Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.63785127C>A | CA413405848 | ARHGEF9 | c.19G>T (p.Gly7Ter) n.88G>T c.-118+10389G>T (n.-118+10389G>T) c.-143G>T (n.-143G>T) c.-206G>T (n.-206G>T) | gnomAD v4 |
X | g.63785127C= | CA2433164227 | ARHGEF9 | c.19G= (p.Gly7=) n.88G= c.-118+10389G= (n.-118+10389G=) c.-143G= (n.-143G=) c.-206G= (n.-206G=) | |
X | g.63785127C>G | CA413405846 | ARHGEF9 | c.19G>C (p.Gly7Arg) n.88G>C c.-118+10389G>C (n.-118+10389G>C) c.-143G>C (n.-143G>C) c.-206G>C (n.-206G>C) | |
X | g.63785127C>T | CA413405847 | ARHGEF9 | c.19G>A (p.Gly7Arg) n.88G>A c.-118+10389G>A (n.-118+10389G>A) c.-143G>A (n.-143G>A) c.-206G>A (n.-206G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.63785128G>A | CA516873584 | ARHGEF9 | c.18C>T (p.Gly6=) n.87C>T c.-118+10388C>T (n.-118+10388C>T) c.-144C>T (n.-144C>T) c.-207C>T (n.-207C>T) | |
X | g.63785128G>C | CA516873586 | ARHGEF9 | c.18C>G (p.Gly6=) n.87C>G c.-118+10388C>G (n.-118+10388C>G) c.-144C>G (n.-144C>G) c.-207C>G (n.-207C>G) | dbSNP |
X | g.63785128G= | CA2433164228 | ARHGEF9 | c.18C= (p.Gly6=) n.87C= c.-118+10388C= (n.-118+10388C=) c.-144C= (n.-144C=) c.-207C= (n.-207C=) | |
X | g.63785128G>T | CA516873588 | ARHGEF9 | c.18C>A (p.Gly6=) n.87C>A c.-118+10388C>A (n.-118+10388C>A) c.-144C>A (n.-144C>A) c.-207C>A (n.-207C>A) | |
X | g.63785129C>A | CA413405849 | ARHGEF9 | c.17G>T (p.Gly6Val) n.86G>T c.-118+10387G>T (n.-118+10387G>T) c.-145G>T (n.-145G>T) c.-208G>T (n.-208G>T) | |
X | g.63785129C>G | CA413405850 | ARHGEF9 | c.17G>C (p.Gly6Ala) n.86G>C c.-118+10387G>C (n.-118+10387G>C) c.-145G>C (n.-145G>C) c.-208G>C (n.-208G>C) | |
X | g.63785129C>T | CA413405851 | ARHGEF9 | c.17G>A (p.Gly6Asp) n.86G>A c.-118+10387G>A (n.-118+10387G>A) c.-145G>A (n.-145G>A) c.-208G>A (n.-208G>A) | |
X | g.63785130C>A | CA413405852 | ARHGEF9 | c.16G>T (p.Gly6Cys) n.85G>T c.-118+10386G>T (n.-118+10386G>T) c.-146G>T (n.-146G>T) c.-209G>T (n.-209G>T) | |
X | g.63785130C= | CA2433164229 | ARHGEF9 | c.16G= (p.Gly6=) n.85G= c.-118+10386G= (n.-118+10386G=) c.-146G= (n.-146G=) c.-209G= (n.-209G=) | |
X | g.63785130C>G | CA413405853 | ARHGEF9 | c.16G>C (p.Gly6Arg) n.85G>C c.-118+10386G>C (n.-118+10386G>C) c.-146G>C (n.-146G>C) c.-209G>C (n.-209G>C) | |
X | g.63785130C>T | CA413405854 | ARHGEF9 | c.16G>A (p.Gly6Ser) n.85G>A c.-118+10386G>A (n.-118+10386G>A) c.-146G>A (n.-146G>A) c.-209G>A (n.-209G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.63785131C>A | CA413405855 | ARHGEF9 | c.15G>T (p.Arg5Ser) n.84G>T c.-118+10385G>T (n.-118+10385G>T) c.-147G>T (n.-147G>T) c.-210G>T (n.-210G>T) | gnomAD v4 |
X | g.63785131C= | CA2433164230 | ARHGEF9 | c.15G= (p.Arg5=) n.84G= c.-118+10385G= (n.-118+10385G=) c.-147G= (n.-147G=) c.-210G= (n.-210G=) | |
X | g.63785131C>G | CA413405856 | ARHGEF9 | c.15G>C (p.Arg5Ser) n.84G>C c.-118+10385G>C (n.-118+10385G>C) c.-147G>C (n.-147G>C) c.-210G>C (n.-210G>C) | |
X | g.63785131C>T | CA10432025 | ARHGEF9 | c.15G>A (p.Arg5=) n.84G>A c.-118+10385G>A (n.-118+10385G>A) c.-147G>A (n.-147G>A) c.-210G>A (n.-210G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.63785132C>A | CA413405857 | ARHGEF9 | c.14G>T (p.Arg5Met) n.83G>T c.-118+10384G>T (n.-118+10384G>T) c.-148G>T (n.-148G>T) c.-211G>T (n.-211G>T) | |
X | g.63785132C>G | CA413405858 | ARHGEF9 | c.14G>C (p.Arg5Thr) n.83G>C c.-118+10384G>C (n.-118+10384G>C) c.-148G>C (n.-148G>C) c.-211G>C (n.-211G>C) | |
X | g.63785132C>T | CA413405859 | ARHGEF9 | c.14G>A (p.Arg5Lys) n.83G>A c.-118+10384G>A (n.-118+10384G>A) c.-148G>A (n.-148G>A) c.-211G>A (n.-211G>A) | |
X | g.63785133T>A | CA413405861 | ARHGEF9 | c.13A>T (p.Arg5Trp) n.82A>T c.-118+10383A>T (n.-118+10383A>T) c.-149A>T (n.-149A>T) c.-212A>T (n.-212A>T) | |
X | g.63785133T>C | CA413405860 | ARHGEF9 | c.13A>G (p.Arg5Gly) n.82A>G c.-118+10383A>G (n.-118+10383A>G) c.-149A>G (n.-149A>G) c.-212A>G (n.-212A>G) | ClinVar |
X | g.63785133T>G | CA516873610 | ARHGEF9 | c.13A>C (p.Arg5=) n.82A>C c.-118+10383A>C (n.-118+10383A>C) c.-149A>C (n.-149A>C) c.-212A>C (n.-212A>C) | |
X | g.63785134T>A | CA516873612 | ARHGEF9 | c.12A>T (p.Ile4=) n.81A>T c.-118+10382A>T (n.-118+10382A>T) c.-150A>T (n.-150A>T) c.-213A>T (n.-213A>T) | |
X | g.63785134T>C | CA413405862 | ARHGEF9 | c.12A>G (p.Ile4Met) n.81A>G c.-118+10382A>G (n.-118+10382A>G) c.-150A>G (n.-150A>G) c.-213A>G (n.-213A>G) | |
X | g.63785134T>G | CA516873616 | ARHGEF9 | c.12A>C (p.Ile4=) n.81A>C c.-118+10382A>C (n.-118+10382A>C) c.-150A>C (n.-150A>C) c.-213A>C (n.-213A>C) | |
X | g.63785135A>C | CA413405864 | ARHGEF9 | c.11T>G (p.Ile4Arg) n.80T>G c.-118+10381T>G (n.-118+10381T>G) c.-151T>G (n.-151T>G) c.-214T>G (n.-214T>G) | |
X | g.63785135A>G | CA413405863 | ARHGEF9 | c.11T>C (p.Ile4Thr) n.80T>C c.-118+10381T>C (n.-118+10381T>C) c.-151T>C (n.-151T>C) c.-214T>C (n.-214T>C) | |
X | g.63785135A>T | CA413405865 | ARHGEF9 | c.11T>A (p.Ile4Lys) n.80T>A c.-118+10381T>A (n.-118+10381T>A) c.-151T>A (n.-151T>A) c.-214T>A (n.-214T>A) | |
X | g.63785136T>A | CA413405866 | ARHGEF9 | c.10A>T (p.Ile4Leu) n.79A>T c.-118+10380A>T (n.-118+10380A>T) c.-152A>T (n.-152A>T) c.-215A>T (n.-215A>T) | |
X | g.63785136T>C | CA413405868 | ARHGEF9 | c.10A>G (p.Ile4Val) n.79A>G c.-118+10380A>G (n.-118+10380A>G) c.-152A>G (n.-152A>G) c.-215A>G (n.-215A>G) | |
X | g.63785136T>G | CA413405867 | ARHGEF9 | c.10A>C (p.Ile4Leu) n.79A>C c.-118+10380A>C (n.-118+10380A>C) c.-152A>C (n.-152A>C) c.-215A>C (n.-215A>C) | |
X | g.63785137C>A | CA413405869 | ARHGEF9 | c.9G>T (p.Trp3Cys) n.78G>T c.-118+10379G>T (n.-118+10379G>T) c.-153G>T (n.-153G>T) c.-216G>T (n.-216G>T) | |
X | g.63785137C>G | CA413405871 | ARHGEF9 | c.9G>C (p.Trp3Cys) n.78G>C c.-118+10379G>C (n.-118+10379G>C) c.-153G>C (n.-153G>C) c.-216G>C (n.-216G>C) | |
X | g.63785137C>T | CA413405870 | ARHGEF9 | c.9G>A (p.Trp3Ter) n.78G>A c.-118+10379G>A (n.-118+10379G>A) c.-153G>A (n.-153G>A) c.-216G>A (n.-216G>A) | |
X | g.63785138C>A | CA413405872 | ARHGEF9 | c.8G>T (p.Trp3Leu) n.77G>T c.-118+10378G>T (n.-118+10378G>T) c.-154G>T (n.-154G>T) c.-217G>T (n.-217G>T) | |
X | g.63785138C>G | CA413405873 | ARHGEF9 | c.8G>C (p.Trp3Ser) n.77G>C c.-118+10378G>C (n.-118+10378G>C) c.-154G>C (n.-154G>C) c.-217G>C (n.-217G>C) | |
X | g.63785138C>T | CA413405874 | ARHGEF9 | c.8G>A (p.Trp3Ter) n.77G>A c.-118+10378G>A (n.-118+10378G>A) c.-154G>A (n.-154G>A) c.-217G>A (n.-217G>A) | |
X | g.63785139A>C | CA413405875 | ARHGEF9 | c.7T>G (p.Trp3Gly) n.76T>G c.-118+10377T>G (n.-118+10377T>G) c.-155T>G (n.-155T>G) c.-218T>G (n.-218T>G) | |
X | g.63785139A>G | CA413405876 | ARHGEF9 | c.7T>C (p.Trp3Arg) n.76T>C c.-118+10377T>C (n.-118+10377T>C) c.-155T>C (n.-155T>C) c.-218T>C (n.-218T>C) | |
X | g.63785139A>T | CA413405877 | ARHGEF9 | c.7T>A (p.Trp3Arg) n.76T>A c.-118+10377T>A (n.-118+10377T>A) c.-155T>A (n.-155T>A) c.-218T>A (n.-218T>A) | gnomAD v4 |
X | g.63785140C>A | CA413405878 | ARHGEF9 | c.6G>T (p.Gln2His) n.75G>T c.-118+10376G>T (n.-118+10376G>T) c.-156G>T (n.-156G>T) c.-219G>T (n.-219G>T) | |
X | g.63785140C>G | CA413405879 | ARHGEF9 | c.6G>C (p.Gln2His) n.75G>C c.-118+10376G>C (n.-118+10376G>C) c.-156G>C (n.-156G>C) c.-219G>C (n.-219G>C) | |
X | g.63785140C>T | CA516873636 | ARHGEF9 | c.6G>A (p.Gln2=) n.75G>A c.-118+10376G>A (n.-118+10376G>A) c.-156G>A (n.-156G>A) c.-219G>A (n.-219G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.63785141T>A | CA413405880 | ARHGEF9 | c.5A>T (p.Gln2Leu) n.74A>T c.-118+10375A>T (n.-118+10375A>T) c.-157A>T (n.-157A>T) c.-220A>T (n.-220A>T) | |
X | g.63785141T>C | CA413405881 | ARHGEF9 | c.5A>G (p.Gln2Arg) n.74A>G c.-118+10375A>G (n.-118+10375A>G) c.-157A>G (n.-157A>G) c.-220A>G (n.-220A>G) | |
X | g.63785141T>G | CA413405882 | ARHGEF9 | c.5A>C (p.Gln2Pro) n.74A>C c.-118+10375A>C (n.-118+10375A>C) c.-157A>C (n.-157A>C) c.-220A>C (n.-220A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.63785141T= | CA2433164231 | ARHGEF9 | c.5A= (p.Gln2=) n.74A= c.-118+10375A= (n.-118+10375A=) c.-157A= (n.-157A=) c.-220A= (n.-220A=) |