Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.85963648delCA2579656032CHMc.702+19del (n.702+19del)
n.126+63845del
c.639+19del (n.639+19del)
c.258+19del (n.258+19del)
Xg.85963647G>ACA2694203963CHMc.702+18C>T (n.702+18C>T)
n.126+63844C>T
c.639+18C>T (n.639+18C>T)
c.258+18C>T (n.258+18C>T)
 gnomAD v4
Xg.85963647G>TCA2694203964CHMc.702+18C>A (n.702+18C>A)
n.126+63844C>A
c.639+18C>A (n.639+18C>A)
c.258+18C>A (n.258+18C>A)
 gnomAD v4
Xg.85963648G>CCA2579656033CHMc.702+17C>G (n.702+17C>G)
n.126+63843C>G
c.639+17C>G (n.639+17C>G)
c.258+17C>G (n.258+17C>G)
Xg.85963648G>TCA2694203965CHMc.702+17C>A (n.702+17C>A)
n.126+63843C>A
c.639+17C>A (n.639+17C>A)
c.258+17C>A (n.258+17C>A)
 gnomAD v4
Xg.85963649T>GCA332655362CHMc.702+16A>C (n.702+16A>C)
n.126+63842A>C
c.639+16A>C (n.639+16A>C)
c.258+16A>C (n.258+16A>C)
 dbSNP
Xg.85963649T=CA2442480526CHMc.702+16A= (n.702+16A=)
n.126+63842A=
c.639+16A= (n.639+16A=)
c.258+16A= (n.258+16A=)
Xg.85963650A>GCA2694203966CHMc.702+15T>C (n.702+15T>C)
n.126+63841T>C
c.639+15T>C (n.639+15T>C)
c.258+15T>C (n.258+15T>C)
 gnomAD v4
Xg.85963653delCA2579656034CHMc.702+15del (n.702+15del)
n.126+63841del
c.639+15del (n.639+15del)
c.258+15del (n.258+15del)
 gnomAD v4
Xg.85963654_85963663delCA2580102021CHMc.702+3_702+12del (n.702+3_702+12del)
n.126+63829_126+63838del
c.639+3_639+12del (n.639+3_639+12del)
c.258+3_258+12del (n.258+3_258+12del)
 ClinVar
Xg.85963655T>CCA2694203967CHMc.702+10A>G (n.702+10A>G)
n.126+63836A>G
c.639+10A>G (n.639+10A>G)
c.258+10A>G (n.258+10A>G)
 gnomAD v4
Xg.85963656delCA2579656035CHMc.702+9del (n.702+9del)
n.126+63835del
c.639+9del (n.639+9del)
c.258+9del (n.258+9del)
Xg.85963656A=CA2442480527CHMc.702+9T= (n.702+9T=)
n.126+63835T=
c.639+9T= (n.639+9T=)
c.258+9T= (n.258+9T=)
Xg.85963656A>GCA2442480528CHMc.702+9T>C (n.702+9T>C)
n.126+63835T>C
c.639+9T>C (n.639+9T>C)
c.258+9T>C (n.258+9T>C)
 dbSNP
Xg.85963657G>ACA2579656036CHMc.702+8C>T (n.702+8C>T)
n.126+63834C>T
c.639+8C>T (n.639+8C>T)
c.258+8C>T (n.258+8C>T)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.85963657G=CA2442480529CHMc.702+8C= (n.702+8C=)
n.126+63834C=
c.639+8C= (n.639+8C=)
c.258+8C= (n.258+8C=)
Xg.85963657G>TCA642998125CHMc.702+8C>A (n.702+8C>A)
n.126+63834C>A
c.639+8C>A (n.639+8C>A)
c.258+8C>A (n.258+8C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85963658T>CCA10465546CHMc.702+7A>G (n.702+7A>G)
n.126+63833A>G
c.639+7A>G (n.639+7A>G)
c.258+7A>G (n.258+7A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85963658T=CA2442480530CHMc.702+7A= (n.702+7A=)
n.126+63833A=
c.639+7A= (n.639+7A=)
c.258+7A= (n.258+7A=)
Xg.85963659A>GCA2694203968CHMc.702+6T>C (n.702+6T>C)
n.126+63832T>C
c.639+6T>C (n.639+6T>C)
c.258+6T>C (n.258+6T>C)
 gnomAD v4
Xg.85963662T=CA2442480531CHMc.702+3A= (n.702+3A=)
n.126+63829A=
c.639+3A= (n.639+3A=)
c.258+3A= (n.258+3A=)
Xg.85963663A>CCA413786218CHMc.702+2T>G (n.702+2T>G)
n.126+63828T>G
c.639+2T>G (n.639+2T>G)
c.258+2T>G (n.258+2T>G)
Xg.85963663A>GCA413786219CHMc.702+2T>C (n.702+2T>C)
n.126+63828T>C
c.639+2T>C (n.639+2T>C)
c.258+2T>C (n.258+2T>C)
Xg.85963663A>TCA413786220CHMc.702+2T>A (n.702+2T>A)
n.126+63828T>A
c.639+2T>A (n.639+2T>A)
c.258+2T>A (n.258+2T>A)
Xg.85963663dupCA642998127CHMc.702+2dup (n.702+2dup)
n.126+63828dup
c.639+2dup (n.639+2dup)
c.258+2dup (n.258+2dup)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.85963664C>ACA413786221CHMc.702+1G>T (n.702+1G>T)
n.126+63827G>T
c.639+1G>T (n.639+1G>T)
c.258+1G>T (n.258+1G>T)
Xg.85963664C>GCA413786224CHMc.702+1G>C (n.702+1G>C)
n.126+63827G>C
c.639+1G>C (n.639+1G>C)
c.258+1G>C (n.258+1G>C)
Xg.85963664C>TCA413786226CHMc.702+1G>A (n.702+1G>A)
n.126+63827G>A
c.639+1G>A (n.639+1G>A)
c.258+1G>A (n.258+1G>A)
Xg.85963665C>ACA413786227CHMc.702G>T (p.Lys234Asn)
n.126+63826G>T
c.639G>T (p.Lys213Asn)
c.258G>T (p.Lys86Asn)
Xg.85963665C=CA2442480532CHMc.702G= (p.Lys234=)
n.126+63826G=
c.639G= (p.Lys213=)
c.258G= (p.Lys86=)
Xg.85963665C>GCA413786229CHMc.702G>C (p.Lys234Asn)
n.126+63826G>C
c.639G>C (p.Lys213Asn)
c.258G>C (p.Lys86Asn)
Xg.85963665C>TCA517491352CHMc.702G>A (p.Lys234=)
n.126+63826G>A
c.639G>A (p.Lys213=)
c.258G>A (p.Lys86=)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.85963667_85964054delCA915941091CHMc.315_702del
n.126+63439_126+63826del
c.252_639del
c.-130_258del
c.-126-4_258del
 ClinVar
Xg.85963666T>ACA413786230CHMc.701A>T (p.Lys234Met)
n.126+63825A>T
c.638A>T (p.Lys213Met)
c.257A>T (p.Lys86Met)
Xg.85963666T>CCA413786232CHMc.701A>G (p.Lys234Arg)
n.126+63825A>G
c.638A>G (p.Lys213Arg)
c.257A>G (p.Lys86Arg)
 gnomAD v4
Xg.85963666T>GCA413786235CHMc.701A>C (p.Lys234Thr)
n.126+63825A>C
c.638A>C (p.Lys213Thr)
c.257A>C (p.Lys86Thr)
Xg.85963668delCA2579656037CHMc.701del (p.Lys234SerfsTer9)
n.126+63825del
c.638del (p.Lys213SerfsTer9)
c.257del (p.Lys86SerfsTer9)
 gnomAD v4
Xg.85963667T>ACA413786238CHMc.700A>T (p.Lys234Ter)
n.126+63824A>T
c.637A>T (p.Lys213Ter)
c.256A>T (p.Lys86Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.85963667T>CCA413786236CHMc.700A>G (p.Lys234Glu)
n.126+63824A>G
c.637A>G (p.Lys213Glu)
c.256A>G (p.Lys86Glu)
Xg.85963667T>GCA413786237CHMc.700A>C (p.Lys234Gln)
n.126+63824A>C
c.637A>C (p.Lys213Gln)
c.256A>C (p.Lys86Gln)
Xg.85963668T>ACA517491353CHMc.699A>T (p.Ser233=)
n.126+63823A>T
c.636A>T (p.Ser212=)
c.255A>T (p.Ser85=)
Xg.85963668T>CCA517491354CHMc.699A>G (p.Ser233=)
n.126+63823A>G
c.636A>G (p.Ser212=)
c.255A>G (p.Ser85=)
Xg.85963668T>GCA517491355CHMc.699A>C (p.Ser233=)
n.126+63823A>C
c.636A>C (p.Ser212=)
c.255A>C (p.Ser85=)
Xg.85963669G>ACA413786240CHMc.698C>T (p.Ser233Leu)
n.126+63822C>T
c.635C>T (p.Ser212Leu)
c.254C>T (p.Ser85Leu)
Xg.85963669G>CCA413786241CHMc.698C>G (p.Ser233Ter)
n.126+63822C>G
c.635C>G (p.Ser212Ter)
c.254C>G (p.Ser85Ter)
 ClinVar
Xg.85963669G>TCA413786242CHMc.698C>A (p.Ser233Ter)
n.126+63822C>A
c.635C>A (p.Ser212Ter)
c.254C>A (p.Ser85Ter)
 gnomAD v4
Xg.85963670A>CCA413786243CHMc.697T>G (p.Ser233Ala)
n.126+63821T>G
c.634T>G (p.Ser212Ala)
c.253T>G (p.Ser85Ala)
Xg.85963670A>GCA413786244CHMc.697T>C (p.Ser233Pro)
n.126+63821T>C
c.634T>C (p.Ser212Pro)
c.253T>C (p.Ser85Pro)
 ClinVar
Xg.85963670A>TCA413786245CHMc.697T>A (p.Ser233Thr)
n.126+63821T>A
c.634T>A (p.Ser212Thr)
c.253T>A (p.Ser85Thr)
Xg.85963671T>ACA517491356CHMc.696A>T (p.Val232=)
n.126+63820A>T
c.633A>T (p.Val211=)
c.252A>T (p.Val84=)

Number of alleles fetched