| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.67545574_67545599del | CA2695224384 | AR | c.428_453del (p.Lys143ThrfsTer6) n.755_780del c.-143_-118del (n.-143_-118del) c.-1356_-1331del (n.-1356_-1331del) | |
| X | g.67545586A= | CA2435066309 | AR | c.440A= (p.Gln147=) n.767A= c.-131A= (n.-131A=) c.-1344A= (n.-1344A=) | |
| X | g.67545586A>C | CA413424889 | AR | c.440A>C (p.Gln147Pro) n.767A>C c.-131A>C (n.-131A>C) c.-1344A>C (n.-1344A>C) | dbSNP |
| X | g.67545586A>G | CA413424890 | AR | c.440A>G (p.Gln147Arg) n.767A>G c.-131A>G (n.-131A>G) c.-1344A>G (n.-1344A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67545586A>T | CA413424891 | AR | c.440A>T (p.Gln147Leu) n.767A>T c.-131A>T (n.-131A>T) c.-1344A>T (n.-1344A>T) | dbSNP |
| X | g.67545587G>A | CA517047745 | AR | c.441G>A (p.Gln147=) n.768G>A c.-130G>A (n.-130G>A) c.-1343G>A (n.-1343G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67545587G>C | CA413424892 | AR | c.441G>C (p.Gln147His) n.768G>C c.-130G>C (n.-130G>C) c.-1343G>C (n.-1343G>C) | dbSNP |
| X | g.67545587G= | CA2435066310 | AR | c.441G= (p.Gln147=) n.768G= c.-130G= (n.-130G=) c.-1343G= (n.-1343G=) | |
| X | g.67545587G>T | CA413424893 | AR | c.441G>T (p.Gln147His) n.768G>T c.-130G>T (n.-130G>T) c.-1343G>T (n.-1343G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545588C>A | CA413424894 | AR | c.442C>A (p.Gln148Lys) n.769C>A c.-129C>A (n.-129C>A) c.-1342C>A (n.-1342C>A) | |
| X | g.67545588C>G | CA413424895 | AR | c.442C>G (p.Gln148Glu) n.769C>G c.-129C>G (n.-129C>G) c.-1342C>G (n.-1342C>G) | dbSNP |
| X | g.67545588C>T | CA413424896 | AR | c.442C>T (p.Gln148Ter) n.769C>T c.-129C>T (n.-129C>T) c.-1342C>T (n.-1342C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545589A>C | CA413424899 | AR | c.443A>C (p.Gln148Pro) n.770A>C c.-128A>C (n.-128A>C) c.-1341A>C (n.-1341A>C) | |
| X | g.67545589A>G | CA413424898 | AR | c.443A>G (p.Gln148Arg) n.770A>G c.-128A>G (n.-128A>G) c.-1341A>G (n.-1341A>G) | |
| X | g.67545589A>T | CA413424897 | AR | c.443A>T (p.Gln148Leu) n.770A>T c.-128A>T (n.-128A>T) c.-1341A>T (n.-1341A>T) | |
| X | g.67545590G>A | CA517047746 | AR | c.444G>A (p.Gln148=) n.771G>A c.-127G>A (n.-127G>A) c.-1340G>A (n.-1340G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545590G>C | CA413424900 | AR | c.444G>C (p.Gln148His) n.771G>C c.-127G>C (n.-127G>C) c.-1340G>C (n.-1340G>C) | dbSNP |
| X | g.67545590G= | CA2435066311 | AR | c.444G= (p.Gln148=) n.771G= c.-127G= (n.-127G=) c.-1340G= (n.-1340G=) | |
| X | g.67545590G>T | CA413424901 | AR | c.444G>T (p.Gln148His) n.771G>T c.-127G>T (n.-127G>T) c.-1340G>T (n.-1340G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545591C>A | CA413424902 | AR | c.445C>A (p.Leu149Met) n.772C>A c.-126C>A (n.-126C>A) c.-1339C>A (n.-1339C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545591C>G | CA413424903 | AR | c.445C>G (p.Leu149Val) n.772C>G c.-126C>G (n.-126C>G) c.-1339C>G (n.-1339C>G) | dbSNP |
| X | g.67545591C>T | CA517047747 | AR | c.445C>T (p.Leu149=) n.772C>T c.-126C>T (n.-126C>T) c.-1339C>T (n.-1339C>T) | dbSNP |
| X | g.67545592T>A | CA413424904 | AR | c.446T>A (p.Leu149Gln) n.773T>A c.-125T>A (n.-125T>A) c.-1338T>A (n.-1338T>A) | dbSNP |
| X | g.67545592T>C | CA413424905 | AR | c.446T>C (p.Leu149Pro) n.773T>C c.-125T>C (n.-125T>C) c.-1338T>C (n.-1338T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545592T>G | CA413424906 | AR | c.446T>G (p.Leu149Arg) n.773T>G c.-125T>G (n.-125T>G) c.-1338T>G (n.-1338T>G) | |
| X | g.67545593G>A | CA517047748 | AR | c.447G>A (p.Leu149=) n.774G>A c.-124G>A (n.-124G>A) c.-1337G>A (n.-1337G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67545593G>C | CA517047749 | AR | c.447G>C (p.Leu149=) n.774G>C c.-124G>C (n.-124G>C) c.-1337G>C (n.-1337G>C) | dbSNP |
| X | g.67545593G>T | CA517047750 | AR | c.447G>T (p.Leu149=) n.774G>T c.-124G>T (n.-124G>T) c.-1337G>T (n.-1337G>T) | |
| X | g.67545594C>A | CA413424907 | AR | c.448C>A (p.Pro150Thr) n.775C>A c.-123C>A (n.-123C>A) c.-1336C>A (n.-1336C>A) | dbSNP |
| X | g.67545594C>G | CA413424908 | AR | c.448C>G (p.Pro150Ala) n.775C>G c.-123C>G (n.-123C>G) c.-1336C>G (n.-1336C>G) | dbSNP |
| X | g.67545594C>T | CA413424909 | AR | c.448C>T (p.Pro150Ser) n.775C>T c.-123C>T (n.-123C>T) c.-1336C>T (n.-1336C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545595C>A | CA413424910 | AR | c.449C>A (p.Pro150Gln) n.776C>A c.-122C>A (n.-122C>A) c.-1335C>A (n.-1335C>A) | dbSNP |
| X | g.67545595C>G | CA413424911 | AR | c.449C>G (p.Pro150Arg) n.776C>G c.-122C>G (n.-122C>G) c.-1335C>G (n.-1335C>G) | |
| X | g.67545595C>T | CA413424912 | AR | c.449C>T (p.Pro150Leu) n.776C>T c.-122C>T (n.-122C>T) c.-1335C>T (n.-1335C>T) | dbSNP |
| X | g.67545596A>C | CA517047751 | AR | c.450A>C (p.Pro150=) n.777A>C c.-121A>C (n.-121A>C) c.-1334A>C (n.-1334A>C) | dbSNP |
| X | g.67545596A>G | CA517047752 | AR | c.450A>G (p.Pro150=) n.777A>G c.-121A>G (n.-121A>G) c.-1334A>G (n.-1334A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545596A>T | CA517047753 | AR | c.450A>T (p.Pro150=) n.777A>T c.-121A>T (n.-121A>T) c.-1334A>T (n.-1334A>T) | dbSNP |
| X | g.67545597G>A | CA413424915 | AR | c.451G>A (p.Ala151Thr) n.778G>A c.-120G>A (n.-120G>A) c.-1333G>A (n.-1333G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67545597G>C | CA413424913 | AR | c.451G>C (p.Ala151Pro) n.778G>C c.-120G>C (n.-120G>C) c.-1333G>C (n.-1333G>C) | dbSNP |
| X | g.67545597G= | CA2435066312 | AR | c.451G= (p.Ala151=) n.778G= c.-120G= (n.-120G=) c.-1333G= (n.-1333G=) | |
| X | g.67545597G>T | CA413424914 | AR | c.451G>T (p.Ala151Ser) n.778G>T c.-120G>T (n.-120G>T) c.-1333G>T (n.-1333G>T) | |
| X | g.67545598C>A | CA330757125 | AR | c.452C>A (p.Ala151Glu) n.779C>A c.-119C>A (n.-119C>A) c.-1332C>A (n.-1332C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545598C= | CA2435066313 | AR | c.452C= (p.Ala151=) n.779C= c.-119C= (n.-119C=) c.-1332C= (n.-1332C=) | |
| X | g.67545598C>G | CA413424916 | AR | c.452C>G (p.Ala151Gly) n.779C>G c.-119C>G (n.-119C>G) c.-1332C>G (n.-1332C>G) | |
| X | g.67545598C>T | CA413424917 | AR | c.452C>T (p.Ala151Val) n.779C>T c.-119C>T (n.-119C>T) c.-1332C>T (n.-1332C>T) | |
| X | g.67545599A>C | CA517047754 | AR | c.453A>C (p.Ala151=) n.780A>C c.-118A>C (n.-118A>C) c.-1331A>C (n.-1331A>C) | |
| X | g.67545599A>G | CA517047755 | AR | c.453A>G (p.Ala151=) n.780A>G c.-118A>G (n.-118A>G) c.-1331A>G (n.-1331A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.67545599A>T | CA517047756 | AR | c.453A>T (p.Ala151=) n.780A>T c.-118A>T (n.-118A>T) c.-1331A>T (n.-1331A>T) | |
| X | g.67545600C>A | CA413424918 | AR | c.454C>A (p.Pro152Thr) n.781C>A c.-117C>A (n.-117C>A) c.-1330C>A (n.-1330C>A) | |
| X | g.67545600C>G | CA413424919 | AR | c.454C>G (p.Pro152Ala) n.781C>G c.-117C>G (n.-117C>G) c.-1330C>G (n.-1330C>G) | dbSNP |