UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.85963667_85964054del | CA915941091 | CHM | c.315_702del n.126+63439_126+63826del c.252_639del c.-130_258del c.-126-4_258del | ClinVar |
| X | g.85963724T>A | CA413786448 | CHM | c.643A>T (p.Ile215Phe) n.126+63767A>T c.580A>T (p.Ile194Phe) c.199A>T (p.Ile67Phe) | |
| X | g.85963724T>C | CA413786450 | CHM | c.643A>G (p.Ile215Val) n.126+63767A>G c.580A>G (p.Ile194Val) c.199A>G (p.Ile67Val) | |
| X | g.85963724T>G | CA413786451 | CHM | c.643A>C (p.Ile215Leu) n.126+63767A>C c.580A>C (p.Ile194Leu) c.199A>C (p.Ile67Leu) | |
| X | g.85963725T>A | CA413786453 | CHM | c.642A>T (p.Arg214Ser) n.126+63766A>T c.579A>T (p.Arg193Ser) c.198A>T (p.Arg66Ser) | |
| X | g.85963725T>C | CA517491388 | CHM | c.642A>G (p.Arg214=) n.126+63766A>G c.579A>G (p.Arg193=) c.198A>G (p.Arg66=) | |
| X | g.85963725T>G | CA413786455 | CHM | c.642A>C (p.Arg214Ser) n.126+63766A>C c.579A>C (p.Arg193Ser) c.198A>C (p.Arg66Ser) | |
| X | g.85963726_85963727del | CA2573159649 | CHM | c.641_642del (p.Arg214AsnfsTer8) n.126+63765_126+63766del c.578_579del (p.Arg193AsnfsTer8) c.197_198del (p.Arg66AsnfsTer8) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85963726C>A | CA413786456 | CHM | c.641G>T (p.Arg214Ile) n.126+63765G>T c.578G>T (p.Arg193Ile) c.197G>T (p.Arg66Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85963726C= | CA2442480553 | CHM | c.641G= (p.Arg214=) n.126+63765G= c.578G= (p.Arg193=) c.197G= (p.Arg66=) | |
| X | g.85963726C>G | CA413786458 | CHM | c.641G>C (p.Arg214Thr) n.126+63765G>C c.578G>C (p.Arg193Thr) c.197G>C (p.Arg66Thr) | |
| X | g.85963726C>T | CA413786459 | CHM | c.641G>A (p.Arg214Lys) n.126+63765G>A c.578G>A (p.Arg193Lys) c.197G>A (p.Arg66Lys) | |
| X | g.85963727T>A | CA413786461 | CHM | c.640A>T (p.Arg214Ter) n.126+63764A>T c.577A>T (p.Arg193Ter) c.196A>T (p.Arg66Ter) | |
| X | g.85963727T>C | CA413786462 | CHM | c.640A>G (p.Arg214Gly) n.126+63764A>G c.577A>G (p.Arg193Gly) c.196A>G (p.Arg66Gly) | |
| X | g.85963727T>G | CA517723207 | CHM | c.640A>C (p.Arg214=) n.126+63764A>C c.577A>C (p.Arg193=) c.196A>C (p.Arg66=) | gnomAD v4 |
| X | g.85963728G>A | CA517723219 | CHM | c.639C>T (p.Asn213=) n.126+63763C>T c.576C>T (p.Asn192=) c.195C>T (p.Asn65=) | |
| X | g.85963728G>C | CA413786464 | CHM | c.639C>G (p.Asn213Lys) n.126+63763C>G c.576C>G (p.Asn192Lys) c.195C>G (p.Asn65Lys) | |
| X | g.85963728G>T | CA413786465 | CHM | c.639C>A (p.Asn213Lys) n.126+63763C>A c.576C>A (p.Asn192Lys) c.195C>A (p.Asn65Lys) | |
| X | g.85963729T>A | CA413786468 | CHM | c.638A>T (p.Asn213Ile) n.126+63762A>T c.575A>T (p.Asn192Ile) c.194A>T (p.Asn65Ile) | |
| X | g.85963729T>C | CA413786470 | CHM | c.638A>G (p.Asn213Ser) n.126+63762A>G c.575A>G (p.Asn192Ser) c.194A>G (p.Asn65Ser) | |
| X | g.85963729T>G | CA413786472 | CHM | c.638A>C (p.Asn213Thr) n.126+63762A>C c.575A>C (p.Asn192Thr) c.194A>C (p.Asn65Thr) | |
| X | g.85963730T>A | CA413786475 | CHM | c.637A>T (p.Asn213Tyr) n.126+63761A>T c.574A>T (p.Asn192Tyr) c.193A>T (p.Asn65Tyr) | |
| X | g.85963730T>C | CA413786476 | CHM | c.637A>G (p.Asn213Asp) n.126+63761A>G c.574A>G (p.Asn192Asp) c.193A>G (p.Asn65Asp) | |
| X | g.85963730T>G | CA413786477 | CHM | c.637A>C (p.Asn213His) n.126+63761A>C c.574A>C (p.Asn192His) c.193A>C (p.Asn65His) | |
| X | g.85963731T>A | CA413786478 | CHM | c.636A>T (p.Lys212Asn) n.126+63760A>T c.573A>T (p.Lys191Asn) c.192A>T (p.Lys64Asn) | |
| X | g.85963731T>C | CA10465551 | CHM | c.636A>G (p.Lys212=) n.126+63760A>G c.573A>G (p.Lys191=) c.192A>G (p.Lys64=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.85963731T>G | CA413786479 | CHM | c.636A>C (p.Lys212Asn) n.126+63760A>C c.573A>C (p.Lys191Asn) c.192A>C (p.Lys64Asn) | |
| X | g.85963731T= | CA2442480554 | CHM | c.636A= (p.Lys212=) n.126+63760A= c.573A= (p.Lys191=) c.192A= (p.Lys64=) | |
| X | g.85963732T>A | CA413786481 | CHM | c.635A>T (p.Lys212Ile) n.126+63759A>T c.572A>T (p.Lys191Ile) c.191A>T (p.Lys64Ile) | |
| X | g.85963732T>C | CA413786483 | CHM | c.635A>G (p.Lys212Arg) n.126+63759A>G c.572A>G (p.Lys191Arg) c.191A>G (p.Lys64Arg) | |
| X | g.85963732T>G | CA413786485 | CHM | c.635A>C (p.Lys212Thr) n.126+63759A>C c.572A>C (p.Lys191Thr) c.191A>C (p.Lys64Thr) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85963733T>A | CA413786488 | CHM | c.634A>T (p.Lys212Ter) n.126+63758A>T c.571A>T (p.Lys191Ter) c.190A>T (p.Lys64Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85963733T>C | CA10465552 | CHM | c.634A>G (p.Lys212Glu) n.126+63758A>G c.571A>G (p.Lys191Glu) c.190A>G (p.Lys64Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85963733T>G | CA413786486 | CHM | c.634A>C (p.Lys212Gln) n.126+63758A>C c.571A>C (p.Lys191Gln) c.190A>C (p.Lys64Gln) | |
| X | g.85963733T= | CA2442480555 | CHM | c.634A= (p.Lys212=) n.126+63758A= c.571A= (p.Lys191=) c.190A= (p.Lys64=) | |
| X | g.85963734C>A | CA413786490 | CHM | c.633G>T (p.Lys211Asn) n.126+63757G>T c.570G>T (p.Lys190Asn) c.189G>T (p.Lys63Asn) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.85963734C= | CA2442480556 | CHM | c.633G= (p.Lys211=) n.126+63757G= c.570G= (p.Lys190=) c.189G= (p.Lys63=) | |
| X | g.85963734C>G | CA413786492 | CHM | c.633G>C (p.Lys211Asn) n.126+63757G>C c.570G>C (p.Lys190Asn) c.189G>C (p.Lys63Asn) | dbSNP |
| X | g.85963734C>T | CA517723254 | CHM | c.633G>A (p.Lys211=) n.126+63757G>A c.570G>A (p.Lys190=) c.189G>A (p.Lys63=) | |
| X | g.85963735T>A | CA413786493 | CHM | c.632A>T (p.Lys211Met) n.126+63756A>T c.569A>T (p.Lys190Met) c.188A>T (p.Lys63Met) | |
| X | g.85963735T>C | CA413786494 | CHM | c.632A>G (p.Lys211Arg) n.126+63756A>G c.569A>G (p.Lys190Arg) c.188A>G (p.Lys63Arg) | |
| X | g.85963735T>G | CA413786495 | CHM | c.632A>C (p.Lys211Thr) n.126+63756A>C c.569A>C (p.Lys190Thr) c.188A>C (p.Lys63Thr) | |
| X | g.85963736T>A | CA413786497 | CHM | c.631A>T (p.Lys211Ter) n.126+63755A>T c.568A>T (p.Lys190Ter) c.187A>T (p.Lys63Ter) | |
| X | g.85963736T>C | CA413786499 | CHM | c.631A>G (p.Lys211Glu) n.126+63755A>G c.568A>G (p.Lys190Glu) c.187A>G (p.Lys63Glu) | gnomAD v4 |
| X | g.85963736T>G | CA413786500 | CHM | c.631A>C (p.Lys211Gln) n.126+63755A>C c.568A>C (p.Lys190Gln) c.187A>C (p.Lys63Gln) | |
| X | g.85963737T>A | CA517723263 | CHM | c.630A>T (p.Pro210=) n.126+63754A>T c.567A>T (p.Pro189=) c.186A>T (p.Pro62=) | |
| X | g.85963737T>C | CA10465553 | CHM | c.630A>G (p.Pro210=) n.126+63754A>G c.567A>G (p.Pro189=) c.186A>G (p.Pro62=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.85963737T>G | CA517723266 | CHM | c.630A>C (p.Pro210=) n.126+63754A>C c.567A>C (p.Pro189=) c.186A>C (p.Pro62=) | |
| X | g.85963737T= | CA2442480557 | CHM | c.630A= (p.Pro210=) n.126+63754A= c.567A= (p.Pro189=) c.186A= (p.Pro62=) | |
| X | g.85963738G>A | CA413786503 | CHM | c.629C>T (p.Pro210Leu) n.126+63753C>T c.566C>T (p.Pro189Leu) c.185C>T (p.Pro62Leu) |