UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.67545704C>A | CA413425140 | AR | c.558C>A (p.Ser186Arg) n.885C>A c.-13C>A (n.-13C>A) c.-1226C>A (n.-1226C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545704C>G | CA413425141 | AR | c.558C>G (p.Ser186Arg) n.885C>G c.-13C>G (n.-13C>G) c.-1226C>G (n.-1226C>G) | dbSNP |
| X | g.67545704C>T | CA517047951 | AR | c.558C>T (p.Ser186=) n.885C>T c.-13C>T (n.-13C>T) c.-1226C>T (n.-1226C>T) | dbSNP |
| X | g.67545705G>A | CA330757129 | AR | c.559G>A (p.Glu187Lys) n.886G>A c.-12G>A (n.-12G>A) c.-1225G>A (n.-1225G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545705G>C | CA413425142 | AR | c.559G>C (p.Glu187Gln) n.886G>C c.-12G>C (n.-12G>C) c.-1225G>C (n.-1225G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545705G= | CA2435066351 | AR | c.559G= (p.Glu187=) n.886G= c.-12G= (n.-12G=) c.-1225G= (n.-1225G=) | |
| X | g.67545705G>T | CA413425143 | AR | c.559G>T (p.Glu187Ter) n.886G>T c.-12G>T (n.-12G>T) c.-1225G>T (n.-1225G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.67545706A>C | CA413425146 | AR | c.560A>C (p.Glu187Ala) n.887A>C c.-11A>C (n.-11A>C) c.-1224A>C (n.-1224A>C) | |
| X | g.67545706A>G | CA413425144 | AR | c.560A>G (p.Glu187Gly) n.887A>G c.-11A>G (n.-11A>G) c.-1224A>G (n.-1224A>G) | |
| X | g.67545706A>T | CA413425145 | AR | c.560A>T (p.Glu187Val) n.887A>T c.-11A>T (n.-11A>T) c.-1224A>T (n.-1224A>T) | |
| X | g.67545707G>A | CA517047954 | AR | c.561G>A (p.Glu187=) n.888G>A c.-10G>A (n.-10G>A) c.-1223G>A (n.-1223G>A) | dbSNP |
| X | g.67545707G>C | CA413425147 | AR | c.561G>C (p.Glu187Asp) n.888G>C c.-10G>C (n.-10G>C) c.-1223G>C (n.-1223G>C) | dbSNP |
| X | g.67545707G>T | CA413425148 | AR | c.561G>T (p.Glu187Asp) n.888G>T c.-10G>T (n.-10G>T) c.-1223G>T (n.-1223G>T) | dbSNP |
| X | g.67545708G>A | CA413425149 | AR | c.562G>A (p.Ala188Thr) n.889G>A c.-9G>A (n.-9G>A) c.-1222G>A (n.-1222G>A) | |
| X | g.67545708G>C | CA413425150 | AR | c.562G>C (p.Ala188Pro) n.889G>C c.-9G>C (n.-9G>C) c.-1222G>C (n.-1222G>C) | |
| X | g.67545708G>T | CA413425151 | AR | c.562G>T (p.Ala188Ser) n.889G>T c.-9G>T (n.-9G>T) c.-1222G>T (n.-1222G>T) | |
| X | g.67545709C>A | CA413425152 | AR | c.563C>A (p.Ala188Asp) n.890C>A c.-8C>A (n.-8C>A) c.-1221C>A (n.-1221C>A) | dbSNP |
| X | g.67545709C= | CA2435066352 | AR | c.563C= (p.Ala188=) n.890C= c.-8C= (n.-8C=) c.-1221C= (n.-1221C=) | |
| X | g.67545709C>G | CA413425154 | AR | c.563C>G (p.Ala188Gly) n.890C>G c.-8C>G (n.-8C>G) c.-1221C>G (n.-1221C>G) | dbSNP |
| X | g.67545709C>T | CA413425153 | AR | c.563C>T (p.Ala188Val) n.890C>T c.-8C>T (n.-8C>T) c.-1221C>T (n.-1221C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67545710C>A | CA517047959 | AR | c.564C>A (p.Ala188=) n.891C>A c.-7C>A (n.-7C>A) c.-1220C>A (n.-1220C>A) | dbSNP |
| X | g.67545710C>G | CA517047963 | AR | c.564C>G (p.Ala188=) n.891C>G c.-7C>G (n.-7C>G) c.-1220C>G (n.-1220C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545710C>T | CA517047961 | AR | c.564C>T (p.Ala188=) n.891C>T c.-7C>T (n.-7C>T) c.-1220C>T (n.-1220C>T) | dbSNP |
| X | g.67545711A>C | CA413425155 | AR | c.565A>C (p.Ser189Arg) n.892A>C c.-6A>C (n.-6A>C) c.-1219A>C (n.-1219A>C) | dbSNP |
| X | g.67545711A>G | CA413425156 | AR | c.565A>G (p.Ser189Gly) n.892A>G c.-6A>G (n.-6A>G) c.-1219A>G (n.-1219A>G) | dbSNP |
| X | g.67545711A>T | CA413425157 | AR | c.565A>T (p.Ser189Cys) n.892A>T c.-6A>T (n.-6A>T) c.-1219A>T (n.-1219A>T) | dbSNP |
| X | g.67545712G>A | CA413425158 | AR | c.566G>A (p.Ser189Asn) n.893G>A c.-5G>A (n.-5G>A) c.-1218G>A (n.-1218G>A) | dbSNP |
| X | g.67545712G>C | CA413425159 | AR | c.566G>C (p.Ser189Thr) n.893G>C c.-5G>C (n.-5G>C) c.-1218G>C (n.-1218G>C) | dbSNP |
| X | g.67545712G>T | CA413425160 | AR | c.566G>T (p.Ser189Ile) n.893G>T c.-5G>T (n.-5G>T) c.-1218G>T (n.-1218G>T) | dbSNP |
| X | g.67545713C>A | CA413425161 | AR | c.567C>A (p.Ser189Arg) n.894C>A c.-4C>A (n.-4C>A) c.-1217C>A (n.-1217C>A) | dbSNP |
| X | g.67545713C>G | CA413425162 | AR | c.567C>G (p.Ser189Arg) n.894C>G c.-4C>G (n.-4C>G) c.-1217C>G (n.-1217C>G) | dbSNP |
| X | g.67545713C>T | CA517047970 | AR | c.567C>T (p.Ser189=) n.894C>T c.-4C>T (n.-4C>T) c.-1217C>T (n.-1217C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545714A>C | CA413425163 | AR | c.568A>C (p.Thr190Pro) n.895A>C c.-3A>C (n.-3A>C) c.-1216A>C (n.-1216A>C) | |
| X | g.67545714A>G | CA413425164 | AR | c.568A>G (p.Thr190Ala) n.895A>G c.-3A>G (n.-3A>G) c.-1216A>G (n.-1216A>G) | |
| X | g.67545714A>T | CA413425165 | AR | c.568A>T (p.Thr190Ser) n.895A>T c.-3A>T (n.-3A>T) c.-1216A>T (n.-1216A>T) | |
| X | g.67545715C>A | CA413425167 | AR | c.569C>A (p.Thr190Asn) n.896C>A c.-2C>A (n.-2C>A) c.-1215C>A (n.-1215C>A) | dbSNP |
| X | g.67545715C>G | CA413425168 | AR | c.569C>G (p.Thr190Ser) n.896C>G c.-2C>G (n.-2C>G) c.-1215C>G (n.-1215C>G) | dbSNP |
| X | g.67545715C>T | CA413425166 | AR | c.569C>T (p.Thr190Ile) n.896C>T c.-2C>T (n.-2C>T) c.-1215C>T (n.-1215C>T) | dbSNP |
| X | g.67545716del | CA2738684737 | AR | c.570del (p.Met191CysfsTer?) n.897del c.-1del (n.-1del) c.-1214del (n.-1214del) | dbSNP |
| X | g.67545716C>A | CA517047973 | AR | c.570C>A (p.Thr190=) n.897C>A c.-1C>A (n.-1C>A) c.-1214C>A (n.-1214C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545716C>G | CA517047974 | AR | c.570C>G (p.Thr190=) n.897C>G c.-1C>G (n.-1C>G) c.-1214C>G (n.-1214C>G) | dbSNP |
| X | g.67545716C>T | CA517047977 | AR | c.570C>T (p.Thr190=) n.897C>T c.-1C>T (n.-1C>T) c.-1214C>T (n.-1214C>T) | dbSNP |
| X | g.67545717A>C | CA413425169 | AR | c.571A>C (p.Met191Leu) n.898A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.-1213A>C (n.-1213A>C) | |
| X | g.67545717A>G | CA413425170 | AR | c.571A>G (p.Met191Val) n.898A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.-1213A>G (n.-1213A>G) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| X | g.67545717A>T | CA413425171 | AR | c.571A>T (p.Met191Leu) n.898A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.-1213A>T (n.-1213A>T) | dbSNP |
| X | g.67545718T>A | CA413425172 | AR | c.572T>A (p.Met191Lys) n.899T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.-1212T>A (n.-1212T>A) | dbSNP |
| X | g.67545718T>C | CA413425173 | AR | c.572T>C (p.Met191Thr) n.899T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.-1212T>C (n.-1212T>C) | dbSNP |
| X | g.67545718T>G | CA413425174 | AR | c.572T>G (p.Met191Arg) n.899T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.-1212T>G (n.-1212T>G) | dbSNP |
| X | g.67545719G>A | CA413425175 | AR | c.573G>A (p.Met191Ile) n.900G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.-1211G>A (n.-1211G>A) | dbSNP |
| X | g.67545719G>C | CA413425176 | AR | c.573G>C (p.Met191Ile) n.900G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.-1211G>C (n.-1211G>C) | dbSNP |