Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Yg.12720587A>CCA414980476USP9Yc.97-2A>C (n.97-2A>C)
n.109-2A>C
n.173-2A>C
c.-138-2A>C (n.-138-2A>C)
Yg.12720587A>GCA414980477USP9Yc.97-2A>G (n.97-2A>G)
n.109-2A>G
n.173-2A>G
c.-138-2A>G (n.-138-2A>G)
Yg.12720587A>TCA414980478USP9Yc.97-2A>T (n.97-2A>T)
n.109-2A>T
n.173-2A>T
c.-138-2A>T (n.-138-2A>T)
Yg.12720588G>ACA414980479USP9Yc.97-1G>A (n.97-1G>A)
n.109-1G>A
n.173-1G>A
c.-138-1G>A (n.-138-1G>A)
Yg.12720588G>CCA414980481USP9Yc.97-1G>C (n.97-1G>C)
n.109-1G>C
n.173-1G>C
c.-138-1G>C (n.-138-1G>C)
Yg.12720588G>TCA414980480USP9Yc.97-1G>T (n.97-1G>T)
n.109-1G>T
n.173-1G>T
c.-138-1G>T (n.-138-1G>T)
Yg.12720589A>CCA414980482USP9Yc.97A>C (p.Thr33Pro)
n.109A>C
n.173A>C
c.-138A>C (n.-138A>C)
Yg.12720589A>GCA414980483USP9Yc.97A>G (p.Thr33Ala)
n.109A>G
n.173A>G
c.-138A>G (n.-138A>G)
Yg.12720589A>TCA414980484USP9Yc.97A>T (p.Thr33Ser)
n.109A>T
n.173A>T
c.-138A>T (n.-138A>T)
Yg.12720589_12720590insATCA2525887583USP9Yc.97_98insAT (p.Thr33AsnfsTer13)
n.109_110insAT
n.173_174insAT
c.-138_-137insAT (n.-138_-137insAT)
Yg.12720590C>ACA414980485USP9Yc.98C>A (p.Thr33Asn)
n.110C>A
n.174C>A
c.-137C>A (n.-137C>A)
Yg.12720590C>GCA414980486USP9Yc.98C>G (p.Thr33Ser)
n.110C>G
n.174C>G
c.-137C>G (n.-137C>G)
Yg.12720590C>TCA414980487USP9Yc.98C>T (p.Thr33Ile)
n.110C>T
n.174C>T
c.-137C>T (n.-137C>T)
Yg.12720591T>ACA519856188USP9Yc.99T>A (p.Thr33=)
n.111T>A
n.175T>A
c.-136T>A (n.-136T>A)
Yg.12720591T>CCA519856196USP9Yc.99T>C (p.Thr33=)
n.111T>C
n.175T>C
c.-136T>C (n.-136T>C)
Yg.12720591T>GCA519856193USP9Yc.99T>G (p.Thr33=)
n.111T>G
n.175T>G
c.-136T>G (n.-136T>G)
Yg.12720592T>ACA414980488USP9Yc.100T>A (p.Ser34Thr)
n.112T>A
n.176T>A
c.-135T>A (n.-135T>A)
Yg.12720592T>CCA414980489USP9Yc.100T>C (p.Ser34Pro)
n.112T>C
n.176T>C
c.-135T>C (n.-135T>C)
Yg.12720592T>GCA414980490USP9Yc.100T>G (p.Ser34Ala)
n.112T>G
n.176T>G
c.-135T>G (n.-135T>G)
Yg.12720592_12720593insTTTTGGGGTGGGGGATGGAGTCA2514611186USP9Yc.100_101insTTTTGGGGTGGGGGATGGAGT (p.Thr33_Ser34insPheLeuGlyTrpGlyMetGlu)
n.112_113insTTTTGGGGTGGGGGATGGAGT
n.176_177insTTTTGGGGTGGGGGATGGAGT
c.-135_-134insTTTTGGGGTGGGGGATGGAGT (n.-135_-134insTTTTGGGGTGGGGGATGGAGT)
Yg.12720593C>ACA414980491USP9Yc.101C>A (p.Ser34Ter)
n.113C>A
n.177C>A
c.-134C>A (n.-134C>A)
Yg.12720593C=CA2470554559USP9Yc.101C= (p.Ser34=)
n.113C=
n.177C=
c.-134C= (n.-134C=)
Yg.12720593C>GCA414980492USP9Yc.101C>G (p.Ser34Ter)
n.113C>G
n.177C>G
c.-134C>G (n.-134C>G)
Yg.12720593C>TCA337719032USP9Yc.101C>T (p.Ser34Leu)
n.113C>T
n.177C>T
c.-134C>T (n.-134C>T)
dbSNP
Yg.12720594A=CA2470554560USP9Yc.102A= (p.Ser34=)
n.114A=
n.178A=
c.-133A= (n.-133A=)
Yg.12720594A>CCA519856238USP9Yc.102A>C (p.Ser34=)
n.114A>C
n.178A>C
c.-133A>C (n.-133A>C)
Yg.12720594A>GCA519856234USP9Yc.102A>G (p.Ser34=)
n.114A>G
n.178A>G
c.-133A>G (n.-133A>G)
Yg.12720594A>TCA519856230USP9Yc.102A>T (p.Ser34=)
n.114A>T
n.178A>T
c.-133A>T (n.-133A>T)
dbSNP gnomAD v2
Yg.12720595T>ACA414980493USP9Yc.103T>A (p.Ser35Thr)
n.115T>A
n.179T>A
c.-132T>A (n.-132T>A)
Yg.12720595T>CCA414980495USP9Yc.103T>C (p.Ser35Pro)
n.115T>C
n.179T>C
c.-132T>C (n.-132T>C)
Yg.12720595T>GCA414980494USP9Yc.103T>G (p.Ser35Ala)
n.115T>G
n.179T>G
c.-132T>G (n.-132T>G)
Yg.12720596C>ACA414980496USP9Yc.104C>A (p.Ser35Ter)
n.116C>A
n.180C>A
c.-131C>A (n.-131C>A)
Yg.12720596C>GCA414980497USP9Yc.104C>G (p.Ser35Ter)
n.116C>G
n.180C>G
c.-131C>G (n.-131C>G)
Yg.12720596C>TCA414980498USP9Yc.104C>T (p.Ser35Leu)
n.116C>T
n.180C>T
c.-131C>T (n.-131C>T)
Yg.12720597A=CA2470554561USP9Yc.105A= (p.Ser35=)
n.117A=
n.181A=
c.-130A= (n.-130A=)
Yg.12720597A>CCA519856260USP9Yc.105A>C (p.Ser35=)
n.117A>C
n.181A>C
c.-130A>C (n.-130A>C)
Yg.12720597A>GCA337719033USP9Yc.105A>G (p.Ser35=)
n.117A>G
n.181A>G
c.-130A>G (n.-130A>G)
dbSNP
Yg.12720597A>TCA519856264USP9Yc.105A>T (p.Ser35=)
n.117A>T
n.181A>T
c.-130A>T (n.-130A>T)
Yg.12720598C>ACA414980499USP9Yc.106C>A (p.Pro36Thr)
n.118C>A
n.182C>A
c.-129C>A (n.-129C>A)
Yg.12720598C>GCA414980500USP9Yc.106C>G (p.Pro36Ala)
n.118C>G
n.182C>G
c.-129C>G (n.-129C>G)
Yg.12720598C>TCA414980501USP9Yc.106C>T (p.Pro36Ser)
n.118C>T
n.182C>T
c.-129C>T (n.-129C>T)
Yg.12720599C>ACA414980502USP9Yc.107C>A (p.Pro36His)
n.119C>A
n.183C>A
c.-128C>A (n.-128C>A)
Yg.12720599C>GCA414980503USP9Yc.107C>G (p.Pro36Arg)
n.119C>G
n.183C>G
c.-128C>G (n.-128C>G)
Yg.12720599C>TCA414980504USP9Yc.107C>T (p.Pro36Leu)
n.119C>T
n.183C>T
c.-128C>T (n.-128C>T)
Yg.12720600T>ACA519856287USP9Yc.108T>A (p.Pro36=)
n.120T>A
n.184T>A
c.-127T>A (n.-127T>A)
Yg.12720600T>CCA519856290USP9Yc.108T>C (p.Pro36=)
n.120T>C
n.184T>C
c.-127T>C (n.-127T>C)
Yg.12720600T>GCA519856293USP9Yc.108T>G (p.Pro36=)
n.120T>G
n.184T>G
c.-127T>G (n.-127T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.12720600T=CA2470554562USP9Yc.108T= (p.Pro36=)
n.120T=
n.184T=
c.-127T= (n.-127T=)
Yg.12720601G>ACA414980507USP9Yc.109G>A (p.Asp37Asn)
n.121G>A
n.185G>A
c.-126G>A (n.-126G>A)
COSMIC
Yg.12720601G>CCA414980506USP9Yc.109G>C (p.Asp37His)
n.121G>C
n.185G>C
c.-126G>C (n.-126G>C)

Number of alleles fetched