UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.67545503_67545512del | CA2695224379 | AR | c.357_366del (p.Gln120TrpfsTer?) n.684_693del c.-214_-205del (n.-214_-205del) c.-1427_-1418del (n.-1427_-1418del) | |
| X | g.67545506G>A | CA517048773 | AR | c.360G>A (p.Gln120=) n.687G>A c.-211G>A (n.-211G>A) c.-1424G>A (n.-1424G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67545506G>C | CA413424468 | AR | c.360G>C (p.Gln120His) n.687G>C c.-211G>C (n.-211G>C) c.-1424G>C (n.-1424G>C) | dbSNP |
| X | g.67545506G>T | CA413424470 | AR | c.360G>T (p.Gln120His) n.687G>T c.-211G>T (n.-211G>T) c.-1424G>T (n.-1424G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.67545507T>A | CA413424475 | AR | c.361T>A (p.Ser121Thr) n.688T>A c.-210T>A (n.-210T>A) c.-1423T>A (n.-1423T>A) | dbSNP |
| X | g.67545507T>C | CA413424473 | AR | c.361T>C (p.Ser121Pro) n.688T>C c.-210T>C (n.-210T>C) c.-1423T>C (n.-1423T>C) | dbSNP |
| X | g.67545507T>G | CA413424472 | AR | c.361T>G (p.Ser121Ala) n.688T>G c.-210T>G (n.-210T>G) c.-1423T>G (n.-1423T>G) | dbSNP |
| X | g.67545508C>A | CA413424477 | AR | c.362C>A (p.Ser121Ter) n.689C>A c.-209C>A (n.-209C>A) c.-1422C>A (n.-1422C>A) | dbSNP |
| X | g.67545508C= | CA2435066279 | AR | c.362C= (p.Ser121=) n.689C= c.-209C= (n.-209C=) c.-1422C= (n.-1422C=) | |
| X | g.67545508C>G | CA413424479 | AR | c.362C>G (p.Ser121Trp) n.689C>G c.-209C>G (n.-209C>G) c.-1422C>G (n.-1422C>G) | dbSNP |
| X | g.67545508C>T | CA10436272 | AR | c.362C>T (p.Ser121Leu) n.689C>T c.-209C>T (n.-209C>T) c.-1422C>T (n.-1422C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67545509G>A | CA517048782 | AR | c.363G>A (p.Ser121=) n.690G>A c.-208G>A (n.-208G>A) c.-1421G>A (n.-1421G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67545509G>C | CA517048781 | AR | c.363G>C (p.Ser121=) n.690G>C c.-208G>C (n.-208G>C) c.-1421G>C (n.-1421G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545509G= | CA2435066280 | AR | c.363G= (p.Ser121=) n.690G= c.-208G= (n.-208G=) c.-1421G= (n.-1421G=) | |
| X | g.67545509G>T | CA517048779 | AR | c.363G>T (p.Ser121=) n.690G>T c.-208G>T (n.-208G>T) c.-1421G>T (n.-1421G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.67545510G>A | CA413424481 | AR | c.364G>A (p.Ala122Thr) n.691G>A c.-207G>A (n.-207G>A) c.-1420G>A (n.-1420G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545510G>C | CA413424483 | AR | c.364G>C (p.Ala122Pro) n.691G>C c.-207G>C (n.-207G>C) c.-1420G>C (n.-1420G>C) | dbSNP |
| X | g.67545510G>T | CA413424484 | AR | c.364G>T (p.Ala122Ser) n.691G>T c.-207G>T (n.-207G>T) c.-1420G>T (n.-1420G>T) | |
| X | g.67545511C>A | CA413424486 | AR | c.365C>A (p.Ala122Asp) n.692C>A c.-206C>A (n.-206C>A) c.-1419C>A (n.-1419C>A) | dbSNP |
| X | g.67545511C= | CA2435066281 | AR | c.365C= (p.Ala122=) n.692C= c.-206C= (n.-206C=) c.-1419C= (n.-1419C=) | |
| X | g.67545511C>G | CA413424490 | AR | c.365C>G (p.Ala122Gly) n.692C>G c.-206C>G (n.-206C>G) c.-1419C>G (n.-1419C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545511C>T | CA413424488 | AR | c.365C>T (p.Ala122Val) n.692C>T c.-206C>T (n.-206C>T) c.-1419C>T (n.-1419C>T) | dbSNP |
| X | g.67545512C>A | CA517048787 | AR | c.366C>A (p.Ala122=) n.693C>A c.-205C>A (n.-205C>A) c.-1418C>A (n.-1418C>A) | |
| X | g.67545512C>G | CA517048788 | AR | c.366C>G (p.Ala122=) n.693C>G c.-205C>G (n.-205C>G) c.-1418C>G (n.-1418C>G) | dbSNP |
| X | g.67545512C>T | CA517048789 | AR | c.366C>T (p.Ala122=) n.693C>T c.-205C>T (n.-205C>T) c.-1418C>T (n.-1418C>T) | dbSNP |
| X | g.67545513C>A | CA413424492 | AR | c.367C>A (p.Leu123Met) n.694C>A c.-204C>A (n.-204C>A) c.-1417C>A (n.-1417C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67545513C= | CA2435066282 | AR | c.367C= (p.Leu123=) n.694C= c.-204C= (n.-204C=) c.-1417C= (n.-1417C=) | |
| X | g.67545513C>G | CA413424493 | AR | c.367C>G (p.Leu123Val) n.694C>G c.-204C>G (n.-204C>G) c.-1417C>G (n.-1417C>G) | |
| X | g.67545513C>T | CA10436273 | AR | c.367C>T (p.Leu123=) n.694C>T c.-204C>T (n.-204C>T) c.-1417C>T (n.-1417C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67545514T>A | CA413424496 | AR | c.368T>A (p.Leu123Gln) n.695T>A c.-203T>A (n.-203T>A) c.-1416T>A (n.-1416T>A) | |
| X | g.67545514T>C | CA413424497 | AR | c.368T>C (p.Leu123Pro) n.695T>C c.-203T>C (n.-203T>C) c.-1416T>C (n.-1416T>C) | |
| X | g.67545514T>G | CA413424499 | AR | c.368T>G (p.Leu123Arg) n.695T>G c.-203T>G (n.-203T>G) c.-1416T>G (n.-1416T>G) | |
| X | g.67545514dup | CA2695224380 | AR | c.368dup (p.Glu124GlyfsTer?) n.695dup c.-203dup (n.-203dup) c.-1416dup (n.-1416dup) | |
| X | g.67545515G>A | CA517048798 | AR | c.369G>A (p.Leu123=) n.696G>A c.-202G>A (n.-202G>A) c.-1415G>A (n.-1415G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67545515G>C | CA517048796 | AR | c.369G>C (p.Leu123=) n.696G>C c.-202G>C (n.-202G>C) c.-1415G>C (n.-1415G>C) | |
| X | g.67545515G>T | CA517048797 | AR | c.369G>T (p.Leu123=) n.696G>T c.-202G>T (n.-202G>T) c.-1415G>T (n.-1415G>T) | dbSNP |
| X | g.67545516G>A | CA413424501 | AR | c.370G>A (p.Glu124Lys) n.697G>A c.-201G>A (n.-201G>A) c.-1414G>A (n.-1414G>A) | dbSNP |
| X | g.67545516G>C | CA413424503 | AR | c.370G>C (p.Glu124Gln) n.697G>C c.-201G>C (n.-201G>C) c.-1414G>C (n.-1414G>C) | dbSNP |
| X | g.67545516G>T | CA413424505 | AR | c.370G>T (p.Glu124Ter) n.697G>T c.-201G>T (n.-201G>T) c.-1414G>T (n.-1414G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.67545517A>C | CA413424507 | AR | c.371A>C (p.Glu124Ala) n.698A>C c.-200A>C (n.-200A>C) c.-1413A>C (n.-1413A>C) | |
| X | g.67545517A>G | CA413424508 | AR | c.371A>G (p.Glu124Gly) n.698A>G c.-200A>G (n.-200A>G) c.-1413A>G (n.-1413A>G) | dbSNP |
| X | g.67545517A>T | CA413424510 | AR | c.371A>T (p.Glu124Val) n.698A>T c.-200A>T (n.-200A>T) c.-1413A>T (n.-1413A>T) | dbSNP |
| X | g.67545518G>A | CA517048801 | AR | c.372G>A (p.Glu124=) n.699G>A c.-199G>A (n.-199G>A) c.-1412G>A (n.-1412G>A) | dbSNP |
| X | g.67545518G>C | CA413424511 | AR | c.372G>C (p.Glu124Asp) n.699G>C c.-199G>C (n.-199G>C) c.-1412G>C (n.-1412G>C) | |
| X | g.67545518G= | CA2435066283 | AR | c.372G= (p.Glu124=) n.699G= c.-199G= (n.-199G=) c.-1412G= (n.-1412G=) | |
| X | g.67545518G>T | CA413424513 | AR | c.372G>T (p.Glu124Asp) n.699G>T c.-199G>T (n.-199G>T) c.-1412G>T (n.-1412G>T) | |
| X | g.67545519T>A | CA413424514 | AR | c.373T>A (p.Cys125Ser) n.700T>A c.-198T>A (n.-198T>A) c.-1411T>A (n.-1411T>A) | dbSNP |
| X | g.67545519T>C | CA413424518 | AR | c.373T>C (p.Cys125Arg) n.700T>C c.-198T>C (n.-198T>C) c.-1411T>C (n.-1411T>C) | dbSNP |
| X | g.67545519T>G | CA413424516 | AR | c.373T>G (p.Cys125Gly) n.700T>G c.-198T>G (n.-198T>G) c.-1411T>G (n.-1411T>G) | dbSNP |
| X | g.67545520G>A | CA413424522 | AR | c.374G>A (p.Cys125Tyr) n.701G>A c.-197G>A (n.-197G>A) c.-1410G>A (n.-1410G>A) | dbSNP |