Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.67545700T>ACA413425131ARc.554T>A (p.Leu185Gln)
n.881T>A
c.-17T>A (n.-17T>A)
c.-1230T>A (n.-1230T>A)
dbSNP COSMIC
Xg.67545700T>CCA413425132ARc.554T>C (p.Leu185Pro)
n.881T>C
c.-17T>C (n.-17T>C)
c.-1230T>C (n.-1230T>C)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.67545700T>GCA413425133ARc.554T>G (p.Leu185Arg)
n.881T>G
c.-17T>G (n.-17T>G)
c.-1230T>G (n.-1230T>G)
Xg.67545701G>ACA517047947ARc.555G>A (p.Leu185=)
n.882G>A
c.-16G>A (n.-16G>A)
c.-1229G>A (n.-1229G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545701G>CCA517047948ARc.555G>C (p.Leu185=)
n.882G>C
c.-16G>C (n.-16G>C)
c.-1229G>C (n.-1229G>C)
dbSNP
Xg.67545701G=CA2435066350ARc.555G= (p.Leu185=)
n.882G=
c.-16G= (n.-16G=)
c.-1229G= (n.-1229G=)
Xg.67545701G>TCA517047949ARc.555G>T (p.Leu185=)
n.882G>T
c.-16G>T (n.-16G>T)
c.-1229G>T (n.-1229G>T)
dbSNP
Xg.67545702A>CCA413425134ARc.556A>C (p.Ser186Arg)
n.883A>C
c.-15A>C (n.-15A>C)
c.-1228A>C (n.-1228A>C)
Xg.67545702A>GCA413425135ARc.556A>G (p.Ser186Gly)
n.883A>G
c.-15A>G (n.-15A>G)
c.-1228A>G (n.-1228A>G)
dbSNP
Xg.67545702A>TCA413425136ARc.556A>T (p.Ser186Cys)
n.883A>T
c.-15A>T (n.-15A>T)
c.-1228A>T (n.-1228A>T)
dbSNP
Xg.67545703G>ACA413425138ARc.557G>A (p.Ser186Asn)
n.884G>A
c.-14G>A (n.-14G>A)
c.-1227G>A (n.-1227G>A)
dbSNP
Xg.67545703G>CCA413425139ARc.557G>C (p.Ser186Thr)
n.884G>C
c.-14G>C (n.-14G>C)
c.-1227G>C (n.-1227G>C)
dbSNP
Xg.67545703G>TCA413425137ARc.557G>T (p.Ser186Ile)
n.884G>T
c.-14G>T (n.-14G>T)
c.-1227G>T (n.-1227G>T)
dbSNP COSMIC
Xg.67545704C>ACA413425140ARc.558C>A (p.Ser186Arg)
n.885C>A
c.-13C>A (n.-13C>A)
c.-1226C>A (n.-1226C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67545704C>GCA413425141ARc.558C>G (p.Ser186Arg)
n.885C>G
c.-13C>G (n.-13C>G)
c.-1226C>G (n.-1226C>G)
dbSNP
Xg.67545704C>TCA517047951ARc.558C>T (p.Ser186=)
n.885C>T
c.-13C>T (n.-13C>T)
c.-1226C>T (n.-1226C>T)
dbSNP
Xg.67545705G>ACA330757129ARc.559G>A (p.Glu187Lys)
n.886G>A
c.-12G>A (n.-12G>A)
c.-1225G>A (n.-1225G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545705G>CCA413425142ARc.559G>C (p.Glu187Gln)
n.886G>C
c.-12G>C (n.-12G>C)
c.-1225G>C (n.-1225G>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67545705G=CA2435066351ARc.559G= (p.Glu187=)
n.886G=
c.-12G= (n.-12G=)
c.-1225G= (n.-1225G=)
Xg.67545705G>TCA413425143ARc.559G>T (p.Glu187Ter)
n.886G>T
c.-12G>T (n.-12G>T)
c.-1225G>T (n.-1225G>T)
ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.67545706A>CCA413425146ARc.560A>C (p.Glu187Ala)
n.887A>C
c.-11A>C (n.-11A>C)
c.-1224A>C (n.-1224A>C)
Xg.67545706A>GCA413425144ARc.560A>G (p.Glu187Gly)
n.887A>G
c.-11A>G (n.-11A>G)
c.-1224A>G (n.-1224A>G)
Xg.67545706A>TCA413425145ARc.560A>T (p.Glu187Val)
n.887A>T
c.-11A>T (n.-11A>T)
c.-1224A>T (n.-1224A>T)
Xg.67545707G>ACA517047954ARc.561G>A (p.Glu187=)
n.888G>A
c.-10G>A (n.-10G>A)
c.-1223G>A (n.-1223G>A)
dbSNP
Xg.67545707G>CCA413425147ARc.561G>C (p.Glu187Asp)
n.888G>C
c.-10G>C (n.-10G>C)
c.-1223G>C (n.-1223G>C)
dbSNP
Xg.67545707G>TCA413425148ARc.561G>T (p.Glu187Asp)
n.888G>T
c.-10G>T (n.-10G>T)
c.-1223G>T (n.-1223G>T)
dbSNP
Xg.67545708G>ACA413425149ARc.562G>A (p.Ala188Thr)
n.889G>A
c.-9G>A (n.-9G>A)
c.-1222G>A (n.-1222G>A)
Xg.67545708G>CCA413425150ARc.562G>C (p.Ala188Pro)
n.889G>C
c.-9G>C (n.-9G>C)
c.-1222G>C (n.-1222G>C)
Xg.67545708G>TCA413425151ARc.562G>T (p.Ala188Ser)
n.889G>T
c.-9G>T (n.-9G>T)
c.-1222G>T (n.-1222G>T)
Xg.67545709C>ACA413425152ARc.563C>A (p.Ala188Asp)
n.890C>A
c.-8C>A (n.-8C>A)
c.-1221C>A (n.-1221C>A)
dbSNP
Xg.67545709C=CA2435066352ARc.563C= (p.Ala188=)
n.890C=
c.-8C= (n.-8C=)
c.-1221C= (n.-1221C=)
Xg.67545709C>GCA413425154ARc.563C>G (p.Ala188Gly)
n.890C>G
c.-8C>G (n.-8C>G)
c.-1221C>G (n.-1221C>G)
dbSNP
Xg.67545709C>TCA413425153ARc.563C>T (p.Ala188Val)
n.890C>T
c.-8C>T (n.-8C>T)
c.-1221C>T (n.-1221C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545710C>ACA517047959ARc.564C>A (p.Ala188=)
n.891C>A
c.-7C>A (n.-7C>A)
c.-1220C>A (n.-1220C>A)
dbSNP
Xg.67545710C>GCA517047963ARc.564C>G (p.Ala188=)
n.891C>G
c.-7C>G (n.-7C>G)
c.-1220C>G (n.-1220C>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67545710C>TCA517047961ARc.564C>T (p.Ala188=)
n.891C>T
c.-7C>T (n.-7C>T)
c.-1220C>T (n.-1220C>T)
dbSNP
Xg.67545711A>CCA413425155ARc.565A>C (p.Ser189Arg)
n.892A>C
c.-6A>C (n.-6A>C)
c.-1219A>C (n.-1219A>C)
dbSNP
Xg.67545711A>GCA413425156ARc.565A>G (p.Ser189Gly)
n.892A>G
c.-6A>G (n.-6A>G)
c.-1219A>G (n.-1219A>G)
dbSNP
Xg.67545711A>TCA413425157ARc.565A>T (p.Ser189Cys)
n.892A>T
c.-6A>T (n.-6A>T)
c.-1219A>T (n.-1219A>T)
dbSNP
Xg.67545712G>ACA413425158ARc.566G>A (p.Ser189Asn)
n.893G>A
c.-5G>A (n.-5G>A)
c.-1218G>A (n.-1218G>A)
dbSNP
Xg.67545712G>CCA413425159ARc.566G>C (p.Ser189Thr)
n.893G>C
c.-5G>C (n.-5G>C)
c.-1218G>C (n.-1218G>C)
dbSNP
Xg.67545712G>TCA413425160ARc.566G>T (p.Ser189Ile)
n.893G>T
c.-5G>T (n.-5G>T)
c.-1218G>T (n.-1218G>T)
dbSNP
Xg.67545713C>ACA413425161ARc.567C>A (p.Ser189Arg)
n.894C>A
c.-4C>A (n.-4C>A)
c.-1217C>A (n.-1217C>A)
dbSNP
Xg.67545713C>GCA413425162ARc.567C>G (p.Ser189Arg)
n.894C>G
c.-4C>G (n.-4C>G)
c.-1217C>G (n.-1217C>G)
dbSNP
Xg.67545713C>TCA517047970ARc.567C>T (p.Ser189=)
n.894C>T
c.-4C>T (n.-4C>T)
c.-1217C>T (n.-1217C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67545714A>CCA413425163ARc.568A>C (p.Thr190Pro)
n.895A>C
c.-3A>C (n.-3A>C)
c.-1216A>C (n.-1216A>C)
Xg.67545714A>GCA413425164ARc.568A>G (p.Thr190Ala)
n.895A>G
c.-3A>G (n.-3A>G)
c.-1216A>G (n.-1216A>G)
Xg.67545714A>TCA413425165ARc.568A>T (p.Thr190Ser)
n.895A>T
c.-3A>T (n.-3A>T)
c.-1216A>T (n.-1216A>T)
Xg.67545715C>ACA413425167ARc.569C>A (p.Thr190Asn)
n.896C>A
c.-2C>A (n.-2C>A)
c.-1215C>A (n.-1215C>A)
dbSNP
Xg.67545715C>GCA413425168ARc.569C>G (p.Thr190Ser)
n.896C>G
c.-2C>G (n.-2C>G)
c.-1215C>G (n.-1215C>G)
dbSNP

Number of alleles fetched