| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.67545784_67545787delinsAGGC | CA2435066376 | AR | c.638_641delinsAGGC (p.Glu213=) n.965_968delinsAGGC c.68_71delinsAGGC (p.Glu23=) c.-1146_-1143delinsAGGC (n.-1146_-1143delinsAGGC) | |
| X | g.67545785_67545787delinsA | CA920417017 | AR | c.639_641delinsA (p.Ala214LeufsTer20) n.966_968delinsA c.69_71delinsA (p.Ala24LeufsTer20) c.-1145_-1143delinsA (n.-1145_-1143delinsA) | dbSNP |
| X | g.67545785_67545787delinsGGC | CA2435066378 | AR | c.639_641delinsGGC (p.Glu213=) n.966_968delinsGGC c.69_71delinsGGC (p.Glu23=) c.-1145_-1143delinsGGC (n.-1145_-1143delinsGGC) | |
| X | g.67545786_67545787del | CA920417019 | AR | c.640_641del (p.Ala214LeufsTer20) n.967_968del c.70_71del (p.Ala24LeufsTer20) c.-1144_-1143del (n.-1144_-1143del) | dbSNP |
| X | g.67545787C>A | CA413425328 | AR | c.641C>A (p.Ala214Asp) n.968C>A c.71C>A (p.Ala24Asp) c.-1143C>A (n.-1143C>A) | |
| X | g.67545787C>G | CA413425329 | AR | c.641C>G (p.Ala214Gly) n.968C>G c.71C>G (p.Ala24Gly) c.-1143C>G (n.-1143C>G) | dbSNP |
| X | g.67545787C>T | CA413425330 | AR | c.641C>T (p.Ala214Val) n.968C>T c.71C>T (p.Ala24Val) c.-1143C>T (n.-1143C>T) | dbSNP |
| X | g.67545788C>A | CA517048181 | AR | c.642C>A (p.Ala214=) n.969C>A c.72C>A (p.Ala24=) c.-1142C>A (n.-1142C>A) | dbSNP |
| X | g.67545788C>G | CA517048184 | AR | c.642C>G (p.Ala214=) n.969C>G c.72C>G (p.Ala24=) c.-1142C>G (n.-1142C>G) | dbSNP |
| X | g.67545788C>T | CA517048186 | AR | c.642C>T (p.Ala214=) n.969C>T c.72C>T (p.Ala24=) c.-1142C>T (n.-1142C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545789T>A | CA413425331 | AR | c.643T>A (p.Ser215Thr) n.970T>A c.73T>A (p.Ser25Thr) c.-1141T>A (n.-1141T>A) | dbSNP |
| X | g.67545789T>C | CA413425333 | AR | c.643T>C (p.Ser215Pro) n.970T>C c.73T>C (p.Ser25Pro) c.-1141T>C (n.-1141T>C) | dbSNP |
| X | g.67545789T>G | CA413425332 | AR | c.643T>G (p.Ser215Ala) n.970T>G c.73T>G (p.Ser25Ala) c.-1141T>G (n.-1141T>G) | dbSNP |
| X | g.67545790C>A | CA413425334 | AR | c.644C>A (p.Ser215Ter) n.971C>A c.74C>A (p.Ser25Ter) c.-1140C>A (n.-1140C>A) | |
| X | g.67545790C>G | CA413425335 | AR | c.644C>G (p.Ser215Trp) n.971C>G c.74C>G (p.Ser25Trp) c.-1140C>G (n.-1140C>G) | |
| X | g.67545790C>T | CA413425336 | AR | c.644C>T (p.Ser215Leu) n.971C>T c.74C>T (p.Ser25Leu) c.-1140C>T (n.-1140C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.67545791G>A | CA517048196 | AR | c.645G>A (p.Ser215=) n.972G>A c.75G>A (p.Ser25=) c.-1139G>A (n.-1139G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545791G>C | CA517048198 | AR | c.645G>C (p.Ser215=) n.972G>C c.75G>C (p.Ser25=) c.-1139G>C (n.-1139G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.67545791G= | CA2435066379 | AR | c.645G= (p.Ser215=) n.972G= c.75G= (p.Ser25=) c.-1139G= (n.-1139G=) | |
| X | g.67545791G>T | CA10436304 | AR | c.645G>T (p.Ser215=) n.972G>T c.75G>T (p.Ser25=) c.-1139G>T (n.-1139G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67545795dup | CA2695224390 | AR | c.649dup (p.Ala217GlyfsTer18) n.976dup c.79dup (p.Ala27GlyfsTer18) c.-1135dup (n.-1135dup) | |
| X | g.67545795del | CA2573055378 | AR | c.649del (p.Ala217LeufsTer10) n.976del c.79del (p.Ala27LeufsTer10) c.-1135del (n.-1135del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67545792G>A | CA10436305 | AR | c.646G>A (p.Gly216Arg) n.973G>A c.76G>A (p.Gly26Arg) c.-1138G>A (n.-1138G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545792G>C | CA10436306 | AR | c.646G>C (p.Gly216Arg) n.973G>C c.76G>C (p.Gly26Arg) c.-1138G>C (n.-1138G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545792G= | CA2435066380 | AR | c.646G= (p.Gly216=) n.973G= c.76G= (p.Gly26=) c.-1138G= (n.-1138G=) | |
| X | g.67545792G>T | CA413425337 | AR | c.646G>T (p.Gly216Trp) n.973G>T c.76G>T (p.Gly26Trp) c.-1138G>T (n.-1138G>T) | dbSNP |
| X | g.67545793G>A | CA413425338 | AR | c.647G>A (p.Gly216Glu) n.974G>A c.77G>A (p.Gly26Glu) c.-1137G>A (n.-1137G>A) | dbSNP |
| X | g.67545793G>C | CA413425340 | AR | c.647G>C (p.Gly216Ala) n.974G>C c.77G>C (p.Gly26Ala) c.-1137G>C (n.-1137G>C) | dbSNP |
| X | g.67545793G>T | CA413425339 | AR | c.647G>T (p.Gly216Val) n.974G>T c.77G>T (p.Gly26Val) c.-1137G>T (n.-1137G>T) | dbSNP |
| X | g.67545794G>A | CA517048207 | AR | c.648G>A (p.Gly216=) n.975G>A c.78G>A (p.Gly26=) c.-1136G>A (n.-1136G>A) | dbSNP |
| X | g.67545794G>C | CA517048210 | AR | c.648G>C (p.Gly216=) n.975G>C c.78G>C (p.Gly26=) c.-1136G>C (n.-1136G>C) | dbSNP |
| X | g.67545794G>T | CA517048212 | AR | c.648G>T (p.Gly216=) n.975G>T c.78G>T (p.Gly26=) c.-1136G>T (n.-1136G>T) | dbSNP |
| X | g.67545794_67545795insC | CA2695224391 | AR | c.648_649insC (p.Ala217ArgfsTer18) n.975_976insC c.78_79insC (p.Ala27ArgfsTer18) c.-1136_-1135insC (n.-1136_-1135insC) | |
| X | g.67545795G>A | CA413425341 | AR | c.649G>A (p.Ala217Thr) n.976G>A c.79G>A (p.Ala27Thr) c.-1135G>A (n.-1135G>A) | dbSNP |
| X | g.67545795G>C | CA413425343 | AR | c.649G>C (p.Ala217Pro) n.976G>C c.79G>C (p.Ala27Pro) c.-1135G>C (n.-1135G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545795G= | CA2435066381 | AR | c.649G= (p.Ala217=) n.976G= c.79G= (p.Ala27=) c.-1135G= (n.-1135G=) | |
| X | g.67545795G>T | CA413425342 | AR | c.649G>T (p.Ala217Ser) n.976G>T c.79G>T (p.Ala27Ser) c.-1135G>T (n.-1135G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545796C>A | CA413425344 | AR | c.650C>A (p.Ala217Asp) n.977C>A c.80C>A (p.Ala27Asp) c.-1134C>A (n.-1134C>A) | dbSNP |
| X | g.67545796C>G | CA413425346 | AR | c.650C>G (p.Ala217Gly) n.977C>G c.80C>G (p.Ala27Gly) c.-1134C>G (n.-1134C>G) | dbSNP |
| X | g.67545796C>T | CA413425345 | AR | c.650C>T (p.Ala217Val) n.977C>T c.80C>T (p.Ala27Val) c.-1134C>T (n.-1134C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545797T>A | CA517048215 | AR | c.651T>A (p.Ala217=) n.978T>A c.81T>A (p.Ala27=) c.-1133T>A (n.-1133T>A) | dbSNP |
| X | g.67545797T>C | CA517048216 | AR | c.651T>C (p.Ala217=) n.978T>C c.81T>C (p.Ala27=) c.-1133T>C (n.-1133T>C) | dbSNP |
| X | g.67545797T>G | CA517048217 | AR | c.651T>G (p.Ala217=) n.978T>G c.81T>G (p.Ala27=) c.-1133T>G (n.-1133T>G) | dbSNP |
| X | g.67545798C>A | CA413425347 | AR | c.652C>A (p.Pro218Thr) n.979C>A c.82C>A (p.Pro28Thr) c.-1132C>A (n.-1132C>A) | |
| X | g.67545798C>G | CA413425349 | AR | c.652C>G (p.Pro218Ala) n.979C>G c.82C>G (p.Pro28Ala) c.-1132C>G (n.-1132C>G) | dbSNP |
| X | g.67545798C>T | CA413425348 | AR | c.652C>T (p.Pro218Ser) n.979C>T c.82C>T (p.Pro28Ser) c.-1132C>T (n.-1132C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545800del | CA2563284913 | AR | c.654del (p.Thr219LeufsTer8) n.981del c.84del (p.Thr29LeufsTer8) c.-1130del (n.-1130del) | |
| X | g.67545799C>A | CA413425350 | AR | c.653C>A (p.Pro218His) n.980C>A c.83C>A (p.Pro28His) c.-1131C>A (n.-1131C>A) | dbSNP |
| X | g.67545799C>G | CA413425352 | AR | c.653C>G (p.Pro218Arg) n.980C>G c.83C>G (p.Pro28Arg) c.-1131C>G (n.-1131C>G) | dbSNP |
| X | g.67545799C>T | CA413425351 | AR | c.653C>T (p.Pro218Leu) n.980C>T c.83C>T (p.Pro28Leu) c.-1131C>T (n.-1131C>T) | dbSNP |