Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.63785139A>CCA413405875ARHGEF9c.7T>G (p.Trp3Gly)
n.76T>G
c.-118+10377T>G (n.-118+10377T>G)
c.-155T>G (n.-155T>G)
c.-218T>G (n.-218T>G)
Xg.63785139A>GCA413405876ARHGEF9c.7T>C (p.Trp3Arg)
n.76T>C
c.-118+10377T>C (n.-118+10377T>C)
c.-155T>C (n.-155T>C)
c.-218T>C (n.-218T>C)
Xg.63785139A>TCA413405877ARHGEF9c.7T>A (p.Trp3Arg)
n.76T>A
c.-118+10377T>A (n.-118+10377T>A)
c.-155T>A (n.-155T>A)
c.-218T>A (n.-218T>A)
 gnomAD v4
Xg.63785140C>ACA413405878ARHGEF9c.6G>T (p.Gln2His)
n.75G>T
c.-118+10376G>T (n.-118+10376G>T)
c.-156G>T (n.-156G>T)
c.-219G>T (n.-219G>T)
Xg.63785140C>GCA413405879ARHGEF9c.6G>C (p.Gln2His)
n.75G>C
c.-118+10376G>C (n.-118+10376G>C)
c.-156G>C (n.-156G>C)
c.-219G>C (n.-219G>C)
Xg.63785140C>TCA516873636ARHGEF9c.6G>A (p.Gln2=)
n.75G>A
c.-118+10376G>A (n.-118+10376G>A)
c.-156G>A (n.-156G>A)
c.-219G>A (n.-219G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.63785141T>ACA413405880ARHGEF9c.5A>T (p.Gln2Leu)
n.74A>T
c.-118+10375A>T (n.-118+10375A>T)
c.-157A>T (n.-157A>T)
c.-220A>T (n.-220A>T)
Xg.63785141T>CCA413405881ARHGEF9c.5A>G (p.Gln2Arg)
n.74A>G
c.-118+10375A>G (n.-118+10375A>G)
c.-157A>G (n.-157A>G)
c.-220A>G (n.-220A>G)
Xg.63785141T>GCA413405882ARHGEF9c.5A>C (p.Gln2Pro)
n.74A>C
c.-118+10375A>C (n.-118+10375A>C)
c.-157A>C (n.-157A>C)
c.-220A>C (n.-220A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.63785141T=CA2433164231ARHGEF9c.5A= (p.Gln2=)
n.74A=
c.-118+10375A= (n.-118+10375A=)
c.-157A= (n.-157A=)
c.-220A= (n.-220A=)
Xg.63785142G>ACA259716ARHGEF9c.4C>T (p.Gln2Ter)
n.73C>T
c.-118+10374C>T (n.-118+10374C>T)
c.-158C>T (n.-158C>T)
c.-221C>T (n.-221C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.63785142G>CCA413405884ARHGEF9c.4C>G (p.Gln2Glu)
n.73C>G
c.-118+10374C>G (n.-118+10374C>G)
c.-158C>G (n.-158C>G)
c.-221C>G (n.-221C>G)
Xg.63785142G=CA2433164232ARHGEF9c.4C= (p.Gln2=)
n.73C=
c.-118+10374C= (n.-118+10374C=)
c.-158C= (n.-158C=)
c.-221C= (n.-221C=)
Xg.63785142G>TCA413405883ARHGEF9c.4C>A (p.Gln2Lys)
n.73C>A
c.-118+10374C>A (n.-118+10374C>A)
c.-158C>A (n.-158C>A)
c.-221C>A (n.-221C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.63785143C>ACA413405885ARHGEF9c.3G>T (p.Met1Ile)
n.72G>T
c.-118+10373G>T (n.-118+10373G>T)
c.-159G>T (n.-159G>T)
c.-222G>T (n.-222G>T)
Xg.63785143C=CA2433164233ARHGEF9c.3G= (p.Met1=)
n.72G=
c.-118+10373G= (n.-118+10373G=)
c.-159G= (n.-159G=)
c.-222G= (n.-222G=)
Xg.63785143C>GCA413405886ARHGEF9c.3G>C (p.Met1Ile)
n.72G>C
c.-118+10373G>C (n.-118+10373G>C)
c.-159G>C (n.-159G>C)
c.-222G>C (n.-222G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.63785143C>TCA413405887ARHGEF9c.3G>A (p.Met1Ile)
n.72G>A
c.-118+10373G>A (n.-118+10373G>A)
c.-159G>A (n.-159G>A)
c.-222G>A (n.-222G>A)
Xg.63785144A=CA2433164234ARHGEF9c.2T= (p.Met1=)
n.71T=
c.-118+10372T= (n.-118+10372T=)
c.-160T= (n.-160T=)
c.-223T= (n.-223T=)
Xg.63785144A>CCA413405888ARHGEF9c.2T>G (p.Met1Arg)
n.71T>G
c.-118+10372T>G (n.-118+10372T>G)
c.-160T>G (n.-160T>G)
c.-223T>G (n.-223T>G)
Xg.63785144A>GCA413405889ARHGEF9c.2T>C (p.Met1Thr)
n.71T>C
c.-118+10372T>C (n.-118+10372T>C)
c.-160T>C (n.-160T>C)
c.-223T>C (n.-223T>C)
 dbSNP
Xg.63785144A>TCA413405890ARHGEF9c.2T>A (p.Met1Lys)
n.71T>A
c.-118+10372T>A (n.-118+10372T>A)
c.-160T>A (n.-160T>A)
c.-223T>A (n.-223T>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.63785145T>ACA413405891ARHGEF9c.1A>T (p.Met1Leu)
n.70A>T
c.-118+10371A>T (n.-118+10371A>T)
c.-161A>T (n.-161A>T)
c.-224A>T (n.-224A>T)
Xg.63785145T>CCA413405892ARHGEF9c.1A>G (p.Met1Val)
n.70A>G
c.-118+10371A>G (n.-118+10371A>G)
c.-161A>G (n.-161A>G)
c.-224A>G (n.-224A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.63785145T>GCA413405893ARHGEF9c.1A>C (p.Met1Leu)
n.70A>C
c.-118+10371A>C (n.-118+10371A>C)
c.-161A>C (n.-161A>C)
c.-224A>C (n.-224A>C)
 gnomAD v4
Xg.63785148_63785162delinsTGCTTGCGAAGTCCGCA2433164235ARHGEF9c.-17_-3delinsCGGACTTCGCAAGCA (n.-17_-3delinsCGGACTTCGCAAGCA)
n.53_67delinsCGGACTTCGCAAGCA
c.-118+10354_-118+10368delinsCGGACTTCGCAAGCA (n.-118+10354_-118+10368delinsCGGACTTCGCAAGCA)
c.-178_-164delinsCGGACTTCGCAAGCA (n.-178_-164delinsCGGACTTCGCAAGCA)
c.-241_-227delinsCGGACTTCGCAAGCA (n.-241_-227delinsCGGACTTCGCAAGCA)
Xg.63785153_63785166delCA10432026ARHGEF9c.-17_-4del (n.-17_-4del)
n.53_66del
c.-118+10354_-118+10367del (n.-118+10354_-118+10367del)
c.-178_-165del (n.-178_-165del)
c.-241_-228del (n.-241_-228del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.63785150C>TCA2693909099ARHGEF9c.-5G>A (n.-5G>A)
n.65G>A
c.-118+10366G>A (n.-118+10366G>A)
c.-166G>A (n.-166G>A)
c.-229G>A (n.-229G>A)
 gnomAD v4
Xg.63785152T>ACA2433164237ARHGEF9c.-7A>T (n.-7A>T)
n.63A>T
c.-118+10364A>T (n.-118+10364A>T)
c.-168A>T (n.-168A>T)
c.-231A>T (n.-231A>T)
 dbSNP
Xg.63785152T=CA2433164236ARHGEF9c.-7A= (n.-7A=)
n.63A=
c.-118+10364A= (n.-118+10364A=)
c.-168A= (n.-168A=)
c.-231A= (n.-231A=)
Xg.63785153G>ACA642213087ARHGEF9c.-8C>T (n.-8C>T)
n.62C>T
c.-118+10363C>T (n.-118+10363C>T)
c.-169C>T (n.-169C>T)
c.-232C>T (n.-232C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.63785153G=CA2433164238ARHGEF9c.-8C= (n.-8C=)
n.62C=
c.-118+10363C= (n.-118+10363C=)
c.-169C= (n.-169C=)
c.-232C= (n.-232C=)
Xg.63785153G>TCA2693909100ARHGEF9c.-8C>A (n.-8C>A)
n.62C>A
c.-118+10363C>A (n.-118+10363C>A)
c.-169C>A (n.-169C>A)
c.-232C>A (n.-232C>A)
 gnomAD v4
Xg.63785154C=CA2433164239ARHGEF9c.-9G= (n.-9G=)
n.61G=
c.-118+10362G= (n.-118+10362G=)
c.-170G= (n.-170G=)
c.-233G= (n.-233G=)
Xg.63785154C>GCA2693909101ARHGEF9c.-9G>C (n.-9G>C)
n.61G>C
c.-118+10362G>C (n.-118+10362G>C)
c.-170G>C (n.-170G>C)
c.-233G>C (n.-233G>C)
 gnomAD v4
Xg.63785154C>TCA2433164240ARHGEF9c.-9G>A (n.-9G>A)
n.61G>A
c.-118+10362G>A (n.-118+10362G>A)
c.-170G>A (n.-170G>A)
c.-233G>A (n.-233G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.63785154_63785155insTCCTGGGTTCGAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCAGGCATGTCA2693909103ARHGEF9c.-10_-9insACATGCCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTCGAACCCAGGA (n.-10_-9insACATGCCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTCGAACCCAGGA)
n.60_61insACATGCCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTCGAACCCAGGA
c.-118+10361_-118+10362insACATGCCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTCGAACCCAGGA (n.-118+10361_-118+10362insACATGCCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTCGAACCCAGGA)
c.-171_-170insACATGCCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTCGAACCCAGGA (n.-171_-170insACATGCCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTCGAACCCAGGA)
c.-234_-233insACATGCCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTCGAACCCAGGA (n.-234_-233insACATGCCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTCGAACCCAGGA)
 gnomAD v4
Xg.63785155G>ACA1133627559ARHGEF9c.-10C>T (n.-10C>T)
n.60C>T
c.-118+10361C>T (n.-118+10361C>T)
c.-171C>T (n.-171C>T)
c.-234C>T (n.-234C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.63785155G=CA2433164241ARHGEF9c.-10C= (n.-10C=)
n.60C=
c.-118+10361C= (n.-118+10361C=)
c.-171C= (n.-171C=)
c.-234C= (n.-234C=)
Xg.63785155_63785156dupCA2693909102ARHGEF9c.-11_-10dup (n.-11_-10dup)
n.59_60dup
c.-118+10360_-118+10361dup (n.-118+10360_-118+10361dup)
c.-172_-171dup (n.-172_-171dup)
c.-235_-234dup (n.-235_-234dup)
 gnomAD v4
Xg.63785156_63785161delCA2693909104ARHGEF9c.-16_-11del (n.-16_-11del)
n.54_59del
c.-118+10355_-118+10360del (n.-118+10355_-118+10360del)
c.-177_-172del (n.-177_-172del)
c.-240_-235del (n.-240_-235del)
 gnomAD v4
Xg.63785158G>CCA2693909105ARHGEF9c.-13C>G (n.-13C>G)
n.57C>G
c.-118+10358C>G (n.-118+10358C>G)
c.-174C>G (n.-174C>G)
c.-237C>G (n.-237C>G)
 gnomAD v4
Xg.63785159T>CCA2693909106ARHGEF9c.-14A>G (n.-14A>G)
n.56A>G
c.-118+10357A>G (n.-118+10357A>G)
c.-175A>G (n.-175A>G)
c.-238A>G (n.-238A>G)
 gnomAD v4
Xg.63785159_63785160delinsTCCA2433164242ARHGEF9c.-15_-14delinsGA (n.-15_-14delinsGA)
n.55_56delinsGA
c.-118+10356_-118+10357delinsGA (n.-118+10356_-118+10357delinsGA)
c.-176_-175delinsGA (n.-176_-175delinsGA)
c.-239_-238delinsGA (n.-239_-238delinsGA)
Xg.63785160C>TCA2693909107ARHGEF9c.-15G>A (n.-15G>A)
n.55G>A
c.-118+10356G>A (n.-118+10356G>A)
c.-176G>A (n.-176G>A)
c.-239G>A (n.-239G>A)
 gnomAD v4
Xg.63785161delCA1133627561ARHGEF9c.-15del (n.-15del)
n.55del
c.-118+10356del (n.-118+10356del)
c.-176del (n.-176del)
c.-239del (n.-239del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.63785161C>ACA2579627052ARHGEF9c.-16G>T (n.-16G>T)
n.54G>T
c.-118+10355G>T (n.-118+10355G>T)
c.-177G>T (n.-177G>T)
c.-240G>T (n.-240G>T)
Xg.63785161C=CA2433164243ARHGEF9c.-16G= (n.-16G=)
n.54G=
c.-118+10355G= (n.-118+10355G=)
c.-177G= (n.-177G=)
c.-240G= (n.-240G=)
Xg.63785161C>GCA2693909109ARHGEF9c.-16G>C (n.-16G>C)
n.54G>C
c.-118+10355G>C (n.-118+10355G>C)
c.-177G>C (n.-177G>C)
c.-240G>C (n.-240G>C)
 gnomAD v4
Xg.63785161C>TCA877129043ARHGEF9c.-16G>A (n.-16G>A)
n.54G>A
c.-118+10355G>A (n.-118+10355G>A)
c.-177G>A (n.-177G>A)
c.-240G>A (n.-240G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched