UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.67545605_67545614delinsGGACGAGGAT | CA2435066318 | AR | c.459_468delinsGGACGAGGAT (p.Pro153=) n.786_795delinsGGACGAGGAT c.-112_-103delinsGGACGAGGAT (n.-112_-103delinsGGACGAGGAT) c.-1325_-1316delinsGGACGAGGAT (n.-1325_-1316delinsGGACGAGGAT) | |
| X | g.67545609_67545617del | CA877548556 | AR | c.463_471del (p.Glu155_Asp157del) n.790_798del c.-108_-100del (n.-108_-100del) c.-1321_-1313del (n.-1321_-1313del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545613A>C | CA413424947 | AR | c.467A>C (p.Asp156Ala) n.794A>C c.-104A>C (n.-104A>C) c.-1317A>C (n.-1317A>C) | dbSNP |
| X | g.67545613A>G | CA413424948 | AR | c.467A>G (p.Asp156Gly) n.794A>G c.-104A>G (n.-104A>G) c.-1317A>G (n.-1317A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545613A>T | CA413424949 | AR | c.467A>T (p.Asp156Val) n.794A>T c.-104A>T (n.-104A>T) c.-1317A>T (n.-1317A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545614T>A | CA413424950 | AR | c.468T>A (p.Asp156Glu) n.795T>A c.-103T>A (n.-103T>A) c.-1316T>A (n.-1316T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67545614T>C | CA517047768 | AR | c.468T>C (p.Asp156=) n.795T>C c.-103T>C (n.-103T>C) c.-1316T>C (n.-1316T>C) | |
| X | g.67545614T>G | CA413424951 | AR | c.468T>G (p.Asp156Glu) n.795T>G c.-103T>G (n.-103T>G) c.-1316T>G (n.-1316T>G) | |
| X | g.67545614T= | CA2435066322 | AR | c.468T= (p.Asp156=) n.795T= c.-103T= (n.-103T=) c.-1316T= (n.-1316T=) | |
| X | g.67545615G>A | CA330757126 | AR | c.469G>A (p.Asp157Asn) n.796G>A c.-102G>A (n.-102G>A) c.-1315G>A (n.-1315G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545615G>C | CA413424952 | AR | c.469G>C (p.Asp157His) n.796G>C c.-102G>C (n.-102G>C) c.-1315G>C (n.-1315G>C) | |
| X | g.67545615G= | CA2435066323 | AR | c.469G= (p.Asp157=) n.796G= c.-102G= (n.-102G=) c.-1315G= (n.-1315G=) | |
| X | g.67545615G>T | CA413424953 | AR | c.469G>T (p.Asp157Tyr) n.796G>T c.-102G>T (n.-102G>T) c.-1315G>T (n.-1315G>T) | |
| X | g.67545616A>C | CA413424955 | AR | c.470A>C (p.Asp157Ala) n.797A>C c.-101A>C (n.-101A>C) c.-1314A>C (n.-1314A>C) | |
| X | g.67545616A>G | CA413424956 | AR | c.470A>G (p.Asp157Gly) n.797A>G c.-101A>G (n.-101A>G) c.-1314A>G (n.-1314A>G) | dbSNP |
| X | g.67545616A>T | CA413424954 | AR | c.470A>T (p.Asp157Val) n.797A>T c.-101A>T (n.-101A>T) c.-1314A>T (n.-1314A>T) | |
| X | g.67545617C>A | CA413424957 | AR | c.471C>A (p.Asp157Glu) n.798C>A c.-100C>A (n.-100C>A) c.-1313C>A (n.-1313C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67545617C>G | CA413424958 | AR | c.471C>G (p.Asp157Glu) n.798C>G c.-100C>G (n.-100C>G) c.-1313C>G (n.-1313C>G) | |
| X | g.67545617C>T | CA517047772 | AR | c.471C>T (p.Asp157=) n.798C>T c.-100C>T (n.-100C>T) c.-1313C>T (n.-1313C>T) | |
| X | g.67545618T>A | CA413424959 | AR | c.472T>A (p.Ser158Thr) n.799T>A c.-99T>A (n.-99T>A) c.-1312T>A (n.-1312T>A) | |
| X | g.67545618T>C | CA413424960 | AR | c.472T>C (p.Ser158Pro) n.799T>C c.-99T>C (n.-99T>C) c.-1312T>C (n.-1312T>C) | dbSNP |
| X | g.67545618T>G | CA413424961 | AR | c.472T>G (p.Ser158Ala) n.799T>G c.-99T>G (n.-99T>G) c.-1312T>G (n.-1312T>G) | |
| X | g.67545619C>A | CA413424964 | AR | c.473C>A (p.Ser158Ter) n.800C>A c.-98C>A (n.-98C>A) c.-1311C>A (n.-1311C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545619C>G | CA413424963 | AR | c.473C>G (p.Ser158Ter) n.800C>G c.-98C>G (n.-98C>G) c.-1311C>G (n.-1311C>G) | |
| X | g.67545619C>T | CA413424962 | AR | c.473C>T (p.Ser158Leu) n.800C>T c.-98C>T (n.-98C>T) c.-1311C>T (n.-1311C>T) | dbSNP |
| X | g.67545620A>C | CA517047776 | AR | c.474A>C (p.Ser158=) n.801A>C c.-97A>C (n.-97A>C) c.-1310A>C (n.-1310A>C) | |
| X | g.67545620A>G | CA517047777 | AR | c.474A>G (p.Ser158=) n.801A>G c.-97A>G (n.-97A>G) c.-1310A>G (n.-1310A>G) | |
| X | g.67545620A>T | CA517047778 | AR | c.474A>T (p.Ser158=) n.801A>T c.-97A>T (n.-97A>T) c.-1310A>T (n.-1310A>T) | |
| X | g.67545621G>A | CA10436283 | AR | c.475G>A (p.Ala159Thr) n.802G>A c.-96G>A (n.-96G>A) c.-1309G>A (n.-1309G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545621G>C | CA413424965 | AR | c.475G>C (p.Ala159Pro) n.802G>C c.-96G>C (n.-96G>C) c.-1309G>C (n.-1309G>C) | dbSNP |
| X | g.67545621G= | CA2435066324 | AR | c.475G= (p.Ala159=) n.802G= c.-96G= (n.-96G=) c.-1309G= (n.-1309G=) | |
| X | g.67545621G>T | CA413424966 | AR | c.475G>T (p.Ala159Ser) n.802G>T c.-96G>T (n.-96G>T) c.-1309G>T (n.-1309G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545622C>A | CA413424967 | AR | c.476C>A (p.Ala159Asp) n.803C>A c.-95C>A (n.-95C>A) c.-1308C>A (n.-1308C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545622C>G | CA413424968 | AR | c.476C>G (p.Ala159Gly) n.803C>G c.-95C>G (n.-95C>G) c.-1308C>G (n.-1308C>G) | dbSNP |
| X | g.67545622C>T | CA413424969 | AR | c.476C>T (p.Ala159Val) n.803C>T c.-95C>T (n.-95C>T) c.-1308C>T (n.-1308C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545623T>A | CA517047785 | AR | c.477T>A (p.Ala159=) n.804T>A c.-94T>A (n.-94T>A) c.-1307T>A (n.-1307T>A) | dbSNP |
| X | g.67545623T>C | CA517047786 | AR | c.477T>C (p.Ala159=) n.804T>C c.-94T>C (n.-94T>C) c.-1307T>C (n.-1307T>C) | |
| X | g.67545623T>G | CA517047787 | AR | c.477T>G (p.Ala159=) n.804T>G c.-94T>G (n.-94T>G) c.-1307T>G (n.-1307T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.67545624G>A | CA413424970 | AR | c.478G>A (p.Ala160Thr) n.805G>A c.-93G>A (n.-93G>A) c.-1306G>A (n.-1306G>A) | |
| X | g.67545624G>C | CA413424972 | AR | c.478G>C (p.Ala160Pro) n.805G>C c.-93G>C (n.-93G>C) c.-1306G>C (n.-1306G>C) | |
| X | g.67545624G>T | CA413424971 | AR | c.478G>T (p.Ala160Ser) n.805G>T c.-93G>T (n.-93G>T) c.-1306G>T (n.-1306G>T) | |
| X | g.67545625C>A | CA413424973 | AR | c.479C>A (p.Ala160Asp) n.806C>A c.-92C>A (n.-92C>A) c.-1305C>A (n.-1305C>A) | |
| X | g.67545625C= | CA2435066325 | AR | c.479C= (p.Ala160=) n.806C= c.-92C= (n.-92C=) c.-1305C= (n.-1305C=) | |
| X | g.67545625C>G | CA10436284 | AR | c.479C>G (p.Ala160Gly) n.806C>G c.-92C>G (n.-92C>G) c.-1305C>G (n.-1305C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545625C>T | CA413424974 | AR | c.479C>T (p.Ala160Val) n.806C>T c.-92C>T (n.-92C>T) c.-1305C>T (n.-1305C>T) | |
| X | g.67545626C>A | CA517047795 | AR | c.480C>A (p.Ala160=) n.807C>A c.-91C>A (n.-91C>A) c.-1304C>A (n.-1304C>A) | dbSNP |
| X | g.67545626C>G | CA517047796 | AR | c.480C>G (p.Ala160=) n.807C>G c.-91C>G (n.-91C>G) c.-1304C>G (n.-1304C>G) | |
| X | g.67545626C>T | CA517047797 | AR | c.480C>T (p.Ala160=) n.807C>T c.-91C>T (n.-91C>T) c.-1304C>T (n.-1304C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545627C>A | CA330757127 | AR | c.481C>A (p.Pro161Thr) n.808C>A c.-90C>A (n.-90C>A) c.-1303C>A (n.-1303C>A) | dbSNP |
| X | g.67545627C= | CA2435066326 | AR | c.481C= (p.Pro161=) n.808C= c.-90C= (n.-90C=) c.-1303C= (n.-1303C=) |