| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.85963667_85964054del | CA915941091 | CHM | c.315_702del n.126+63439_126+63826del c.252_639del c.-130_258del c.-126-4_258del | ClinVar |
| X | g.85963720_85963723del | CA10605857 | CHM | c.649_652del (p.Tyr217HisfsTer14) n.126+63773_126+63776del c.586_589del (p.Tyr196HisfsTer14) c.205_208del (p.Tyr69HisfsTer14) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85963720del | CA2695235266 | CHM | c.647del (p.Thr216IlefsTer16) n.126+63771del c.584del (p.Thr195IlefsTer16) c.203del (p.Thr68IlefsTer16) | |
| X | g.85963720G>A | CA413786435 | CHM | c.647C>T (p.Thr216Ile) n.126+63771C>T c.584C>T (p.Thr195Ile) c.203C>T (p.Thr68Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.85963720G>C | CA332655365 | CHM | c.647C>G (p.Thr216Ser) n.126+63771C>G c.584C>G (p.Thr195Ser) c.203C>G (p.Thr68Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85963720G= | CA2442480551 | CHM | c.647C= (p.Thr216=) n.126+63771C= c.584C= (p.Thr195=) c.203C= (p.Thr68=) | |
| X | g.85963720G>T | CA413786436 | CHM | c.647C>A (p.Thr216Asn) n.126+63771C>A c.584C>A (p.Thr195Asn) c.203C>A (p.Thr68Asn) | gnomAD v4 |
| X | g.85963721del | CA2695235267 | CHM | c.646del (p.Thr216LeufsTer16) n.126+63770del c.583del (p.Thr195LeufsTer16) c.202del (p.Thr68LeufsTer16) | |
| X | g.85963721T>A | CA413786441 | CHM | c.646A>T (p.Thr216Ser) n.126+63770A>T c.583A>T (p.Thr195Ser) c.202A>T (p.Thr68Ser) | |
| X | g.85963721T>C | CA413786438 | CHM | c.646A>G (p.Thr216Ala) n.126+63770A>G c.583A>G (p.Thr195Ala) c.202A>G (p.Thr68Ala) | |
| X | g.85963721T>G | CA413786440 | CHM | c.646A>C (p.Thr216Pro) n.126+63770A>C c.583A>C (p.Thr195Pro) c.202A>C (p.Thr68Pro) | |
| X | g.85963721_85963722delinsTA | CA2442480552 | CHM | c.645_646delinsTA (p.Ile215=) n.126+63769_126+63770delinsTA c.582_583delinsTA (p.Ile194=) c.201_202delinsTA (p.Ile67=) | |
| X | g.85963722A>C | CA413786443 | CHM | c.645T>G (p.Ile215Met) n.126+63769T>G c.582T>G (p.Ile194Met) c.201T>G (p.Ile67Met) | |
| X | g.85963722A>G | CA517491387 | CHM | c.645T>C (p.Ile215=) n.126+63769T>C c.582T>C (p.Ile194=) c.201T>C (p.Ile67=) | |
| X | g.85963722A>T | CA517491386 | CHM | c.645T>A (p.Ile215=) n.126+63769T>A c.582T>A (p.Ile194=) c.201T>A (p.Ile67=) | |
| X | g.85963723del | CA1139667678 | CHM | c.645del (p.Thr216LeufsTer16) n.126+63769del c.582del (p.Thr195LeufsTer16) c.201del (p.Thr68LeufsTer16) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85963723A>C | CA413786444 | CHM | c.644T>G (p.Ile215Ser) n.126+63768T>G c.581T>G (p.Ile194Ser) c.200T>G (p.Ile67Ser) | |
| X | g.85963723A>G | CA413786445 | CHM | c.644T>C (p.Ile215Thr) n.126+63768T>C c.581T>C (p.Ile194Thr) c.200T>C (p.Ile67Thr) | |
| X | g.85963723A>T | CA413786446 | CHM | c.644T>A (p.Ile215Asn) n.126+63768T>A c.581T>A (p.Ile194Asn) c.200T>A (p.Ile67Asn) | |
| X | g.85963724T>A | CA413786448 | CHM | c.643A>T (p.Ile215Phe) n.126+63767A>T c.580A>T (p.Ile194Phe) c.199A>T (p.Ile67Phe) | |
| X | g.85963724T>C | CA413786450 | CHM | c.643A>G (p.Ile215Val) n.126+63767A>G c.580A>G (p.Ile194Val) c.199A>G (p.Ile67Val) | |
| X | g.85963724T>G | CA413786451 | CHM | c.643A>C (p.Ile215Leu) n.126+63767A>C c.580A>C (p.Ile194Leu) c.199A>C (p.Ile67Leu) | |
| X | g.85963725T>A | CA413786453 | CHM | c.642A>T (p.Arg214Ser) n.126+63766A>T c.579A>T (p.Arg193Ser) c.198A>T (p.Arg66Ser) | |
| X | g.85963725T>C | CA517491388 | CHM | c.642A>G (p.Arg214=) n.126+63766A>G c.579A>G (p.Arg193=) c.198A>G (p.Arg66=) | |
| X | g.85963725T>G | CA413786455 | CHM | c.642A>C (p.Arg214Ser) n.126+63766A>C c.579A>C (p.Arg193Ser) c.198A>C (p.Arg66Ser) | |
| X | g.85963726_85963727del | CA2573159649 | CHM | c.641_642del (p.Arg214AsnfsTer8) n.126+63765_126+63766del c.578_579del (p.Arg193AsnfsTer8) c.197_198del (p.Arg66AsnfsTer8) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85963726C>A | CA413786456 | CHM | c.641G>T (p.Arg214Ile) n.126+63765G>T c.578G>T (p.Arg193Ile) c.197G>T (p.Arg66Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85963726C= | CA2442480553 | CHM | c.641G= (p.Arg214=) n.126+63765G= c.578G= (p.Arg193=) c.197G= (p.Arg66=) | |
| X | g.85963726C>G | CA413786458 | CHM | c.641G>C (p.Arg214Thr) n.126+63765G>C c.578G>C (p.Arg193Thr) c.197G>C (p.Arg66Thr) | |
| X | g.85963726C>T | CA413786459 | CHM | c.641G>A (p.Arg214Lys) n.126+63765G>A c.578G>A (p.Arg193Lys) c.197G>A (p.Arg66Lys) | |
| X | g.85963727T>A | CA413786461 | CHM | c.640A>T (p.Arg214Ter) n.126+63764A>T c.577A>T (p.Arg193Ter) c.196A>T (p.Arg66Ter) | |
| X | g.85963727T>C | CA413786462 | CHM | c.640A>G (p.Arg214Gly) n.126+63764A>G c.577A>G (p.Arg193Gly) c.196A>G (p.Arg66Gly) | |
| X | g.85963727T>G | CA517723207 | CHM | c.640A>C (p.Arg214=) n.126+63764A>C c.577A>C (p.Arg193=) c.196A>C (p.Arg66=) | gnomAD v4 |
| X | g.85963728G>A | CA517723219 | CHM | c.639C>T (p.Asn213=) n.126+63763C>T c.576C>T (p.Asn192=) c.195C>T (p.Asn65=) | |
| X | g.85963728G>C | CA413786464 | CHM | c.639C>G (p.Asn213Lys) n.126+63763C>G c.576C>G (p.Asn192Lys) c.195C>G (p.Asn65Lys) | |
| X | g.85963728G>T | CA413786465 | CHM | c.639C>A (p.Asn213Lys) n.126+63763C>A c.576C>A (p.Asn192Lys) c.195C>A (p.Asn65Lys) | |
| X | g.85963729T>A | CA413786468 | CHM | c.638A>T (p.Asn213Ile) n.126+63762A>T c.575A>T (p.Asn192Ile) c.194A>T (p.Asn65Ile) | |
| X | g.85963729T>C | CA413786470 | CHM | c.638A>G (p.Asn213Ser) n.126+63762A>G c.575A>G (p.Asn192Ser) c.194A>G (p.Asn65Ser) | |
| X | g.85963729T>G | CA413786472 | CHM | c.638A>C (p.Asn213Thr) n.126+63762A>C c.575A>C (p.Asn192Thr) c.194A>C (p.Asn65Thr) | |
| X | g.85963730T>A | CA413786475 | CHM | c.637A>T (p.Asn213Tyr) n.126+63761A>T c.574A>T (p.Asn192Tyr) c.193A>T (p.Asn65Tyr) | |
| X | g.85963730T>C | CA413786476 | CHM | c.637A>G (p.Asn213Asp) n.126+63761A>G c.574A>G (p.Asn192Asp) c.193A>G (p.Asn65Asp) | |
| X | g.85963730T>G | CA413786477 | CHM | c.637A>C (p.Asn213His) n.126+63761A>C c.574A>C (p.Asn192His) c.193A>C (p.Asn65His) | |
| X | g.85963731T>A | CA413786478 | CHM | c.636A>T (p.Lys212Asn) n.126+63760A>T c.573A>T (p.Lys191Asn) c.192A>T (p.Lys64Asn) | |
| X | g.85963731T>C | CA10465551 | CHM | c.636A>G (p.Lys212=) n.126+63760A>G c.573A>G (p.Lys191=) c.192A>G (p.Lys64=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.85963731T>G | CA413786479 | CHM | c.636A>C (p.Lys212Asn) n.126+63760A>C c.573A>C (p.Lys191Asn) c.192A>C (p.Lys64Asn) | |
| X | g.85963731T= | CA2442480554 | CHM | c.636A= (p.Lys212=) n.126+63760A= c.573A= (p.Lys191=) c.192A= (p.Lys64=) | |
| X | g.85963732T>A | CA413786481 | CHM | c.635A>T (p.Lys212Ile) n.126+63759A>T c.572A>T (p.Lys191Ile) c.191A>T (p.Lys64Ile) | |
| X | g.85963732T>C | CA413786483 | CHM | c.635A>G (p.Lys212Arg) n.126+63759A>G c.572A>G (p.Lys191Arg) c.191A>G (p.Lys64Arg) | |
| X | g.85963732T>G | CA413786485 | CHM | c.635A>C (p.Lys212Thr) n.126+63759A>C c.572A>C (p.Lys191Thr) c.191A>C (p.Lys64Thr) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85963733T>A | CA413786488 | CHM | c.634A>T (p.Lys212Ter) n.126+63758A>T c.571A>T (p.Lys191Ter) c.190A>T (p.Lys64Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |