| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.67545574_67545599del | CA2695224384 | AR | c.428_453del (p.Lys143ThrfsTer6) n.755_780del c.-143_-118del (n.-143_-118del) c.-1356_-1331del (n.-1356_-1331del) | |
| X | g.67545594C>A | CA413424907 | AR | c.448C>A (p.Pro150Thr) n.775C>A c.-123C>A (n.-123C>A) c.-1336C>A (n.-1336C>A) | dbSNP |
| X | g.67545594C>G | CA413424908 | AR | c.448C>G (p.Pro150Ala) n.775C>G c.-123C>G (n.-123C>G) c.-1336C>G (n.-1336C>G) | dbSNP |
| X | g.67545594C>T | CA413424909 | AR | c.448C>T (p.Pro150Ser) n.775C>T c.-123C>T (n.-123C>T) c.-1336C>T (n.-1336C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545595C>A | CA413424910 | AR | c.449C>A (p.Pro150Gln) n.776C>A c.-122C>A (n.-122C>A) c.-1335C>A (n.-1335C>A) | dbSNP |
| X | g.67545595C>G | CA413424911 | AR | c.449C>G (p.Pro150Arg) n.776C>G c.-122C>G (n.-122C>G) c.-1335C>G (n.-1335C>G) | |
| X | g.67545595C>T | CA413424912 | AR | c.449C>T (p.Pro150Leu) n.776C>T c.-122C>T (n.-122C>T) c.-1335C>T (n.-1335C>T) | dbSNP |
| X | g.67545596A>C | CA517047751 | AR | c.450A>C (p.Pro150=) n.777A>C c.-121A>C (n.-121A>C) c.-1334A>C (n.-1334A>C) | dbSNP |
| X | g.67545596A>G | CA517047752 | AR | c.450A>G (p.Pro150=) n.777A>G c.-121A>G (n.-121A>G) c.-1334A>G (n.-1334A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545596A>T | CA517047753 | AR | c.450A>T (p.Pro150=) n.777A>T c.-121A>T (n.-121A>T) c.-1334A>T (n.-1334A>T) | dbSNP |
| X | g.67545597G>A | CA413424915 | AR | c.451G>A (p.Ala151Thr) n.778G>A c.-120G>A (n.-120G>A) c.-1333G>A (n.-1333G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67545597G>C | CA413424913 | AR | c.451G>C (p.Ala151Pro) n.778G>C c.-120G>C (n.-120G>C) c.-1333G>C (n.-1333G>C) | dbSNP |
| X | g.67545597G= | CA2435066312 | AR | c.451G= (p.Ala151=) n.778G= c.-120G= (n.-120G=) c.-1333G= (n.-1333G=) | |
| X | g.67545597G>T | CA413424914 | AR | c.451G>T (p.Ala151Ser) n.778G>T c.-120G>T (n.-120G>T) c.-1333G>T (n.-1333G>T) | |
| X | g.67545598C>A | CA330757125 | AR | c.452C>A (p.Ala151Glu) n.779C>A c.-119C>A (n.-119C>A) c.-1332C>A (n.-1332C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545598C= | CA2435066313 | AR | c.452C= (p.Ala151=) n.779C= c.-119C= (n.-119C=) c.-1332C= (n.-1332C=) | |
| X | g.67545598C>G | CA413424916 | AR | c.452C>G (p.Ala151Gly) n.779C>G c.-119C>G (n.-119C>G) c.-1332C>G (n.-1332C>G) | |
| X | g.67545598C>T | CA413424917 | AR | c.452C>T (p.Ala151Val) n.779C>T c.-119C>T (n.-119C>T) c.-1332C>T (n.-1332C>T) | |
| X | g.67545599A>C | CA517047754 | AR | c.453A>C (p.Ala151=) n.780A>C c.-118A>C (n.-118A>C) c.-1331A>C (n.-1331A>C) | |
| X | g.67545599A>G | CA517047755 | AR | c.453A>G (p.Ala151=) n.780A>G c.-118A>G (n.-118A>G) c.-1331A>G (n.-1331A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.67545599A>T | CA517047756 | AR | c.453A>T (p.Ala151=) n.780A>T c.-118A>T (n.-118A>T) c.-1331A>T (n.-1331A>T) | |
| X | g.67545600C>A | CA413424918 | AR | c.454C>A (p.Pro152Thr) n.781C>A c.-117C>A (n.-117C>A) c.-1330C>A (n.-1330C>A) | |
| X | g.67545600C>G | CA413424919 | AR | c.454C>G (p.Pro152Ala) n.781C>G c.-117C>G (n.-117C>G) c.-1330C>G (n.-1330C>G) | dbSNP |
| X | g.67545600C>T | CA413424920 | AR | c.454C>T (p.Pro152Ser) n.781C>T c.-117C>T (n.-117C>T) c.-1330C>T (n.-1330C>T) | dbSNP |
| X | g.67545601C>A | CA413424921 | AR | c.455C>A (p.Pro152His) n.782C>A c.-116C>A (n.-116C>A) c.-1329C>A (n.-1329C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545601C>G | CA413424922 | AR | c.455C>G (p.Pro152Arg) n.782C>G c.-116C>G (n.-116C>G) c.-1329C>G (n.-1329C>G) | |
| X | g.67545601C>T | CA413424923 | AR | c.455C>T (p.Pro152Leu) n.782C>T c.-116C>T (n.-116C>T) c.-1329C>T (n.-1329C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545602T>A | CA517047757 | AR | c.456T>A (p.Pro152=) n.783T>A c.-115T>A (n.-115T>A) c.-1328T>A (n.-1328T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545602T>C | CA517047758 | AR | c.456T>C (p.Pro152=) n.783T>C c.-115T>C (n.-115T>C) c.-1328T>C (n.-1328T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545602T>G | CA517047759 | AR | c.456T>G (p.Pro152=) n.783T>G c.-115T>G (n.-115T>G) c.-1328T>G (n.-1328T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545602T= | CA2435066314 | AR | c.456T= (p.Pro152=) n.783T= c.-115T= (n.-115T=) c.-1328T= (n.-1328T=) | |
| X | g.67545603C>A | CA413424924 | AR | c.457C>A (p.Pro153Thr) n.784C>A c.-114C>A (n.-114C>A) c.-1327C>A (n.-1327C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67545603C= | CA2435066315 | AR | c.457C= (p.Pro153=) n.784C= c.-114C= (n.-114C=) c.-1327C= (n.-1327C=) | |
| X | g.67545603C>G | CA413424925 | AR | c.457C>G (p.Pro153Ala) n.784C>G c.-114C>G (n.-114C>G) c.-1327C>G (n.-1327C>G) | |
| X | g.67545603C>T | CA413424926 | AR | c.457C>T (p.Pro153Ser) n.784C>T c.-114C>T (n.-114C>T) c.-1327C>T (n.-1327C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545604C>A | CA413424928 | AR | c.458C>A (p.Pro153Gln) n.785C>A c.-113C>A (n.-113C>A) c.-1326C>A (n.-1326C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67545604C= | CA2435066316 | AR | c.458C= (p.Pro153=) n.785C= c.-113C= (n.-113C=) c.-1326C= (n.-1326C=) | |
| X | g.67545604C>G | CA413424927 | AR | c.458C>G (p.Pro153Arg) n.785C>G c.-113C>G (n.-113C>G) c.-1326C>G (n.-1326C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545604C>T | CA10436279 | AR | c.458C>T (p.Pro153Leu) n.785C>T c.-113C>T (n.-113C>T) c.-1326C>T (n.-1326C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67545605G>A | CA10436280 | AR | c.459G>A (p.Pro153=) n.786G>A c.-112G>A (n.-112G>A) c.-1325G>A (n.-1325G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67545605G>C | CA517047760 | AR | c.459G>C (p.Pro153=) n.786G>C c.-112G>C (n.-112G>C) c.-1325G>C (n.-1325G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545605G= | CA2435066317 | AR | c.459G= (p.Pro153=) n.786G= c.-112G= (n.-112G=) c.-1325G= (n.-1325G=) | |
| X | g.67545605G>T | CA517047761 | AR | c.459G>T (p.Pro153=) n.786G>T c.-112G>T (n.-112G>T) c.-1325G>T (n.-1325G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.67545605_67545614delinsGGACGAGGAT | CA2435066318 | AR | c.459_468delinsGGACGAGGAT (p.Pro153=) n.786_795delinsGGACGAGGAT c.-112_-103delinsGGACGAGGAT (n.-112_-103delinsGGACGAGGAT) c.-1325_-1316delinsGGACGAGGAT (n.-1325_-1316delinsGGACGAGGAT) | |
| X | g.67545606G>A | CA413424929 | AR | c.460G>A (p.Asp154Asn) n.787G>A c.-111G>A (n.-111G>A) c.-1324G>A (n.-1324G>A) | dbSNP |
| X | g.67545606G>C | CA413424931 | AR | c.460G>C (p.Asp154His) n.787G>C c.-111G>C (n.-111G>C) c.-1324G>C (n.-1324G>C) | dbSNP |
| X | g.67545606G>T | CA413424930 | AR | c.460G>T (p.Asp154Tyr) n.787G>T c.-111G>T (n.-111G>T) c.-1324G>T (n.-1324G>T) | |
| X | g.67545609_67545617del | CA877548556 | AR | c.463_471del (p.Glu155_Asp157del) n.790_798del c.-108_-100del (n.-108_-100del) c.-1321_-1313del (n.-1321_-1313del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545607A>C | CA413424932 | AR | c.461A>C (p.Asp154Ala) n.788A>C c.-110A>C (n.-110A>C) c.-1323A>C (n.-1323A>C) | dbSNP |
| X | g.67545607A>G | CA413424933 | AR | c.461A>G (p.Asp154Gly) n.788A>G c.-110A>G (n.-110A>G) c.-1323A>G (n.-1323A>G) | dbSNP |