| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.67545795dup | CA2695224390 | AR | c.649dup (p.Ala217GlyfsTer18) n.976dup c.79dup (p.Ala27GlyfsTer18) c.-1135dup (n.-1135dup) | |
| X | g.67545795del | CA2573055378 | AR | c.649del (p.Ala217LeufsTer10) n.976del c.79del (p.Ala27LeufsTer10) c.-1135del (n.-1135del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67545793G>A | CA413425338 | AR | c.647G>A (p.Gly216Glu) n.974G>A c.77G>A (p.Gly26Glu) c.-1137G>A (n.-1137G>A) | dbSNP |
| X | g.67545793G>C | CA413425340 | AR | c.647G>C (p.Gly216Ala) n.974G>C c.77G>C (p.Gly26Ala) c.-1137G>C (n.-1137G>C) | dbSNP |
| X | g.67545793G>T | CA413425339 | AR | c.647G>T (p.Gly216Val) n.974G>T c.77G>T (p.Gly26Val) c.-1137G>T (n.-1137G>T) | dbSNP |
| X | g.67545794G>A | CA517048207 | AR | c.648G>A (p.Gly216=) n.975G>A c.78G>A (p.Gly26=) c.-1136G>A (n.-1136G>A) | dbSNP |
| X | g.67545794G>C | CA517048210 | AR | c.648G>C (p.Gly216=) n.975G>C c.78G>C (p.Gly26=) c.-1136G>C (n.-1136G>C) | dbSNP |
| X | g.67545794G>T | CA517048212 | AR | c.648G>T (p.Gly216=) n.975G>T c.78G>T (p.Gly26=) c.-1136G>T (n.-1136G>T) | dbSNP |
| X | g.67545794_67545795insC | CA2695224391 | AR | c.648_649insC (p.Ala217ArgfsTer18) n.975_976insC c.78_79insC (p.Ala27ArgfsTer18) c.-1136_-1135insC (n.-1136_-1135insC) | |
| X | g.67545795G>A | CA413425341 | AR | c.649G>A (p.Ala217Thr) n.976G>A c.79G>A (p.Ala27Thr) c.-1135G>A (n.-1135G>A) | dbSNP |
| X | g.67545795G>C | CA413425343 | AR | c.649G>C (p.Ala217Pro) n.976G>C c.79G>C (p.Ala27Pro) c.-1135G>C (n.-1135G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545795G= | CA2435066381 | AR | c.649G= (p.Ala217=) n.976G= c.79G= (p.Ala27=) c.-1135G= (n.-1135G=) | |
| X | g.67545795G>T | CA413425342 | AR | c.649G>T (p.Ala217Ser) n.976G>T c.79G>T (p.Ala27Ser) c.-1135G>T (n.-1135G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545796C>A | CA413425344 | AR | c.650C>A (p.Ala217Asp) n.977C>A c.80C>A (p.Ala27Asp) c.-1134C>A (n.-1134C>A) | dbSNP |
| X | g.67545796C>G | CA413425346 | AR | c.650C>G (p.Ala217Gly) n.977C>G c.80C>G (p.Ala27Gly) c.-1134C>G (n.-1134C>G) | dbSNP |
| X | g.67545796C>T | CA413425345 | AR | c.650C>T (p.Ala217Val) n.977C>T c.80C>T (p.Ala27Val) c.-1134C>T (n.-1134C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545797T>A | CA517048215 | AR | c.651T>A (p.Ala217=) n.978T>A c.81T>A (p.Ala27=) c.-1133T>A (n.-1133T>A) | dbSNP |
| X | g.67545797T>C | CA517048216 | AR | c.651T>C (p.Ala217=) n.978T>C c.81T>C (p.Ala27=) c.-1133T>C (n.-1133T>C) | dbSNP |
| X | g.67545797T>G | CA517048217 | AR | c.651T>G (p.Ala217=) n.978T>G c.81T>G (p.Ala27=) c.-1133T>G (n.-1133T>G) | dbSNP |
| X | g.67545798C>A | CA413425347 | AR | c.652C>A (p.Pro218Thr) n.979C>A c.82C>A (p.Pro28Thr) c.-1132C>A (n.-1132C>A) | |
| X | g.67545798C>G | CA413425349 | AR | c.652C>G (p.Pro218Ala) n.979C>G c.82C>G (p.Pro28Ala) c.-1132C>G (n.-1132C>G) | dbSNP |
| X | g.67545798C>T | CA413425348 | AR | c.652C>T (p.Pro218Ser) n.979C>T c.82C>T (p.Pro28Ser) c.-1132C>T (n.-1132C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545800del | CA2563284913 | AR | c.654del (p.Thr219LeufsTer8) n.981del c.84del (p.Thr29LeufsTer8) c.-1130del (n.-1130del) | |
| X | g.67545799C>A | CA413425350 | AR | c.653C>A (p.Pro218His) n.980C>A c.83C>A (p.Pro28His) c.-1131C>A (n.-1131C>A) | dbSNP |
| X | g.67545799C>G | CA413425352 | AR | c.653C>G (p.Pro218Arg) n.980C>G c.83C>G (p.Pro28Arg) c.-1131C>G (n.-1131C>G) | dbSNP |
| X | g.67545799C>T | CA413425351 | AR | c.653C>T (p.Pro218Leu) n.980C>T c.83C>T (p.Pro28Leu) c.-1131C>T (n.-1131C>T) | dbSNP |
| X | g.67545800C>A | CA517048229 | AR | c.654C>A (p.Pro218=) n.981C>A c.84C>A (p.Pro28=) c.-1130C>A (n.-1130C>A) | dbSNP |
| X | g.67545800C= | CA2435066382 | AR | c.654C= (p.Pro218=) n.981C= c.84C= (p.Pro28=) c.-1130C= (n.-1130C=) | |
| X | g.67545800C>G | CA517048233 | AR | c.654C>G (p.Pro218=) n.981C>G c.84C>G (p.Pro28=) c.-1130C>G (n.-1130C>G) | dbSNP |
| X | g.67545800C>T | CA10436307 | AR | c.654C>T (p.Pro218=) n.981C>T c.84C>T (p.Pro28=) c.-1130C>T (n.-1130C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545801A>C | CA413425355 | AR | c.655A>C (p.Thr219Pro) n.982A>C c.85A>C (p.Thr29Pro) c.-1129A>C (n.-1129A>C) | |
| X | g.67545801A>G | CA413425353 | AR | c.655A>G (p.Thr219Ala) n.982A>G c.85A>G (p.Thr29Ala) c.-1129A>G (n.-1129A>G) | |
| X | g.67545801A>T | CA413425354 | AR | c.655A>T (p.Thr219Ser) n.982A>T c.85A>T (p.Thr29Ser) c.-1129A>T (n.-1129A>T) | |
| X | g.67545802C>A | CA413425356 | AR | c.656C>A (p.Thr219Asn) n.983C>A c.86C>A (p.Thr29Asn) c.-1128C>A (n.-1128C>A) | |
| X | g.67545802C= | CA2435066383 | AR | c.656C= (p.Thr219=) n.983C= c.86C= (p.Thr29=) c.-1128C= (n.-1128C=) | |
| X | g.67545802C>G | CA413425357 | AR | c.656C>G (p.Thr219Ser) n.983C>G c.86C>G (p.Thr29Ser) c.-1128C>G (n.-1128C>G) | dbSNP |
| X | g.67545802C>T | CA413425358 | AR | c.656C>T (p.Thr219Ile) n.983C>T c.86C>T (p.Thr29Ile) c.-1128C>T (n.-1128C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67545803T>A | CA517048240 | AR | c.657T>A (p.Thr219=) n.984T>A c.87T>A (p.Thr29=) c.-1127T>A (n.-1127T>A) | |
| X | g.67545803T>C | CA517048243 | AR | c.657T>C (p.Thr219=) n.984T>C c.87T>C (p.Thr29=) c.-1127T>C (n.-1127T>C) | |
| X | g.67545803T>G | CA517048245 | AR | c.657T>G (p.Thr219=) n.984T>G c.87T>G (p.Thr29=) c.-1127T>G (n.-1127T>G) | COSMIC COSMIC |
| X | g.67545804T>A | CA413425359 | AR | c.658T>A (p.Ser220Thr) n.985T>A c.88T>A (p.Ser30Thr) c.-1126T>A (n.-1126T>A) | |
| X | g.67545804T>C | CA413425360 | AR | c.658T>C (p.Ser220Pro) n.985T>C c.88T>C (p.Ser30Pro) c.-1126T>C (n.-1126T>C) | dbSNP |
| X | g.67545804T>G | CA413425361 | AR | c.658T>G (p.Ser220Ala) n.985T>G c.88T>G (p.Ser30Ala) c.-1126T>G (n.-1126T>G) | |
| X | g.67545805C>A | CA413425362 | AR | c.659C>A (p.Ser220Tyr) n.986C>A c.89C>A (p.Ser30Tyr) c.-1125C>A (n.-1125C>A) | dbSNP |
| X | g.67545805C>G | CA413425363 | AR | c.659C>G (p.Ser220Cys) n.986C>G c.89C>G (p.Ser30Cys) c.-1125C>G (n.-1125C>G) | dbSNP |
| X | g.67545805C>T | CA413425364 | AR | c.659C>T (p.Ser220Phe) n.986C>T c.89C>T (p.Ser30Phe) c.-1125C>T (n.-1125C>T) | dbSNP |
| X | g.67545806del | CA2695224392 | AR | c.660del (p.Ser221ProfsTer6) n.987del c.90del (p.Ser31ProfsTer6) c.-1124del (n.-1124del) | |
| X | g.67545806C>A | CA517048253 | AR | c.660C>A (p.Ser220=) n.987C>A c.90C>A (p.Ser30=) c.-1124C>A (n.-1124C>A) | dbSNP |
| X | g.67545806C>G | CA517048254 | AR | c.660C>G (p.Ser220=) n.987C>G c.90C>G (p.Ser30=) c.-1124C>G (n.-1124C>G) | |
| X | g.67545806C>T | CA517048255 | AR | c.660C>T (p.Ser220=) n.987C>T c.90C>T (p.Ser30=) c.-1124C>T (n.-1124C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |