Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
Y | g.12384920A>G | CA2555949774 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6171T>C n.402-6171T>C n.1408+490A>G n.450+21464T>C n.319+21876T>C n.283+21876T>C n.856+490A>G n.803-1590T>C n.609-6171T>C | |
Y | g.12384927_12384930del | CA2824871476 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6175_317-6172del n.402-6175_402-6172del n.1408+497_1408+500del n.450+21460_450+21463del n.319+21872_319+21875del n.283+21872_283+21875del n.856+497_856+500del n.803-1594_803-1591del n.609-6175_609-6172del | |
Y | g.12384929A>C | CA2824871477 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6180T>G n.402-6180T>G n.1408+499A>C n.450+21455T>G n.319+21867T>G n.283+21867T>G n.856+499A>C n.803-1599T>G n.609-6180T>G | |
Y | g.12384933_12384937delinsTAGAC | CA2470535993 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6188_317-6184delinsGTCTA n.402-6188_402-6184delinsGTCTA n.1408+503_1408+507delinsTAGAC n.450+21447_450+21451delinsGTCTA n.319+21859_319+21863delinsGTCTA n.283+21859_283+21863delinsGTCTA n.856+503_856+507delinsTAGAC n.803-1607_803-1603delinsGTCTA n.609-6188_609-6184delinsGTCTA | |
Y | g.12384936_12384939del | CA1139217400 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6188_317-6185del n.402-6188_402-6185del n.1408+506_1408+509del n.450+21447_450+21450del n.319+21859_319+21862del n.283+21859_283+21862del n.856+506_856+509del n.803-1607_803-1604del n.609-6188_609-6185del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12384941T>C | CA2514226292 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6192A>G n.402-6192A>G n.1408+511T>C n.450+21443A>G n.319+21855A>G n.283+21855A>G n.856+511T>C n.803-1611A>G n.609-6192A>G | |
Y | g.12384943A= | CA2470535994 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6194T= n.402-6194T= n.1408+513A= n.450+21441T= n.319+21853T= n.283+21853T= n.856+513A= n.803-1613T= n.609-6194T= | |
Y | g.12384943A>G | CA2470535995 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6194T>C n.402-6194T>C n.1408+513A>G n.450+21441T>C n.319+21853T>C n.283+21853T>C n.856+513A>G n.803-1613T>C n.609-6194T>C | dbSNP |
Y | g.12384953T>G | CA2824871478 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6204A>C n.402-6204A>C n.1408+523T>G n.450+21431A>C n.319+21843A>C n.283+21843A>C n.856+523T>G n.803-1623A>C n.609-6204A>C | |
Y | g.12384957C>T | CA2541382937 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6208G>A n.402-6208G>A n.1408+527C>T n.450+21427G>A n.319+21839G>A n.283+21839G>A n.856+527C>T n.803-1627G>A n.609-6208G>A | |
Y | g.12384958G>A | CA337714062 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6209C>T n.402-6209C>T n.1408+528G>A n.450+21426C>T n.319+21838C>T n.283+21838C>T n.856+528G>A n.803-1628C>T n.609-6209C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12384958G= | CA2470535996 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6209C= n.402-6209C= n.1408+528G= n.450+21426C= n.319+21838C= n.283+21838C= n.856+528G= n.803-1628C= n.609-6209C= | |
Y | g.12384964T>C | CA2589295580 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6215A>G n.402-6215A>G n.1408+534T>C n.450+21420A>G n.319+21832A>G n.283+21832A>G n.856+534T>C n.803-1634A>G n.609-6215A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12384969G>A | CA1139217407 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6220C>T n.402-6220C>T n.1408+539G>A n.450+21415C>T n.319+21827C>T n.283+21827C>T n.856+539G>A n.803-1639C>T n.609-6220C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12384976G>T | CA2570185227 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6227C>A n.402-6227C>A n.1408+546G>T n.450+21408C>A n.319+21820C>A n.283+21820C>A n.856+546G>T n.803-1646C>A n.609-6227C>A | |
Y | g.12384977G>T | CA2824871479 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6228C>A n.402-6228C>A n.1408+547G>T n.450+21407C>A n.319+21819C>A n.283+21819C>A n.856+547G>T n.803-1647C>A n.609-6228C>A | |
Y | g.12384998_12385002delinsGTAGA | CA2470535997 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6253_317-6249delinsTCTAC n.402-6253_402-6249delinsTCTAC n.1408+568_1408+572delinsGTAGA n.450+21382_450+21386delinsTCTAC n.319+21794_319+21798delinsTCTAC n.283+21794_283+21798delinsTCTAC n.856+568_856+572delinsGTAGA n.803-1672_803-1668delinsTCTAC n.609-6253_609-6249delinsTCTAC | |
Y | g.12385004_12385007del | CA2470535998 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6253_317-6250del n.402-6253_402-6250del n.1408+574_1408+577del n.450+21382_450+21385del n.319+21794_319+21797del n.283+21794_283+21797del n.856+574_856+577del n.803-1672_803-1669del n.609-6253_609-6250del | dbSNP |
Y | g.12385010C= | CA2470535999 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6261G= n.402-6261G= n.1408+580C= n.450+21374G= n.319+21786G= n.283+21786G= n.856+580C= n.803-1680G= n.609-6261G= | |
Y | g.12385010C>T | CA1139217412 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6261G>A n.402-6261G>A n.1408+580C>T n.450+21374G>A n.319+21786G>A n.283+21786G>A n.856+580C>T n.803-1680G>A n.609-6261G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12385017G>A | CA1139217416 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6268C>T n.402-6268C>T n.1408+587G>A n.450+21367C>T n.319+21779C>T n.283+21779C>T n.856+587G>A n.803-1687C>T n.609-6268C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |