Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.85963630T>CCA2579656028CHMc.702+35A>G (n.702+35A>G)
n.126+63861A>G
c.639+35A>G (n.639+35A>G)
c.258+35A>G (n.258+35A>G)
 gnomAD v4
Xg.85963633delCA2694203955CHMc.702+35del (n.702+35del)
n.126+63861del
c.639+35del (n.639+35del)
c.258+35del (n.258+35del)
 gnomAD v4
Xg.85963632T>CCA2694203956CHMc.702+33A>G (n.702+33A>G)
n.126+63859A>G
c.639+33A>G (n.639+33A>G)
c.258+33A>G (n.258+33A>G)
 gnomAD v4
Xg.85963632T>GCA10465544CHMc.702+33A>C (n.702+33A>C)
n.126+63859A>C
c.639+33A>C (n.639+33A>C)
c.258+33A>C (n.258+33A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85963632T=CA2442480521CHMc.702+33A= (n.702+33A=)
n.126+63859A=
c.639+33A= (n.639+33A=)
c.258+33A= (n.258+33A=)
Xg.85963634C=CA2442480522CHMc.702+31G= (n.702+31G=)
n.126+63857G=
c.639+31G= (n.639+31G=)
c.258+31G= (n.258+31G=)
Xg.85963634C>TCA2442480523CHMc.702+31G>A (n.702+31G>A)
n.126+63857G>A
c.639+31G>A (n.639+31G>A)
c.258+31G>A (n.258+31G>A)
 dbSNP
Xg.85963635A>TCA2579656029CHMc.702+30T>A (n.702+30T>A)
n.126+63856T>A
c.639+30T>A (n.639+30T>A)
c.258+30T>A (n.258+30T>A)
Xg.85963637T>ACA2579656030CHMc.702+28A>T (n.702+28A>T)
n.126+63854A>T
c.639+28A>T (n.639+28A>T)
c.258+28A>T (n.258+28A>T)
 gnomAD v4
Xg.85963637T>CCA879127920CHMc.702+28A>G (n.702+28A>G)
n.126+63854A>G
c.639+28A>G (n.639+28A>G)
c.258+28A>G (n.258+28A>G)
 dbSNP
Xg.85963637T=CA2442480524CHMc.702+28A= (n.702+28A=)
n.126+63854A=
c.639+28A= (n.639+28A=)
c.258+28A= (n.258+28A=)
Xg.85963638G>ACA2694203958CHMc.702+27C>T (n.702+27C>T)
n.126+63853C>T
c.639+27C>T (n.639+27C>T)
c.258+27C>T (n.258+27C>T)
 gnomAD v4
Xg.85963638G>TCA2694203957CHMc.702+27C>A (n.702+27C>A)
n.126+63853C>A
c.639+27C>A (n.639+27C>A)
c.258+27C>A (n.258+27C>A)
 gnomAD v4
Xg.85963639C>TCA2579656031CHMc.702+26G>A (n.702+26G>A)
n.126+63852G>A
c.639+26G>A (n.639+26G>A)
c.258+26G>A (n.258+26G>A)
Xg.85963640A>GCA2694203959CHMc.702+25T>C (n.702+25T>C)
n.126+63851T>C
c.639+25T>C (n.639+25T>C)
c.258+25T>C (n.258+25T>C)
 gnomAD v4
Xg.85963642dupCA2538889536CHMc.702+25dup (n.702+25dup)
n.126+63851dup
c.639+25dup (n.639+25dup)
c.258+25dup (n.258+25dup)
Xg.85963642A>GCA2694203960CHMc.702+23T>C (n.702+23T>C)
n.126+63849T>C
c.639+23T>C (n.639+23T>C)
c.258+23T>C (n.258+23T>C)
 gnomAD v4
Xg.85963643G>TCA2694203961CHMc.702+22C>A (n.702+22C>A)
n.126+63848C>A
c.639+22C>A (n.639+22C>A)
c.258+22C>A (n.258+22C>A)
 gnomAD v4
Xg.85963644A=CA2442480525CHMc.702+21T= (n.702+21T=)
n.126+63847T=
c.639+21T= (n.639+21T=)
c.258+21T= (n.258+21T=)
Xg.85963644A>CCA10465545CHMc.702+21T>G (n.702+21T>G)
n.126+63847T>G
c.639+21T>G (n.639+21T>G)
c.258+21T>G (n.258+21T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.85963646G>TCA2694203962CHMc.702+19C>A (n.702+19C>A)
n.126+63845C>A
c.639+19C>A (n.639+19C>A)
c.258+19C>A (n.258+19C>A)
 gnomAD v4
Xg.85963648delCA2579656032CHMc.702+19del (n.702+19del)
n.126+63845del
c.639+19del (n.639+19del)
c.258+19del (n.258+19del)
Xg.85963647G>ACA2694203963CHMc.702+18C>T (n.702+18C>T)
n.126+63844C>T
c.639+18C>T (n.639+18C>T)
c.258+18C>T (n.258+18C>T)
 gnomAD v4
Xg.85963647G>TCA2694203964CHMc.702+18C>A (n.702+18C>A)
n.126+63844C>A
c.639+18C>A (n.639+18C>A)
c.258+18C>A (n.258+18C>A)
 gnomAD v4
Xg.85963648G>CCA2579656033CHMc.702+17C>G (n.702+17C>G)
n.126+63843C>G
c.639+17C>G (n.639+17C>G)
c.258+17C>G (n.258+17C>G)
Xg.85963648G>TCA2694203965CHMc.702+17C>A (n.702+17C>A)
n.126+63843C>A
c.639+17C>A (n.639+17C>A)
c.258+17C>A (n.258+17C>A)
 gnomAD v4
Xg.85963649T>GCA332655362CHMc.702+16A>C (n.702+16A>C)
n.126+63842A>C
c.639+16A>C (n.639+16A>C)
c.258+16A>C (n.258+16A>C)
 dbSNP
Xg.85963649T=CA2442480526CHMc.702+16A= (n.702+16A=)
n.126+63842A=
c.639+16A= (n.639+16A=)
c.258+16A= (n.258+16A=)
Xg.85963650A>GCA2694203966CHMc.702+15T>C (n.702+15T>C)
n.126+63841T>C
c.639+15T>C (n.639+15T>C)
c.258+15T>C (n.258+15T>C)
 gnomAD v4
Xg.85963653delCA2579656034CHMc.702+15del (n.702+15del)
n.126+63841del
c.639+15del (n.639+15del)
c.258+15del (n.258+15del)
 gnomAD v4
Xg.85963654_85963663delCA2580102021CHMc.702+3_702+12del (n.702+3_702+12del)
n.126+63829_126+63838del
c.639+3_639+12del (n.639+3_639+12del)
c.258+3_258+12del (n.258+3_258+12del)
 ClinVar
Xg.85963655T>CCA2694203967CHMc.702+10A>G (n.702+10A>G)
n.126+63836A>G
c.639+10A>G (n.639+10A>G)
c.258+10A>G (n.258+10A>G)
 gnomAD v4
Xg.85963656delCA2579656035CHMc.702+9del (n.702+9del)
n.126+63835del
c.639+9del (n.639+9del)
c.258+9del (n.258+9del)
Xg.85963656A=CA2442480527CHMc.702+9T= (n.702+9T=)
n.126+63835T=
c.639+9T= (n.639+9T=)
c.258+9T= (n.258+9T=)
Xg.85963656A>GCA2442480528CHMc.702+9T>C (n.702+9T>C)
n.126+63835T>C
c.639+9T>C (n.639+9T>C)
c.258+9T>C (n.258+9T>C)
 dbSNP
Xg.85963657G>ACA2579656036CHMc.702+8C>T (n.702+8C>T)
n.126+63834C>T
c.639+8C>T (n.639+8C>T)
c.258+8C>T (n.258+8C>T)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.85963657G=CA2442480529CHMc.702+8C= (n.702+8C=)
n.126+63834C=
c.639+8C= (n.639+8C=)
c.258+8C= (n.258+8C=)
Xg.85963657G>TCA642998125CHMc.702+8C>A (n.702+8C>A)
n.126+63834C>A
c.639+8C>A (n.639+8C>A)
c.258+8C>A (n.258+8C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85963658T>CCA10465546CHMc.702+7A>G (n.702+7A>G)
n.126+63833A>G
c.639+7A>G (n.639+7A>G)
c.258+7A>G (n.258+7A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85963658T=CA2442480530CHMc.702+7A= (n.702+7A=)
n.126+63833A=
c.639+7A= (n.639+7A=)
c.258+7A= (n.258+7A=)
Xg.85963659A>GCA2694203968CHMc.702+6T>C (n.702+6T>C)
n.126+63832T>C
c.639+6T>C (n.639+6T>C)
c.258+6T>C (n.258+6T>C)
 gnomAD v4
Xg.85963662T=CA2442480531CHMc.702+3A= (n.702+3A=)
n.126+63829A=
c.639+3A= (n.639+3A=)
c.258+3A= (n.258+3A=)
Xg.85963663A>CCA413786218CHMc.702+2T>G (n.702+2T>G)
n.126+63828T>G
c.639+2T>G (n.639+2T>G)
c.258+2T>G (n.258+2T>G)
Xg.85963663A>GCA413786219CHMc.702+2T>C (n.702+2T>C)
n.126+63828T>C
c.639+2T>C (n.639+2T>C)
c.258+2T>C (n.258+2T>C)
Xg.85963663A>TCA413786220CHMc.702+2T>A (n.702+2T>A)
n.126+63828T>A
c.639+2T>A (n.639+2T>A)
c.258+2T>A (n.258+2T>A)
Xg.85963663dupCA642998127CHMc.702+2dup (n.702+2dup)
n.126+63828dup
c.639+2dup (n.639+2dup)
c.258+2dup (n.258+2dup)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.85963664C>ACA413786221CHMc.702+1G>T (n.702+1G>T)
n.126+63827G>T
c.639+1G>T (n.639+1G>T)
c.258+1G>T (n.258+1G>T)
Xg.85963664C>GCA413786224CHMc.702+1G>C (n.702+1G>C)
n.126+63827G>C
c.639+1G>C (n.639+1G>C)
c.258+1G>C (n.258+1G>C)
Xg.85963664C>TCA413786226CHMc.702+1G>A (n.702+1G>A)
n.126+63827G>A
c.639+1G>A (n.639+1G>A)
c.258+1G>A (n.258+1G>A)
Xg.85963665C>ACA413786227CHMc.702G>T (p.Lys234Asn)
n.126+63826G>T
c.639G>T (p.Lys213Asn)
c.258G>T (p.Lys86Asn)

Number of alleles fetched