Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.85878841C>A | CA2694201838 | CHM | c.1609+124G>T (n.1609+124G>T) n.127-15747G>T c.1546+124G>T (n.1546+124G>T) c.1165+124G>T (n.1165+124G>T) | gnomAD v4 |
X | g.85878842A>G | CA2694201839 | CHM | c.1609+123T>C (n.1609+123T>C) n.127-15748T>C c.1546+123T>C (n.1546+123T>C) c.1165+123T>C (n.1165+123T>C) | gnomAD v4 |
X | g.85878842_85878843del | CA2694201840 | CHM | c.1609+122_1609+123del (n.1609+122_1609+123del) n.127-15749_127-15748del c.1546+122_1546+123del (n.1546+122_1546+123del) c.1165+122_1165+123del (n.1165+122_1165+123del) | gnomAD v4 |
X | g.85878844G>T | CA2694201841 | CHM | c.1609+121C>A (n.1609+121C>A) n.127-15750C>A c.1546+121C>A (n.1546+121C>A) c.1165+121C>A (n.1165+121C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85878845T>C | CA2694201842 | CHM | c.1609+120A>G (n.1609+120A>G) n.127-15751A>G c.1546+120A>G (n.1546+120A>G) c.1165+120A>G (n.1165+120A>G) | gnomAD v4 |
X | g.85878846G>A | CA2694201843 | CHM | c.1609+119C>T (n.1609+119C>T) n.127-15752C>T c.1546+119C>T (n.1546+119C>T) c.1165+119C>T (n.1165+119C>T) | gnomAD v4 |
X | g.85878847A= | CA2442450970 | CHM | c.1609+118T= (n.1609+118T=) n.127-15753T= c.1546+118T= (n.1546+118T=) c.1165+118T= (n.1165+118T=) | |
X | g.85878847A>C | CA1134967187 | CHM | c.1609+118T>G (n.1609+118T>G) n.127-15753T>G c.1546+118T>G (n.1546+118T>G) c.1165+118T>G (n.1165+118T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85878848_85878851delinsATTG | CA2442450971 | CHM | c.1609+114_1609+117delinsCAAT (n.1609+114_1609+117delinsCAAT) n.127-15757_127-15754delinsCAAT c.1546+114_1546+117delinsCAAT (n.1546+114_1546+117delinsCAAT) c.1165+114_1165+117delinsCAAT (n.1165+114_1165+117delinsCAAT) | |
X | g.85878849T>C | CA2694201847 | CHM | c.1609+116A>G (n.1609+116A>G) n.127-15755A>G c.1546+116A>G (n.1546+116A>G) c.1165+116A>G (n.1165+116A>G) | gnomAD v4 |
X | g.85878855_85878857del | CA332648680 | CHM | c.1609+114_1609+116del (n.1609+114_1609+116del) n.127-15757_127-15755del c.1546+114_1546+116del (n.1546+114_1546+116del) c.1165+114_1165+116del (n.1165+114_1165+116del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85878851G>T | CA2694201848 | CHM | c.1609+114C>A (n.1609+114C>A) n.127-15757C>A c.1546+114C>A (n.1546+114C>A) c.1165+114C>A (n.1165+114C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85878852T>C | CA2694201849 | CHM | c.1609+113A>G (n.1609+113A>G) n.127-15758A>G c.1546+113A>G (n.1546+113A>G) c.1165+113A>G (n.1165+113A>G) | gnomAD v4 |
X | g.85878855T>C | CA2442450973 | CHM | c.1609+110A>G (n.1609+110A>G) n.127-15761A>G c.1546+110A>G (n.1546+110A>G) c.1165+110A>G (n.1165+110A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.85878855T= | CA2442450972 | CHM | c.1609+110A= (n.1609+110A=) n.127-15761A= c.1546+110A= (n.1546+110A=) c.1165+110A= (n.1165+110A=) | |
X | g.85878856T>C | CA2442450975 | CHM | c.1609+109A>G (n.1609+109A>G) n.127-15762A>G c.1546+109A>G (n.1546+109A>G) c.1165+109A>G (n.1165+109A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.85878856T= | CA2442450974 | CHM | c.1609+109A= (n.1609+109A=) n.127-15762A= c.1546+109A= (n.1546+109A=) c.1165+109A= (n.1165+109A=) | |
X | g.85878857G= | CA2442450976 | CHM | c.1609+108C= (n.1609+108C=) n.127-15763C= c.1546+108C= (n.1546+108C=) c.1165+108C= (n.1165+108C=) | |
X | g.85878857G>T | CA2442450977 | CHM | c.1609+108C>A (n.1609+108C>A) n.127-15763C>A c.1546+108C>A (n.1546+108C>A) c.1165+108C>A (n.1165+108C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.85878860T>C | CA879128039 | CHM | c.1609+105A>G (n.1609+105A>G) n.127-15766A>G c.1546+105A>G (n.1546+105A>G) c.1165+105A>G (n.1165+105A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85878860T= | CA2442450978 | CHM | c.1609+105A= (n.1609+105A=) n.127-15766A= c.1546+105A= (n.1546+105A=) c.1165+105A= (n.1165+105A=) | |
X | g.85878863A>G | CA2694201854 | CHM | c.1609+102T>C (n.1609+102T>C) n.127-15769T>C c.1546+102T>C (n.1546+102T>C) c.1165+102T>C (n.1165+102T>C) | gnomAD v4 |
X | g.85878864T>C | CA642988040 | CHM | c.1609+101A>G (n.1609+101A>G) n.127-15770A>G c.1546+101A>G (n.1546+101A>G) c.1165+101A>G (n.1165+101A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85878864T= | CA2442450979 | CHM | c.1609+101A= (n.1609+101A=) n.127-15770A= c.1546+101A= (n.1546+101A=) c.1165+101A= (n.1165+101A=) | |
X | g.85878867C>A | CA2694201858 | CHM | c.1609+98G>T (n.1609+98G>T) n.127-15773G>T c.1546+98G>T (n.1546+98G>T) c.1165+98G>T (n.1165+98G>T) | gnomAD v4 |
X | g.85878867C>T | CA2694201857 | CHM | c.1609+98G>A (n.1609+98G>A) n.127-15773G>A c.1546+98G>A (n.1546+98G>A) c.1165+98G>A (n.1165+98G>A) | gnomAD v4 |
X | g.85878868A>G | CA2694201859 | CHM | c.1609+97T>C (n.1609+97T>C) n.127-15774T>C c.1546+97T>C (n.1546+97T>C) c.1165+97T>C (n.1165+97T>C) | gnomAD v4 |
X | g.85878869T>C | CA2694201860 | CHM | c.1609+96A>G (n.1609+96A>G) n.127-15775A>G c.1546+96A>G (n.1546+96A>G) c.1165+96A>G (n.1165+96A>G) | gnomAD v4 |
X | g.85878871T>A | CA2442450981 | CHM | c.1609+94A>T (n.1609+94A>T) n.127-15777A>T c.1546+94A>T (n.1546+94A>T) c.1165+94A>T (n.1165+94A>T) | dbSNP |
X | g.85878871T= | CA2442450980 | CHM | c.1609+94A= (n.1609+94A=) n.127-15777A= c.1546+94A= (n.1546+94A=) c.1165+94A= (n.1165+94A=) | |
X | g.85878874G>C | CA879128047 | CHM | c.1609+91C>G (n.1609+91C>G) n.127-15780C>G c.1546+91C>G (n.1546+91C>G) c.1165+91C>G (n.1165+91C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85878874G= | CA2442450982 | CHM | c.1609+91C= (n.1609+91C=) n.127-15780C= c.1546+91C= (n.1546+91C=) c.1165+91C= (n.1165+91C=) | |
X | g.85878874G>T | CA2579655825 | CHM | c.1609+91C>A (n.1609+91C>A) n.127-15780C>A c.1546+91C>A (n.1546+91C>A) c.1165+91C>A (n.1165+91C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85878877C>A | CA2694201862 | CHM | c.1609+88G>T (n.1609+88G>T) n.127-15783G>T c.1546+88G>T (n.1546+88G>T) c.1165+88G>T (n.1165+88G>T) | gnomAD v4 |
X | g.85878877C= | CA2442450983 | CHM | c.1609+88G= (n.1609+88G=) n.127-15783G= c.1546+88G= (n.1546+88G=) c.1165+88G= (n.1165+88G=) | |
X | g.85878877C>G | CA1134967192 | CHM | c.1609+88G>C (n.1609+88G>C) n.127-15783G>C c.1546+88G>C (n.1546+88G>C) c.1165+88G>C (n.1165+88G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85878877C>T | CA879128052 | CHM | c.1609+88G>A (n.1609+88G>A) n.127-15783G>A c.1546+88G>A (n.1546+88G>A) c.1165+88G>A (n.1165+88G>A) | dbSNP |
X | g.85878879G>C | CA2694201863 | CHM | c.1609+86C>G (n.1609+86C>G) n.127-15785C>G c.1546+86C>G (n.1546+86C>G) c.1165+86C>G (n.1165+86C>G) | gnomAD v4 |
X | g.85878879G>T | CA2550784622 | CHM | c.1609+86C>A (n.1609+86C>A) n.127-15785C>A c.1546+86C>A (n.1546+86C>A) c.1165+86C>A (n.1165+86C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85878880G>A | CA2694201865 | CHM | c.1609+85C>T (n.1609+85C>T) n.127-15786C>T c.1546+85C>T (n.1546+85C>T) c.1165+85C>T (n.1165+85C>T) | gnomAD v4 |
X | g.85878880G>T | CA2694201867 | CHM | c.1609+85C>A (n.1609+85C>A) n.127-15786C>A c.1546+85C>A (n.1546+85C>A) c.1165+85C>A (n.1165+85C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85878881T>A | CA2694201868 | CHM | c.1609+84A>T (n.1609+84A>T) n.127-15787A>T c.1546+84A>T (n.1546+84A>T) c.1165+84A>T (n.1165+84A>T) | gnomAD v4 |
X | g.85878882T>C | CA2579655826 | CHM | c.1609+83A>G (n.1609+83A>G) n.127-15788A>G c.1546+83A>G (n.1546+83A>G) c.1165+83A>G (n.1165+83A>G) | |
X | g.85878883G>A | CA2579655827 | CHM | c.1609+82C>T (n.1609+82C>T) n.127-15789C>T c.1546+82C>T (n.1546+82C>T) c.1165+82C>T (n.1165+82C>T) | gnomAD v4 |
X | g.85878883G>T | CA2694201870 | CHM | c.1609+82C>A (n.1609+82C>A) n.127-15789C>A c.1546+82C>A (n.1546+82C>A) c.1165+82C>A (n.1165+82C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85878884C>T | CA2579655828 | CHM | c.1609+81G>A (n.1609+81G>A) n.127-15790G>A c.1546+81G>A (n.1546+81G>A) c.1165+81G>A (n.1165+81G>A) | gnomAD v4 |
X | g.85878886G>A | CA2442450985 | CHM | c.1609+79C>T (n.1609+79C>T) n.127-15792C>T c.1546+79C>T (n.1546+79C>T) c.1165+79C>T (n.1165+79C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.85878886G= | CA2442450984 | CHM | c.1609+79C= (n.1609+79C=) n.127-15792C= c.1546+79C= (n.1546+79C=) c.1165+79C= (n.1165+79C=) | |
X | g.85878886G>T | CA2694201873 | CHM | c.1609+79C>A (n.1609+79C>A) n.127-15792C>A c.1546+79C>A (n.1546+79C>A) c.1165+79C>A (n.1165+79C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85878889A>C | CA2533363473 | CHM | c.1609+76T>G (n.1609+76T>G) n.127-15795T>G c.1546+76T>G (n.1546+76T>G) c.1165+76T>G (n.1165+76T>G) |