Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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Y | g.12383359del | CA2766238658 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4606del n.402-4606del n.1286+56del n.450+23029del n.319+23441del n.283+23441del n.734+56del n.803-25del n.609-4606del | |
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Y | g.12383360A>T | CA2766238659 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4611T>A n.402-4611T>A n.1286+57A>T n.450+23024T>A n.319+23436T>A n.283+23436T>A n.734+57A>T n.803-30T>A n.609-4611T>A | |
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Y | g.12383369del | CA2556911465 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4612del n.402-4612del n.1286+66del n.450+23023del n.319+23435del n.283+23435del n.734+66del n.803-31del n.609-4612del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12383369T>A | CA2470535897 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4620A>T n.402-4620A>T n.1286+66T>A n.450+23015A>T n.319+23427A>T n.283+23427A>T n.734+66T>A n.803-39A>T n.609-4620A>T | dbSNP |
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Y | g.12383371dup | CA2766238660 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4621dup n.402-4621dup n.1286+68dup n.450+23014dup n.319+23426dup n.283+23426dup n.734+68dup n.803-40dup n.609-4621dup | |
Y | g.12383371A>G | CA2766238661 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4622T>C n.402-4622T>C n.1286+68A>G n.450+23013T>C n.319+23425T>C n.283+23425T>C n.734+68A>G n.803-41T>C n.609-4622T>C | |
Y | g.12383373T>C | CA2766238662 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4624A>G n.402-4624A>G n.1286+70T>C n.450+23011A>G n.319+23423A>G n.283+23423A>G n.734+70T>C n.803-43A>G n.609-4624A>G | |
Y | g.12383376C>T | CA2766238663 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4627G>A n.402-4627G>A n.1286+73C>T n.450+23008G>A n.319+23420G>A n.283+23420G>A n.734+73C>T n.803-46G>A n.609-4627G>A | |
Y | g.12383381G>A | CA2589295573 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4632C>T n.402-4632C>T n.1286+78G>A n.450+23003C>T n.319+23415C>T n.283+23415C>T n.734+78G>A n.803-51C>T n.609-4632C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12383381G>T | CA2766238664 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4632C>A n.402-4632C>A n.1286+78G>T n.450+23003C>A n.319+23415C>A n.283+23415C>A n.734+78G>T n.803-51C>A n.609-4632C>A | |
Y | g.12383387T>G | CA2766238665 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4638A>C n.402-4638A>C n.1286+84T>G n.450+22997A>C n.319+23409A>C n.283+23409A>C n.734+84T>G n.803-57A>C n.609-4638A>C | |
Y | g.12383397G>A | CA1139257474 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4648C>T n.402-4648C>T n.1286+94G>A n.450+22987C>T n.319+23399C>T n.283+23399C>T n.734+94G>A n.803-67C>T n.609-4648C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12383398del | CA2766238666 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4649del n.402-4649del n.1286+95del n.450+22986del n.319+23398del n.283+23398del n.734+95del n.803-68del n.609-4649del | |
Y | g.12383399A>T | CA1139257479 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4650T>A n.402-4650T>A n.1286+96A>T n.450+22985T>A n.319+23397T>A n.283+23397T>A n.734+96A>T n.803-69T>A n.609-4650T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12383405T>C | CA2535806049 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4656A>G n.402-4656A>G n.1286+102T>C n.450+22979A>G n.319+23391A>G n.283+23391A>G n.734+102T>C n.803-75A>G n.609-4656A>G | |
Y | g.12383410G>T | CA2766238667 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4661C>A n.402-4661C>A n.1286+107G>T n.450+22974C>A n.319+23386C>A n.283+23386C>A n.734+107G>T n.803-80C>A n.609-4661C>A | |
Y | g.12383424G>C | CA2766238668 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4675C>G n.402-4675C>G n.1286+121G>C n.450+22960C>G n.319+23372C>G n.283+23372C>G n.734+121G>C n.803-94C>G n.609-4675C>G | |
Y | g.12383424G>T | CA2766238669 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4675C>A n.402-4675C>A n.1286+121G>T n.450+22960C>A n.319+23372C>A n.283+23372C>A n.734+121G>T n.803-94C>A n.609-4675C>A | |
Y | g.12383425G>T | CA2766238670 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4676C>A n.402-4676C>A n.1286+122G>T n.450+22959C>A n.319+23371C>A n.283+23371C>A n.734+122G>T n.803-95C>A n.609-4676C>A | |
Y | g.12383425_12383426delinsGT | CA2470535899 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4677_317-4676delinsAC n.402-4677_402-4676delinsAC n.1286+122_1286+123delinsGT n.450+22958_450+22959delinsAC n.319+23370_319+23371delinsAC n.283+23370_283+23371delinsAC n.734+122_734+123delinsGT n.803-96_803-95delinsAC n.609-4677_609-4676delinsAC | |
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Y | g.12383426T>G | CA337714035 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4677A>C n.402-4677A>C n.1286+123T>G n.450+22958A>C n.319+23370A>C n.283+23370A>C n.734+123T>G n.803-96A>C n.609-4677A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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Y | g.12383439del | CA1139257542 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4690del n.402-4690del n.1286+136del n.450+22945del n.319+23357del n.283+23357del n.734+136del n.803-109del n.609-4690del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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Y | g.12383439G= | CA2470535903 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4690C= n.402-4690C= n.1286+136G= n.450+22945C= n.319+23357C= n.283+23357C= n.734+136G= n.803-109C= n.609-4690C= | |
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Y | g.12383439_12383440delinsGT | CA2470535902 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4691_317-4690delinsAC n.402-4691_402-4690delinsAC n.1286+136_1286+137delinsGT n.450+22944_450+22945delinsAC n.319+23356_319+23357delinsAC n.283+23356_283+23357delinsAC n.734+136_734+137delinsGT n.803-110_803-109delinsAC n.609-4691_609-4690delinsAC | |
Y | g.12383440T>C | CA337714037 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4691A>G n.402-4691A>G n.1286+137T>C n.450+22944A>G n.319+23356A>G n.283+23356A>G n.734+137T>C n.803-110A>G n.609-4691A>G | dbSNP |
Y | g.12383440T= | CA2470535904 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4691A= n.402-4691A= n.1286+137T= n.450+22944A= n.319+23356A= n.283+23356A= n.734+137T= n.803-110A= n.609-4691A= | |
Y | g.12383446dup | CA2766238676 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4691dup n.402-4691dup n.1286+143dup n.450+22944dup n.319+23356dup n.283+23356dup n.734+143dup n.803-110dup n.609-4691dup | |
Y | g.12383446del | CA337714036 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4691del n.402-4691del n.1286+143del n.450+22944del n.319+23356del n.283+23356del n.734+143del n.803-110del n.609-4691del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12383441T>C | CA337714038 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4692A>G n.402-4692A>G n.1286+138T>C n.450+22943A>G n.319+23355A>G n.283+23355A>G n.734+138T>C n.803-111A>G n.609-4692A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12383441T= | CA2470535905 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4692A= n.402-4692A= n.1286+138T= n.450+22943A= n.319+23355A= n.283+23355A= n.734+138T= n.803-111A= n.609-4692A= | |
Y | g.12383443T>C | CA2470535907 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4694A>G n.402-4694A>G n.1286+140T>C n.450+22941A>G n.319+23353A>G n.283+23353A>G n.734+140T>C n.803-113A>G n.609-4694A>G | dbSNP |
Y | g.12383443T= | CA2470535906 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4694A= n.402-4694A= n.1286+140T= n.450+22941A= n.319+23353A= n.283+23353A= n.734+140T= n.803-113A= n.609-4694A= |