Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.78020979G>ACA413602764ATP7A,PGK1c.2846G>A (p.Gly949Asp)
n.1233G>A
c.375+581G>A (n.375+581G>A)
c.2816G>A (p.Gly939Asp)
n.1847G>A
c.2582G>A (p.Gly861Asp)
n.858G>A
c.2909G>A (p.Gly970Asp)
c.-19-88888G>A (n.-19-88888G>A)
c.*2730G>A (n.*2730G>A)
c.*1989G>A (n.*1989G>A)
n.322-10421G>A
n.285-10421G>A
Xg.78020979G>CCA413602765ATP7A,PGK1c.2846G>C (p.Gly949Ala)
n.1233G>C
c.375+581G>C (n.375+581G>C)
c.2816G>C (p.Gly939Ala)
n.1847G>C
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n.858G>C
c.2909G>C (p.Gly970Ala)
c.-19-88888G>C (n.-19-88888G>C)
c.*2730G>C (n.*2730G>C)
c.*1989G>C (n.*1989G>C)
n.322-10421G>C
n.285-10421G>C
Xg.78020979G>TCA413602766ATP7A,PGK1c.2846G>T (p.Gly949Val)
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c.375+581G>T (n.375+581G>T)
c.2816G>T (p.Gly939Val)
n.1847G>T
c.2582G>T (p.Gly861Val)
n.858G>T
c.2909G>T (p.Gly970Val)
c.-19-88888G>T (n.-19-88888G>T)
c.*2730G>T (n.*2730G>T)
c.*1989G>T (n.*1989G>T)
n.322-10421G>T
n.285-10421G>T
Xg.78020980C>ACA517064786ATP7A,PGK1c.2847C>A (p.Gly949=)
n.1234C>A
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c.2583C>A (p.Gly861=)
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c.-19-88887C>A (n.-19-88887C>A)
c.*2731C>A (n.*2731C>A)
c.*1990C>A (n.*1990C>A)
n.322-10420C>A
n.285-10420C>A
Xg.78020980C>GCA517064788ATP7A,PGK1c.2847C>G (p.Gly949=)
n.1234C>G
c.375+582C>G (n.375+582C>G)
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n.1848C>G
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n.859C>G
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c.*2731C>G (n.*2731C>G)
c.*1990C>G (n.*1990C>G)
n.322-10420C>G
n.285-10420C>G
Xg.78020980C>TCA517064791ATP7A,PGK1c.2847C>T (p.Gly949=)
n.1234C>T
c.375+582C>T (n.375+582C>T)
c.2817C>T (p.Gly939=)
n.1848C>T
c.2583C>T (p.Gly861=)
n.859C>T
c.2910C>T (p.Gly970=)
c.-19-88887C>T (n.-19-88887C>T)
c.*2731C>T (n.*2731C>T)
c.*1990C>T (n.*1990C>T)
n.322-10420C>T
n.285-10420C>T
Xg.78020981T>ACA413602769ATP7A,PGK1c.2848T>A (p.Tyr950Asn)
n.1235T>A
c.375+583T>A (n.375+583T>A)
c.2818T>A (p.Tyr940Asn)
n.1849T>A
c.2584T>A (p.Tyr862Asn)
n.860T>A
c.2911T>A (p.Tyr971Asn)
c.-19-88886T>A (n.-19-88886T>A)
c.*2732T>A (n.*2732T>A)
c.*1991T>A (n.*1991T>A)
n.322-10419T>A
n.285-10419T>A
Xg.78020981T>CCA413602767ATP7A,PGK1c.2848T>C (p.Tyr950His)
n.1235T>C
c.375+583T>C (n.375+583T>C)
c.2818T>C (p.Tyr940His)
n.1849T>C
c.2584T>C (p.Tyr862His)
n.860T>C
c.2911T>C (p.Tyr971His)
c.-19-88886T>C (n.-19-88886T>C)
c.*2732T>C (n.*2732T>C)
c.*1991T>C (n.*1991T>C)
n.322-10419T>C
n.285-10419T>C
Xg.78020981T>GCA413602768ATP7A,PGK1c.2848T>G (p.Tyr950Asp)
n.1235T>G
c.375+583T>G (n.375+583T>G)
c.2818T>G (p.Tyr940Asp)
n.1849T>G
c.2584T>G (p.Tyr862Asp)
n.860T>G
c.2911T>G (p.Tyr971Asp)
c.-19-88886T>G (n.-19-88886T>G)
c.*2732T>G (n.*2732T>G)
c.*1991T>G (n.*1991T>G)
n.322-10419T>G
n.285-10419T>G
Xg.78020982A=CA2439103647ATP7A,PGK1c.2849A= (p.Tyr950=)
n.1236A=
c.375+584A= (n.375+584A=)
c.2819A= (p.Tyr940=)
n.1850A=
c.2585A= (p.Tyr862=)
n.861A=
c.2912A= (p.Tyr971=)
c.-19-88885A= (n.-19-88885A=)
c.*2733A= (n.*2733A=)
c.*1992A= (n.*1992A=)
n.322-10418A=
n.285-10418A=
Xg.78020982A>CCA413602770ATP7A,PGK1c.2849A>C (p.Tyr950Ser)
n.1236A>C
c.375+584A>C (n.375+584A>C)
c.2819A>C (p.Tyr940Ser)
n.1850A>C
c.2585A>C (p.Tyr862Ser)
n.861A>C
c.2912A>C (p.Tyr971Ser)
c.-19-88885A>C (n.-19-88885A>C)
c.*2733A>C (n.*2733A>C)
c.*1992A>C (n.*1992A>C)
n.322-10418A>C
n.285-10418A>C
Xg.78020982A>GCA413602771ATP7A,PGK1c.2849A>G (p.Tyr950Cys)
n.1236A>G
c.375+584A>G (n.375+584A>G)
c.2819A>G (p.Tyr940Cys)
n.1850A>G
c.2585A>G (p.Tyr862Cys)
n.861A>G
c.2912A>G (p.Tyr971Cys)
c.-19-88885A>G (n.-19-88885A>G)
c.*2733A>G (n.*2733A>G)
c.*1992A>G (n.*1992A>G)
n.322-10418A>G
n.285-10418A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78020982A>TCA413602772ATP7A,PGK1c.2849A>T (p.Tyr950Phe)
n.1236A>T
c.375+584A>T (n.375+584A>T)
c.2819A>T (p.Tyr940Phe)
n.1850A>T
c.2585A>T (p.Tyr862Phe)
n.861A>T
c.2912A>T (p.Tyr971Phe)
c.-19-88885A>T (n.-19-88885A>T)
c.*2733A>T (n.*2733A>T)
c.*1992A>T (n.*1992A>T)
n.322-10418A>T
n.285-10418A>T
Xg.78020983T>ACA413602773ATP7A,PGK1c.2850T>A (p.Tyr950Ter)
n.1237T>A
c.375+585T>A (n.375+585T>A)
c.2820T>A (p.Tyr940Ter)
n.1851T>A
c.2586T>A (p.Tyr862Ter)
n.862T>A
c.2913T>A (p.Tyr971Ter)
c.-19-88884T>A (n.-19-88884T>A)
c.*2734T>A (n.*2734T>A)
c.*1993T>A (n.*1993T>A)
n.322-10417T>A
n.285-10417T>A
Xg.78020983T>CCA517064800ATP7A,PGK1c.2850T>C (p.Tyr950=)
n.1237T>C
c.375+585T>C (n.375+585T>C)
c.2820T>C (p.Tyr940=)
n.1851T>C
c.2586T>C (p.Tyr862=)
n.862T>C
c.2913T>C (p.Tyr971=)
c.-19-88884T>C (n.-19-88884T>C)
c.*2734T>C (n.*2734T>C)
c.*1993T>C (n.*1993T>C)
n.322-10417T>C
n.285-10417T>C
Xg.78020983T>GCA413602774ATP7A,PGK1c.2850T>G (p.Tyr950Ter)
n.1237T>G
c.375+585T>G (n.375+585T>G)
c.2820T>G (p.Tyr940Ter)
n.1851T>G
c.2586T>G (p.Tyr862Ter)
n.862T>G
c.2913T>G (p.Tyr971Ter)
c.-19-88884T>G (n.-19-88884T>G)
c.*2734T>G (n.*2734T>G)
c.*1993T>G (n.*1993T>G)
n.322-10417T>G
n.285-10417T>G
Xg.78020986delCA2579650329ATP7A,PGK1c.2853del (p.Phe951LeufsTer18)
n.1240del
c.375+588del (n.375+588del)
c.2823del (p.Phe941LeufsTer18)
n.1854del
c.2589del (p.Phe863LeufsTer18)
n.865del
c.2916del (p.Phe972LeufsTer18)
c.-19-88881del (n.-19-88881del)
c.*2737del (n.*2737del)
c.*1996del (n.*1996del)
n.322-10414del
n.285-10414del
Xg.78020984T>ACA413602775ATP7A,PGK1c.2851T>A (p.Phe951Ile)
n.1238T>A
c.375+586T>A (n.375+586T>A)
c.2821T>A (p.Phe941Ile)
n.1852T>A
c.2587T>A (p.Phe863Ile)
n.863T>A
c.2914T>A (p.Phe972Ile)
c.-19-88883T>A (n.-19-88883T>A)
c.*2735T>A (n.*2735T>A)
c.*1994T>A (n.*1994T>A)
n.322-10416T>A
n.285-10416T>A
Xg.78020984T>CCA413602776ATP7A,PGK1c.2851T>C (p.Phe951Leu)
n.1238T>C
c.375+586T>C (n.375+586T>C)
c.2821T>C (p.Phe941Leu)
n.1852T>C
c.2587T>C (p.Phe863Leu)
n.863T>C
c.2914T>C (p.Phe972Leu)
c.-19-88883T>C (n.-19-88883T>C)
c.*2735T>C (n.*2735T>C)
c.*1994T>C (n.*1994T>C)
n.322-10416T>C
n.285-10416T>C
 gnomAD v4
Xg.78020984T>GCA413602777ATP7A,PGK1c.2851T>G (p.Phe951Val)
n.1238T>G
c.375+586T>G (n.375+586T>G)
c.2821T>G (p.Phe941Val)
n.1852T>G
c.2587T>G (p.Phe863Val)
n.863T>G
c.2914T>G (p.Phe972Val)
c.-19-88883T>G (n.-19-88883T>G)
c.*2735T>G (n.*2735T>G)
c.*1994T>G (n.*1994T>G)
n.322-10416T>G
n.285-10416T>G
Xg.78020985T>ACA413602778ATP7A,PGK1c.2852T>A (p.Phe951Tyr)
n.1239T>A
c.375+587T>A (n.375+587T>A)
c.2822T>A (p.Phe941Tyr)
n.1853T>A
c.2588T>A (p.Phe863Tyr)
n.864T>A
c.2915T>A (p.Phe972Tyr)
c.-19-88882T>A (n.-19-88882T>A)
c.*2736T>A (n.*2736T>A)
c.*1995T>A (n.*1995T>A)
n.322-10415T>A
n.285-10415T>A
Xg.78020985T>CCA413602779ATP7A,PGK1c.2852T>C (p.Phe951Ser)
n.1239T>C
c.375+587T>C (n.375+587T>C)
c.2822T>C (p.Phe941Ser)
n.1853T>C
c.2588T>C (p.Phe863Ser)
n.864T>C
c.2915T>C (p.Phe972Ser)
c.-19-88882T>C (n.-19-88882T>C)
c.*2736T>C (n.*2736T>C)
c.*1995T>C (n.*1995T>C)
n.322-10415T>C
n.285-10415T>C
Xg.78020985T>GCA413602780ATP7A,PGK1c.2852T>G (p.Phe951Cys)
n.1239T>G
c.375+587T>G (n.375+587T>G)
c.2822T>G (p.Phe941Cys)
n.1853T>G
c.2588T>G (p.Phe863Cys)
n.864T>G
c.2915T>G (p.Phe972Cys)
c.-19-88882T>G (n.-19-88882T>G)
c.*2736T>G (n.*2736T>G)
c.*1995T>G (n.*1995T>G)
n.322-10415T>G
n.285-10415T>G
Xg.78020986T>ACA413602781ATP7A,PGK1c.2853T>A (p.Phe951Leu)
n.1240T>A
c.375+588T>A (n.375+588T>A)
c.2823T>A (p.Phe941Leu)
n.1854T>A
c.2589T>A (p.Phe863Leu)
n.865T>A
c.2916T>A (p.Phe972Leu)
c.-19-88881T>A (n.-19-88881T>A)
c.*2737T>A (n.*2737T>A)
c.*1996T>A (n.*1996T>A)
n.322-10414T>A
n.285-10414T>A
Xg.78020986T>CCA517064822ATP7A,PGK1c.2853T>C (p.Phe951=)
n.1240T>C
c.375+588T>C (n.375+588T>C)
c.2823T>C (p.Phe941=)
n.1854T>C
c.2589T>C (p.Phe863=)
n.865T>C
c.2916T>C (p.Phe972=)
c.-19-88881T>C (n.-19-88881T>C)
c.*2737T>C (n.*2737T>C)
c.*1996T>C (n.*1996T>C)
n.322-10414T>C
n.285-10414T>C
Xg.78020986T>GCA413602782ATP7A,PGK1c.2853T>G (p.Phe951Leu)
n.1240T>G
c.375+588T>G (n.375+588T>G)
c.2823T>G (p.Phe941Leu)
n.1854T>G
c.2589T>G (p.Phe863Leu)
n.865T>G
c.2916T>G (p.Phe972Leu)
c.-19-88881T>G (n.-19-88881T>G)
c.*2737T>G (n.*2737T>G)
c.*1996T>G (n.*1996T>G)
n.322-10414T>G
n.285-10414T>G
Xg.78020987G>ACA413602783ATP7A,PGK1c.2854G>A (p.Val952Ile)
n.1241G>A
c.375+589G>A (n.375+589G>A)
c.2824G>A (p.Val942Ile)
n.1855G>A
c.2590G>A (p.Val864Ile)
n.866G>A
c.2917G>A (p.Val973Ile)
c.-19-88880G>A (n.-19-88880G>A)
c.*2738G>A (n.*2738G>A)
c.*1997G>A (n.*1997G>A)
n.322-10413G>A
n.285-10413G>A
Xg.78020987G>CCA413602785ATP7A,PGK1c.2854G>C (p.Val952Leu)
n.1241G>C
c.375+589G>C (n.375+589G>C)
c.2824G>C (p.Val942Leu)
n.1855G>C
c.2590G>C (p.Val864Leu)
n.866G>C
c.2917G>C (p.Val973Leu)
c.-19-88880G>C (n.-19-88880G>C)
c.*2738G>C (n.*2738G>C)
c.*1997G>C (n.*1997G>C)
n.322-10413G>C
n.285-10413G>C
 dbSNP gnomAD v2
Xg.78020987G=CA2439103648ATP7A,PGK1c.2854G= (p.Val952=)
n.1241G=
c.375+589G= (n.375+589G=)
c.2824G= (p.Val942=)
n.1855G=
c.2590G= (p.Val864=)
n.866G=
c.2917G= (p.Val973=)
c.-19-88880G= (n.-19-88880G=)
c.*2738G= (n.*2738G=)
c.*1997G= (n.*1997G=)
n.322-10413G=
n.285-10413G=
Xg.78020987G>TCA413602784ATP7A,PGK1c.2854G>T (p.Val952Phe)
n.1241G>T
c.375+589G>T (n.375+589G>T)
c.2824G>T (p.Val942Phe)
n.1855G>T
c.2590G>T (p.Val864Phe)
n.866G>T
c.2917G>T (p.Val973Phe)
c.-19-88880G>T (n.-19-88880G>T)
c.*2738G>T (n.*2738G>T)
c.*1997G>T (n.*1997G>T)
n.322-10413G>T
n.285-10413G>T
Xg.78020988T>ACA413602786ATP7A,PGK1c.2855T>A (p.Val952Asp)
n.1242T>A
c.375+590T>A (n.375+590T>A)
c.2825T>A (p.Val942Asp)
n.1856T>A
c.2591T>A (p.Val864Asp)
n.867T>A
c.2918T>A (p.Val973Asp)
c.-19-88879T>A (n.-19-88879T>A)
c.*2739T>A (n.*2739T>A)
c.*1998T>A (n.*1998T>A)
n.322-10412T>A
n.285-10412T>A
Xg.78020988T>CCA413602787ATP7A,PGK1c.2855T>C (p.Val952Ala)
n.1242T>C
c.375+590T>C (n.375+590T>C)
c.2825T>C (p.Val942Ala)
n.1856T>C
c.2591T>C (p.Val864Ala)
n.867T>C
c.2918T>C (p.Val973Ala)
c.-19-88879T>C (n.-19-88879T>C)
c.*2739T>C (n.*2739T>C)
c.*1998T>C (n.*1998T>C)
n.322-10412T>C
n.285-10412T>C
Xg.78020988T>GCA413602788ATP7A,PGK1c.2855T>G (p.Val952Gly)
n.1242T>G
c.375+590T>G (n.375+590T>G)
c.2825T>G (p.Val942Gly)
n.1856T>G
c.2591T>G (p.Val864Gly)
n.867T>G
c.2918T>G (p.Val973Gly)
c.-19-88879T>G (n.-19-88879T>G)
c.*2739T>G (n.*2739T>G)
c.*1998T>G (n.*1998T>G)
n.322-10412T>G
n.285-10412T>G
Xg.78020989T>ACA517064849ATP7A,PGK1c.2856T>A (p.Val952=)
n.1243T>A
c.375+591T>A (n.375+591T>A)
c.2826T>A (p.Val942=)
n.1857T>A
c.2592T>A (p.Val864=)
n.868T>A
c.2919T>A (p.Val973=)
c.-19-88878T>A (n.-19-88878T>A)
c.*2740T>A (n.*2740T>A)
c.*1999T>A (n.*1999T>A)
n.322-10411T>A
n.285-10411T>A
Xg.78020989T>CCA517064843ATP7A,PGK1c.2856T>C (p.Val952=)
n.1243T>C
c.375+591T>C (n.375+591T>C)
c.2826T>C (p.Val942=)
n.1857T>C
c.2592T>C (p.Val864=)
n.868T>C
c.2919T>C (p.Val973=)
c.-19-88878T>C (n.-19-88878T>C)
c.*2740T>C (n.*2740T>C)
c.*1999T>C (n.*1999T>C)
n.322-10411T>C
n.285-10411T>C
Xg.78020989T>GCA517064846ATP7A,PGK1c.2856T>G (p.Val952=)
n.1243T>G
c.375+591T>G (n.375+591T>G)
c.2826T>G (p.Val942=)
n.1857T>G
c.2592T>G (p.Val864=)
n.868T>G
c.2919T>G (p.Val973=)
c.-19-88878T>G (n.-19-88878T>G)
c.*2740T>G (n.*2740T>G)
c.*1999T>G (n.*1999T>G)
n.322-10411T>G
n.285-10411T>G
Xg.78020990C>ACA413602789ATP7A,PGK1c.2857C>A (p.Pro953Thr)
n.1244C>A
c.375+592C>A (n.375+592C>A)
c.2827C>A (p.Pro943Thr)
n.1858C>A
c.2593C>A (p.Pro865Thr)
n.869C>A
c.2920C>A (p.Pro974Thr)
c.-19-88877C>A (n.-19-88877C>A)
c.*2741C>A (n.*2741C>A)
c.*2000C>A (n.*2000C>A)
n.322-10410C>A
n.285-10410C>A
 gnomAD v4
Xg.78020990C=CA2439103649ATP7A,PGK1c.2857C= (p.Pro953=)
n.1244C=
c.375+592C= (n.375+592C=)
c.2827C= (p.Pro943=)
n.1858C=
c.2593C= (p.Pro865=)
n.869C=
c.2920C= (p.Pro974=)
c.-19-88877C= (n.-19-88877C=)
c.*2741C= (n.*2741C=)
c.*2000C= (n.*2000C=)
n.322-10410C=
n.285-10410C=
Xg.78020990C>GCA413602790ATP7A,PGK1c.2857C>G (p.Pro953Ala)
n.1244C>G
c.375+592C>G (n.375+592C>G)
c.2827C>G (p.Pro943Ala)
n.1858C>G
c.2593C>G (p.Pro865Ala)
n.869C>G
c.2920C>G (p.Pro974Ala)
c.-19-88877C>G (n.-19-88877C>G)
c.*2741C>G (n.*2741C>G)
c.*2000C>G (n.*2000C>G)
n.322-10410C>G
n.285-10410C>G
Xg.78020990C>TCA10459340ATP7A,PGK1c.2857C>T (p.Pro953Ser)
n.1244C>T
c.375+592C>T (n.375+592C>T)
c.2827C>T (p.Pro943Ser)
n.1858C>T
c.2593C>T (p.Pro865Ser)
n.869C>T
c.2920C>T (p.Pro974Ser)
c.-19-88877C>T (n.-19-88877C>T)
c.*2741C>T (n.*2741C>T)
c.*2000C>T (n.*2000C>T)
n.322-10410C>T
n.285-10410C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78020991C>ACA413602791ATP7A,PGK1c.2858C>A (p.Pro953His)
n.1245C>A
c.375+593C>A (n.375+593C>A)
c.2828C>A (p.Pro943His)
n.1859C>A
c.2594C>A (p.Pro865His)
n.870C>A
c.2921C>A (p.Pro974His)
c.-19-88876C>A (n.-19-88876C>A)
c.*2742C>A (n.*2742C>A)
c.*2001C>A (n.*2001C>A)
n.322-10409C>A
n.285-10409C>A
Xg.78020991C>GCA413602792ATP7A,PGK1c.2858C>G (p.Pro953Arg)
n.1245C>G
c.375+593C>G (n.375+593C>G)
c.2828C>G (p.Pro943Arg)
n.1859C>G
c.2594C>G (p.Pro865Arg)
n.870C>G
c.2921C>G (p.Pro974Arg)
c.-19-88876C>G (n.-19-88876C>G)
c.*2742C>G (n.*2742C>G)
c.*2001C>G (n.*2001C>G)
n.322-10409C>G
n.285-10409C>G
Xg.78020991C>TCA413602793ATP7A,PGK1c.2858C>T (p.Pro953Leu)
n.1245C>T
c.375+593C>T (n.375+593C>T)
c.2828C>T (p.Pro943Leu)
n.1859C>T
c.2594C>T (p.Pro865Leu)
n.870C>T
c.2921C>T (p.Pro974Leu)
c.-19-88876C>T (n.-19-88876C>T)
c.*2742C>T (n.*2742C>T)
c.*2001C>T (n.*2001C>T)
n.322-10409C>T
n.285-10409C>T
Xg.78020992T>ACA517064861ATP7A,PGK1c.2859T>A (p.Pro953=)
n.1246T>A
c.375+594T>A (n.375+594T>A)
c.2829T>A (p.Pro943=)
n.1860T>A
c.2595T>A (p.Pro865=)
n.871T>A
c.2922T>A (p.Pro974=)
c.-19-88875T>A (n.-19-88875T>A)
c.*2743T>A (n.*2743T>A)
c.*2002T>A (n.*2002T>A)
n.322-10408T>A
n.285-10408T>A
Xg.78020992T>CCA517064867ATP7A,PGK1c.2859T>C (p.Pro953=)
n.1246T>C
c.375+594T>C (n.375+594T>C)
c.2829T>C (p.Pro943=)
n.1860T>C
c.2595T>C (p.Pro865=)
n.871T>C
c.2922T>C (p.Pro974=)
c.-19-88875T>C (n.-19-88875T>C)
c.*2743T>C (n.*2743T>C)
c.*2002T>C (n.*2002T>C)
n.322-10408T>C
n.285-10408T>C
Xg.78020992T>GCA517064865ATP7A,PGK1c.2859T>G (p.Pro953=)
n.1246T>G
c.375+594T>G (n.375+594T>G)
c.2829T>G (p.Pro943=)
n.1860T>G
c.2595T>G (p.Pro865=)
n.871T>G
c.2922T>G (p.Pro974=)
c.-19-88875T>G (n.-19-88875T>G)
c.*2743T>G (n.*2743T>G)
c.*2002T>G (n.*2002T>G)
n.322-10408T>G
n.285-10408T>G
Xg.78020993T>ACA413602794ATP7A,PGK1c.2860T>A (p.Phe954Ile)
n.1247T>A
c.375+595T>A (n.375+595T>A)
c.2830T>A (p.Phe944Ile)
n.1861T>A
c.2596T>A (p.Phe866Ile)
n.872T>A
c.2923T>A (p.Phe975Ile)
c.-19-88874T>A (n.-19-88874T>A)
c.*2744T>A (n.*2744T>A)
c.*2003T>A (n.*2003T>A)
n.322-10407T>A
n.285-10407T>A
Xg.78020993T>CCA10459341ATP7A,PGK1c.2860T>C (p.Phe954Leu)
n.1247T>C
c.375+595T>C (n.375+595T>C)
c.2830T>C (p.Phe944Leu)
n.1861T>C
c.2596T>C (p.Phe866Leu)
n.872T>C
c.2923T>C (p.Phe975Leu)
c.-19-88874T>C (n.-19-88874T>C)
c.*2744T>C (n.*2744T>C)
c.*2003T>C (n.*2003T>C)
n.322-10407T>C
n.285-10407T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78020993T>GCA413602795ATP7A,PGK1c.2860T>G (p.Phe954Val)
n.1247T>G
c.375+595T>G (n.375+595T>G)
c.2830T>G (p.Phe944Val)
n.1861T>G
c.2596T>G (p.Phe866Val)
n.872T>G
c.2923T>G (p.Phe975Val)
c.-19-88874T>G (n.-19-88874T>G)
c.*2744T>G (n.*2744T>G)
c.*2003T>G (n.*2003T>G)
n.322-10407T>G
n.285-10407T>G
Xg.78020993T=CA2439103650ATP7A,PGK1c.2860T= (p.Phe954=)
n.1247T=
c.375+595T= (n.375+595T=)
c.2830T= (p.Phe944=)
n.1861T=
c.2596T= (p.Phe866=)
n.872T=
c.2923T= (p.Phe975=)
c.-19-88874T= (n.-19-88874T=)
c.*2744T= (n.*2744T=)
c.*2003T= (n.*2003T=)
n.322-10407T=
n.285-10407T=

Number of alleles fetched