| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.67545693G>A | CA413425114 | AR | c.547G>A (p.Asp183Asn) n.874G>A c.-24G>A (n.-24G>A) c.-1237G>A (n.-1237G>A) | dbSNP |
| X | g.67545693G>C | CA413425115 | AR | c.547G>C (p.Asp183His) n.874G>C c.-24G>C (n.-24G>C) c.-1237G>C (n.-1237G>C) | dbSNP |
| X | g.67545693G>T | CA413425116 | AR | c.547G>T (p.Asp183Tyr) n.874G>T c.-24G>T (n.-24G>T) c.-1237G>T (n.-1237G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.67545694A>C | CA413425117 | AR | c.548A>C (p.Asp183Ala) n.875A>C c.-23A>C (n.-23A>C) c.-1236A>C (n.-1236A>C) | dbSNP |
| X | g.67545694A>G | CA413425118 | AR | c.548A>G (p.Asp183Gly) n.875A>G c.-23A>G (n.-23A>G) c.-1236A>G (n.-1236A>G) | dbSNP |
| X | g.67545694A>T | CA413425119 | AR | c.548A>T (p.Asp183Val) n.875A>T c.-23A>T (n.-23A>T) c.-1236A>T (n.-1236A>T) | dbSNP |
| X | g.67545695_67545696del | CA2695224387 | AR | c.549_550del (p.Ile184ProfsTer?) n.876_877del c.-22_-21del (n.-22_-21del) c.-1235_-1234del (n.-1235_-1234del) | |
| X | g.67545695C>A | CA413425120 | AR | c.549C>A (p.Asp183Glu) n.876C>A c.-22C>A (n.-22C>A) c.-1235C>A (n.-1235C>A) | |
| X | g.67545695C>G | CA413425121 | AR | c.549C>G (p.Asp183Glu) n.876C>G c.-22C>G (n.-22C>G) c.-1235C>G (n.-1235C>G) | |
| X | g.67545695C>T | CA517047939 | AR | c.549C>T (p.Asp183=) n.876C>T c.-22C>T (n.-22C>T) c.-1235C>T (n.-1235C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.67545696A>C | CA413425122 | AR | c.550A>C (p.Ile184Leu) n.877A>C c.-21A>C (n.-21A>C) c.-1234A>C (n.-1234A>C) | dbSNP |
| X | g.67545696A>G | CA413425123 | AR | c.550A>G (p.Ile184Val) n.877A>G c.-21A>G (n.-21A>G) c.-1234A>G (n.-1234A>G) | dbSNP |
| X | g.67545696A>T | CA413425124 | AR | c.550A>T (p.Ile184Phe) n.877A>T c.-21A>T (n.-21A>T) c.-1234A>T (n.-1234A>T) | dbSNP |
| X | g.67545697T>A | CA413425127 | AR | c.551T>A (p.Ile184Asn) n.878T>A c.-20T>A (n.-20T>A) c.-1233T>A (n.-1233T>A) | dbSNP |
| X | g.67545697T>C | CA413425125 | AR | c.551T>C (p.Ile184Thr) n.878T>C c.-20T>C (n.-20T>C) c.-1233T>C (n.-1233T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545697T>G | CA413425126 | AR | c.551T>G (p.Ile184Ser) n.878T>G c.-20T>G (n.-20T>G) c.-1233T>G (n.-1233T>G) | |
| X | g.67545698C>A | CA10436289 | AR | c.552C>A (p.Ile184=) n.879C>A c.-19C>A (n.-19C>A) c.-1232C>A (n.-1232C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545698C= | CA2435066348 | AR | c.552C= (p.Ile184=) n.879C= c.-19C= (n.-19C=) c.-1232C= (n.-1232C=) | |
| X | g.67545698C>G | CA413425128 | AR | c.552C>G (p.Ile184Met) n.879C>G c.-19C>G (n.-19C>G) c.-1232C>G (n.-1232C>G) | |
| X | g.67545698C>T | CA517047944 | AR | c.552C>T (p.Ile184=) n.879C>T c.-19C>T (n.-19C>T) c.-1232C>T (n.-1232C>T) | dbSNP |
| X | g.67545699C>A | CA413425129 | AR | c.553C>A (p.Leu185Met) n.880C>A c.-18C>A (n.-18C>A) c.-1231C>A (n.-1231C>A) | dbSNP |
| X | g.67545699C= | CA2435066349 | AR | c.553C= (p.Leu185=) n.880C= c.-18C= (n.-18C=) c.-1231C= (n.-1231C=) | |
| X | g.67545699C>G | CA413425130 | AR | c.553C>G (p.Leu185Val) n.880C>G c.-18C>G (n.-18C>G) c.-1231C>G (n.-1231C>G) | dbSNP |
| X | g.67545699C>T | CA517047945 | AR | c.553C>T (p.Leu185=) n.880C>T c.-18C>T (n.-18C>T) c.-1231C>T (n.-1231C>T) | dbSNP |
| X | g.67545700T>A | CA413425131 | AR | c.554T>A (p.Leu185Gln) n.881T>A c.-17T>A (n.-17T>A) c.-1230T>A (n.-1230T>A) | dbSNP COSMIC |
| X | g.67545700T>C | CA413425132 | AR | c.554T>C (p.Leu185Pro) n.881T>C c.-17T>C (n.-17T>C) c.-1230T>C (n.-1230T>C) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.67545700T>G | CA413425133 | AR | c.554T>G (p.Leu185Arg) n.881T>G c.-17T>G (n.-17T>G) c.-1230T>G (n.-1230T>G) | |
| X | g.67545701G>A | CA517047947 | AR | c.555G>A (p.Leu185=) n.882G>A c.-16G>A (n.-16G>A) c.-1229G>A (n.-1229G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545701G>C | CA517047948 | AR | c.555G>C (p.Leu185=) n.882G>C c.-16G>C (n.-16G>C) c.-1229G>C (n.-1229G>C) | dbSNP |
| X | g.67545701G= | CA2435066350 | AR | c.555G= (p.Leu185=) n.882G= c.-16G= (n.-16G=) c.-1229G= (n.-1229G=) | |
| X | g.67545701G>T | CA517047949 | AR | c.555G>T (p.Leu185=) n.882G>T c.-16G>T (n.-16G>T) c.-1229G>T (n.-1229G>T) | dbSNP |
| X | g.67545702A>C | CA413425134 | AR | c.556A>C (p.Ser186Arg) n.883A>C c.-15A>C (n.-15A>C) c.-1228A>C (n.-1228A>C) | |
| X | g.67545702A>G | CA413425135 | AR | c.556A>G (p.Ser186Gly) n.883A>G c.-15A>G (n.-15A>G) c.-1228A>G (n.-1228A>G) | dbSNP |
| X | g.67545702A>T | CA413425136 | AR | c.556A>T (p.Ser186Cys) n.883A>T c.-15A>T (n.-15A>T) c.-1228A>T (n.-1228A>T) | dbSNP |
| X | g.67545703G>A | CA413425138 | AR | c.557G>A (p.Ser186Asn) n.884G>A c.-14G>A (n.-14G>A) c.-1227G>A (n.-1227G>A) | dbSNP |
| X | g.67545703G>C | CA413425139 | AR | c.557G>C (p.Ser186Thr) n.884G>C c.-14G>C (n.-14G>C) c.-1227G>C (n.-1227G>C) | dbSNP |
| X | g.67545703G>T | CA413425137 | AR | c.557G>T (p.Ser186Ile) n.884G>T c.-14G>T (n.-14G>T) c.-1227G>T (n.-1227G>T) | dbSNP COSMIC |
| X | g.67545704C>A | CA413425140 | AR | c.558C>A (p.Ser186Arg) n.885C>A c.-13C>A (n.-13C>A) c.-1226C>A (n.-1226C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545704C>G | CA413425141 | AR | c.558C>G (p.Ser186Arg) n.885C>G c.-13C>G (n.-13C>G) c.-1226C>G (n.-1226C>G) | dbSNP |
| X | g.67545704C>T | CA517047951 | AR | c.558C>T (p.Ser186=) n.885C>T c.-13C>T (n.-13C>T) c.-1226C>T (n.-1226C>T) | dbSNP |
| X | g.67545705G>A | CA330757129 | AR | c.559G>A (p.Glu187Lys) n.886G>A c.-12G>A (n.-12G>A) c.-1225G>A (n.-1225G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545705G>C | CA413425142 | AR | c.559G>C (p.Glu187Gln) n.886G>C c.-12G>C (n.-12G>C) c.-1225G>C (n.-1225G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545705G= | CA2435066351 | AR | c.559G= (p.Glu187=) n.886G= c.-12G= (n.-12G=) c.-1225G= (n.-1225G=) | |
| X | g.67545705G>T | CA413425143 | AR | c.559G>T (p.Glu187Ter) n.886G>T c.-12G>T (n.-12G>T) c.-1225G>T (n.-1225G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.67545706A>C | CA413425146 | AR | c.560A>C (p.Glu187Ala) n.887A>C c.-11A>C (n.-11A>C) c.-1224A>C (n.-1224A>C) | |
| X | g.67545706A>G | CA413425144 | AR | c.560A>G (p.Glu187Gly) n.887A>G c.-11A>G (n.-11A>G) c.-1224A>G (n.-1224A>G) | |
| X | g.67545706A>T | CA413425145 | AR | c.560A>T (p.Glu187Val) n.887A>T c.-11A>T (n.-11A>T) c.-1224A>T (n.-1224A>T) | |
| X | g.67545707G>A | CA517047954 | AR | c.561G>A (p.Glu187=) n.888G>A c.-10G>A (n.-10G>A) c.-1223G>A (n.-1223G>A) | dbSNP |
| X | g.67545707G>C | CA413425147 | AR | c.561G>C (p.Glu187Asp) n.888G>C c.-10G>C (n.-10G>C) c.-1223G>C (n.-1223G>C) | dbSNP |
| X | g.67545707G>T | CA413425148 | AR | c.561G>T (p.Glu187Asp) n.888G>T c.-10G>T (n.-10G>T) c.-1223G>T (n.-1223G>T) | dbSNP |