UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.67545715C>A | CA413425167 | AR | c.569C>A (p.Thr190Asn) n.896C>A c.-2C>A (n.-2C>A) c.-1215C>A (n.-1215C>A) | dbSNP |
| X | g.67545715C>G | CA413425168 | AR | c.569C>G (p.Thr190Ser) n.896C>G c.-2C>G (n.-2C>G) c.-1215C>G (n.-1215C>G) | dbSNP |
| X | g.67545715C>T | CA413425166 | AR | c.569C>T (p.Thr190Ile) n.896C>T c.-2C>T (n.-2C>T) c.-1215C>T (n.-1215C>T) | dbSNP |
| X | g.67545716del | CA2738684737 | AR | c.570del (p.Met191CysfsTer?) n.897del c.-1del (n.-1del) c.-1214del (n.-1214del) | dbSNP |
| X | g.67545716C>A | CA517047973 | AR | c.570C>A (p.Thr190=) n.897C>A c.-1C>A (n.-1C>A) c.-1214C>A (n.-1214C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545716C>G | CA517047974 | AR | c.570C>G (p.Thr190=) n.897C>G c.-1C>G (n.-1C>G) c.-1214C>G (n.-1214C>G) | dbSNP |
| X | g.67545716C>T | CA517047977 | AR | c.570C>T (p.Thr190=) n.897C>T c.-1C>T (n.-1C>T) c.-1214C>T (n.-1214C>T) | dbSNP |
| X | g.67545717A>C | CA413425169 | AR | c.571A>C (p.Met191Leu) n.898A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.-1213A>C (n.-1213A>C) | |
| X | g.67545717A>G | CA413425170 | AR | c.571A>G (p.Met191Val) n.898A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.-1213A>G (n.-1213A>G) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| X | g.67545717A>T | CA413425171 | AR | c.571A>T (p.Met191Leu) n.898A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.-1213A>T (n.-1213A>T) | dbSNP |
| X | g.67545718T>A | CA413425172 | AR | c.572T>A (p.Met191Lys) n.899T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.-1212T>A (n.-1212T>A) | dbSNP |
| X | g.67545718T>C | CA413425173 | AR | c.572T>C (p.Met191Thr) n.899T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.-1212T>C (n.-1212T>C) | dbSNP |
| X | g.67545718T>G | CA413425174 | AR | c.572T>G (p.Met191Arg) n.899T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.-1212T>G (n.-1212T>G) | dbSNP |
| X | g.67545719G>A | CA413425175 | AR | c.573G>A (p.Met191Ile) n.900G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.-1211G>A (n.-1211G>A) | dbSNP |
| X | g.67545719G>C | CA413425176 | AR | c.573G>C (p.Met191Ile) n.900G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.-1211G>C (n.-1211G>C) | dbSNP |
| X | g.67545719G>T | CA413425177 | AR | c.573G>T (p.Met191Ile) n.900G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.-1211G>T (n.-1211G>T) | |
| X | g.67545720C>A | CA413425178 | AR | c.574C>A (p.Gln192Lys) n.901C>A c.4C>A (p.Gln2Lys) c.-1210C>A (n.-1210C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67545720C>G | CA413425179 | AR | c.574C>G (p.Gln192Glu) n.901C>G c.4C>G (p.Gln2Glu) c.-1210C>G (n.-1210C>G) | |
| X | g.67545720C>T | CA413425180 | AR | c.574C>T (p.Gln192Ter) n.901C>T c.4C>T (p.Gln2Ter) c.-1210C>T (n.-1210C>T) | |
| X | g.67545720dup | CA2693924013 | AR | c.574dup (p.Gln192ProfsTer?) n.901dup c.4dup (p.Gln2ProfsTer?) c.-1210dup (n.-1210dup) | gnomAD v4 |
| X | g.67545721A>C | CA413425183 | AR | c.575A>C (p.Gln192Pro) n.902A>C c.5A>C (p.Gln2Pro) c.-1209A>C (n.-1209A>C) | dbSNP |
| X | g.67545721A>G | CA413425182 | AR | c.575A>G (p.Gln192Arg) n.902A>G c.5A>G (p.Gln2Arg) c.-1209A>G (n.-1209A>G) | |
| X | g.67545721A>T | CA413425181 | AR | c.575A>T (p.Gln192Leu) n.902A>T c.5A>T (p.Gln2Leu) c.-1209A>T (n.-1209A>T) | dbSNP |
| X | g.67545722A= | CA2435066353 | AR | c.576A= (p.Gln192=) n.903A= c.6A= (p.Gln2=) c.-1208A= (n.-1208A=) | |
| X | g.67545722A>C | CA413425184 | AR | c.576A>C (p.Gln192His) n.903A>C c.6A>C (p.Gln2His) c.-1208A>C (n.-1208A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545722A>G | CA517047985 | AR | c.576A>G (p.Gln192=) n.903A>G c.6A>G (p.Gln2=) c.-1208A>G (n.-1208A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545722A>T | CA413425185 | AR | c.576A>T (p.Gln192His) n.903A>T c.6A>T (p.Gln2His) c.-1208A>T (n.-1208A>T) | dbSNP |
| X | g.67545723C>A | CA413425186 | AR | c.577C>A (p.Leu193Ile) n.904C>A c.7C>A (p.Leu3Ile) c.-1207C>A (n.-1207C>A) | |
| X | g.67545723C>G | CA413425187 | AR | c.577C>G (p.Leu193Val) n.904C>G c.7C>G (p.Leu3Val) c.-1207C>G (n.-1207C>G) | dbSNP |
| X | g.67545723C>T | CA413425188 | AR | c.577C>T (p.Leu193Phe) n.904C>T c.7C>T (p.Leu3Phe) c.-1207C>T (n.-1207C>T) | dbSNP |
| X | g.67545724T>A | CA413425189 | AR | c.578T>A (p.Leu193His) n.905T>A c.8T>A (p.Leu3His) c.-1206T>A (n.-1206T>A) | |
| X | g.67545724T>C | CA413425190 | AR | c.578T>C (p.Leu193Pro) n.905T>C c.8T>C (p.Leu3Pro) c.-1206T>C (n.-1206T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67545724T>G | CA413425191 | AR | c.578T>G (p.Leu193Arg) n.905T>G c.8T>G (p.Leu3Arg) c.-1206T>G (n.-1206T>G) | |
| X | g.67545724T= | CA2435066354 | AR | c.578T= (p.Leu193=) n.905T= c.8T= (p.Leu3=) c.-1206T= (n.-1206T=) | |
| X | g.67545725C>A | CA517047993 | AR | c.579C>A (p.Leu193=) n.906C>A c.9C>A (p.Leu3=) c.-1205C>A (n.-1205C>A) | |
| X | g.67545725C>G | CA517047995 | AR | c.579C>G (p.Leu193=) n.906C>G c.9C>G (p.Leu3=) c.-1205C>G (n.-1205C>G) | |
| X | g.67545725C>T | CA517047994 | AR | c.579C>T (p.Leu193=) n.906C>T c.9C>T (p.Leu3=) c.-1205C>T (n.-1205C>T) | COSMIC |
| X | g.67545726C>A | CA413425192 | AR | c.580C>A (p.Leu194Ile) n.907C>A c.10C>A (p.Leu4Ile) c.-1204C>A (n.-1204C>A) | |
| X | g.67545726C= | CA2435066355 | AR | c.580C= (p.Leu194=) n.907C= c.10C= (p.Leu4=) c.-1204C= (n.-1204C=) | |
| X | g.67545726C>G | CA413425193 | AR | c.580C>G (p.Leu194Val) n.907C>G c.10C>G (p.Leu4Val) c.-1204C>G (n.-1204C>G) | |
| X | g.67545726C>T | CA10436290 | AR | c.580C>T (p.Leu194Phe) n.907C>T c.10C>T (p.Leu4Phe) c.-1204C>T (n.-1204C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.67545727T>A | CA413425194 | AR | c.581T>A (p.Leu194His) n.908T>A c.11T>A (p.Leu4His) c.-1203T>A (n.-1203T>A) | |
| X | g.67545727T>C | CA413425195 | AR | c.581T>C (p.Leu194Pro) n.908T>C c.11T>C (p.Leu4Pro) c.-1203T>C (n.-1203T>C) | |
| X | g.67545727T>G | CA413425196 | AR | c.581T>G (p.Leu194Arg) n.908T>G c.11T>G (p.Leu4Arg) c.-1203T>G (n.-1203T>G) | |
| X | g.67545728T>A | CA517048000 | AR | c.582T>A (p.Leu194=) n.909T>A c.12T>A (p.Leu4=) c.-1202T>A (n.-1202T>A) | |
| X | g.67545728T>C | CA517048002 | AR | c.582T>C (p.Leu194=) n.909T>C c.12T>C (p.Leu4=) c.-1202T>C (n.-1202T>C) | |
| X | g.67545728T>G | CA517048003 | AR | c.582T>G (p.Leu194=) n.909T>G c.12T>G (p.Leu4=) c.-1202T>G (n.-1202T>G) | |
| X | g.67545729C>A | CA413425198 | AR | c.583C>A (p.Gln195Lys) n.910C>A c.13C>A (p.Gln5Lys) c.-1201C>A (n.-1201C>A) | |
| X | g.67545729C>G | CA413425199 | AR | c.583C>G (p.Gln195Glu) n.910C>G c.13C>G (p.Gln5Glu) c.-1201C>G (n.-1201C>G) | dbSNP |
| X | g.67545729C>T | CA413425197 | AR | c.583C>T (p.Gln195Ter) n.910C>T c.13C>T (p.Gln5Ter) c.-1201C>T (n.-1201C>T) | dbSNP |