Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.85958875_85958880dupCA879162811CHMc.802_807dup (p.Gly269_Arg270insGluGly)
n.126+68613_126+68618dup
c.739_744dup (p.Gly248_Arg249insGluGly)
c.358_363dup (p.Gly121_Arg122insGluGly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85958877T>ACA413785975CHMc.803A>T (p.Glu268Val)
n.126+68614A>T
c.740A>T (p.Glu247Val)
c.359A>T (p.Glu120Val)
Xg.85958877T>CCA413785976CHMc.803A>G (p.Glu268Gly)
n.126+68614A>G
c.740A>G (p.Glu247Gly)
c.359A>G (p.Glu120Gly)
Xg.85958877T>GCA413785974CHMc.803A>C (p.Glu268Ala)
n.126+68614A>C
c.740A>C (p.Glu247Ala)
c.359A>C (p.Glu120Ala)
Xg.85958878C>ACA413785978CHMc.802G>T (p.Glu268Ter)
n.126+68613G>T
c.739G>T (p.Glu247Ter)
c.358G>T (p.Glu120Ter)
Xg.85958878C>GCA413785977CHMc.802G>C (p.Glu268Gln)
n.126+68613G>C
c.739G>C (p.Glu247Gln)
c.358G>C (p.Glu120Gln)
Xg.85958878C>TCA413785979CHMc.802G>A (p.Glu268Lys)
n.126+68613G>A
c.739G>A (p.Glu247Lys)
c.358G>A (p.Glu120Lys)
Xg.85958879T>ACA517491201CHMc.801A>T (p.Arg267=)
n.126+68612A>T
c.738A>T (p.Arg246=)
c.357A>T (p.Arg119=)
Xg.85958879T>CCA517491202CHMc.801A>G (p.Arg267=)
n.126+68612A>G
c.738A>G (p.Arg246=)
c.357A>G (p.Arg119=)
Xg.85958879T>GCA517491203CHMc.801A>C (p.Arg267=)
n.126+68612A>C
c.738A>C (p.Arg246=)
c.357A>C (p.Arg119=)
Xg.85958880C>ACA413785980CHMc.800G>T (p.Arg267Leu)
n.126+68611G>T
c.737G>T (p.Arg246Leu)
c.356G>T (p.Arg119Leu)
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.85958880C=CA2442478865CHMc.800G= (p.Arg267=)
n.126+68611G=
c.737G= (p.Arg246=)
c.356G= (p.Arg119=)
Xg.85958880C>GCA413785981CHMc.800G>C (p.Arg267Pro)
n.126+68611G>C
c.737G>C (p.Arg246Pro)
c.356G>C (p.Arg119Pro)
Xg.85958880C>TCA10465528CHMc.800G>A (p.Arg267Gln)
n.126+68611G>A
c.737G>A (p.Arg246Gln)
c.356G>A (p.Arg119Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85958881G>ACA10603696CHMc.799C>T (p.Arg267Ter)
n.126+68610C>T
c.736C>T (p.Arg246Ter)
c.355C>T (p.Arg119Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.85958881G>CCA413785982CHMc.799C>G (p.Arg267Gly)
n.126+68610C>G
c.736C>G (p.Arg246Gly)
c.355C>G (p.Arg119Gly)
Xg.85958881G=CA2442478866CHMc.799C= (p.Arg267=)
n.126+68610C=
c.736C= (p.Arg246=)
c.355C= (p.Arg119=)
Xg.85958881G>TCA517491204CHMc.799C>A (p.Arg267=)
n.126+68610C>A
c.736C>A (p.Arg246=)
c.355C>A (p.Arg119=)
 gnomAD v4
Xg.85958882A>CCA413785983CHMc.798T>G (p.Phe266Leu)
n.126+68609T>G
c.735T>G (p.Phe245Leu)
c.354T>G (p.Phe118Leu)
Xg.85958882A>GCA517491205CHMc.798T>C (p.Phe266=)
n.126+68609T>C
c.735T>C (p.Phe245=)
c.354T>C (p.Phe118=)
Xg.85958882A>TCA413785984CHMc.798T>A (p.Phe266Leu)
n.126+68609T>A
c.735T>A (p.Phe245Leu)
c.354T>A (p.Phe118Leu)
Xg.85958883A>CCA413785985CHMc.797T>G (p.Phe266Cys)
n.126+68608T>G
c.734T>G (p.Phe245Cys)
c.353T>G (p.Phe118Cys)
Xg.85958883A>GCA413785986CHMc.797T>C (p.Phe266Ser)
n.126+68608T>C
c.734T>C (p.Phe245Ser)
c.353T>C (p.Phe118Ser)
Xg.85958883A>TCA413785987CHMc.797T>A (p.Phe266Tyr)
n.126+68608T>A
c.734T>A (p.Phe245Tyr)
c.353T>A (p.Phe118Tyr)
Xg.85958884A>CCA413785988CHMc.796T>G (p.Phe266Val)
n.126+68607T>G
c.733T>G (p.Phe245Val)
c.352T>G (p.Phe118Val)
Xg.85958884A>GCA413785989CHMc.796T>C (p.Phe266Leu)
n.126+68607T>C
c.733T>C (p.Phe245Leu)
c.352T>C (p.Phe118Leu)
Xg.85958884A>TCA413785990CHMc.796T>A (p.Phe266Ile)
n.126+68607T>A
c.733T>A (p.Phe245Ile)
c.352T>A (p.Phe118Ile)
Xg.85958885T>ACA517491206CHMc.795A>T (p.Ala265=)
n.126+68606A>T
c.732A>T (p.Ala244=)
c.351A>T (p.Ala117=)
Xg.85958885T>CCA517491207CHMc.795A>G (p.Ala265=)
n.126+68606A>G
c.732A>G (p.Ala244=)
c.351A>G (p.Ala117=)
Xg.85958885T>GCA517491208CHMc.795A>C (p.Ala265=)
n.126+68606A>C
c.732A>C (p.Ala244=)
c.351A>C (p.Ala117=)
Xg.85958886G>ACA413785991CHMc.794C>T (p.Ala265Val)
n.126+68605C>T
c.731C>T (p.Ala244Val)
c.350C>T (p.Ala117Val)
 COSMIC
Xg.85958886G>CCA413785992CHMc.794C>G (p.Ala265Gly)
n.126+68605C>G
c.731C>G (p.Ala244Gly)
c.350C>G (p.Ala117Gly)
Xg.85958886G>TCA413785993CHMc.794C>A (p.Ala265Glu)
n.126+68605C>A
c.731C>A (p.Ala244Glu)
c.350C>A (p.Ala117Glu)
Xg.85958887C>ACA413785996CHMc.793G>T (p.Ala265Ser)
n.126+68604G>T
c.730G>T (p.Ala244Ser)
c.349G>T (p.Ala117Ser)
Xg.85958887C>GCA413785994CHMc.793G>C (p.Ala265Pro)
n.126+68604G>C
c.730G>C (p.Ala244Pro)
c.349G>C (p.Ala117Pro)
Xg.85958887C>TCA413785995CHMc.793G>A (p.Ala265Thr)
n.126+68604G>A
c.730G>A (p.Ala244Thr)
c.349G>A (p.Ala117Thr)
Xg.85958888A=CA2442478867CHMc.792T= (p.Leu264=)
n.126+68603T=
c.729T= (p.Leu243=)
c.348T= (p.Leu116=)
Xg.85958888A>CCA517491211CHMc.792T>G (p.Leu264=)
n.126+68603T>G
c.729T>G (p.Leu243=)
c.348T>G (p.Leu116=)
Xg.85958888A>GCA517491210CHMc.792T>C (p.Leu264=)
n.126+68603T>C
c.729T>C (p.Leu243=)
c.348T>C (p.Leu116=)
 dbSNP
Xg.85958888A>TCA517491209CHMc.792T>A (p.Leu264=)
n.126+68603T>A
c.729T>A (p.Leu243=)
c.348T>A (p.Leu116=)
Xg.85958889A>CCA413785997CHMc.791T>G (p.Leu264Arg)
n.126+68602T>G
c.728T>G (p.Leu243Arg)
c.347T>G (p.Leu116Arg)
Xg.85958889A>GCA413785998CHMc.791T>C (p.Leu264Pro)
n.126+68602T>C
c.728T>C (p.Leu243Pro)
c.347T>C (p.Leu116Pro)
Xg.85958889A>TCA413785999CHMc.791T>A (p.Leu264His)
n.126+68602T>A
c.728T>A (p.Leu243His)
c.347T>A (p.Leu116His)
Xg.85958890G>ACA413786000CHMc.790C>T (p.Leu264Phe)
n.126+68601C>T
c.727C>T (p.Leu243Phe)
c.346C>T (p.Leu116Phe)
Xg.85958890G>CCA10465529CHMc.790C>G (p.Leu264Val)
n.126+68601C>G
c.727C>G (p.Leu243Val)
c.346C>G (p.Leu116Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85958890G=CA2442478868CHMc.790C= (p.Leu264=)
n.126+68601C=
c.727C= (p.Leu243=)
c.346C= (p.Leu116=)
Xg.85958890G>TCA413786001CHMc.790C>A (p.Leu264Ile)
n.126+68601C>A
c.727C>A (p.Leu243Ile)
c.346C>A (p.Leu116Ile)
Xg.85958891A>CCA413786002CHMc.789T>G (p.Ile263Met)
n.126+68600T>G
c.726T>G (p.Ile242Met)
c.345T>G (p.Ile115Met)
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.85958891A>GCA517491212CHMc.789T>C (p.Ile263=)
n.126+68600T>C
c.726T>C (p.Ile242=)
c.345T>C (p.Ile115=)
 ClinVar dbSNP
Xg.85958891A>TCA517491213CHMc.789T>A (p.Ile263=)
n.126+68600T>A
c.726T>A (p.Ile242=)
c.345T>A (p.Ile115=)

Number of alleles fetched