UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.12720508G>A | CA2766240516 | USP9Y | c.97-81G>A (n.97-81G>A) n.109-81G>A n.173-81G>A c.-138-81G>A (n.-138-81G>A) | |
| Y | g.12720508G>T | CA2824884346 | USP9Y | c.97-81G>T (n.97-81G>T) n.109-81G>T n.173-81G>T c.-138-81G>T (n.-138-81G>T) | |
| Y | g.12720510G>T | CA2766240517 | USP9Y | c.97-79G>T (n.97-79G>T) n.109-79G>T n.173-79G>T c.-138-79G>T (n.-138-79G>T) | |
| Y | g.12720514A>G | CA2766240518 | USP9Y | c.97-75A>G (n.97-75A>G) n.109-75A>G n.173-75A>G c.-138-75A>G (n.-138-75A>G) | |
| Y | g.12720518A>G | CA2766240519 | USP9Y | c.97-71A>G (n.97-71A>G) n.109-71A>G n.173-71A>G c.-138-71A>G (n.-138-71A>G) | |
| Y | g.12720519T>A | CA2541709117 | USP9Y | c.97-70T>A (n.97-70T>A) n.109-70T>A n.173-70T>A c.-138-70T>A (n.-138-70T>A) | |
| Y | g.12720519T>C | CA1139166192 | USP9Y | c.97-70T>C (n.97-70T>C) n.109-70T>C n.173-70T>C c.-138-70T>C (n.-138-70T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12720524A>T | CA2766240520 | USP9Y | c.97-65A>T (n.97-65A>T) n.109-65A>T n.173-65A>T c.-138-65A>T (n.-138-65A>T) | |
| Y | g.12720535G= | CA2470554555 | USP9Y | c.97-54G= (n.97-54G=) n.109-54G= n.173-54G= c.-138-54G= (n.-138-54G=) | |
| Y | g.12720535G>T | CA1139166198 | USP9Y | c.97-54G>T (n.97-54G>T) n.109-54G>T n.173-54G>T c.-138-54G>T (n.-138-54G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12720536A>G | CA2766240521 | USP9Y | c.97-53A>G (n.97-53A>G) n.109-53A>G n.173-53A>G c.-138-53A>G (n.-138-53A>G) | |
| Y | g.12720537T>C | CA2824884347 | USP9Y | c.97-52T>C (n.97-52T>C) n.109-52T>C n.173-52T>C c.-138-52T>C (n.-138-52T>C) | |
| Y | g.12720541T>A | CA2579747554 | USP9Y | c.97-48T>A (n.97-48T>A) n.109-48T>A n.173-48T>A c.-138-48T>A (n.-138-48T>A) | |
| Y | g.12720546T>A | CA10573006 | USP9Y | c.97-43T>A (n.97-43T>A) n.109-43T>A n.173-43T>A c.-138-43T>A (n.-138-43T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12720546T= | CA2470554556 | USP9Y | c.97-43T= (n.97-43T=) n.109-43T= n.173-43T= c.-138-43T= (n.-138-43T=) | |
| Y | g.12720548A= | CA2470554557 | USP9Y | c.97-41A= (n.97-41A=) n.109-41A= n.173-41A= c.-138-41A= (n.-138-41A=) | |
| Y | g.12720548A>G | CA10573007 | USP9Y | c.97-41A>G (n.97-41A>G) n.109-41A>G n.173-41A>G c.-138-41A>G (n.-138-41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.12720550T>A | CA2766240522 | USP9Y | c.97-39T>A (n.97-39T>A) n.109-39T>A n.173-39T>A c.-138-39T>A (n.-138-39T>A) | |
| Y | g.12720556G>A | CA10573008 | USP9Y | c.97-33G>A (n.97-33G>A) n.109-33G>A n.173-33G>A c.-138-33G>A (n.-138-33G>A) | dbSNP ExAC |
| Y | g.12720556G= | CA2470554558 | USP9Y | c.97-33G= (n.97-33G=) n.109-33G= n.173-33G= c.-138-33G= (n.-138-33G=) | |
| Y | g.12720556G>T | CA2766240523 | USP9Y | c.97-33G>T (n.97-33G>T) n.109-33G>T n.173-33G>T c.-138-33G>T (n.-138-33G>T) | |
| Y | g.12720567G>T | CA2766240524 | USP9Y | c.97-22G>T (n.97-22G>T) n.109-22G>T n.173-22G>T c.-138-22G>T (n.-138-22G>T) | |
| Y | g.12720568A>G | CA2766240525 | USP9Y | c.97-21A>G (n.97-21A>G) n.109-21A>G n.173-21A>G c.-138-21A>G (n.-138-21A>G) | |
| Y | g.12720571A>T | CA2766240526 | USP9Y | c.97-18A>T (n.97-18A>T) n.109-18A>T n.173-18A>T c.-138-18A>T (n.-138-18A>T) | |
| Y | g.12720576A>T | CA2824884348 | USP9Y | c.97-13A>T (n.97-13A>T) n.109-13A>T n.173-13A>T c.-138-13A>T (n.-138-13A>T) | |
| Y | g.12720581T>C | CA2766240527 | USP9Y | c.97-8T>C (n.97-8T>C) n.109-8T>C n.173-8T>C c.-138-8T>C (n.-138-8T>C) | |
| Y | g.12720582A>G | CA2513911489 | USP9Y | c.97-7A>G (n.97-7A>G) n.109-7A>G n.173-7A>G c.-138-7A>G (n.-138-7A>G) | |
| Y | g.12720583A>G | CA2766240528 | USP9Y | c.97-6A>G (n.97-6A>G) n.109-6A>G n.173-6A>G c.-138-6A>G (n.-138-6A>G) | |
| Y | g.12720587A>C | CA414980476 | USP9Y | c.97-2A>C (n.97-2A>C) n.109-2A>C n.173-2A>C c.-138-2A>C (n.-138-2A>C) | |
| Y | g.12720587A>G | CA414980477 | USP9Y | c.97-2A>G (n.97-2A>G) n.109-2A>G n.173-2A>G c.-138-2A>G (n.-138-2A>G) | |
| Y | g.12720587A>T | CA414980478 | USP9Y | c.97-2A>T (n.97-2A>T) n.109-2A>T n.173-2A>T c.-138-2A>T (n.-138-2A>T) | |
| Y | g.12720588G>A | CA414980479 | USP9Y | c.97-1G>A (n.97-1G>A) n.109-1G>A n.173-1G>A c.-138-1G>A (n.-138-1G>A) | |
| Y | g.12720588G>C | CA414980481 | USP9Y | c.97-1G>C (n.97-1G>C) n.109-1G>C n.173-1G>C c.-138-1G>C (n.-138-1G>C) | |
| Y | g.12720588G>T | CA414980480 | USP9Y | c.97-1G>T (n.97-1G>T) n.109-1G>T n.173-1G>T c.-138-1G>T (n.-138-1G>T) | |
| Y | g.12720589A>C | CA414980482 | USP9Y | c.97A>C (p.Thr33Pro) n.109A>C n.173A>C c.-138A>C (n.-138A>C) | |
| Y | g.12720589A>G | CA414980483 | USP9Y | c.97A>G (p.Thr33Ala) n.109A>G n.173A>G c.-138A>G (n.-138A>G) | |
| Y | g.12720589A>T | CA414980484 | USP9Y | c.97A>T (p.Thr33Ser) n.109A>T n.173A>T c.-138A>T (n.-138A>T) | |
| Y | g.12720589_12720590insAT | CA2525887583 | USP9Y | c.97_98insAT (p.Thr33AsnfsTer13) n.109_110insAT n.173_174insAT c.-138_-137insAT (n.-138_-137insAT) | |
| Y | g.12720590C>A | CA414980485 | USP9Y | c.98C>A (p.Thr33Asn) n.110C>A n.174C>A c.-137C>A (n.-137C>A) | |
| Y | g.12720590C>G | CA414980486 | USP9Y | c.98C>G (p.Thr33Ser) n.110C>G n.174C>G c.-137C>G (n.-137C>G) | |
| Y | g.12720590C>T | CA414980487 | USP9Y | c.98C>T (p.Thr33Ile) n.110C>T n.174C>T c.-137C>T (n.-137C>T) | |
| Y | g.12720591T>A | CA519856188 | USP9Y | c.99T>A (p.Thr33=) n.111T>A n.175T>A c.-136T>A (n.-136T>A) | |
| Y | g.12720591T>C | CA519856196 | USP9Y | c.99T>C (p.Thr33=) n.111T>C n.175T>C c.-136T>C (n.-136T>C) | |
| Y | g.12720591T>G | CA519856193 | USP9Y | c.99T>G (p.Thr33=) n.111T>G n.175T>G c.-136T>G (n.-136T>G) | |
| Y | g.12720592T>A | CA414980488 | USP9Y | c.100T>A (p.Ser34Thr) n.112T>A n.176T>A c.-135T>A (n.-135T>A) | |
| Y | g.12720592T>C | CA414980489 | USP9Y | c.100T>C (p.Ser34Pro) n.112T>C n.176T>C c.-135T>C (n.-135T>C) | |
| Y | g.12720592T>G | CA414980490 | USP9Y | c.100T>G (p.Ser34Ala) n.112T>G n.176T>G c.-135T>G (n.-135T>G) | |
| Y | g.12720592_12720593insTTTTGGGGTGGGGGATGGAGT | CA2514611186 | USP9Y | c.100_101insTTTTGGGGTGGGGGATGGAGT (p.Thr33_Ser34insPheLeuGlyTrpGlyMetGlu) n.112_113insTTTTGGGGTGGGGGATGGAGT n.176_177insTTTTGGGGTGGGGGATGGAGT c.-135_-134insTTTTGGGGTGGGGGATGGAGT (n.-135_-134insTTTTGGGGTGGGGGATGGAGT) | |
| Y | g.12720593C>A | CA414980491 | USP9Y | c.101C>A (p.Ser34Ter) n.113C>A n.177C>A c.-134C>A (n.-134C>A) | |
| Y | g.12720593C= | CA2470554559 | USP9Y | c.101C= (p.Ser34=) n.113C= n.177C= c.-134C= (n.-134C=) |