UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.67545807_67545814del | CA891842398 | AR | c.661_668del (p.Ser221GlnfsTer11) n.988_995del c.91_98del (p.Ser31GlnfsTer11) c.-1123_-1116del (n.-1123_-1116del) | |
| X | g.67545809C>A | CA330757133 | AR | c.663C>A (p.Ser221=) n.990C>A c.93C>A (p.Ser31=) c.-1121C>A (n.-1121C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.67545809C= | CA2435066384 | AR | c.663C= (p.Ser221=) n.990C= c.93C= (p.Ser31=) c.-1121C= (n.-1121C=) | |
| X | g.67545809C>G | CA517047762 | AR | c.663C>G (p.Ser221=) n.990C>G c.93C>G (p.Ser31=) c.-1121C>G (n.-1121C>G) | dbSNP |
| X | g.67545809C>T | CA517047763 | AR | c.663C>T (p.Ser221=) n.990C>T c.93C>T (p.Ser31=) c.-1121C>T (n.-1121C>T) | dbSNP |
| X | g.67545810A>C | CA413425371 | AR | c.664A>C (p.Lys222Gln) n.991A>C c.94A>C (p.Lys32Gln) c.-1120A>C (n.-1120A>C) | |
| X | g.67545810A>G | CA413425372 | AR | c.664A>G (p.Lys222Glu) n.991A>G c.94A>G (p.Lys32Glu) c.-1120A>G (n.-1120A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.67545810A>T | CA413425373 | AR | c.664A>T (p.Lys222Ter) n.991A>T c.94A>T (p.Lys32Ter) c.-1120A>T (n.-1120A>T) | dbSNP |
| X | g.67545811A>C | CA413425374 | AR | c.665A>C (p.Lys222Thr) n.992A>C c.95A>C (p.Lys32Thr) c.-1119A>C (n.-1119A>C) | |
| X | g.67545811A>G | CA413425375 | AR | c.665A>G (p.Lys222Arg) n.992A>G c.95A>G (p.Lys32Arg) c.-1119A>G (n.-1119A>G) | |
| X | g.67545811A>T | CA413425376 | AR | c.665A>T (p.Lys222Met) n.992A>T c.95A>T (p.Lys32Met) c.-1119A>T (n.-1119A>T) | |
| X | g.67545812G>A | CA517047764 | AR | c.666G>A (p.Lys222=) n.993G>A c.96G>A (p.Lys32=) c.-1118G>A (n.-1118G>A) | COSMIC COSMIC |
| X | g.67545812G>C | CA413425377 | AR | c.666G>C (p.Lys222Asn) n.993G>C c.96G>C (p.Lys32Asn) c.-1118G>C (n.-1118G>C) | |
| X | g.67545812G= | CA2435066385 | AR | c.666G= (p.Lys222=) n.993G= c.96G= (p.Lys32=) c.-1118G= (n.-1118G=) | |
| X | g.67545812G>T | CA413425378 | AR | c.666G>T (p.Lys222Asn) n.993G>T c.96G>T (p.Lys32Asn) c.-1118G>T (n.-1118G>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| X | g.67545813G>A | CA330757134 | AR | c.667G>A (p.Asp223Asn) n.994G>A c.97G>A (p.Asp33Asn) c.-1117G>A (n.-1117G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545813G>C | CA413425380 | AR | c.667G>C (p.Asp223His) n.994G>C c.97G>C (p.Asp33His) c.-1117G>C (n.-1117G>C) | dbSNP COSMIC |
| X | g.67545813G= | CA2435066386 | AR | c.667G= (p.Asp223=) n.994G= c.97G= (p.Asp33=) c.-1117G= (n.-1117G=) | |
| X | g.67545813G>T | CA413425379 | AR | c.667G>T (p.Asp223Tyr) n.994G>T c.97G>T (p.Asp33Tyr) c.-1117G>T (n.-1117G>T) | |
| X | g.67545814A>C | CA413425381 | AR | c.668A>C (p.Asp223Ala) n.995A>C c.98A>C (p.Asp33Ala) c.-1116A>C (n.-1116A>C) | dbSNP |
| X | g.67545814A>G | CA413425382 | AR | c.668A>G (p.Asp223Gly) n.995A>G c.98A>G (p.Asp33Gly) c.-1116A>G (n.-1116A>G) | dbSNP |
| X | g.67545814A>T | CA413425383 | AR | c.668A>T (p.Asp223Val) n.995A>T c.98A>T (p.Asp33Val) c.-1116A>T (n.-1116A>T) | dbSNP |
| X | g.67545815C>A | CA413425384 | AR | c.669C>A (p.Asp223Glu) n.996C>A c.99C>A (p.Asp33Glu) c.-1115C>A (n.-1115C>A) | dbSNP |
| X | g.67545815C>G | CA413425385 | AR | c.669C>G (p.Asp223Glu) n.996C>G c.99C>G (p.Asp33Glu) c.-1115C>G (n.-1115C>G) | dbSNP |
| X | g.67545815C>T | CA517047766 | AR | c.669C>T (p.Asp223=) n.996C>T c.99C>T (p.Asp33=) c.-1115C>T (n.-1115C>T) | dbSNP |
| X | g.67545816A>C | CA413425386 | AR | c.670A>C (p.Asn224His) n.997A>C c.100A>C (p.Asn34His) c.-1114A>C (n.-1114A>C) | |
| X | g.67545816A>G | CA413425387 | AR | c.670A>G (p.Asn224Asp) n.997A>G c.100A>G (p.Asn34Asp) c.-1114A>G (n.-1114A>G) | dbSNP |
| X | g.67545816A>T | CA413425388 | AR | c.670A>T (p.Asn224Tyr) n.997A>T c.100A>T (p.Asn34Tyr) c.-1114A>T (n.-1114A>T) | dbSNP |
| X | g.67545817A>C | CA413425389 | AR | c.671A>C (p.Asn224Thr) n.998A>C c.101A>C (p.Asn34Thr) c.-1113A>C (n.-1113A>C) | |
| X | g.67545817A>G | CA413425390 | AR | c.671A>G (p.Asn224Ser) n.998A>G c.101A>G (p.Asn34Ser) c.-1113A>G (n.-1113A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.67545817A>T | CA413425391 | AR | c.671A>T (p.Asn224Ile) n.998A>T c.101A>T (p.Asn34Ile) c.-1113A>T (n.-1113A>T) | |
| X | g.67545818T>A | CA413425392 | AR | c.672T>A (p.Asn224Lys) n.999T>A c.102T>A (p.Asn34Lys) c.-1112T>A (n.-1112T>A) | dbSNP |
| X | g.67545818T>C | CA517047767 | AR | c.672T>C (p.Asn224=) n.999T>C c.102T>C (p.Asn34=) c.-1112T>C (n.-1112T>C) | dbSNP |
| X | g.67545818T>G | CA413425393 | AR | c.672T>G (p.Asn224Lys) n.999T>G c.102T>G (p.Asn34Lys) c.-1112T>G (n.-1112T>G) | dbSNP |
| X | g.67545821_67545824del | CA2573055379 | AR | c.675_678del (p.Tyr225Ter) n.1002_1005del c.105_108del (p.Tyr35Ter) c.-1109_-1106del (n.-1109_-1106del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67545819T>A | CA413425394 | AR | c.673T>A (p.Tyr225Asn) n.1000T>A c.103T>A (p.Tyr35Asn) c.-1111T>A (n.-1111T>A) | dbSNP |
| X | g.67545819T>C | CA413425396 | AR | c.673T>C (p.Tyr225His) n.1000T>C c.103T>C (p.Tyr35His) c.-1111T>C (n.-1111T>C) | |
| X | g.67545819T>G | CA413425395 | AR | c.673T>G (p.Tyr225Asp) n.1000T>G c.103T>G (p.Tyr35Asp) c.-1111T>G (n.-1111T>G) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| X | g.67545820A>C | CA413425397 | AR | c.674A>C (p.Tyr225Ser) n.1001A>C c.104A>C (p.Tyr35Ser) c.-1110A>C (n.-1110A>C) | |
| X | g.67545820A>G | CA413425398 | AR | c.674A>G (p.Tyr225Cys) n.1001A>G c.104A>G (p.Tyr35Cys) c.-1110A>G (n.-1110A>G) | |
| X | g.67545820A>T | CA413425399 | AR | c.674A>T (p.Tyr225Phe) n.1001A>T c.104A>T (p.Tyr35Phe) c.-1110A>T (n.-1110A>T) | |
| X | g.67545821C>A | CA413425400 | AR | c.675C>A (p.Tyr225Ter) n.1002C>A c.105C>A (p.Tyr35Ter) c.-1109C>A (n.-1109C>A) | |
| X | g.67545821C>G | CA413425401 | AR | c.675C>G (p.Tyr225Ter) n.1002C>G c.105C>G (p.Tyr35Ter) c.-1109C>G (n.-1109C>G) | |
| X | g.67545821C>T | CA517047769 | AR | c.675C>T (p.Tyr225=) n.1002C>T c.105C>T (p.Tyr35=) c.-1109C>T (n.-1109C>T) | |
| X | g.67545822T>A | CA413425402 | AR | c.676T>A (p.Leu226Ile) n.1003T>A c.106T>A (p.Leu36Ile) c.-1108T>A (n.-1108T>A) | dbSNP |
| X | g.67545822T>C | CA517047770 | AR | c.676T>C (p.Leu226=) n.1003T>C c.106T>C (p.Leu36=) c.-1108T>C (n.-1108T>C) | |
| X | g.67545822T>G | CA413425403 | AR | c.676T>G (p.Leu226Val) n.1003T>G c.106T>G (p.Leu36Val) c.-1108T>G (n.-1108T>G) | |
| X | g.67545823del | CA2738684738 | AR | c.677del (p.Leu226Ter) n.1004del c.107del (p.Leu36Ter) c.-1107del (n.-1107del) | dbSNP |
| X | g.67545823T>A | CA413425404 | AR | c.677T>A (p.Leu226Ter) n.1004T>A c.107T>A (p.Leu36Ter) c.-1107T>A (n.-1107T>A) | dbSNP |
| X | g.67545823T>C | CA413425405 | AR | c.677T>C (p.Leu226Ser) n.1004T>C c.107T>C (p.Leu36Ser) c.-1107T>C (n.-1107T>C) | dbSNP |