-120T>A (n.-120T>A) | |
| Y | g.12720607T>C | CA414980520 | USP9Y | c.115T>C (p.Ser39Pro) n.127T>C n.191T>C c.-120T>C (n.-120T>C) | |
| Y | g.12720607T>G | CA414980521 | USP9Y | c.115T>G (p.Ser39Ala) n.127T>G n.191T>G c.-120T>G (n.-120T>G) | |
| Y | g.12720608C>A | CA414980522 | USP9Y | c.116C>A (p.Ser39Tyr) n.128C>A n.192C>A c.-119C>A (n.-119C>A) | |
| Y | g.12720608C= | CA2470554563 | USP9Y | c.116C= (p.Ser39=) n.128C= n.192C= c.-119C= (n.-119C=) | |
| Y | g.12720608C>G | CA414980524 | USP9Y | c.116C>G (p.Ser39Cys) n.128C>G n.192C>G c.-119C>G (n.-119C>G) | |
| Y | g.12720608C>T | CA414980523 | USP9Y | c.116C>T (p.Ser39Phe) n.128C>T n.192C>T c.-119C>T (n.-119C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.12720609C>A | CA519856364 | USP9Y | c.117C>A (p.Ser39=) n.129C>A n.193C>A c.-118C>A (n.-118C>A) | |
| Y | g.12720609C>G | CA519856366 | USP9Y | c.117C>G (p.Ser39=) n.129C>G n.193C>G c.-118C>G (n.-118C>G) | |
| Y | g.12720609C>T | CA519856367 | USP9Y | c.117C>T (p.Ser39=) n.129C>T n.193C>T c.-118C>T (n.-118C>T) | |
| Y | g.12720610A>C | CA414980525 | USP9Y | c.118A>C (p.Asn40His) n.130A>C n.194A>C c.-117A>C (n.-117A>C) | |
| Y | g.12720610A>G | CA414980526 | USP9Y | c.118A>G (p.Asn40Asp) n.130A>G n.194A>G c.-117A>G (n.-117A>G) | |
| Y | g.12720610A>T | CA414980527 | USP9Y | c.118A>T (p.Asn40Tyr) n.130A>T n.194A>T c.-117A>T (n.-117A>T) | |
| Y | g.12720611A= | CA2470554564 | USP9Y | c.119A= (p.Asn40=) n.131A= n.195A= c.-116A= (n.-116A=) | |
| Y | g.12720611A>C | CA414980528 | USP9Y | c.119A>C (p.Asn40Thr) n.131A>C n.195A>C c.-116A>C (n.-116A>C) | |
| Y | g.12720611A>G | CA414980529 | USP9Y | c.119A>G (p.Asn40Ser) n.131A>G n.195A>G c.-116A>G (n.-116A>G) | |
| Y | g.12720611A>T | CA414980530 | USP9Y | c.119A>T (p.Asn40Ile) n.131A>T n.195A>T c.-116A>T (n.-116A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12720612T>A | CA414980531 | USP9Y | c.120T>A (p.Asn40Lys) n.132T>A n.196T>A c.-115T>A (n.-115T>A) | |
| Y | g.12720612T>C | CA519856384 | USP9Y | c.120T>C (p.Asn40=) n.132T>C n.196T>C c.-115T>C (n.-115T>C) | |
| Y | g.12720612T>G | CA414980532 | USP9Y | c.120T>G (p.Asn40Lys) n.132T>G n.196T>G c.-115T>G (n.-115T>G) | |
| Y | g.12720613G>A | CA414980533 | USP9Y | c.121G>A (p.Glu41Lys) n.133G>A n.197G>A c.-114G>A (n.-114G>A) | |
| Y | g.12720613G>C | CA414980534 | USP9Y | c.121G>C (p.Glu41Gln) n.133G>C n.197G>C c.-114G>C (n.-114G>C) |