Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.63785131C>ACA413405855ARHGEF9c.15G>T (p.Arg5Ser)
n.84G>T
c.-118+10385G>T (n.-118+10385G>T)
c.-147G>T (n.-147G>T)
c.-210G>T (n.-210G>T)
 gnomAD v4
Xg.63785131C=CA2433164230ARHGEF9c.15G= (p.Arg5=)
n.84G=
c.-118+10385G= (n.-118+10385G=)
c.-147G= (n.-147G=)
c.-210G= (n.-210G=)
Xg.63785131C>GCA413405856ARHGEF9c.15G>C (p.Arg5Ser)
n.84G>C
c.-118+10385G>C (n.-118+10385G>C)
c.-147G>C (n.-147G>C)
c.-210G>C (n.-210G>C)
Xg.63785131C>TCA10432025ARHGEF9c.15G>A (p.Arg5=)
n.84G>A
c.-118+10385G>A (n.-118+10385G>A)
c.-147G>A (n.-147G>A)
c.-210G>A (n.-210G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.63785132C>ACA413405857ARHGEF9c.14G>T (p.Arg5Met)
n.83G>T
c.-118+10384G>T (n.-118+10384G>T)
c.-148G>T (n.-148G>T)
c.-211G>T (n.-211G>T)
Xg.63785132C>GCA413405858ARHGEF9c.14G>C (p.Arg5Thr)
n.83G>C
c.-118+10384G>C (n.-118+10384G>C)
c.-148G>C (n.-148G>C)
c.-211G>C (n.-211G>C)
Xg.63785132C>TCA413405859ARHGEF9c.14G>A (p.Arg5Lys)
n.83G>A
c.-118+10384G>A (n.-118+10384G>A)
c.-148G>A (n.-148G>A)
c.-211G>A (n.-211G>A)
Xg.63785133T>ACA413405861ARHGEF9c.13A>T (p.Arg5Trp)
n.82A>T
c.-118+10383A>T (n.-118+10383A>T)
c.-149A>T (n.-149A>T)
c.-212A>T (n.-212A>T)
Xg.63785133T>CCA413405860ARHGEF9c.13A>G (p.Arg5Gly)
n.82A>G
c.-118+10383A>G (n.-118+10383A>G)
c.-149A>G (n.-149A>G)
c.-212A>G (n.-212A>G)
 ClinVar
Xg.63785133T>GCA516873610ARHGEF9c.13A>C (p.Arg5=)
n.82A>C
c.-118+10383A>C (n.-118+10383A>C)
c.-149A>C (n.-149A>C)
c.-212A>C (n.-212A>C)
Xg.63785134T>ACA516873612ARHGEF9c.12A>T (p.Ile4=)
n.81A>T
c.-118+10382A>T (n.-118+10382A>T)
c.-150A>T (n.-150A>T)
c.-213A>T (n.-213A>T)
Xg.63785134T>CCA413405862ARHGEF9c.12A>G (p.Ile4Met)
n.81A>G
c.-118+10382A>G (n.-118+10382A>G)
c.-150A>G (n.-150A>G)
c.-213A>G (n.-213A>G)
Xg.63785134T>GCA516873616ARHGEF9c.12A>C (p.Ile4=)
n.81A>C
c.-118+10382A>C (n.-118+10382A>C)
c.-150A>C (n.-150A>C)
c.-213A>C (n.-213A>C)
Xg.63785135A>CCA413405864ARHGEF9c.11T>G (p.Ile4Arg)
n.80T>G
c.-118+10381T>G (n.-118+10381T>G)
c.-151T>G (n.-151T>G)
c.-214T>G (n.-214T>G)
Xg.63785135A>GCA413405863ARHGEF9c.11T>C (p.Ile4Thr)
n.80T>C
c.-118+10381T>C (n.-118+10381T>C)
c.-151T>C (n.-151T>C)
c.-214T>C (n.-214T>C)
Xg.63785135A>TCA413405865ARHGEF9c.11T>A (p.Ile4Lys)
n.80T>A
c.-118+10381T>A (n.-118+10381T>A)
c.-151T>A (n.-151T>A)
c.-214T>A (n.-214T>A)
Xg.63785136T>ACA413405866ARHGEF9c.10A>T (p.Ile4Leu)
n.79A>T
c.-118+10380A>T (n.-118+10380A>T)
c.-152A>T (n.-152A>T)
c.-215A>T (n.-215A>T)
Xg.63785136T>CCA413405868ARHGEF9c.10A>G (p.Ile4Val)
n.79A>G
c.-118+10380A>G (n.-118+10380A>G)
c.-152A>G (n.-152A>G)
c.-215A>G (n.-215A>G)
Xg.63785136T>GCA413405867ARHGEF9c.10A>C (p.Ile4Leu)
n.79A>C
c.-118+10380A>C (n.-118+10380A>C)
c.-152A>C (n.-152A>C)
c.-215A>C (n.-215A>C)
Xg.63785137C>ACA413405869ARHGEF9c.9G>T (p.Trp3Cys)
n.78G>T
c.-118+10379G>T (n.-118+10379G>T)
c.-153G>T (n.-153G>T)
c.-216G>T (n.-216G>T)
Xg.63785137C>GCA413405871ARHGEF9c.9G>C (p.Trp3Cys)
n.78G>C
c.-118+10379G>C (n.-118+10379G>C)
c.-153G>C (n.-153G>C)
c.-216G>C (n.-216G>C)
Xg.63785137C>TCA413405870ARHGEF9c.9G>A (p.Trp3Ter)
n.78G>A
c.-118+10379G>A (n.-118+10379G>A)
c.-153G>A (n.-153G>A)
c.-216G>A (n.-216G>A)
Xg.63785138C>ACA413405872ARHGEF9c.8G>T (p.Trp3Leu)
n.77G>T
c.-118+10378G>T (n.-118+10378G>T)
c.-154G>T (n.-154G>T)
c.-217G>T (n.-217G>T)
Xg.63785138C>GCA413405873ARHGEF9c.8G>C (p.Trp3Ser)
n.77G>C
c.-118+10378G>C (n.-118+10378G>C)
c.-154G>C (n.-154G>C)
c.-217G>C (n.-217G>C)
Xg.63785138C>TCA413405874ARHGEF9c.8G>A (p.Trp3Ter)
n.77G>A
c.-118+10378G>A (n.-118+10378G>A)
c.-154G>A (n.-154G>A)
c.-217G>A (n.-217G>A)
Xg.63785139A>CCA413405875ARHGEF9c.7T>G (p.Trp3Gly)
n.76T>G
c.-118+10377T>G (n.-118+10377T>G)
c.-155T>G (n.-155T>G)
c.-218T>G (n.-218T>G)
Xg.63785139A>GCA413405876ARHGEF9c.7T>C (p.Trp3Arg)
n.76T>C
c.-118+10377T>C (n.-118+10377T>C)
c.-155T>C (n.-155T>C)
c.-218T>C (n.-218T>C)
Xg.63785139A>TCA413405877ARHGEF9c.7T>A (p.Trp3Arg)
n.76T>A
c.-118+10377T>A (n.-118+10377T>A)
c.-155T>A (n.-155T>A)
c.-218T>A (n.-218T>A)
 gnomAD v4
Xg.63785140C>ACA413405878ARHGEF9c.6G>T (p.Gln2His)
n.75G>T
c.-118+10376G>T (n.-118+10376G>T)
c.-156G>T (n.-156G>T)
c.-219G>T (n.-219G>T)
Xg.63785140C>GCA413405879ARHGEF9c.6G>C (p.Gln2His)
n.75G>C
c.-118+10376G>C (n.-118+10376G>C)
c.-156G>C (n.-156G>C)
c.-219G>C (n.-219G>C)
Xg.63785140C>TCA516873636ARHGEF9c.6G>A (p.Gln2=)
n.75G>A
c.-118+10376G>A (n.-118+10376G>A)
c.-156G>A (n.-156G>A)
c.-219G>A (n.-219G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.63785141T>ACA413405880ARHGEF9c.5A>T (p.Gln2Leu)
n.74A>T
c.-118+10375A>T (n.-118+10375A>T)
c.-157A>T (n.-157A>T)
c.-220A>T (n.-220A>T)
Xg.63785141T>CCA413405881ARHGEF9c.5A>G (p.Gln2Arg)
n.74A>G
c.-118+10375A>G (n.-118+10375A>G)
c.-157A>G (n.-157A>G)
c.-220A>G (n.-220A>G)
Xg.63785141T>GCA413405882ARHGEF9c.5A>C (p.Gln2Pro)
n.74A>C
c.-118+10375A>C (n.-118+10375A>C)
c.-157A>C (n.-157A>C)
c.-220A>C (n.-220A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.63785141T=CA2433164231ARHGEF9c.5A= (p.Gln2=)
n.74A=
c.-118+10375A= (n.-118+10375A=)
c.-157A= (n.-157A=)
c.-220A= (n.-220A=)
Xg.63785142G>ACA259716ARHGEF9c.4C>T (p.Gln2Ter)
n.73C>T
c.-118+10374C>T (n.-118+10374C>T)
c.-158C>T (n.-158C>T)
c.-221C>T (n.-221C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.63785142G>CCA413405884ARHGEF9c.4C>G (p.Gln2Glu)
n.73C>G
c.-118+10374C>G (n.-118+10374C>G)
c.-158C>G (n.-158C>G)
c.-221C>G (n.-221C>G)
Xg.63785142G=CA2433164232ARHGEF9c.4C= (p.Gln2=)
n.73C=
c.-118+10374C= (n.-118+10374C=)
c.-158C= (n.-158C=)
c.-221C= (n.-221C=)
Xg.63785142G>TCA413405883ARHGEF9c.4C>A (p.Gln2Lys)
n.73C>A
c.-118+10374C>A (n.-118+10374C>A)
c.-158C>A (n.-158C>A)
c.-221C>A (n.-221C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.63785143C>ACA413405885ARHGEF9c.3G>T (p.Met1Ile)
n.72G>T
c.-118+10373G>T (n.-118+10373G>T)
c.-159G>T (n.-159G>T)
c.-222G>T (n.-222G>T)
Xg.63785143C=CA2433164233ARHGEF9c.3G= (p.Met1=)
n.72G=
c.-118+10373G= (n.-118+10373G=)
c.-159G= (n.-159G=)
c.-222G= (n.-222G=)
Xg.63785143C>GCA413405886ARHGEF9c.3G>C (p.Met1Ile)
n.72G>C
c.-118+10373G>C (n.-118+10373G>C)
c.-159G>C (n.-159G>C)
c.-222G>C (n.-222G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.63785143C>TCA413405887ARHGEF9c.3G>A (p.Met1Ile)
n.72G>A
c.-118+10373G>A (n.-118+10373G>A)
c.-159G>A (n.-159G>A)
c.-222G>A (n.-222G>A)
Xg.63785144A=CA2433164234ARHGEF9c.2T= (p.Met1=)
n.71T=
c.-118+10372T= (n.-118+10372T=)
c.-160T= (n.-160T=)
c.-223T= (n.-223T=)
Xg.63785144A>CCA413405888ARHGEF9c.2T>G (p.Met1Arg)
n.71T>G
c.-118+10372T>G (n.-118+10372T>G)
c.-160T>G (n.-160T>G)
c.-223T>G (n.-223T>G)
Xg.63785144A>GCA413405889ARHGEF9c.2T>C (p.Met1Thr)
n.71T>C
c.-118+10372T>C (n.-118+10372T>C)
c.-160T>C (n.-160T>C)
c.-223T>C (n.-223T>C)
 dbSNP
Xg.63785144A>TCA413405890ARHGEF9c.2T>A (p.Met1Lys)
n.71T>A
c.-118+10372T>A (n.-118+10372T>A)
c.-160T>A (n.-160T>A)
c.-223T>A (n.-223T>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.63785145T>ACA413405891ARHGEF9c.1A>T (p.Met1Leu)
n.70A>T
c.-118+10371A>T (n.-118+10371A>T)
c.-161A>T (n.-161A>T)
c.-224A>T (n.-224A>T)
Xg.63785145T>CCA413405892ARHGEF9c.1A>G (p.Met1Val)
n.70A>G
c.-118+10371A>G (n.-118+10371A>G)
c.-161A>G (n.-161A>G)
c.-224A>G (n.-224A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.63785145T>GCA413405893ARHGEF9c.1A>C (p.Met1Leu)
n.70A>C
c.-118+10371A>C (n.-118+10371A>C)
c.-161A>C (n.-161A>C)
c.-224A>C (n.-224A>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched