UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.67545503_67545512del | CA2695224379 | AR | c.357_366del (p.Gln120TrpfsTer?) n.684_693del c.-214_-205del (n.-214_-205del) c.-1427_-1418del (n.-1427_-1418del) | |
| X | g.67545501C>A | CA413424447 | AR | c.355C>A (p.Pro119Thr) n.682C>A c.-216C>A (n.-216C>A) c.-1429C>A (n.-1429C>A) | dbSNP |
| X | g.67545501C>G | CA413424450 | AR | c.355C>G (p.Pro119Ala) n.682C>G c.-216C>G (n.-216C>G) c.-1429C>G (n.-1429C>G) | dbSNP |
| X | g.67545501C>T | CA413424451 | AR | c.355C>T (p.Pro119Ser) n.682C>T c.-216C>T (n.-216C>T) c.-1429C>T (n.-1429C>T) | dbSNP |
| X | g.67545502C>A | CA413424453 | AR | c.356C>A (p.Pro119Gln) n.683C>A c.-215C>A (n.-215C>A) c.-1428C>A (n.-1428C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545502C= | CA2435066277 | AR | c.356C= (p.Pro119=) n.683C= c.-215C= (n.-215C=) c.-1428C= (n.-1428C=) | |
| X | g.67545502C>G | CA413424455 | AR | c.356C>G (p.Pro119Arg) n.683C>G c.-215C>G (n.-215C>G) c.-1428C>G (n.-1428C>G) | dbSNP |
| X | g.67545502C>T | CA413424457 | AR | c.356C>T (p.Pro119Leu) n.683C>T c.-215C>T (n.-215C>T) c.-1428C>T (n.-1428C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545503G>A | CA517048763 | AR | c.357G>A (p.Pro119=) n.684G>A c.-214G>A (n.-214G>A) c.-1427G>A (n.-1427G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545503G>C | CA517048765 | AR | c.357G>C (p.Pro119=) n.684G>C c.-214G>C (n.-214G>C) c.-1427G>C (n.-1427G>C) | dbSNP |
| X | g.67545503G>T | CA517048767 | AR | c.357G>T (p.Pro119=) n.684G>T c.-214G>T (n.-214G>T) c.-1427G>T (n.-1427G>T) | dbSNP |
| X | g.67545504C>A | CA413424461 | AR | c.358C>A (p.Gln120Lys) n.685C>A c.-213C>A (n.-213C>A) c.-1426C>A (n.-1426C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545504C= | CA2435066278 | AR | c.358C= (p.Gln120=) n.685C= c.-213C= (n.-213C=) c.-1426C= (n.-1426C=) | |
| X | g.67545504C>G | CA413424459 | AR | c.358C>G (p.Gln120Glu) n.685C>G c.-213C>G (n.-213C>G) c.-1426C>G (n.-1426C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545504C>T | CA413424458 | AR | c.358C>T (p.Gln120Ter) n.685C>T c.-213C>T (n.-213C>T) c.-1426C>T (n.-1426C>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67545505A>C | CA413424462 | AR | c.359A>C (p.Gln120Pro) n.686A>C c.-212A>C (n.-212A>C) c.-1425A>C (n.-1425A>C) | |
| X | g.67545505A>G | CA413424464 | AR | c.359A>G (p.Gln120Arg) n.686A>G c.-212A>G (n.-212A>G) c.-1425A>G (n.-1425A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545505A>T | CA413424466 | AR | c.359A>T (p.Gln120Leu) n.686A>T c.-212A>T (n.-212A>T) c.-1425A>T (n.-1425A>T) | dbSNP |
| X | g.67545506G>A | CA517048773 | AR | c.360G>A (p.Gln120=) n.687G>A c.-211G>A (n.-211G>A) c.-1424G>A (n.-1424G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67545506G>C | CA413424468 | AR | c.360G>C (p.Gln120His) n.687G>C c.-211G>C (n.-211G>C) c.-1424G>C (n.-1424G>C) | dbSNP |
| X | g.67545506G>T | CA413424470 | AR | c.360G>T (p.Gln120His) n.687G>T c.-211G>T (n.-211G>T) c.-1424G>T (n.-1424G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.67545507T>A | CA413424475 | AR | c.361T>A (p.Ser121Thr) n.688T>A c.-210T>A (n.-210T>A) c.-1423T>A (n.-1423T>A) | dbSNP |
| X | g.67545507T>C | CA413424473 | AR | c.361T>C (p.Ser121Pro) n.688T>C c.-210T>C (n.-210T>C) c.-1423T>C (n.-1423T>C) | dbSNP |
| X | g.67545507T>G | CA413424472 | AR | c.361T>G (p.Ser121Ala) n.688T>G c.-210T>G (n.-210T>G) c.-1423T>G (n.-1423T>G) | dbSNP |
| X | g.67545508C>A | CA413424477 | AR | c.362C>A (p.Ser121Ter) n.689C>A c.-209C>A (n.-209C>A) c.-1422C>A (n.-1422C>A) | dbSNP |
| X | g.67545508C= | CA2435066279 | AR | c.362C= (p.Ser121=) n.689C= c.-209C= (n.-209C=) c.-1422C= (n.-1422C=) | |
| X | g.67545508C>G | CA413424479 | AR | c.362C>G (p.Ser121Trp) n.689C>G c.-209C>G (n.-209C>G) c.-1422C>G (n.-1422C>G) | dbSNP |
| X | g.67545508C>T | CA10436272 | AR | c.362C>T (p.Ser121Leu) n.689C>T c.-209C>T (n.-209C>T) c.-1422C>T (n.-1422C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67545509G>A | CA517048782 | AR | c.363G>A (p.Ser121=) n.690G>A c.-208G>A (n.-208G>A) c.-1421G>A (n.-1421G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67545509G>C | CA517048781 | AR | c.363G>C (p.Ser121=) n.690G>C c.-208G>C (n.-208G>C) c.-1421G>C (n.-1421G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545509G= | CA2435066280 | AR | c.363G= (p.Ser121=) n.690G= c.-208G= (n.-208G=) c.-1421G= (n.-1421G=) | |
| X | g.67545509G>T | CA517048779 | AR | c.363G>T (p.Ser121=) n.690G>T c.-208G>T (n.-208G>T) c.-1421G>T (n.-1421G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.67545510G>A | CA413424481 | AR | c.364G>A (p.Ala122Thr) n.691G>A c.-207G>A (n.-207G>A) c.-1420G>A (n.-1420G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545510G>C | CA413424483 | AR | c.364G>C (p.Ala122Pro) n.691G>C c.-207G>C (n.-207G>C) c.-1420G>C (n.-1420G>C) | dbSNP |
| X | g.67545510G>T | CA413424484 | AR | c.364G>T (p.Ala122Ser) n.691G>T c.-207G>T (n.-207G>T) c.-1420G>T (n.-1420G>T) | |
| X | g.67545511C>A | CA413424486 | AR | c.365C>A (p.Ala122Asp) n.692C>A c.-206C>A (n.-206C>A) c.-1419C>A (n.-1419C>A) | dbSNP |
| X | g.67545511C= | CA2435066281 | AR | c.365C= (p.Ala122=) n.692C= c.-206C= (n.-206C=) c.-1419C= (n.-1419C=) | |
| X | g.67545511C>G | CA413424490 | AR | c.365C>G (p.Ala122Gly) n.692C>G c.-206C>G (n.-206C>G) c.-1419C>G (n.-1419C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545511C>T | CA413424488 | AR | c.365C>T (p.Ala122Val) n.692C>T c.-206C>T (n.-206C>T) c.-1419C>T (n.-1419C>T) | dbSNP |
| X | g.67545512C>A | CA517048787 | AR | c.366C>A (p.Ala122=) n.693C>A c.-205C>A (n.-205C>A) c.-1418C>A (n.-1418C>A) | |
| X | g.67545512C>G | CA517048788 | AR | c.366C>G (p.Ala122=) n.693C>G c.-205C>G (n.-205C>G) c.-1418C>G (n.-1418C>G) | dbSNP |
| X | g.67545512C>T | CA517048789 | AR | c.366C>T (p.Ala122=) n.693C>T c.-205C>T (n.-205C>T) c.-1418C>T (n.-1418C>T) | dbSNP |
| X | g.67545513C>A | CA413424492 | AR | c.367C>A (p.Leu123Met) n.694C>A c.-204C>A (n.-204C>A) c.-1417C>A (n.-1417C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67545513C= | CA2435066282 | AR | c.367C= (p.Leu123=) n.694C= c.-204C= (n.-204C=) c.-1417C= (n.-1417C=) | |
| X | g.67545513C>G | CA413424493 | AR | c.367C>G (p.Leu123Val) n.694C>G c.-204C>G (n.-204C>G) c.-1417C>G (n.-1417C>G) | |
| X | g.67545513C>T | CA10436273 | AR | c.367C>T (p.Leu123=) n.694C>T c.-204C>T (n.-204C>T) c.-1417C>T (n.-1417C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67545514T>A | CA413424496 | AR | c.368T>A (p.Leu123Gln) n.695T>A c.-203T>A (n.-203T>A) c.-1416T>A (n.-1416T>A) | |
| X | g.67545514T>C | CA413424497 | AR | c.368T>C (p.Leu123Pro) n.695T>C c.-203T>C (n.-203T>C) c.-1416T>C (n.-1416T>C) | |
| X | g.67545514T>G | CA413424499 | AR | c.368T>G (p.Leu123Arg) n.695T>G c.-203T>G (n.-203T>G) c.-1416T>G (n.-1416T>G) | |
| X | g.67545514dup | CA2695224380 | AR | c.368dup (p.Glu124GlyfsTer?) n.695dup c.-203dup (n.-203dup) c.-1416dup (n.-1416dup) |