Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
Y | g.12383464G>C | CA1139257593 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4715C>G n.402-4715C>G n.1286+161G>C n.450+22920C>G n.319+23332C>G n.283+23332C>G n.734+161G>C n.803-134C>G n.609-4715C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12383469T>C | CA2766238687 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4720A>G n.402-4720A>G n.1286+166T>C n.450+22915A>G n.319+23327A>G n.283+23327A>G n.734+166T>C n.803-139A>G n.609-4720A>G | |
Y | g.12383470C>T | CA2766238688 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4721G>A n.402-4721G>A n.1286+167C>T n.450+22914G>A n.319+23326G>A n.283+23326G>A n.734+167C>T n.803-140G>A n.609-4721G>A | |
Y | g.12383472C>A | CA2513990423 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4723G>T n.402-4723G>T n.1286+169C>A n.450+22912G>T n.319+23324G>T n.283+23324G>T n.734+169C>A n.803-142G>T n.609-4723G>T | |
Y | g.12383475T>C | CA2766238689 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4726A>G n.402-4726A>G n.1286+172T>C n.450+22909A>G n.319+23321A>G n.283+23321A>G n.734+172T>C n.803-145A>G n.609-4726A>G | |
Y | g.12383477T>C | CA337714040 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4728A>G n.402-4728A>G n.1286+174T>C n.450+22907A>G n.319+23319A>G n.283+23319A>G n.734+174T>C n.803-147A>G n.609-4728A>G | dbSNP |
Y | g.12383477T= | CA2470535913 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4728A= n.402-4728A= n.1286+174T= n.450+22907A= n.319+23319A= n.283+23319A= n.734+174T= n.803-147A= n.609-4728A= | |
Y | g.12383479G>A | CA2766238690 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4730C>T n.402-4730C>T n.1286+176G>A n.450+22905C>T n.319+23317C>T n.283+23317C>T n.734+176G>A n.803-149C>T n.609-4730C>T | |
Y | g.12383485G>T | CA2508494232 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4736C>A n.402-4736C>A n.1286+182G>T n.450+22899C>A n.319+23311C>A n.283+23311C>A n.734+182G>T n.803-155C>A n.609-4736C>A | |
Y | g.12383502C>T | CA1139257597 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4753G>A n.402-4753G>A n.1286+199C>T n.450+22882G>A n.319+23294G>A n.283+23294G>A n.734+199C>T n.803-172G>A n.609-4753G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12383504A>G | CA2589295575 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4755T>C n.402-4755T>C n.1286+201A>G n.450+22880T>C n.319+23292T>C n.283+23292T>C n.734+201A>G n.803-174T>C n.609-4755T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12383509G>A | CA1139257599 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4760C>T n.402-4760C>T n.1286+206G>A n.450+22875C>T n.319+23287C>T n.283+23287C>T n.734+206G>A n.803-179C>T n.609-4760C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12383509G= | CA2470535914 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4760C= n.402-4760C= n.1286+206G= n.450+22875C= n.319+23287C= n.283+23287C= n.734+206G= n.803-179C= n.609-4760C= |