Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
Y | g.12384780_12384783del | CA1139217335 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6026_317-6023del n.402-6026_402-6023del n.1408+350_1408+353del n.450+21609_450+21612del n.319+22021_319+22024del n.283+22021_283+22024del n.856+350_856+353del n.803-1445_803-1442del n.609-6026_609-6023del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12384784A>G | CA2589295579 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6035T>C n.402-6035T>C n.1408+354A>G n.450+21600T>C n.319+22012T>C n.283+22012T>C n.856+354A>G n.803-1454T>C n.609-6035T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12384795T>C | CA2824871472 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6046A>G n.402-6046A>G n.1408+365T>C n.450+21589A>G n.319+22001A>G n.283+22001A>G n.856+365T>C n.803-1465A>G n.609-6046A>G | |
Y | g.12384806A>G | CA2824871473 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6057T>C n.402-6057T>C n.1408+376A>G n.450+21578T>C n.319+21990T>C n.283+21990T>C n.856+376A>G n.803-1476T>C n.609-6057T>C | |
Y | g.12384818A= | CA2470535989 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6069T= n.402-6069T= n.1408+388A= n.450+21566T= n.319+21978T= n.283+21978T= n.856+388A= n.803-1488T= n.609-6069T= | |
Y | g.12384818A>G | CA337714061 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6069T>C n.402-6069T>C n.1408+388A>G n.450+21566T>C n.319+21978T>C n.283+21978T>C n.856+388A>G n.803-1488T>C n.609-6069T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12384831T>C | CA2824871474 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6082A>G n.402-6082A>G n.1408+401T>C n.450+21553A>G n.319+21965A>G n.283+21965A>G n.856+401T>C n.803-1501A>G n.609-6082A>G | |
Y | g.12384833G>T | CA1139217340 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6084C>A n.402-6084C>A n.1408+403G>T n.450+21551C>A n.319+21963C>A n.283+21963C>A n.856+403G>T n.803-1503C>A n.609-6084C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12384846T>C | CA1139217347 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6097A>G n.402-6097A>G n.1408+416T>C n.450+21538A>G n.319+21950A>G n.283+21950A>G n.856+416T>C n.803-1516A>G n.609-6097A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12384856A>G | CA2515509429 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6107T>C n.402-6107T>C n.1408+426A>G n.450+21528T>C n.319+21940T>C n.283+21940T>C n.856+426A>G n.803-1526T>C n.609-6107T>C | |
Y | g.12384861A= | CA2470535990 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6112T= n.402-6112T= n.1408+431A= n.450+21523T= n.319+21935T= n.283+21935T= n.856+431A= n.803-1531T= n.609-6112T= | |
Y | g.12384861A>G | CA1139217365 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6112T>C n.402-6112T>C n.1408+431A>G n.450+21523T>C n.319+21935T>C n.283+21935T>C n.856+431A>G n.803-1531T>C n.609-6112T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12384864T>G | CA1139217382 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6115A>C n.402-6115A>C n.1408+434T>G n.450+21520A>C n.319+21932A>C n.283+21932A>C n.856+434T>G n.803-1534A>C n.609-6115A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12384871A>G | CA2824871475 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6122T>C n.402-6122T>C n.1408+441A>G n.450+21513T>C n.319+21925T>C n.283+21925T>C n.856+441A>G n.803-1541T>C n.609-6122T>C | |
Y | g.12384872G>A | CA1139217389 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6123C>T n.402-6123C>T n.1408+442G>A n.450+21512C>T n.319+21924C>T n.283+21924C>T n.856+442G>A n.803-1542C>T n.609-6123C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12384878T>C | CA1139217392 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6129A>G n.402-6129A>G n.1408+448T>C n.450+21506A>G n.319+21918A>G n.283+21918A>G n.856+448T>C n.803-1548A>G n.609-6129A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |