Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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Y | g.12379713A>G | CA645286561 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-964T>C n.402-964T>C n.989+1891A>G n.450+26671T>C n.319+27083T>C n.284-24942T>C n.438-2623A>G n.609-964T>C | dbSNP gnomAD v2 |
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Y | g.12379723G= | CA2470535708 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-974C= n.402-974C= n.989+1901G= n.450+26661C= n.319+27073C= n.284-24952C= n.438-2613G= n.609-974C= | |
Y | g.12379727A>G | CA2766238400 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-978T>C n.402-978T>C n.989+1905A>G n.450+26657T>C n.319+27069T>C n.284-24956T>C n.438-2609A>G n.609-978T>C | |
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Y | g.12379740C>A | CA2766238403 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-991G>T n.402-991G>T n.989+1918C>A n.450+26644G>T n.319+27056G>T n.284-24969G>T n.438-2596C>A n.609-991G>T | |
Y | g.12379741_12379743del | CA2824871263 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-993_317-991del n.402-993_402-991del n.989+1919_989+1921del n.450+26642_450+26644del n.319+27054_319+27056del n.284-24971_284-24969del n.438-2595_438-2593del n.609-993_609-991del | |
Y | g.12379743C>T | CA2766238404 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-994G>A n.402-994G>A n.989+1921C>T n.450+26641G>A n.319+27053G>A n.284-24972G>A n.438-2593C>T n.609-994G>A | |
Y | g.12379744T>G | CA2766238405 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-995A>C n.402-995A>C n.989+1922T>G n.450+26640A>C n.319+27052A>C n.284-24973A>C n.438-2592T>G n.609-995A>C | |
Y | g.12379746C>A | CA2766238406 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-997G>T n.402-997G>T n.989+1924C>A n.450+26638G>T n.319+27050G>T n.284-24975G>T n.438-2590C>A n.609-997G>T | |
Y | g.12379747C>T | CA2515818877 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-998G>A n.402-998G>A n.989+1925C>T n.450+26637G>A n.319+27049G>A n.284-24976G>A n.438-2589C>T n.609-998G>A | |
Y | g.12379748G>A | CA2766238407 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-999C>T n.402-999C>T n.989+1926G>A n.450+26636C>T n.319+27048C>T n.284-24977C>T n.438-2588G>A n.609-999C>T | |
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Y | g.12379756C>T | CA2766238412 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1007G>A n.402-1007G>A n.989+1934C>T n.450+26628G>A n.319+27040G>A n.284-24985G>A n.438-2580C>T n.609-1007G>A | |
Y | g.12379757C>G | CA2766238413 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1008G>C n.402-1008G>C n.989+1935C>G n.450+26627G>C n.319+27039G>C n.284-24986G>C n.438-2579C>G n.609-1008G>C | |
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Y | g.12379760G>C | CA2824871264 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1011C>G n.402-1011C>G n.989+1938G>C n.450+26624C>G n.319+27036C>G n.284-24989C>G n.438-2576G>C n.609-1011C>G | |
Y | g.12379762A>G | CA2824871265 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1013T>C n.402-1013T>C n.989+1940A>G n.450+26622T>C n.319+27034T>C n.284-24991T>C n.438-2574A>G n.609-1013T>C | |
Y | g.12379766A>T | CA2824871266 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1017T>A n.402-1017T>A n.989+1944A>T n.450+26618T>A n.319+27030T>A n.284-24995T>A n.438-2570A>T n.609-1017T>A | |
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Y | g.12379769C>A | CA2824871267 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1020G>T n.402-1020G>T n.989+1947C>A n.450+26615G>T n.319+27027G>T n.284-24998G>T n.438-2567C>A n.609-1020G>T | |
Y | g.12379776G>A | CA2766238416 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1027C>T n.402-1027C>T n.989+1954G>A n.450+26608C>T n.319+27020C>T n.284-25005C>T n.438-2560G>A n.609-1027C>T | |
Y | g.12379777G>A | CA2766238417 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1028C>T n.402-1028C>T n.989+1955G>A n.450+26607C>T n.319+27019C>T n.284-25006C>T n.438-2559G>A n.609-1028C>T | |
Y | g.12379781A>G | CA2766238419 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1032T>C n.402-1032T>C n.989+1959A>G n.450+26603T>C n.319+27015T>C n.284-25010T>C n.438-2555A>G n.609-1032T>C | |
Y | g.12379782A= | CA2470535711 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1033T= n.402-1033T= n.989+1960A= n.450+26602T= n.319+27014T= n.284-25011T= n.438-2554A= n.609-1033T= | |
Y | g.12379782A>G | CA519819142 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1033T>C n.402-1033T>C n.989+1960A>G n.450+26602T>C n.319+27014T>C n.284-25011T>C n.438-2554A>G n.609-1033T>C | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
Y | g.12379782_12379783del | CA2824871268 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1034_317-1033del n.402-1034_402-1033del n.989+1960_989+1961del n.450+26601_450+26602del n.319+27013_319+27014del n.284-25012_284-25011del n.438-2554_438-2553del n.609-1034_609-1033del | |
Y | g.12379783C>A | CA2766238423 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1034G>T n.402-1034G>T n.989+1961C>A n.450+26601G>T n.319+27013G>T n.284-25012G>T n.438-2553C>A n.609-1034G>T | |
Y | g.12379783C= | CA2470535712 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1034G= n.402-1034G= n.989+1961C= n.450+26601G= n.319+27013G= n.284-25012G= n.438-2553C= n.609-1034G= | |
Y | g.12379783C>T | CA10572954 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1034G>A n.402-1034G>A n.989+1961C>T n.450+26601G>A n.319+27013G>A n.284-25012G>A n.438-2553C>T n.609-1034G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
Y | g.12379784G>A | CA1139256005 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1035C>T n.402-1035C>T n.989+1962G>A n.450+26600C>T n.319+27012C>T n.284-25013C>T n.438-2552G>A n.609-1035C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12379787G= | CA2470535713 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1038C= n.402-1038C= n.989+1965G= n.450+26597C= n.319+27009C= n.284-25016C= n.438-2549G= n.609-1038C= |