| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.63785153_63785166del | CA10432026 | ARHGEF9 | c.-17_-4del (n.-17_-4del) n.53_66del c.-118+10354_-118+10367del (n.-118+10354_-118+10367del) c.-178_-165del (n.-178_-165del) c.-241_-228del (n.-241_-228del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.63785162_63785169del | CA2693909108 | ARHGEF9 | c.-23_-16del (n.-23_-16del) n.47_54del c.-118+10348_-118+10355del (n.-118+10348_-118+10355del) c.-184_-177del (n.-184_-177del) c.-247_-240del (n.-247_-240del) | gnomAD v4 |
| X | g.63785163G>A | CA877129047 | ARHGEF9 | c.-18C>T (n.-18C>T) n.52C>T c.-118+10353C>T (n.-118+10353C>T) c.-179C>T (n.-179C>T) c.-242C>T (n.-242C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.63785163G= | CA2433164245 | ARHGEF9 | c.-18C= (n.-18C=) n.52C= c.-118+10353C= (n.-118+10353C=) c.-179C= (n.-179C=) c.-242C= (n.-242C=) | |
| X | g.63785163G>T | CA642213089 | ARHGEF9 | c.-18C>A (n.-18C>A) n.52C>A c.-118+10353C>A (n.-118+10353C>A) c.-179C>A (n.-179C>A) c.-242C>A (n.-242C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.63785165T>C | CA2693909111 | ARHGEF9 | c.-20A>G (n.-20A>G) n.50A>G c.-118+10351A>G (n.-118+10351A>G) c.-181A>G (n.-181A>G) c.-244A>G (n.-244A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.63785166T>A | CA2693909112 | ARHGEF9 | c.-21A>T (n.-21A>T) n.49A>T c.-118+10350A>T (n.-118+10350A>T) c.-182A>T (n.-182A>T) c.-245A>T (n.-245A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.63785166T>C | CA10432027 | ARHGEF9 | c.-21A>G (n.-21A>G) n.49A>G c.-118+10350A>G (n.-118+10350A>G) c.-182A>G (n.-182A>G) c.-245A>G (n.-245A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.63785166T= | CA2433164246 | ARHGEF9 | c.-21A= (n.-21A=) n.49A= c.-118+10350A= (n.-118+10350A=) c.-182A= (n.-182A=) c.-245A= (n.-245A=) | |
| X | g.63785168T>C | CA642213090 | ARHGEF9 | c.-23A>G (n.-23A>G) n.47A>G c.-118+10348A>G (n.-118+10348A>G) c.-184A>G (n.-184A>G) c.-247A>G (n.-247A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.63785168T= | CA2433164247 | ARHGEF9 | c.-23A= (n.-23A=) n.47A= c.-118+10348A= (n.-118+10348A=) c.-184A= (n.-184A=) c.-247A= (n.-247A=) | |
| X | g.63785170T>C | CA2433164249 | ARHGEF9 | c.-25A>G (n.-25A>G) n.45A>G c.-118+10346A>G (n.-118+10346A>G) c.-186A>G (n.-186A>G) c.-249A>G (n.-249A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.63785170T= | CA2433164248 | ARHGEF9 | c.-25A= (n.-25A=) n.45A= c.-118+10346A= (n.-118+10346A=) c.-186A= (n.-186A=) c.-249A= (n.-249A=) | |
| X | g.63785171G>A | CA2433164251 | ARHGEF9 | c.-26C>T (n.-26C>T) n.44C>T c.-118+10345C>T (n.-118+10345C>T) c.-187C>T (n.-187C>T) c.-250C>T (n.-250C>T) | dbSNP |
| X | g.63785171G= | CA2433164250 | ARHGEF9 | c.-26C= (n.-26C=) n.44C= c.-118+10345C= (n.-118+10345C=) c.-187C= (n.-187C=) c.-250C= (n.-250C=) | |
| X | g.63785173G>C | CA2693909113 | ARHGEF9 | c.-28C>G (n.-28C>G) n.42C>G c.-118+10343C>G (n.-118+10343C>G) c.-189C>G (n.-189C>G) c.-252C>G (n.-252C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.63785174G>A | CA642213091 | ARHGEF9 | c.-29C>T (n.-29C>T) n.41C>T c.-118+10342C>T (n.-118+10342C>T) c.-190C>T (n.-190C>T) c.-253C>T (n.-253C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.63785174G= | CA2433164252 | ARHGEF9 | c.-29C= (n.-29C=) n.41C= c.-118+10342C= (n.-118+10342C=) c.-190C= (n.-190C=) c.-253C= (n.-253C=) | |
| X | g.63785174G>T | CA877129058 | ARHGEF9 | c.-29C>A (n.-29C>A) n.41C>A c.-118+10342C>A (n.-118+10342C>A) c.-190C>A (n.-190C>A) c.-253C>A (n.-253C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.63785175C>A | CA877129065 | ARHGEF9 | c.-30G>T (n.-30G>T) n.40G>T c.-118+10341G>T (n.-118+10341G>T) c.-191G>T (n.-191G>T) c.-254G>T (n.-254G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.63785175C= | CA2433164253 | ARHGEF9 | c.-30G= (n.-30G=) n.40G= c.-118+10341G= (n.-118+10341G=) c.-191G= (n.-191G=) c.-254G= (n.-254G=) | |
| X | g.63785178del | CA2579627053 | ARHGEF9 | c.-30del (n.-30del) n.40del c.-118+10341del (n.-118+10341del) c.-191del (n.-191del) c.-254del (n.-254del) | |
| X | g.63785177_63785178del | CA2693909114 | ARHGEF9 | c.-31_-30del (n.-31_-30del) n.39_40del c.-118+10340_-118+10341del (n.-118+10340_-118+10341del) c.-192_-191del (n.-192_-191del) c.-255_-254del (n.-255_-254del) | gnomAD v4 |
| X | g.63785176C>A | CA1133627566 | ARHGEF9 | c.-31G>T (n.-31G>T) n.39G>T c.-118+10340G>T (n.-118+10340G>T) c.-192G>T (n.-192G>T) c.-255G>T (n.-255G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.63785176C= | CA2433164254 | ARHGEF9 | c.-31G= (n.-31G=) n.39G= c.-118+10340G= (n.-118+10340G=) c.-192G= (n.-192G=) c.-255G= (n.-255G=) | |
| X | g.63785176C>T | CA2579627054 | ARHGEF9 | c.-31G>A (n.-31G>A) n.39G>A c.-118+10340G>A (n.-118+10340G>A) c.-192G>A (n.-192G>A) c.-255G>A (n.-255G>A) | |
| X | g.63785177C>T | CA2693909115 | ARHGEF9 | c.-32G>A (n.-32G>A) n.38G>A c.-118+10339G>A (n.-118+10339G>A) c.-193G>A (n.-193G>A) c.-256G>A (n.-256G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.63785178C>A | CA2570375646 | ARHGEF9 | c.-33G>T (n.-33G>T) n.37G>T c.-118+10338G>T (n.-118+10338G>T) c.-194G>T (n.-194G>T) c.-257G>T (n.-257G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.63785178C= | CA2433164255 | ARHGEF9 | c.-33G= (n.-33G=) n.37G= c.-118+10338G= (n.-118+10338G=) c.-194G= (n.-194G=) c.-257G= (n.-257G=) | |
| X | g.63785178C>G | CA1133627569 | ARHGEF9 | c.-33G>C (n.-33G>C) n.37G>C c.-118+10338G>C (n.-118+10338G>C) c.-194G>C (n.-194G>C) c.-257G>C (n.-257G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.63785178C>T | CA10432028 | ARHGEF9 | c.-33G>A (n.-33G>A) n.37G>A c.-118+10338G>A (n.-118+10338G>A) c.-194G>A (n.-194G>A) c.-257G>A (n.-257G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.63785179G= | CA2433164256 | ARHGEF9 | c.-34C= (n.-34C=) n.36C= c.-118+10337C= (n.-118+10337C=) c.-195C= (n.-195C=) c.-258C= (n.-258C=) | |
| X | g.63785179G>T | CA10432029 | ARHGEF9 | c.-34C>A (n.-34C>A) n.36C>A c.-118+10337C>A (n.-118+10337C>A) c.-195C>A (n.-195C>A) c.-258C>A (n.-258C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.63785179dup | CA2433164257 | ARHGEF9 | c.-34dup (n.-34dup) n.36dup c.-118+10337dup (n.-118+10337dup) c.-195dup (n.-195dup) c.-258dup (n.-258dup) | dbSNP |
| X | g.63785180T>C | CA2693909116 | ARHGEF9 | c.-35A>G (n.-35A>G) n.35A>G c.-118+10336A>G (n.-118+10336A>G) c.-196A>G (n.-196A>G) c.-259A>G (n.-259A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.63785180T>G | CA2693909117 | ARHGEF9 | c.-35A>C (n.-35A>C) n.35A>C c.-118+10336A>C (n.-118+10336A>C) c.-196A>C (n.-196A>C) c.-259A>C (n.-259A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.63785182G>C | CA2433164259 | ARHGEF9 | c.-37C>G (n.-37C>G) n.33C>G c.-118+10334C>G (n.-118+10334C>G) c.-198C>G (n.-198C>G) c.-261C>G (n.-261C>G) | dbSNP |
| X | g.63785182G= | CA2433164258 | ARHGEF9 | c.-37C= (n.-37C=) n.33C= c.-118+10334C= (n.-118+10334C=) c.-198C= (n.-198C=) c.-261C= (n.-261C=) | |
| X | g.63785183C>A | CA2693909118 | ARHGEF9 | c.-38G>T (n.-38G>T) n.32G>T c.-118+10333G>T (n.-118+10333G>T) c.-199G>T (n.-199G>T) c.-262G>T (n.-262G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.63785183C>T | CA2579627055 | ARHGEF9 | c.-38G>A (n.-38G>A) n.32G>A c.-118+10333G>A (n.-118+10333G>A) c.-199G>A (n.-199G>A) c.-262G>A (n.-262G>A) | |
| X | g.63785185G>T | CA2693909119 | ARHGEF9 | c.-40C>A (n.-40C>A) n.30C>A c.-118+10331C>A (n.-118+10331C>A) c.-201C>A (n.-201C>A) c.-264C>A (n.-264C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.63785186del | CA2579627056 | ARHGEF9 | c.-40del (n.-40del) n.30del c.-118+10331del (n.-118+10331del) c.-201del (n.-201del) c.-264del (n.-264del) | |
| X | g.63785187C>A | CA877129078 | ARHGEF9 | c.-42G>T (n.-42G>T) n.28G>T c.-118+10329G>T (n.-118+10329G>T) c.-203G>T (n.-203G>T) c.-266G>T (n.-266G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.63785187C= | CA2433164260 | ARHGEF9 | c.-42G= (n.-42G=) n.28G= c.-118+10329G= (n.-118+10329G=) c.-203G= (n.-203G=) c.-266G= (n.-266G=) | |
| X | g.63785187C>G | CA2433164261 | ARHGEF9 | c.-42G>C (n.-42G>C) n.28G>C c.-118+10329G>C (n.-118+10329G>C) c.-203G>C (n.-203G>C) c.-266G>C (n.-266G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.63785188G>A | CA2693909120 | ARHGEF9 | c.-43C>T (n.-43C>T) n.27C>T c.-118+10328C>T (n.-118+10328C>T) c.-204C>T (n.-204C>T) c.-267C>T (n.-267C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.63785188G>C | CA642213092 | ARHGEF9 | c.-43C>G (n.-43C>G) n.27C>G c.-118+10328C>G (n.-118+10328C>G) c.-204C>G (n.-204C>G) c.-267C>G (n.-267C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.63785188G= | CA2433164262 | ARHGEF9 | c.-43C= (n.-43C=) n.27C= c.-118+10328C= (n.-118+10328C=) c.-204C= (n.-204C=) c.-267C= (n.-267C=) | |
| X | g.63785188G>T | CA2693909121 | ARHGEF9 | c.-43C>A (n.-43C>A) n.27C>A c.-118+10328C>A (n.-118+10328C>A) c.-204C>A (n.-204C>A) c.-267C>A (n.-267C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.63785189C>A | CA915877829 | ARHGEF9 | c.-44G>T (n.-44G>T) n.26G>T c.-118+10327G>T (n.-118+10327G>T) c.-205G>T (n.-205G>T) c.-268G>T (n.-268G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |