Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Yg.12379706T>CCA2766238397ARSDP1,GYG2P1n.317-957A>G
n.402-957A>G
n.989+1884T>C
n.450+26678A>G
n.319+27090A>G
n.284-24935A>G
n.438-2630T>C
n.609-957A>G
Yg.12379712A>GCA1139256000ARSDP1,GYG2P1n.317-963T>C
n.402-963T>C
n.989+1890A>G
n.450+26672T>C
n.319+27084T>C
n.284-24941T>C
n.438-2624A>G
n.609-963T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.12379713A=CA2470535706ARSDP1,GYG2P1n.317-964T=
n.402-964T=
n.989+1891A=
n.450+26671T=
n.319+27083T=
n.284-24942T=
n.438-2623A=
n.609-964T=
Yg.12379713A>GCA645286561ARSDP1,GYG2P1n.317-964T>C
n.402-964T>C
n.989+1891A>G
n.450+26671T>C
n.319+27083T>C
n.284-24942T>C
n.438-2623A>G
n.609-964T>C
dbSNP gnomAD v2
Yg.12379715A>GCA2766238398ARSDP1,GYG2P1n.317-966T>C
n.402-966T>C
n.989+1893A>G
n.450+26669T>C
n.319+27081T>C
n.284-24944T>C
n.438-2621A>G
n.609-966T>C
Yg.12379721_12379722delinsCACA2470535707ARSDP1,GYG2P1n.317-973_317-972delinsTG
n.402-973_402-972delinsTG
n.989+1899_989+1900delinsCA
n.450+26662_450+26663delinsTG
n.319+27074_319+27075delinsTG
n.284-24951_284-24950delinsTG
n.438-2615_438-2614delinsCA
n.609-973_609-972delinsTG
Yg.12379722delCA10572950ARSDP1,GYG2P1n.317-973del
n.402-973del
n.989+1900del
n.450+26662del
n.319+27074del
n.284-24951del
n.438-2614del
n.609-973del
dbSNP ExAC
Yg.12379723G>ACA10572951ARSDP1,GYG2P1n.317-974C>T
n.402-974C>T
n.989+1901G>A
n.450+26661C>T
n.319+27073C>T
n.284-24952C>T
n.438-2613G>A
n.609-974C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.12379723G>CCA2766238399ARSDP1,GYG2P1n.317-974C>G
n.402-974C>G
n.989+1901G>C
n.450+26661C>G
n.319+27073C>G
n.284-24952C>G
n.438-2613G>C
n.609-974C>G
Yg.12379723G=CA2470535708ARSDP1,GYG2P1n.317-974C=
n.402-974C=
n.989+1901G=
n.450+26661C=
n.319+27073C=
n.284-24952C=
n.438-2613G=
n.609-974C=
Yg.12379727A>GCA2766238400ARSDP1,GYG2P1n.317-978T>C
n.402-978T>C
n.989+1905A>G
n.450+26657T>C
n.319+27069T>C
n.284-24956T>C
n.438-2609A>G
n.609-978T>C
Yg.12379730G>ACA2766238401ARSDP1,GYG2P1n.317-981C>T
n.402-981C>T
n.989+1908G>A
n.450+26654C>T
n.319+27066C>T
n.284-24959C>T
n.438-2606G>A
n.609-981C>T
Yg.12379733G>ACA2766238402ARSDP1,GYG2P1n.317-984C>T
n.402-984C>T
n.989+1911G>A
n.450+26651C>T
n.319+27063C>T
n.284-24962C>T
n.438-2603G>A
n.609-984C>T
Yg.12379736_12379737insCGCCA2824871262ARSDP1,GYG2P1n.317-988_317-987insGCG
n.402-988_402-987insGCG
n.989+1914_989+1915insCGC
n.450+26647_450+26648insGCG
n.319+27059_319+27060insGCG
n.284-24966_284-24965insGCG
n.438-2600_438-2599insCGC
n.609-988_609-987insGCG
Yg.12379737T>GCA10572952ARSDP1,GYG2P1n.317-988A>C
n.402-988A>C
n.989+1915T>G
n.450+26647A>C
n.319+27059A>C
n.284-24966A>C
n.438-2599T>G
n.609-988A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
Yg.12379737T=CA2470535709ARSDP1,GYG2P1n.317-988A=
n.402-988A=
n.989+1915T=
n.450+26647A=
n.319+27059A=
n.284-24966A=
n.438-2599T=
n.609-988A=
Yg.12379740C>ACA2766238403ARSDP1,GYG2P1n.317-991G>T
n.402-991G>T
n.989+1918C>A
n.450+26644G>T
n.319+27056G>T
n.284-24969G>T
n.438-2596C>A
n.609-991G>T
Yg.12379741_12379743delCA2824871263ARSDP1,GYG2P1n.317-993_317-991del
n.402-993_402-991del
n.989+1919_989+1921del
n.450+26642_450+26644del
n.319+27054_319+27056del
n.284-24971_284-24969del
n.438-2595_438-2593del
n.609-993_609-991del
Yg.12379743C>TCA2766238404ARSDP1,GYG2P1n.317-994G>A
n.402-994G>A
n.989+1921C>T
n.450+26641G>A
n.319+27053G>A
n.284-24972G>A
n.438-2593C>T
n.609-994G>A
Yg.12379744T>GCA2766238405ARSDP1,GYG2P1n.317-995A>C
n.402-995A>C
n.989+1922T>G
n.450+26640A>C
n.319+27052A>C
n.284-24973A>C
n.438-2592T>G
n.609-995A>C
Yg.12379746C>ACA2766238406ARSDP1,GYG2P1n.317-997G>T
n.402-997G>T
n.989+1924C>A
n.450+26638G>T
n.319+27050G>T
n.284-24975G>T
n.438-2590C>A
n.609-997G>T
Yg.12379747C>TCA2515818877ARSDP1,GYG2P1n.317-998G>A
n.402-998G>A
n.989+1925C>T
n.450+26637G>A
n.319+27049G>A
n.284-24976G>A
n.438-2589C>T
n.609-998G>A
Yg.12379748G>ACA2766238407ARSDP1,GYG2P1n.317-999C>T
n.402-999C>T
n.989+1926G>A
n.450+26636C>T
n.319+27048C>T
n.284-24977C>T
n.438-2588G>A
n.609-999C>T
Yg.12379748G=CA2470535710ARSDP1,GYG2P1n.317-999C=
n.402-999C=
n.989+1926G=
n.450+26636C=
n.319+27048C=
n.284-24977C=
n.438-2588G=
n.609-999C=
Yg.12379748G>TCA10572953ARSDP1,GYG2P1n.317-999C>A
n.402-999C>A
n.989+1926G>T
n.450+26636C>A
n.319+27048C>A
n.284-24977C>A
n.438-2588G>T
n.609-999C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
Yg.12379749T>CCA2766238408ARSDP1,GYG2P1n.317-1000A>G
n.402-1000A>G
n.989+1927T>C
n.450+26635A>G
n.319+27047A>G
n.284-24978A>G
n.438-2587T>C
n.609-1000A>G
Yg.12379750dupCA2766238409ARSDP1,GYG2P1n.317-1001dup
n.402-1001dup
n.989+1928dup
n.450+26634dup
n.319+27046dup
n.284-24979dup
n.438-2586dup
n.609-1001dup
Yg.12379751T>CCA2766238410ARSDP1,GYG2P1n.317-1002A>G
n.402-1002A>G
n.989+1929T>C
n.450+26633A>G
n.319+27045A>G
n.284-24980A>G
n.438-2585T>C
n.609-1002A>G
Yg.12379756C>ACA2548431075ARSDP1,GYG2P1n.317-1007G>T
n.402-1007G>T
n.989+1934C>A
n.450+26628G>T
n.319+27040G>T
n.284-24985G>T
n.438-2580C>A
n.609-1007G>T
Yg.12379756C>GCA2766238411ARSDP1,GYG2P1n.317-1007G>C
n.402-1007G>C
n.989+1934C>G
n.450+26628G>C
n.319+27040G>C
n.284-24985G>C
n.438-2580C>G
n.609-1007G>C
Yg.12379756C>TCA2766238412ARSDP1,GYG2P1n.317-1007G>A
n.402-1007G>A
n.989+1934C>T
n.450+26628G>A
n.319+27040G>A
n.284-24985G>A
n.438-2580C>T
n.609-1007G>A
Yg.12379757C>GCA2766238413ARSDP1,GYG2P1n.317-1008G>C
n.402-1008G>C
n.989+1935C>G
n.450+26627G>C
n.319+27039G>C
n.284-24986G>C
n.438-2579C>G
n.609-1008G>C
Yg.12379758T>ACA519819139ARSDP1,GYG2P1n.317-1009A>T
n.402-1009A>T
n.989+1936T>A
n.450+26626A>T
n.319+27038A>T
n.284-24987A>T
n.438-2578T>A
n.609-1009A>T
COSMIC
Yg.12379759T>CCA2766238414ARSDP1,GYG2P1n.317-1010A>G
n.402-1010A>G
n.989+1937T>C
n.450+26625A>G
n.319+27037A>G
n.284-24988A>G
n.438-2577T>C
n.609-1010A>G
Yg.12379760G>CCA2824871264ARSDP1,GYG2P1n.317-1011C>G
n.402-1011C>G
n.989+1938G>C
n.450+26624C>G
n.319+27036C>G
n.284-24989C>G
n.438-2576G>C
n.609-1011C>G
Yg.12379762A>GCA2824871265ARSDP1,GYG2P1n.317-1013T>C
n.402-1013T>C
n.989+1940A>G
n.450+26622T>C
n.319+27034T>C
n.284-24991T>C
n.438-2574A>G
n.609-1013T>C
Yg.12379766A>TCA2824871266ARSDP1,GYG2P1n.317-1017T>A
n.402-1017T>A
n.989+1944A>T
n.450+26618T>A
n.319+27030T>A
n.284-24995T>A
n.438-2570A>T
n.609-1017T>A
Yg.12379767C>TCA2766238415ARSDP1,GYG2P1n.317-1018G>A
n.402-1018G>A
n.989+1945C>T
n.450+26617G>A
n.319+27029G>A
n.284-24996G>A
n.438-2569C>T
n.609-1018G>A
Yg.12379769C>ACA2824871267ARSDP1,GYG2P1n.317-1020G>T
n.402-1020G>T
n.989+1947C>A
n.450+26615G>T
n.319+27027G>T
n.284-24998G>T
n.438-2567C>A
n.609-1020G>T
Yg.12379776G>ACA2766238416ARSDP1,GYG2P1n.317-1027C>T
n.402-1027C>T
n.989+1954G>A
n.450+26608C>T
n.319+27020C>T
n.284-25005C>T
n.438-2560G>A
n.609-1027C>T
Yg.12379777G>ACA2766238417ARSDP1,GYG2P1n.317-1028C>T
n.402-1028C>T
n.989+1955G>A
n.450+26607C>T
n.319+27019C>T
n.284-25006C>T
n.438-2559G>A
n.609-1028C>T
Yg.12379781A>GCA2766238419ARSDP1,GYG2P1n.317-1032T>C
n.402-1032T>C
n.989+1959A>G
n.450+26603T>C
n.319+27015T>C
n.284-25010T>C
n.438-2555A>G
n.609-1032T>C
Yg.12379782A=CA2470535711ARSDP1,GYG2P1n.317-1033T=
n.402-1033T=
n.989+1960A=
n.450+26602T=
n.319+27014T=
n.284-25011T=
n.438-2554A=
n.609-1033T=
Yg.12379782A>GCA519819142ARSDP1,GYG2P1n.317-1033T>C
n.402-1033T>C
n.989+1960A>G
n.450+26602T>C
n.319+27014T>C
n.284-25011T>C
n.438-2554A>G
n.609-1033T>C
dbSNP gnomAD v2 COSMIC
Yg.12379782_12379783delCA2824871268ARSDP1,GYG2P1n.317-1034_317-1033del
n.402-1034_402-1033del
n.989+1960_989+1961del
n.450+26601_450+26602del
n.319+27013_319+27014del
n.284-25012_284-25011del
n.438-2554_438-2553del
n.609-1034_609-1033del
Yg.12379783C>ACA2766238423ARSDP1,GYG2P1n.317-1034G>T
n.402-1034G>T
n.989+1961C>A
n.450+26601G>T
n.319+27013G>T
n.284-25012G>T
n.438-2553C>A
n.609-1034G>T
Yg.12379783C=CA2470535712ARSDP1,GYG2P1n.317-1034G=
n.402-1034G=
n.989+1961C=
n.450+26601G=
n.319+27013G=
n.284-25012G=
n.438-2553C=
n.609-1034G=
Yg.12379783C>TCA10572954ARSDP1,GYG2P1n.317-1034G>A
n.402-1034G>A
n.989+1961C>T
n.450+26601G>A
n.319+27013G>A
n.284-25012G>A
n.438-2553C>T
n.609-1034G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
Yg.12379784G>ACA1139256005ARSDP1,GYG2P1n.317-1035C>T
n.402-1035C>T
n.989+1962G>A
n.450+26600C>T
n.319+27012C>T
n.284-25013C>T
n.438-2552G>A
n.609-1035C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.12379787G=CA2470535713ARSDP1,GYG2P1n.317-1038C=
n.402-1038C=
n.989+1965G=
n.450+26597C=
n.319+27009C=
n.284-25016C=
n.438-2549G=
n.609-1038C=

Number of alleles fetched