| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.12384861A= | CA2470535990 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6112T= n.402-6112T= n.1408+431A= n.450+21523T= n.319+21935T= n.283+21935T= n.856+431A= n.803-1531T= n.609-6112T= | |
| Y | g.12384861A>G | CA1139217365 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6112T>C n.402-6112T>C n.1408+431A>G n.450+21523T>C n.319+21935T>C n.283+21935T>C n.856+431A>G n.803-1531T>C n.609-6112T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12384864T>G | CA1139217382 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6115A>C n.402-6115A>C n.1408+434T>G n.450+21520A>C n.319+21932A>C n.283+21932A>C n.856+434T>G n.803-1534A>C n.609-6115A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12384872G>A | CA1139217389 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6123C>T n.402-6123C>T n.1408+442G>A n.450+21512C>T n.319+21924C>T n.283+21924C>T n.856+442G>A n.803-1542C>T n.609-6123C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12384878T>C | CA1139217392 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6129A>G n.402-6129A>G n.1408+448T>C n.450+21506A>G n.319+21918A>G n.283+21918A>G n.856+448T>C n.803-1548A>G n.609-6129A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12384891G>T | CA2517375166 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6142C>A n.402-6142C>A n.1408+461G>T n.450+21493C>A n.319+21905C>A n.283+21905C>A n.856+461G>T n.803-1561C>A n.609-6142C>A | |
| Y | g.12384904G>A | CA2470535992 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6155C>T n.402-6155C>T n.1408+474G>A n.450+21480C>T n.319+21892C>T n.283+21892C>T n.856+474G>A n.803-1574C>T n.609-6155C>T | dbSNP |
| Y | g.12384904G= | CA2470535991 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6155C= n.402-6155C= n.1408+474G= n.450+21480C= n.319+21892C= n.283+21892C= n.856+474G= n.803-1574C= n.609-6155C= | |
| Y | g.12384906C>A | CA1139217398 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6157G>T n.402-6157G>T n.1408+476C>A n.450+21478G>T n.319+21890G>T n.283+21890G>T n.856+476C>A n.803-1576G>T n.609-6157G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12384920A>G | CA2555949774 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6171T>C n.402-6171T>C n.1408+490A>G n.450+21464T>C n.319+21876T>C n.283+21876T>C n.856+490A>G n.803-1590T>C n.609-6171T>C | |
| Y | g.12384933_12384937delinsTAGAC | CA2470535993 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6188_317-6184delinsGTCTA n.402-6188_402-6184delinsGTCTA n.1408+503_1408+507delinsTAGAC n.450+21447_450+21451delinsGTCTA n.319+21859_319+21863delinsGTCTA n.283+21859_283+21863delinsGTCTA n.856+503_856+507delinsTAGAC n.803-1607_803-1603delinsGTCTA n.609-6188_609-6184delinsGTCTA | |
| Y | g.12384936_12384939del | CA1139217400 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6188_317-6185del n.402-6188_402-6185del n.1408+506_1408+509del n.450+21447_450+21450del n.319+21859_319+21862del n.283+21859_283+21862del n.856+506_856+509del n.803-1607_803-1604del n.609-6188_609-6185del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12384941T>C | CA2514226292 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6192A>G n.402-6192A>G n.1408+511T>C n.450+21443A>G n.319+21855A>G n.283+21855A>G n.856+511T>C n.803-1611A>G n.609-6192A>G | |
| Y | g.12384943A= | CA2470535994 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6194T= n.402-6194T= n.1408+513A= n.450+21441T= n.319+21853T= n.283+21853T= n.856+513A= n.803-1613T= n.609-6194T= | |
| Y | g.12384943A>G | CA2470535995 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6194T>C n.402-6194T>C n.1408+513A>G n.450+21441T>C n.319+21853T>C n.283+21853T>C n.856+513A>G n.803-1613T>C n.609-6194T>C | dbSNP |
| Y | g.12384957C>T | CA2541382937 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6208G>A n.402-6208G>A n.1408+527C>T n.450+21427G>A n.319+21839G>A n.283+21839G>A n.856+527C>T n.803-1627G>A n.609-6208G>A | |
| Y | g.12384958G>A | CA337714062 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6209C>T n.402-6209C>T n.1408+528G>A n.450+21426C>T n.319+21838C>T n.283+21838C>T n.856+528G>A n.803-1628C>T n.609-6209C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12384958G= | CA2470535996 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6209C= n.402-6209C= n.1408+528G= n.450+21426C= n.319+21838C= n.283+21838C= n.856+528G= n.803-1628C= n.609-6209C= |