UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.12385017G>A | CA1139217416 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6268C>T n.402-6268C>T n.1408+587G>A n.450+21367C>T n.319+21779C>T n.283+21779C>T n.856+587G>A n.803-1687C>T n.609-6268C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12385031G>A | CA2514222635 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6282C>T n.402-6282C>T n.1408+601G>A n.450+21353C>T n.319+21765C>T n.283+21765C>T n.856+601G>A n.803-1701C>T n.609-6282C>T | |
| Y | g.12385040A>G | CA2824871480 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6291T>C n.402-6291T>C n.1408+610A>G n.450+21344T>C n.319+21756T>C n.283+21756T>C n.856+610A>G n.803-1710T>C n.609-6291T>C | |
| Y | g.12385046G>A | CA1139217419 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6297C>T n.402-6297C>T n.1408+616G>A n.450+21338C>T n.319+21750C>T n.283+21750C>T n.856+616G>A n.803-1716C>T n.609-6297C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12385046G= | CA2470536000 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6297C= n.402-6297C= n.1408+616G= n.450+21338C= n.319+21750C= n.283+21750C= n.856+616G= n.803-1716C= n.609-6297C= | |
| Y | g.12385053G>A | CA1139217426 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6304C>T n.402-6304C>T n.1408+623G>A n.450+21331C>T n.319+21743C>T n.283+21743C>T n.856+623G>A n.803-1723C>T n.609-6304C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12385060G>A | CA337714063 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6311C>T n.402-6311C>T n.1408+630G>A n.450+21324C>T n.319+21736C>T n.283+21736C>T n.856+630G>A n.803-1730C>T n.609-6311C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12385060G= | CA2470536001 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6311C= n.402-6311C= n.1408+630G= n.450+21324C= n.319+21736C= n.283+21736C= n.856+630G= n.803-1730C= n.609-6311C= | |
| Y | g.12385073_12385080del | CA2824871481 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6329_317-6322del n.402-6329_402-6322del n.1408+643_1408+650del n.450+21306_450+21313del n.319+21718_319+21725del n.283+21718_283+21725del n.856+643_856+650del n.803-1748_803-1741del n.609-6329_609-6322del | |
| Y | g.12385084A>G | CA2524930828 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6335T>C n.402-6335T>C n.1408+654A>G n.450+21300T>C n.319+21712T>C n.283+21712T>C n.856+654A>G n.803-1754T>C n.609-6335T>C | |
| Y | g.12385091C= | CA2470536002 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6342G= n.402-6342G= n.1408+661C= n.450+21293G= n.319+21705G= n.283+21705G= n.856+661C= n.803-1761G= n.609-6342G= | |
| Y | g.12385091C>G | CA2470536003 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6342G>C n.402-6342G>C n.1408+661C>G n.450+21293G>C n.319+21705G>C n.283+21705G>C n.856+661C>G n.803-1761G>C n.609-6342G>C | dbSNP |
| Y | g.12385102A>G | CA1139217433 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6353T>C n.402-6353T>C n.1408+672A>G n.450+21282T>C n.319+21694T>C n.283+21694T>C n.856+672A>G n.803-1772T>C n.609-6353T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12385111G>A | CA337714064 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6362C>T n.402-6362C>T n.1408+681G>A n.450+21273C>T n.319+21685C>T n.283+21685C>T n.856+681G>A n.803-1781C>T n.609-6362C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12385111G= | CA2470536004 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6362C= n.402-6362C= n.1408+681G= n.450+21273C= n.319+21685C= n.283+21685C= n.856+681G= n.803-1781C= n.609-6362C= |