Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
Y | g.12383485G>T | CA2508494232 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4736C>A n.402-4736C>A n.1286+182G>T n.450+22899C>A n.319+23311C>A n.283+23311C>A n.734+182G>T n.803-155C>A n.609-4736C>A | |
Y | g.12383502C>T | CA1139257597 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4753G>A n.402-4753G>A n.1286+199C>T n.450+22882G>A n.319+23294G>A n.283+23294G>A n.734+199C>T n.803-172G>A n.609-4753G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12383504A>G | CA2589295575 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4755T>C n.402-4755T>C n.1286+201A>G n.450+22880T>C n.319+23292T>C n.283+23292T>C n.734+201A>G n.803-174T>C n.609-4755T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12383509G>A | CA1139257599 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4760C>T n.402-4760C>T n.1286+206G>A n.450+22875C>T n.319+23287C>T n.283+23287C>T n.734+206G>A n.803-179C>T n.609-4760C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12383509G= | CA2470535914 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4760C= n.402-4760C= n.1286+206G= n.450+22875C= n.319+23287C= n.283+23287C= n.734+206G= n.803-179C= n.609-4760C= | |
Y | g.12383566T>A | CA1139257614 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4817A>T n.402-4817A>T n.1286+263T>A n.450+22818A>T n.319+23230A>T n.283+23230A>T n.734+263T>A n.803-236A>T n.609-4817A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12383569G>T | CA2537788784 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4820C>A n.402-4820C>A n.1286+266G>T n.450+22815C>A n.319+23227C>A n.283+23227C>A n.734+266G>T n.803-239C>A n.609-4820C>A | |
Y | g.12383571T>C | CA2534166889 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4822A>G n.402-4822A>G n.1286+268T>C n.450+22813A>G n.319+23225A>G n.283+23225A>G n.734+268T>C n.803-241A>G n.609-4822A>G | |
Y | g.12383580T>C | CA2538798263 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4831A>G n.402-4831A>G n.1286+277T>C n.450+22804A>G n.319+23216A>G n.283+23216A>G n.734+277T>C n.803-250A>G n.609-4831A>G |