UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.85963667_85964054del | CA915941091 | CHM | c.315_702del n.126+63439_126+63826del c.252_639del c.-130_258del c.-126-4_258del | ClinVar |
| X | g.85963730T>A | CA413786475 | CHM | c.637A>T (p.Asn213Tyr) n.126+63761A>T c.574A>T (p.Asn192Tyr) c.193A>T (p.Asn65Tyr) | |
| X | g.85963730T>C | CA413786476 | CHM | c.637A>G (p.Asn213Asp) n.126+63761A>G c.574A>G (p.Asn192Asp) c.193A>G (p.Asn65Asp) | |
| X | g.85963730T>G | CA413786477 | CHM | c.637A>C (p.Asn213His) n.126+63761A>C c.574A>C (p.Asn192His) c.193A>C (p.Asn65His) | |
| X | g.85963731T>A | CA413786478 | CHM | c.636A>T (p.Lys212Asn) n.126+63760A>T c.573A>T (p.Lys191Asn) c.192A>T (p.Lys64Asn) | |
| X | g.85963731T>C | CA10465551 | CHM | c.636A>G (p.Lys212=) n.126+63760A>G c.573A>G (p.Lys191=) c.192A>G (p.Lys64=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.85963731T>G | CA413786479 | CHM | c.636A>C (p.Lys212Asn) n.126+63760A>C c.573A>C (p.Lys191Asn) c.192A>C (p.Lys64Asn) | |
| X | g.85963731T= | CA2442480554 | CHM | c.636A= (p.Lys212=) n.126+63760A= c.573A= (p.Lys191=) c.192A= (p.Lys64=) | |
| X | g.85963732T>A | CA413786481 | CHM | c.635A>T (p.Lys212Ile) n.126+63759A>T c.572A>T (p.Lys191Ile) c.191A>T (p.Lys64Ile) | |
| X | g.85963732T>C | CA413786483 | CHM | c.635A>G (p.Lys212Arg) n.126+63759A>G c.572A>G (p.Lys191Arg) c.191A>G (p.Lys64Arg) | |
| X | g.85963732T>G | CA413786485 | CHM | c.635A>C (p.Lys212Thr) n.126+63759A>C c.572A>C (p.Lys191Thr) c.191A>C (p.Lys64Thr) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85963733T>A | CA413786488 | CHM | c.634A>T (p.Lys212Ter) n.126+63758A>T c.571A>T (p.Lys191Ter) c.190A>T (p.Lys64Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85963733T>C | CA10465552 | CHM | c.634A>G (p.Lys212Glu) n.126+63758A>G c.571A>G (p.Lys191Glu) c.190A>G (p.Lys64Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85963733T>G | CA413786486 | CHM | c.634A>C (p.Lys212Gln) n.126+63758A>C c.571A>C (p.Lys191Gln) c.190A>C (p.Lys64Gln) | |
| X | g.85963733T= | CA2442480555 | CHM | c.634A= (p.Lys212=) n.126+63758A= c.571A= (p.Lys191=) c.190A= (p.Lys64=) | |
| X | g.85963734C>A | CA413786490 | CHM | c.633G>T (p.Lys211Asn) n.126+63757G>T c.570G>T (p.Lys190Asn) c.189G>T (p.Lys63Asn) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.85963734C= | CA2442480556 | CHM | c.633G= (p.Lys211=) n.126+63757G= c.570G= (p.Lys190=) c.189G= (p.Lys63=) | |
| X | g.85963734C>G | CA413786492 | CHM | c.633G>C (p.Lys211Asn) n.126+63757G>C c.570G>C (p.Lys190Asn) c.189G>C (p.Lys63Asn) | dbSNP |
| X | g.85963734C>T | CA517723254 | CHM | c.633G>A (p.Lys211=) n.126+63757G>A c.570G>A (p.Lys190=) c.189G>A (p.Lys63=) | |
| X | g.85963735T>A | CA413786493 | CHM | c.632A>T (p.Lys211Met) n.126+63756A>T c.569A>T (p.Lys190Met) c.188A>T (p.Lys63Met) | |
| X | g.85963735T>C | CA413786494 | CHM | c.632A>G (p.Lys211Arg) n.126+63756A>G c.569A>G (p.Lys190Arg) c.188A>G (p.Lys63Arg) | |
| X | g.85963735T>G | CA413786495 | CHM | c.632A>C (p.Lys211Thr) n.126+63756A>C c.569A>C (p.Lys190Thr) c.188A>C (p.Lys63Thr) | |
| X | g.85963736T>A | CA413786497 | CHM | c.631A>T (p.Lys211Ter) n.126+63755A>T c.568A>T (p.Lys190Ter) c.187A>T (p.Lys63Ter) | |
| X | g.85963736T>C | CA413786499 | CHM | c.631A>G (p.Lys211Glu) n.126+63755A>G c.568A>G (p.Lys190Glu) c.187A>G (p.Lys63Glu) | gnomAD v4 |
| X | g.85963736T>G | CA413786500 | CHM | c.631A>C (p.Lys211Gln) n.126+63755A>C c.568A>C (p.Lys190Gln) c.187A>C (p.Lys63Gln) | |
| X | g.85963737T>A | CA517723263 | CHM | c.630A>T (p.Pro210=) n.126+63754A>T c.567A>T (p.Pro189=) c.186A>T (p.Pro62=) | |
| X | g.85963737T>C | CA10465553 | CHM | c.630A>G (p.Pro210=) n.126+63754A>G c.567A>G (p.Pro189=) c.186A>G (p.Pro62=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.85963737T>G | CA517723266 | CHM | c.630A>C (p.Pro210=) n.126+63754A>C c.567A>C (p.Pro189=) c.186A>C (p.Pro62=) | |
| X | g.85963737T= | CA2442480557 | CHM | c.630A= (p.Pro210=) n.126+63754A= c.567A= (p.Pro189=) c.186A= (p.Pro62=) | |
| X | g.85963738G>A | CA413786503 | CHM | c.629C>T (p.Pro210Leu) n.126+63753C>T c.566C>T (p.Pro189Leu) c.185C>T (p.Pro62Leu) | |
| X | g.85963738G>C | CA413786504 | CHM | c.629C>G (p.Pro210Arg) n.126+63753C>G c.566C>G (p.Pro189Arg) c.185C>G (p.Pro62Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.85963738G>T | CA413786506 | CHM | c.629C>A (p.Pro210Gln) n.126+63753C>A c.566C>A (p.Pro189Gln) c.185C>A (p.Pro62Gln) | gnomAD v4 |
| X | g.85963739G>A | CA413786507 | CHM | c.628C>T (p.Pro210Ser) n.126+63752C>T c.565C>T (p.Pro189Ser) c.184C>T (p.Pro62Ser) | |
| X | g.85963739G>C | CA413786511 | CHM | c.628C>G (p.Pro210Ala) n.126+63752C>G c.565C>G (p.Pro189Ala) c.184C>G (p.Pro62Ala) | |
| X | g.85963739G>T | CA413786509 | CHM | c.628C>A (p.Pro210Thr) n.126+63752C>A c.565C>A (p.Pro189Thr) c.184C>A (p.Pro62Thr) | |
| X | g.85963740T>A | CA413786512 | CHM | c.627A>T (p.Gln209His) n.126+63751A>T c.564A>T (p.Gln188His) c.183A>T (p.Gln61His) | |
| X | g.85963740T>C | CA517723274 | CHM | c.627A>G (p.Gln209=) n.126+63751A>G c.564A>G (p.Gln188=) c.183A>G (p.Gln61=) | dbSNP |
| X | g.85963740T>G | CA413786514 | CHM | c.627A>C (p.Gln209His) n.126+63751A>C c.564A>C (p.Gln188His) c.183A>C (p.Gln61His) | |
| X | g.85963741dup | CA2695235268 | CHM | c.627dup (p.Pro210ThrfsTer13) n.126+63751dup c.564dup (p.Pro189ThrfsTer13) c.183dup (p.Pro62ThrfsTer13) | |
| X | g.85963741T>A | CA413786515 | CHM | c.626A>T (p.Gln209Leu) n.126+63750A>T c.563A>T (p.Gln188Leu) c.182A>T (p.Gln61Leu) | |
| X | g.85963741T>C | CA413786516 | CHM | c.626A>G (p.Gln209Arg) n.126+63750A>G c.563A>G (p.Gln188Arg) c.182A>G (p.Gln61Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85963741T>G | CA10465554 | CHM | c.626A>C (p.Gln209Pro) n.126+63750A>C c.563A>C (p.Gln188Pro) c.182A>C (p.Gln61Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.85963741T= | CA2442480558 | CHM | c.626A= (p.Gln209=) n.126+63750A= c.563A= (p.Gln188=) c.182A= (p.Gln61=) | |
| X | g.85963742G>A | CA413786519 | CHM | c.625C>T (p.Gln209Ter) n.126+63749C>T c.562C>T (p.Gln188Ter) c.181C>T (p.Gln61Ter) | |
| X | g.85963742G>C | CA413786520 | CHM | c.625C>G (p.Gln209Glu) n.126+63749C>G c.562C>G (p.Gln188Glu) c.181C>G (p.Gln61Glu) | |
| X | g.85963742G>T | CA413786522 | CHM | c.625C>A (p.Gln209Lys) n.126+63749C>A c.562C>A (p.Gln188Lys) c.181C>A (p.Gln61Lys) | |
| X | g.85963743C>A | CA413786523 | CHM | c.624G>T (p.Glu208Asp) n.126+63748G>T c.561G>T (p.Glu187Asp) c.180G>T (p.Glu60Asp) | |
| X | g.85963743C= | CA2442480559 | CHM | c.624G= (p.Glu208=) n.126+63748G= c.561G= (p.Glu187=) c.180G= (p.Glu60=) | |
| X | g.85963743C>G | CA413786524 | CHM | c.624G>C (p.Glu208Asp) n.126+63748G>C c.561G>C (p.Glu187Asp) c.180G>C (p.Glu60Asp) | |
| X | g.85963743C>T | CA10465555 | CHM | c.624G>A (p.Glu208=) n.126+63748G>A c.561G>A (p.Glu187=) c.180G>A (p.Glu60=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |