Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
Y | g.12384131G>A | CA2513362743 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5382C>T n.402-5382C>T n.1287-178G>A n.450+22253C>T n.319+22665C>T n.283+22665C>T n.735-178G>A n.803-801C>T n.609-5382C>T | |
Y | g.12384135T>C | CA1139257977 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5386A>G n.402-5386A>G n.1287-174T>C n.450+22249A>G n.319+22661A>G n.283+22661A>G n.735-174T>C n.803-805A>G n.609-5386A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12384141C= | CA2470535951 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5392G= n.402-5392G= n.1287-168C= n.450+22243G= n.319+22655G= n.283+22655G= n.735-168C= n.803-811G= n.609-5392G= | |
Y | g.12384141C>G | CA2470535952 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5392G>C n.402-5392G>C n.1287-168C>G n.450+22243G>C n.319+22655G>C n.283+22655G>C n.735-168C>G n.803-811G>C n.609-5392G>C | dbSNP |
Y | g.12384149C>A | CA2824871453 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5400G>T n.402-5400G>T n.1287-160C>A n.450+22235G>T n.319+22647G>T n.283+22647G>T n.735-160C>A n.803-819G>T n.609-5400G>T | |
Y | g.12384159A>T | CA2766238691 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5410T>A n.402-5410T>A n.1287-150A>T n.450+22225T>A n.319+22637T>A n.283+22637T>A n.735-150A>T n.803-829T>A n.609-5410T>A | |
Y | g.12384160C>T | CA2766238692 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5411G>A n.402-5411G>A n.1287-149C>T n.450+22224G>A n.319+22636G>A n.283+22636G>A n.735-149C>T n.803-830G>A n.609-5411G>A | |
Y | g.12384163G>A | CA1139257981 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5414C>T n.402-5414C>T n.1287-146G>A n.450+22221C>T n.319+22633C>T n.283+22633C>T n.735-146G>A n.803-833C>T n.609-5414C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12384164C>A | CA2766238693 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5415G>T n.402-5415G>T n.1287-145C>A n.450+22220G>T n.319+22632G>T n.283+22632G>T n.735-145C>A n.803-834G>T n.609-5415G>T | |
Y | g.12384167T>C | CA2766238694 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5418A>G n.402-5418A>G n.1287-142T>C n.450+22217A>G n.319+22629A>G n.283+22629A>G n.735-142T>C n.803-837A>G n.609-5418A>G | |
Y | g.12384170T>C | CA2824871454 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5421A>G n.402-5421A>G n.1287-139T>C n.450+22214A>G n.319+22626A>G n.283+22626A>G n.735-139T>C n.803-840A>G n.609-5421A>G | |
Y | g.12384172A>T | CA2766238695 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5423T>A n.402-5423T>A n.1287-137A>T n.450+22212T>A n.319+22624T>A n.283+22624T>A n.735-137A>T n.803-842T>A n.609-5423T>A | |
Y | g.12384177del | CA2766238696 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5428del n.402-5428del n.1287-132del n.450+22207del n.319+22619del n.283+22619del n.735-132del n.803-847del n.609-5428del | |
Y | g.12384182G>A | CA1139257987 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5433C>T n.402-5433C>T n.1287-127G>A n.450+22202C>T n.319+22614C>T n.283+22614C>T n.735-127G>A n.803-852C>T n.609-5433C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12384183A>G | CA2766238697 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5434T>C n.402-5434T>C n.1287-126A>G n.450+22201T>C n.319+22613T>C n.283+22613T>C n.735-126A>G n.803-853T>C n.609-5434T>C | |
Y | g.12384190G>T | CA2766238698 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5441C>A n.402-5441C>A n.1287-119G>T n.450+22194C>A n.319+22606C>A n.283+22606C>A n.735-119G>T n.803-860C>A n.609-5441C>A | |
Y | g.12384191C>T | CA2766238699 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5442G>A n.402-5442G>A n.1287-118C>T n.450+22193G>A n.319+22605G>A n.283+22605G>A n.735-118C>T n.803-861G>A n.609-5442G>A | |
Y | g.12384192C>G | CA2766238700 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5443G>C n.402-5443G>C n.1287-117C>G n.450+22192G>C n.319+22604G>C n.283+22604G>C n.735-117C>G n.803-862G>C n.609-5443G>C | |
Y | g.12384203C>A | CA2766238701 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5454G>T n.402-5454G>T n.1287-106C>A n.450+22181G>T n.319+22593G>T n.283+22593G>T n.735-106C>A n.803-873G>T n.609-5454G>T | |
Y | g.12384203C>T | CA2543139633 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5454G>A n.402-5454G>A n.1287-106C>T n.450+22181G>A n.319+22593G>A n.283+22593G>A n.735-106C>T n.803-873G>A n.609-5454G>A | |
Y | g.12384204C>T | CA2513365607 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5455G>A n.402-5455G>A n.1287-105C>T n.450+22180G>A n.319+22592G>A n.283+22592G>A n.735-105C>T n.803-874G>A n.609-5455G>A | |
Y | g.12384205A= | CA2470535953 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5456T= n.402-5456T= n.1287-104A= n.450+22179T= n.319+22591T= n.283+22591T= n.735-104A= n.803-875T= n.609-5456T= | |
Y | g.12384205A>G | CA1139257992 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5456T>C n.402-5456T>C n.1287-104A>G n.450+22179T>C n.319+22591T>C n.283+22591T>C n.735-104A>G n.803-875T>C n.609-5456T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12384206T>C | CA1139257993 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5457A>G n.402-5457A>G n.1287-103T>C n.450+22178A>G n.319+22590A>G n.283+22590A>G n.735-103T>C n.803-876A>G n.609-5457A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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Y | g.12384212G>T | CA2766238703 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5463C>A n.402-5463C>A n.1287-97G>T n.450+22172C>A n.319+22584C>A n.283+22584C>A n.735-97G>T n.803-882C>A n.609-5463C>A | |
Y | g.12384213G>T | CA2766238704 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5464C>A n.402-5464C>A n.1287-96G>T n.450+22171C>A n.319+22583C>A n.283+22583C>A n.735-96G>T n.803-883C>A n.609-5464C>A | |
Y | g.12384214G>T | CA2766238705 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5465C>A n.402-5465C>A n.1287-95G>T n.450+22170C>A n.319+22582C>A n.283+22582C>A n.735-95G>T n.803-884C>A n.609-5465C>A | |
Y | g.12384218G>C | CA2766238706 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5469C>G n.402-5469C>G n.1287-91G>C n.450+22166C>G n.319+22578C>G n.283+22578C>G n.735-91G>C n.803-888C>G n.609-5469C>G | |
Y | g.12384221T>C | CA2766238707 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5472A>G n.402-5472A>G n.1287-88T>C n.450+22163A>G n.319+22575A>G n.283+22575A>G n.735-88T>C n.803-891A>G n.609-5472A>G | |
Y | g.12384222G>T | CA2766238708 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5473C>A n.402-5473C>A n.1287-87G>T n.450+22162C>A n.319+22574C>A n.283+22574C>A n.735-87G>T n.803-892C>A n.609-5473C>A | |
Y | g.12384223C>A | CA2521563215 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5474G>T n.402-5474G>T n.1287-86C>A n.450+22161G>T n.319+22573G>T n.283+22573G>T n.735-86C>A n.803-893G>T n.609-5474G>T | |
Y | g.12384228T>G | CA2766238709 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5479A>C n.402-5479A>C n.1287-81T>G n.450+22156A>C n.319+22568A>C n.283+22568A>C n.735-81T>G n.803-898A>C n.609-5479A>C | |
Y | g.12384229G>A | CA2766238710 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5480C>T n.402-5480C>T n.1287-80G>A n.450+22155C>T n.319+22567C>T n.283+22567C>T n.735-80G>A n.803-899C>T n.609-5480C>T | |
Y | g.12384229G>T | CA2766238711 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5480C>A n.402-5480C>A n.1287-80G>T n.450+22155C>A n.319+22567C>A n.283+22567C>A n.735-80G>T n.803-899C>A n.609-5480C>A | |
Y | g.12384230G>T | CA2552472605 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5481C>A n.402-5481C>A n.1287-79G>T n.450+22154C>A n.319+22566C>A n.283+22566C>A n.735-79G>T n.803-900C>A n.609-5481C>A |