Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.85958970T>ACA413786172CHMc.710A>T (p.Tyr237Phe)
n.126+68521A>T
c.647A>T (p.Tyr216Phe)
c.266A>T (p.Tyr89Phe)
 gnomAD v4
Xg.85958970T>CCA10465536CHMc.710A>G (p.Tyr237Cys)
n.126+68521A>G
c.647A>G (p.Tyr216Cys)
c.266A>G (p.Tyr89Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85958970T>GCA413786173CHMc.710A>C (p.Tyr237Ser)
n.126+68521A>C
c.647A>C (p.Tyr216Ser)
c.266A>C (p.Tyr89Ser)
Xg.85958970T=CA2442478894CHMc.710A= (p.Tyr237=)
n.126+68521A=
c.647A= (p.Tyr216=)
c.266A= (p.Tyr89=)
Xg.85958970dupCA2695234702CHMc.710dup (p.Tyr237Ter)
n.126+68521dup
c.647dup (p.Tyr216Ter)
c.266dup (p.Tyr89Ter)
Xg.85958971A>CCA413786174CHMc.709T>G (p.Tyr237Asp)
n.126+68520T>G
c.646T>G (p.Tyr216Asp)
c.265T>G (p.Tyr89Asp)
Xg.85958971A>GCA413786175CHMc.709T>C (p.Tyr237His)
n.126+68520T>C
c.646T>C (p.Tyr216His)
c.265T>C (p.Tyr89His)
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.85958971A>TCA413786176CHMc.709T>A (p.Tyr237Asn)
n.126+68520T>A
c.646T>A (p.Tyr216Asn)
c.265T>A (p.Tyr89Asn)
Xg.85958972C>ACA517491298CHMc.708G>T (p.Leu236=)
n.126+68519G>T
c.645G>T (p.Leu215=)
c.264G>T (p.Leu88=)
Xg.85958972C>GCA517491299CHMc.708G>C (p.Leu236=)
n.126+68519G>C
c.645G>C (p.Leu215=)
c.264G>C (p.Leu88=)
Xg.85958972C>TCA517491297CHMc.708G>A (p.Leu236=)
n.126+68519G>A
c.645G>A (p.Leu215=)
c.264G>A (p.Leu88=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.85958973A>CCA413786177CHMc.707T>G (p.Leu236Arg)
n.126+68518T>G
c.644T>G (p.Leu215Arg)
c.263T>G (p.Leu88Arg)
Xg.85958973A>GCA413786178CHMc.707T>C (p.Leu236Pro)
n.126+68518T>C
c.644T>C (p.Leu215Pro)
c.263T>C (p.Leu88Pro)
Xg.85958973A>TCA413786179CHMc.707T>A (p.Leu236Gln)
n.126+68518T>A
c.644T>A (p.Leu215Gln)
c.263T>A (p.Leu88Gln)
Xg.85958974G>ACA517491301CHMc.706C>T (p.Leu236=)
n.126+68517C>T
c.643C>T (p.Leu215=)
c.262C>T (p.Leu88=)
Xg.85958974G>CCA413786180CHMc.706C>G (p.Leu236Val)
n.126+68517C>G
c.643C>G (p.Leu215Val)
c.262C>G (p.Leu88Val)
Xg.85958974G>TCA413786181CHMc.706C>A (p.Leu236Met)
n.126+68517C>A
c.643C>A (p.Leu215Met)
c.262C>A (p.Leu88Met)
Xg.85958974_85958975insAGACA2822218969CHMc.705_706insTCT (p.Leu235_Leu236insSer)
n.126+68516_126+68517insTCT
c.642_643insTCT (p.Leu214_Leu215insSer)
c.261_262insTCT (p.Leu87_Leu88insSer)
Xg.85958975C>ACA517491303CHMc.705G>T (p.Leu235=)
n.126+68516G>T
c.642G>T (p.Leu214=)
c.261G>T (p.Leu87=)
Xg.85958975C>GCA517491304CHMc.705G>C (p.Leu235=)
n.126+68516G>C
c.642G>C (p.Leu214=)
c.261G>C (p.Leu87=)
Xg.85958975C>TCA517491305CHMc.705G>A (p.Leu235=)
n.126+68516G>A
c.642G>A (p.Leu214=)
c.261G>A (p.Leu87=)
Xg.85958976delCA2573159648CHMc.704del (p.Leu235ArgfsTer8)
n.126+68515del
c.641del (p.Leu214ArgfsTer8)
c.260del (p.Leu87ArgfsTer8)
 ClinVar dbSNP
Xg.85958976A=CA2442478895CHMc.704T= (p.Leu235=)
n.126+68515T=
c.641T= (p.Leu214=)
c.260T= (p.Leu87=)
Xg.85958976A>CCA413786182CHMc.704T>G (p.Leu235Arg)
n.126+68515T>G
c.641T>G (p.Leu214Arg)
c.260T>G (p.Leu87Arg)
Xg.85958976A>GCA413786183CHMc.704T>C (p.Leu235Pro)
n.126+68515T>C
c.641T>C (p.Leu214Pro)
c.260T>C (p.Leu87Pro)
Xg.85958976A>TCA10465537CHMc.704T>A (p.Leu235Gln)
n.126+68515T>A
c.641T>A (p.Leu214Gln)
c.260T>A (p.Leu87Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85958977G>ACA517491306CHMc.703C>T (p.Leu235=)
n.126+68514C>T
c.640C>T (p.Leu214=)
c.259C>T (p.Leu87=)
Xg.85958977G>CCA413786185CHMc.703C>G (p.Leu235Val)
n.126+68514C>G
c.640C>G (p.Leu214Val)
c.259C>G (p.Leu87Val)
Xg.85958977G>TCA413786184CHMc.703C>A (p.Leu235Met)
n.126+68514C>A
c.640C>A (p.Leu214Met)
c.259C>A (p.Leu87Met)
Xg.85958977dupCA2573055421CHMc.703dup (p.Leu235ProfsTer10)
n.126+68514dup
c.640dup (p.Leu214ProfsTer10)
c.259dup (p.Leu87ProfsTer10)
 ClinVar dbSNP
Xg.85958978C>ACA413786186CHMc.703-1G>T (n.703-1G>T)
n.126+68513G>T
c.640-1G>T (n.640-1G>T)
c.259-1G>T (n.259-1G>T)
Xg.85958978C>GCA413786188CHMc.703-1G>C (n.703-1G>C)
n.126+68513G>C
c.640-1G>C (n.640-1G>C)
c.259-1G>C (n.259-1G>C)
Xg.85958978C>TCA413786187CHMc.703-1G>A (n.703-1G>A)
n.126+68513G>A
c.640-1G>A (n.640-1G>A)
c.259-1G>A (n.259-1G>A)
Xg.85958979T>ACA413786189CHMc.703-2A>T (n.703-2A>T)
n.126+68512A>T
c.640-2A>T (n.640-2A>T)
c.259-2A>T (n.259-2A>T)
Xg.85958979T>CCA413786190CHMc.703-2A>G (n.703-2A>G)
n.126+68512A>G
c.640-2A>G (n.640-2A>G)
c.259-2A>G (n.259-2A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.85958979T>GCA413786191CHMc.703-2A>C (n.703-2A>C)
n.126+68512A>C
c.640-2A>C (n.640-2A>C)
c.259-2A>C (n.259-2A>C)
Xg.85958979_85958980insACTCCA2822218970CHMc.703-3_703-2insGAGT (n.703-3_703-2insGAGT)
n.126+68511_126+68512insGAGT
c.640-3_640-2insGAGT (n.640-3_640-2insGAGT)
c.259-3_259-2insGAGT (n.259-3_259-2insGAGT)
Xg.85958980G>ACA10465538CHMc.703-3C>T (n.703-3C>T)
n.126+68511C>T
c.640-3C>T (n.640-3C>T)
c.259-3C>T (n.259-3C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85958980G=CA2442478896CHMc.703-3C= (n.703-3C=)
n.126+68511C=
c.640-3C= (n.640-3C=)
c.259-3C= (n.259-3C=)
Xg.85958983C>ACA2694203867CHMc.703-6G>T (n.703-6G>T)
n.126+68508G>T
c.640-6G>T (n.640-6G>T)
c.259-6G>T (n.259-6G>T)
 gnomAD v4
Xg.85958983C=CA2442478897CHMc.703-6G= (n.703-6G=)
n.126+68508G=
c.640-6G= (n.640-6G=)
c.259-6G= (n.259-6G=)
Xg.85958983C>GCA642997542CHMc.703-6G>C (n.703-6G>C)
n.126+68508G>C
c.640-6G>C (n.640-6G>C)
c.259-6G>C (n.259-6G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85958983C>TCA10465539CHMc.703-6G>A (n.703-6G>A)
n.126+68508G>A
c.640-6G>A (n.640-6G>A)
c.259-6G>A (n.259-6G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85958985A>CCA2567773319CHMc.703-8T>G (n.703-8T>G)
n.126+68506T>G
c.640-8T>G (n.640-8T>G)
c.259-8T>G (n.259-8T>G)
Xg.85958985A>GCA2515457891CHMc.703-8T>C (n.703-8T>C)
n.126+68506T>C
c.640-8T>C (n.640-8T>C)
c.259-8T>C (n.259-8T>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.85958987G>ACA2694203868CHMc.703-10C>T (n.703-10C>T)
n.126+68504C>T
c.640-10C>T (n.640-10C>T)
c.259-10C>T (n.259-10C>T)
 gnomAD v4
Xg.85958987G>CCA2822218971CHMc.703-10C>G (n.703-10C>G)
n.126+68504C>G
c.640-10C>G (n.640-10C>G)
c.259-10C>G (n.259-10C>G)
Xg.85958991_85958992insAACCAAACACACCCAACACACA2822218972CHMc.703-14_703-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.703-14_703-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT)
n.126+68500_126+68501insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT
c.640-14_640-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.640-14_640-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT)
c.259-14_259-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.259-14_259-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT)
Xg.85958992T>CCA2694203869CHMc.703-15A>G (n.703-15A>G)
n.126+68499A>G
c.640-15A>G (n.640-15A>G)
c.259-15A>G (n.259-15A>G)
 gnomAD v4
Xg.85958992T>GCA2694203870CHMc.703-15A>C (n.703-15A>C)
n.126+68499A>C
c.640-15A>C (n.640-15A>C)
c.259-15A>C (n.259-15A>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched