Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.67545604C>A | CA413424928 | AR | c.458C>A (p.Pro153Gln) n.785C>A c.-113C>A (n.-113C>A) c.-1326C>A (n.-1326C>A) | gnomAD v4 |
X | g.67545604C= | CA2435066316 | AR | c.458C= (p.Pro153=) n.785C= c.-113C= (n.-113C=) c.-1326C= (n.-1326C=) | |
X | g.67545604C>G | CA413424927 | AR | c.458C>G (p.Pro153Arg) n.785C>G c.-113C>G (n.-113C>G) c.-1326C>G (n.-1326C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545604C>T | CA10436279 | AR | c.458C>T (p.Pro153Leu) n.785C>T c.-113C>T (n.-113C>T) c.-1326C>T (n.-1326C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67545605G>A | CA10436280 | AR | c.459G>A (p.Pro153=) n.786G>A c.-112G>A (n.-112G>A) c.-1325G>A (n.-1325G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67545605G>C | CA517047760 | AR | c.459G>C (p.Pro153=) n.786G>C c.-112G>C (n.-112G>C) c.-1325G>C (n.-1325G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545605G= | CA2435066317 | AR | c.459G= (p.Pro153=) n.786G= c.-112G= (n.-112G=) c.-1325G= (n.-1325G=) | |
X | g.67545605G>T | CA517047761 | AR | c.459G>T (p.Pro153=) n.786G>T c.-112G>T (n.-112G>T) c.-1325G>T (n.-1325G>T) | gnomAD v4 |
X | g.67545605_67545614delinsGGACGAGGAT | CA2435066318 | AR | c.459_468delinsGGACGAGGAT (p.Pro153=) n.786_795delinsGGACGAGGAT c.-112_-103delinsGGACGAGGAT (n.-112_-103delinsGGACGAGGAT) c.-1325_-1316delinsGGACGAGGAT (n.-1325_-1316delinsGGACGAGGAT) | |
X | g.67545606G>A | CA413424929 | AR | c.460G>A (p.Asp154Asn) n.787G>A c.-111G>A (n.-111G>A) c.-1324G>A (n.-1324G>A) | dbSNP |
X | g.67545606G>C | CA413424931 | AR | c.460G>C (p.Asp154His) n.787G>C c.-111G>C (n.-111G>C) c.-1324G>C (n.-1324G>C) | dbSNP |
X | g.67545606G>T | CA413424930 | AR | c.460G>T (p.Asp154Tyr) n.787G>T c.-111G>T (n.-111G>T) c.-1324G>T (n.-1324G>T) | |
X | g.67545609_67545617del | CA877548556 | AR | c.463_471del (p.Glu155_Asp157del) n.790_798del c.-108_-100del (n.-108_-100del) c.-1321_-1313del (n.-1321_-1313del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545607A>C | CA413424932 | AR | c.461A>C (p.Asp154Ala) n.788A>C c.-110A>C (n.-110A>C) c.-1323A>C (n.-1323A>C) | dbSNP |
X | g.67545607A>G | CA413424933 | AR | c.461A>G (p.Asp154Gly) n.788A>G c.-110A>G (n.-110A>G) c.-1323A>G (n.-1323A>G) | dbSNP |
X | g.67545607A>T | CA413424934 | AR | c.461A>T (p.Asp154Val) n.788A>T c.-110A>T (n.-110A>T) c.-1323A>T (n.-1323A>T) | dbSNP |
X | g.67545608C>A | CA413424935 | AR | c.462C>A (p.Asp154Glu) n.789C>A c.-109C>A (n.-109C>A) c.-1322C>A (n.-1322C>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
X | g.67545608C= | CA2435066319 | AR | c.462C= (p.Asp154=) n.789C= c.-109C= (n.-109C=) c.-1322C= (n.-1322C=) | |
X | g.67545608C>G | CA413424936 | AR | c.462C>G (p.Asp154Glu) n.789C>G c.-109C>G (n.-109C>G) c.-1322C>G (n.-1322C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545608C>T | CA10436281 | AR | c.462C>T (p.Asp154=) n.789C>T c.-109C>T (n.-109C>T) c.-1322C>T (n.-1322C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.67545609G>A | CA413424937 | AR | c.463G>A (p.Glu155Lys) n.790G>A c.-108G>A (n.-108G>A) c.-1321G>A (n.-1321G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545609G>C | CA10436282 | AR | c.463G>C (p.Glu155Gln) n.790G>C c.-108G>C (n.-108G>C) c.-1321G>C (n.-1321G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67545609G= | CA2435066320 | AR | c.463G= (p.Glu155=) n.790G= c.-108G= (n.-108G=) c.-1321G= (n.-1321G=) | |
X | g.67545609G>T | CA413424938 | AR | c.463G>T (p.Glu155Ter) n.790G>T c.-108G>T (n.-108G>T) c.-1321G>T (n.-1321G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545610A= | CA2435066321 | AR | c.464A= (p.Glu155=) n.791A= c.-107A= (n.-107A=) c.-1320A= (n.-1320A=) | |
X | g.67545610A>C | CA413424939 | AR | c.464A>C (p.Glu155Ala) n.791A>C c.-107A>C (n.-107A>C) c.-1320A>C (n.-1320A>C) | |
X | g.67545610A>G | CA413424940 | AR | c.464A>G (p.Glu155Gly) n.791A>G c.-107A>G (n.-107A>G) c.-1320A>G (n.-1320A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545610A>T | CA413424941 | AR | c.464A>T (p.Glu155Val) n.791A>T c.-107A>T (n.-107A>T) c.-1320A>T (n.-1320A>T) | dbSNP |
X | g.67545611G>A | CA517047765 | AR | c.465G>A (p.Glu155=) n.792G>A c.-106G>A (n.-106G>A) c.-1319G>A (n.-1319G>A) | dbSNP |
X | g.67545611G>C | CA413424942 | AR | c.465G>C (p.Glu155Asp) n.792G>C c.-106G>C (n.-106G>C) c.-1319G>C (n.-1319G>C) | dbSNP |
X | g.67545611G>T | CA413424943 | AR | c.465G>T (p.Glu155Asp) n.792G>T c.-106G>T (n.-106G>T) c.-1319G>T (n.-1319G>T) | gnomAD v4 |
X | g.67545612G>A | CA413424944 | AR | c.466G>A (p.Asp156Asn) n.793G>A c.-105G>A (n.-105G>A) c.-1318G>A (n.-1318G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545612G>C | CA413424945 | AR | c.466G>C (p.Asp156His) n.793G>C c.-105G>C (n.-105G>C) c.-1318G>C (n.-1318G>C) | dbSNP |
X | g.67545612G>T | CA413424946 | AR | c.466G>T (p.Asp156Tyr) n.793G>T c.-105G>T (n.-105G>T) c.-1318G>T (n.-1318G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545613A>C | CA413424947 | AR | c.467A>C (p.Asp156Ala) n.794A>C c.-104A>C (n.-104A>C) c.-1317A>C (n.-1317A>C) | dbSNP |
X | g.67545613A>G | CA413424948 | AR | c.467A>G (p.Asp156Gly) n.794A>G c.-104A>G (n.-104A>G) c.-1317A>G (n.-1317A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545613A>T | CA413424949 | AR | c.467A>T (p.Asp156Val) n.794A>T c.-104A>T (n.-104A>T) c.-1317A>T (n.-1317A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545614T>A | CA413424950 | AR | c.468T>A (p.Asp156Glu) n.795T>A c.-103T>A (n.-103T>A) c.-1316T>A (n.-1316T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67545614T>C | CA517047768 | AR | c.468T>C (p.Asp156=) n.795T>C c.-103T>C (n.-103T>C) c.-1316T>C (n.-1316T>C) | |
X | g.67545614T>G | CA413424951 | AR | c.468T>G (p.Asp156Glu) n.795T>G c.-103T>G (n.-103T>G) c.-1316T>G (n.-1316T>G) | |
X | g.67545614T= | CA2435066322 | AR | c.468T= (p.Asp156=) n.795T= c.-103T= (n.-103T=) c.-1316T= (n.-1316T=) | |
X | g.67545615G>A | CA330757126 | AR | c.469G>A (p.Asp157Asn) n.796G>A c.-102G>A (n.-102G>A) c.-1315G>A (n.-1315G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545615G>C | CA413424952 | AR | c.469G>C (p.Asp157His) n.796G>C c.-102G>C (n.-102G>C) c.-1315G>C (n.-1315G>C) | |
X | g.67545615G= | CA2435066323 | AR | c.469G= (p.Asp157=) n.796G= c.-102G= (n.-102G=) c.-1315G= (n.-1315G=) | |
X | g.67545615G>T | CA413424953 | AR | c.469G>T (p.Asp157Tyr) n.796G>T c.-102G>T (n.-102G>T) c.-1315G>T (n.-1315G>T) | |
X | g.67545616A>C | CA413424955 | AR | c.470A>C (p.Asp157Ala) n.797A>C c.-101A>C (n.-101A>C) c.-1314A>C (n.-1314A>C) | |
X | g.67545616A>G | CA413424956 | AR | c.470A>G (p.Asp157Gly) n.797A>G c.-101A>G (n.-101A>G) c.-1314A>G (n.-1314A>G) | dbSNP |
X | g.67545616A>T | CA413424954 | AR | c.470A>T (p.Asp157Val) n.797A>T c.-101A>T (n.-101A>T) c.-1314A>T (n.-1314A>T) | |
X | g.67545617C>A | CA413424957 | AR | c.471C>A (p.Asp157Glu) n.798C>A c.-100C>A (n.-100C>A) c.-1313C>A (n.-1313C>A) | gnomAD v4 |
X | g.67545617C>G | CA413424958 | AR | c.471C>G (p.Asp157Glu) n.798C>G c.-100C>G (n.-100C>G) c.-1313C>G (n.-1313C>G) |