UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.12383387T>G | CA2766238665 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4638A>C n.402-4638A>C n.1286+84T>G n.450+22997A>C n.319+23409A>C n.283+23409A>C n.734+84T>G n.803-57A>C n.609-4638A>C | |
| Y | g.12383397G>A | CA1139257474 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4648C>T n.402-4648C>T n.1286+94G>A n.450+22987C>T n.319+23399C>T n.283+23399C>T n.734+94G>A n.803-67C>T n.609-4648C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12383398del | CA2766238666 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4649del n.402-4649del n.1286+95del n.450+22986del n.319+23398del n.283+23398del n.734+95del n.803-68del n.609-4649del | |
| Y | g.12383399A>T | CA1139257479 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4650T>A n.402-4650T>A n.1286+96A>T n.450+22985T>A n.319+23397T>A n.283+23397T>A n.734+96A>T n.803-69T>A n.609-4650T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12383405T>C | CA2535806049 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4656A>G n.402-4656A>G n.1286+102T>C n.450+22979A>G n.319+23391A>G n.283+23391A>G n.734+102T>C n.803-75A>G n.609-4656A>G | |
| Y | g.12383410G>T | CA2766238667 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4661C>A n.402-4661C>A n.1286+107G>T n.450+22974C>A n.319+23386C>A n.283+23386C>A n.734+107G>T n.803-80C>A n.609-4661C>A | |
| Y | g.12383424G>C | CA2766238668 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4675C>G n.402-4675C>G n.1286+121G>C n.450+22960C>G n.319+23372C>G n.283+23372C>G n.734+121G>C n.803-94C>G n.609-4675C>G | |
| Y | g.12383424G>T | CA2766238669 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4675C>A n.402-4675C>A n.1286+121G>T n.450+22960C>A n.319+23372C>A n.283+23372C>A n.734+121G>T n.803-94C>A n.609-4675C>A | |
| Y | g.12383425G>T | CA2766238670 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4676C>A n.402-4676C>A n.1286+122G>T n.450+22959C>A n.319+23371C>A n.283+23371C>A n.734+122G>T n.803-95C>A n.609-4676C>A | |
| Y | g.12383425_12383426delinsGT | CA2470535899 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4677_317-4676delinsAC n.402-4677_402-4676delinsAC n.1286+122_1286+123delinsGT n.450+22958_450+22959delinsAC n.319+23370_319+23371delinsAC n.283+23370_283+23371delinsAC n.734+122_734+123delinsGT n.803-96_803-95delinsAC n.609-4677_609-4676delinsAC | |
| Y | g.12383426T>A | CA2766238672 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4677A>T n.402-4677A>T n.1286+123T>A n.450+22958A>T n.319+23370A>T n.283+23370A>T n.734+123T>A n.803-96A>T n.609-4677A>T | |
| Y | g.12383426T>G | CA337714035 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4677A>C n.402-4677A>C n.1286+123T>G n.450+22958A>C n.319+23370A>C n.283+23370A>C n.734+123T>G n.803-96A>C n.609-4677A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12383426T= | CA2470535900 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4677A= n.402-4677A= n.1286+123T= n.450+22958A= n.319+23370A= n.283+23370A= n.734+123T= n.803-96A= n.609-4677A= | |
| Y | g.12383434dup | CA1139257487 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4677dup n.402-4677dup n.1286+131dup n.450+22958dup n.319+23370dup n.283+23370dup n.734+131dup n.803-96dup n.609-4677dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12383432_12383434dup | CA2766238671 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4679_317-4677dup n.402-4679_402-4677dup n.1286+129_1286+131dup n.450+22956_450+22958dup n.319+23368_319+23370dup n.283+23368_283+23370dup n.734+129_734+131dup n.803-98_803-96dup n.609-4679_609-4677dup | |
| Y | g.12383434del | CA1139257515 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4677del n.402-4677del n.1286+131del n.450+22958del n.319+23370del n.283+23370del n.734+131del n.803-96del n.609-4677del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12383427T>G | CA1139257534 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4678A>C n.402-4678A>C n.1286+124T>G n.450+22957A>C n.319+23369A>C n.283+23369A>C n.734+124T>G n.803-97A>C n.609-4678A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12383435G>A | CA1139257538 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4686C>T n.402-4686C>T n.1286+132G>A n.450+22949C>T n.319+23361C>T n.283+23361C>T n.734+132G>A n.803-105C>T n.609-4686C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12383435G>T | CA2589295574 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4686C>A n.402-4686C>A n.1286+132G>T n.450+22949C>A n.319+23361C>A n.283+23361C>A n.734+132G>T n.803-105C>A n.609-4686C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12383436G>C | CA2766238673 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4687C>G n.402-4687C>G n.1286+133G>C n.450+22948C>G n.319+23360C>G n.283+23360C>G n.734+133G>C n.803-106C>G n.609-4687C>G | |
| Y | g.12383437T>C | CA2766238674 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4688A>G n.402-4688A>G n.1286+134T>C n.450+22947A>G n.319+23359A>G n.283+23359A>G n.734+134T>C n.803-107A>G n.609-4688A>G | |
| Y | g.12383438_12383439delinsTG | CA2470535901 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4690_317-4689delinsCA n.402-4690_402-4689delinsCA n.1286+135_1286+136delinsTG n.450+22945_450+22946delinsCA n.319+23357_319+23358delinsCA n.283+23357_283+23358delinsCA n.734+135_734+136delinsTG n.803-109_803-108delinsCA n.609-4690_609-4689delinsCA | |
| Y | g.12383439del | CA1139257542 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4690del n.402-4690del n.1286+136del n.450+22945del n.319+23357del n.283+23357del n.734+136del n.803-109del n.609-4690del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12383439G>A | CA2766238675 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4690C>T n.402-4690C>T n.1286+136G>A n.450+22945C>T n.319+23357C>T n.283+23357C>T n.734+136G>A n.803-109C>T n.609-4690C>T | |
| Y | g.12383439G= | CA2470535903 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4690C= n.402-4690C= n.1286+136G= n.450+22945C= n.319+23357C= n.283+23357C= n.734+136G= n.803-109C= n.609-4690C= | |
| Y | g.12383439G>T | CA1139257546 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4690C>A n.402-4690C>A n.1286+136G>T n.450+22945C>A n.319+23357C>A n.283+23357C>A n.734+136G>T n.803-109C>A n.609-4690C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12383439_12383440delinsGT | CA2470535902 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4691_317-4690delinsAC n.402-4691_402-4690delinsAC n.1286+136_1286+137delinsGT n.450+22944_450+22945delinsAC n.319+23356_319+23357delinsAC n.283+23356_283+23357delinsAC n.734+136_734+137delinsGT n.803-110_803-109delinsAC n.609-4691_609-4690delinsAC | |
| Y | g.12383440T>C | CA337714037 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4691A>G n.402-4691A>G n.1286+137T>C n.450+22944A>G n.319+23356A>G n.283+23356A>G n.734+137T>C n.803-110A>G n.609-4691A>G | dbSNP |
| Y | g.12383440T= | CA2470535904 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4691A= n.402-4691A= n.1286+137T= n.450+22944A= n.319+23356A= n.283+23356A= n.734+137T= n.803-110A= n.609-4691A= | |
| Y | g.12383446dup | CA2766238676 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4691dup n.402-4691dup n.1286+143dup n.450+22944dup n.319+23356dup n.283+23356dup n.734+143dup n.803-110dup n.609-4691dup | |
| Y | g.12383446del | CA337714036 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4691del n.402-4691del n.1286+143del n.450+22944del n.319+23356del n.283+23356del n.734+143del n.803-110del n.609-4691del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12383441T>C | CA337714038 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4692A>G n.402-4692A>G n.1286+138T>C n.450+22943A>G n.319+23355A>G n.283+23355A>G n.734+138T>C n.803-111A>G n.609-4692A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12383441T= | CA2470535905 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4692A= n.402-4692A= n.1286+138T= n.450+22943A= n.319+23355A= n.283+23355A= n.734+138T= n.803-111A= n.609-4692A= | |
| Y | g.12383443T>C | CA2470535907 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4694A>G n.402-4694A>G n.1286+140T>C n.450+22941A>G n.319+23353A>G n.283+23353A>G n.734+140T>C n.803-113A>G n.609-4694A>G | dbSNP |
| Y | g.12383443T= | CA2470535906 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4694A= n.402-4694A= n.1286+140T= n.450+22941A= n.319+23353A= n.283+23353A= n.734+140T= n.803-113A= n.609-4694A= | |
| Y | g.12383444T>A | CA2766238677 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4695A>T n.402-4695A>T n.1286+141T>A n.450+22940A>T n.319+23352A>T n.283+23352A>T n.734+141T>A n.803-114A>T n.609-4695A>T | |
| Y | g.12383445T>C | CA2766238678 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4696A>G n.402-4696A>G n.1286+142T>C n.450+22939A>G n.319+23351A>G n.283+23351A>G n.734+142T>C n.803-115A>G n.609-4696A>G | |
| Y | g.12383446T>G | CA658651427 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4697A>C n.402-4697A>C n.1286+143T>G n.450+22938A>C n.319+23350A>C n.283+23350A>C n.734+143T>G n.803-116A>C n.609-4697A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| Y | g.12383446T= | CA2470535908 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4697A= n.402-4697A= n.1286+143T= n.450+22938A= n.319+23350A= n.283+23350A= n.734+143T= n.803-116A= n.609-4697A= | |
| Y | g.12383448G>A | CA337714039 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4699C>T n.402-4699C>T n.1286+145G>A n.450+22936C>T n.319+23348C>T n.283+23348C>T n.734+145G>A n.803-118C>T n.609-4699C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12383448G>C | CA2470535910 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4699C>G n.402-4699C>G n.1286+145G>C n.450+22936C>G n.319+23348C>G n.283+23348C>G n.734+145G>C n.803-118C>G n.609-4699C>G | dbSNP |
| Y | g.12383448G= | CA2470535909 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4699C= n.402-4699C= n.1286+145G= n.450+22936C= n.319+23348C= n.283+23348C= n.734+145G= n.803-118C= n.609-4699C= | |
| Y | g.12383449G>A | CA1139257558 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4700C>T n.402-4700C>T n.1286+146G>A n.450+22935C>T n.319+23347C>T n.283+23347C>T n.734+146G>A n.803-119C>T n.609-4700C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12383449G>C | CA2470535912 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4700C>G n.402-4700C>G n.1286+146G>C n.450+22935C>G n.319+23347C>G n.283+23347C>G n.734+146G>C n.803-119C>G n.609-4700C>G | dbSNP |
| Y | g.12383449G= | CA2470535911 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4700C= n.402-4700C= n.1286+146G= n.450+22935C= n.319+23347C= n.283+23347C= n.734+146G= n.803-119C= n.609-4700C= | |
| Y | g.12383450G>T | CA2766238679 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4701C>A n.402-4701C>A n.1286+147G>T n.450+22934C>A n.319+23346C>A n.283+23346C>A n.734+147G>T n.803-120C>A n.609-4701C>A | |
| Y | g.12383451T>G | CA2766238681 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4702A>C n.402-4702A>C n.1286+148T>G n.450+22933A>C n.319+23345A>C n.283+23345A>C n.734+148T>G n.803-121A>C n.609-4702A>C | |
| Y | g.12383457del | CA2766238680 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4702del n.402-4702del n.1286+154del n.450+22933del n.319+23345del n.283+23345del n.734+154del n.803-121del n.609-4702del | |
| Y | g.12383455T>C | CA1139257563 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4706A>G n.402-4706A>G n.1286+152T>C n.450+22929A>G n.319+23341A>G n.283+23341A>G n.734+152T>C n.803-125A>G n.609-4706A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12383456T>C | CA2766238682 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4707A>G n.402-4707A>G n.1286+153T>C n.450+22928A>G n.319+23340A>G n.283+23340A>G n.734+153T>C n.803-126A>G n.609-4707A>G |