Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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Y | g.12379838A= | CA2470535720 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1089T= n.402-1089T= n.989+2016A= n.450+26546T= n.319+26958T= n.284-25067T= n.438-2498A= n.609-1089T= | |
Y | g.12379838A>G | CA337713988 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1089T>C n.402-1089T>C n.989+2016A>G n.450+26546T>C n.319+26958T>C n.284-25067T>C n.438-2498A>G n.609-1089T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12379841T>A | CA1139256014 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1092A>T n.402-1092A>T n.989+2019T>A n.450+26543A>T n.319+26955A>T n.284-25070A>T n.438-2495T>A n.609-1092A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12379845C>A | CA2766238461 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1096G>T n.402-1096G>T n.989+2023C>A n.450+26539G>T n.319+26951G>T n.284-25074G>T n.438-2491C>A n.609-1096G>T | |
Y | g.12379845C>T | CA2824871274 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1096G>A n.402-1096G>A n.989+2023C>T n.450+26539G>A n.319+26951G>A n.284-25074G>A n.438-2491C>T n.609-1096G>A | |
Y | g.12379846T>C | CA337713989 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1097A>G n.402-1097A>G n.989+2024T>C n.450+26538A>G n.319+26950A>G n.284-25075A>G n.438-2490T>C n.609-1097A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12379846T= | CA2470535721 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1097A= n.402-1097A= n.989+2024T= n.450+26538A= n.319+26950A= n.284-25075A= n.438-2490T= n.609-1097A= | |
Y | g.12379847G>A | CA2824871275 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1098C>T n.402-1098C>T n.989+2025G>A n.450+26537C>T n.319+26949C>T n.284-25076C>T n.438-2489G>A n.609-1098C>T | |
Y | g.12379849G>A | CA2766238463 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1100C>T n.402-1100C>T n.989+2027G>A n.450+26535C>T n.319+26947C>T n.284-25078C>T n.438-2487G>A n.609-1100C>T | |
Y | g.12379855C>G | CA1139256026 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1106G>C n.402-1106G>C n.989+2033C>G n.450+26529G>C n.319+26941G>C n.284-25084G>C n.438-2481C>G n.609-1106G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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Y | g.12379856A>G | CA2470535723 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1107T>C n.402-1107T>C n.989+2034A>G n.450+26528T>C n.319+26940T>C n.284-25085T>C n.438-2480A>G n.609-1107T>C | dbSNP |
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Y | g.12379857T>C | CA2766238465 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1108A>G n.402-1108A>G n.989+2035T>C n.450+26527A>G n.319+26939A>G n.284-25086A>G n.438-2479T>C n.609-1108A>G | |
Y | g.12379860T>C | CA2766238467 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1111A>G n.402-1111A>G n.989+2038T>C n.450+26524A>G n.319+26936A>G n.284-25089A>G n.438-2476T>C n.609-1111A>G | |
Y | g.12379861G>T | CA2766238468 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1112C>A n.402-1112C>A n.989+2039G>T n.450+26523C>A n.319+26935C>A n.284-25090C>A n.438-2475G>T n.609-1112C>A | |
Y | g.12379863T>C | CA1139256033 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1114A>G n.402-1114A>G n.989+2041T>C n.450+26521A>G n.319+26933A>G n.284-25092A>G n.438-2473T>C n.609-1114A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12379864A= | CA2470535724 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1115T= n.402-1115T= n.989+2042A= n.450+26520T= n.319+26932T= n.284-25093T= n.438-2472A= n.609-1115T= | |
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Y | g.12379867G>T | CA2766238469 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1118C>A n.402-1118C>A n.989+2045G>T n.450+26517C>A n.319+26929C>A n.284-25096C>A n.438-2469G>T n.609-1118C>A | |
Y | g.12379868T>C | CA337713990 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1119A>G n.402-1119A>G n.989+2046T>C n.450+26516A>G n.319+26928A>G n.284-25097A>G n.438-2468T>C n.609-1119A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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Y | g.12379870G>T | CA2766238470 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1121C>A n.402-1121C>A n.989+2048G>T n.450+26514C>A n.319+26926C>A n.284-25099C>A n.438-2466G>T n.609-1121C>A | |
Y | g.12379872A>C | CA2766238472 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1123T>G n.402-1123T>G n.989+2050A>C n.450+26512T>G n.319+26924T>G n.284-25101T>G n.438-2464A>C n.609-1123T>G | |
Y | g.12379873T>C | CA2566930450 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1124A>G n.402-1124A>G n.989+2051T>C n.450+26511A>G n.319+26923A>G n.284-25102A>G n.438-2463T>C n.609-1124A>G | |
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Y | g.12379881T>C | CA337713991 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1132A>G n.402-1132A>G n.989+2059T>C n.450+26503A>G n.319+26915A>G n.284-25110A>G n.438-2455T>C n.609-1132A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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Y | g.12379883G>A | CA2766238477 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1134C>T n.402-1134C>T n.989+2061G>A n.450+26501C>T n.319+26913C>T n.284-25112C>T n.438-2453G>A n.609-1134C>T | |
Y | g.12379885G>A | CA2766238478 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1136C>T n.402-1136C>T n.989+2063G>A n.450+26499C>T n.319+26911C>T n.284-25114C>T n.438-2451G>A n.609-1136C>T | |
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Y | g.12379898_12379902del | CA2766238479 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1152_317-1148del n.402-1152_402-1148del n.989+2076_989+2080del n.450+26483_450+26487del n.319+26895_319+26899del n.284-25130_284-25126del n.438-2438_438-2434del n.609-1152_609-1148del | |
Y | g.12379897_12379908del | CA2824871277 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1159_317-1148del n.402-1159_402-1148del n.989+2075_989+2086del n.450+26476_450+26487del n.319+26888_319+26899del n.284-25137_284-25126del n.438-2439_438-2428del n.609-1159_609-1148del | |
Y | g.12379898A>G | CA2766238480 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1149T>C n.402-1149T>C n.989+2076A>G n.450+26486T>C n.319+26898T>C n.284-25127T>C n.438-2438A>G n.609-1149T>C | |
Y | g.12379900A>T | CA2824871278 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1151T>A n.402-1151T>A n.989+2078A>T n.450+26484T>A n.319+26896T>A n.284-25129T>A n.438-2436A>T n.609-1151T>A | |
Y | g.12379903T>C | CA337713992 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1154A>G n.402-1154A>G n.989+2081T>C n.450+26481A>G n.319+26893A>G n.284-25132A>G n.438-2433T>C n.609-1154A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12379903T>G | CA2766238481 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1154A>C n.402-1154A>C n.989+2081T>G n.450+26481A>C n.319+26893A>C n.284-25132A>C n.438-2433T>G n.609-1154A>C | |
Y | g.12379903T= | CA2470535727 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1154A= n.402-1154A= n.989+2081T= n.450+26481A= n.319+26893A= n.284-25132A= n.438-2433T= n.609-1154A= | |
Y | g.12379904A= | CA2470535728 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1155T= n.402-1155T= n.989+2082A= n.450+26480T= n.319+26892T= n.284-25133T= n.438-2432A= n.609-1155T= | |
Y | g.12379904A>G | CA337713993 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1155T>C n.402-1155T>C n.989+2082A>G n.450+26480T>C n.319+26892T>C n.284-25133T>C n.438-2432A>G n.609-1155T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12379906del | CA2766238483 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1155del n.402-1155del n.989+2084del n.450+26480del n.319+26892del n.284-25133del n.438-2430del n.609-1155del | |
Y | g.12379905A>C | CA2766238484 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1156T>G n.402-1156T>G n.989+2083A>C n.450+26479T>G n.319+26891T>G n.284-25134T>G n.438-2431A>C n.609-1156T>G | |
Y | g.12379906A>C | CA2766238485 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1157T>G n.402-1157T>G n.989+2084A>C n.450+26478T>G n.319+26890T>G n.284-25135T>G n.438-2430A>C n.609-1157T>G | |
Y | g.12379906A>G | CA2766238486 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1157T>C n.402-1157T>C n.989+2084A>G n.450+26478T>C n.319+26890T>C n.284-25135T>C n.438-2430A>G n.609-1157T>C | |
Y | g.12379908G>A | CA2824871279 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1159C>T n.402-1159C>T n.989+2086G>A n.450+26476C>T n.319+26888C>T n.284-25137C>T n.438-2428G>A n.609-1159C>T | |
Y | g.12379909C>A | CA2766238489 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1160G>T n.402-1160G>T n.989+2087C>A n.450+26475G>T n.319+26887G>T n.284-25138G>T n.438-2427C>A n.609-1160G>T | |
Y | g.12379914dup | CA2536266417 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1160dup n.402-1160dup n.989+2092dup n.450+26475dup n.319+26887dup n.284-25138dup n.438-2422dup n.609-1160dup |